Definisi Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung juga disebut dengan aganglionik megakolon

kongenital adalah salah satu penyebab paling umum dari obstruksi usus neonatal

(bayi berumur

0-28 hari). Penyakit Hirschsprung merupakan penyakit dari usus besar (kolon)

berupa gangguan perkembangan dari sistem saraf enterik. Pergerakan dalam usus

besar didorong oleh otot. Otot ini dikendalikan oleh sel-sel saraf khusus yang

disebut sel ganglion. Pada bayi yang lahir dengan penyakit Hirschsprung tidak

ditemui adanya sel ganglion yang berfungsi mengontrol kontraksi dan relaksasi

dari otot polos dalam usus distal. Tanpa adanya sel-sel ganglion (aganglionosis)

otot-otot di bagian usus besar tidak dapat melakukan gerak peristaltik (gerak

mendorong keluar feses).

Gambar 1 Foto penderita penyakit Hirschsprung berumur 3 hari

Patofisiologi

Tidak adanya ganglion yang meliputi pleksus Auerbach yang terletak pada lapisan otot
dan pleksus Meisneri pada submukosa  serabut syaraf mengalami hipertrofi dan
didapatkan kenaikan kadar asetilkolinesterase pada segmen yang aganglionik ganguan
inervasi parasimpatis akan menyebabkan  kegagalan peristaltik sehingga mengganggu
propulsi isi usus.  Obstruksi usus yang terjadi secara kronik akan menyebabkan
distensi abdomen yang sangat besar yang dapat menyebabkan terjadinya enterokolitis.

Megakolon aganglionik (adanya kerusakan primer dengan tidak adanya sel-

sel ganglion parasimpatik otonom pada pleksus submukosa (Meissner) dan

myenterik (Auerbach) pada satu segmen kolon atau lebih)  Ketidakadaan ini

menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya gerakan tenaga pendorong

(peristaltik  akumulasi/ penumpukan isi usus dan distensi usus yang berdekatan

dengan kerusakan (megakolon). Selain itu, kegagalan sfingter anus internal untuk

berelaksasi berkontribusi terhadap gejala klinis adanya obstruksi, karena dapat

mempersulit evakuasi zat padat (feses), cairan, dan gas.

Persarafan parasimpatik yang tidak sempurna pada bagian usus yang

aganglionik mengakibatkan peristaltik abnormal, konstipasi dan obstruksi usus

fungsional. Di bagian proksimal dari daerah transisi terjadi penebalan dan pelebaran

dinding usus dengan penimbunan tinja dan gas yang banyak.

Penyakit Hirschsprung disebabkan dari kegagalan migrasi kraniokaudal pada

prekursor sel ganglion sepanjang saluran gastrointestinal antara usia

kehamilan

minggu ke-5 dan ke-12. Distensi dan iskemia pada usus bisa terjadi sebagai akibat

distensi pada dinding usus, yang berkontribusi menyebabkan enterokolitis (inflamasi

pada usus halus dan kolon), yang merupakan penyebab kematian pada bayi/anak

dengan penyakit Hirschsprung.

Penegakkan Diagnosis

Anamnesis

Tanda-tanda yang dapat dilihat pada saat melakukan anamnesis adalah adanya

keterlambatan pengeluaran mekonium pertama yang pada umumnya keluar > 24 jam,

muntah berwarna hijau, adanya obstipasi masa neonatus. Jika terjadi pada anak yang lebih

besar obstipasi semakin sering, perut kembung, dan pertumbuhan terhambat. Selain itu

perlu diketahui adanya riwayat keluarga sebelumnya yang pernah menderita keluhan

serupa, misalnya anak laki-laki terdahulu meninggal sebelum usia dua minggu dengan

riwayat tidak dapat defekasi.

Pemeriksaan Fisik

Pada neonatus biasa ditemukan perut kembung karena mengalami obstipasi.

Bila dilakukan colok dubur maka sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan

menyemprot keluar dalam jumlah yang banyak dan tampak perut anak sudah

kembali normal. Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui bau dari feses,

kotoran yang menumpuk dan menyumbat pada usus bagian bawah dan akan terjadi

pembusukan.

Pemeriksaan Radiologi

Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan penting pada penyakit

Hirschsprung. Pemeriksaan foto polos abdomen dan khususnya pemeriksaan enema

barium merupakan pemeriksaan diagnostik terpenting untuk mendeteksi

penyakit Hirschsprung secara dini pada neonatus. Pada foto polos abdomen dapat

dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi masih

sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.

Pemeriksaan yang merupakan standar dalam menegakkan diagnosa penyakit

Hirschsprung adalah enema barium, dimana akan dijumpai tiga tanda khas

yaitu adanya daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya

bervariasi, terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah

daerah dilatasi, serta terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.

Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit

Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto
setelah

24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feses. Gambaran khasnya adalah

terlihatnya barium yang membaur dengan feses ke arah proksimal kolon. Sedangkan

pada penderita yang tidak mengalami Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi

kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid.

 Gambar 2 Foto polos abdomen pada penderita penyakit Hirschsprung

Gambar 3. Foto barium enema pada penderita penyakit Hirschsprung

Pemeriksaan Patologi Anatomi

Diagnosis patologi-anatomik penyakit Hirschsprung dilakukan melalui

prosedur biopsi yang didasarkan atas tidak adanya sel ganglion pada pleksus

myenterik (Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner). Di samping itu akan

terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut saraf (parasimpatik).

Akurasi
pemeriksaan akan semakin tinggi apabila menggunakan pengecatan

immunohistokimia asetilkolinesterase, suatu enzim yang banyak ditemukan pada

serabut saraf parasimpatik.

Biasanya biopsi hisap dilakukan pada tiga tempat yaitu dua, tiga, dan lima

sentimeter proksimal dari anal verge. Apabila hasil biopsi hisap meragukan, maka

dilakukan biopsi eksisi otot rektum untuk menilai pleksus Auerbach.

Manometri Anorektal

Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan objektif

yang mempelajari fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan sfingter

anorektal. Dalam praktiknya, manometri anorektal dilaksanakan apabila hasil

pemeriksaan klinis, radiologis, dan histologis meragukan. Pada dasarnya, alat ini

memiliki dua komponen dasar yaitu transuder yang sensitif terhadap tekanan seperti

balon mikro dan kateter mikro, serta sistem pencatat seperti poligraph atau

komputer.

Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi penyakit

Hirschsprung adalah hiperaktivitas pada segmen dilatasi, tidak adanya kontraksi

peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus aganglionik, sampling reflex tidak

berkembang yang artinya tidak dijumpainya relaksasi sfingter interna setelah

distensi rektum akibat desakan feses atau tidak adanya relaksasi spontan.
 (a) (b)

Gambar 4 (a) Hasil pemeriksaan manometri anorektal pada pasien tanpa penyakit

Hirschsprung sedangkan gambar 4 (b) menunjukkan hasil

pemeriksaan manometri anorektal pada penderita penyakit

Hirschsprung

REFERENSI :
1. Arvin I, Ure BM, 2010. Hirschsprung’s Disease. Dalam Keith W. Ashcraft Pediatric
Surgery 3rd ed. W.B Saunders Company. P 453-4682010 :358- 371
2. Grosfeld JL, 2010, Pediatric Surgery, Sobiston (editor) Text book of Surgery, 14th ed,
Philadelphia Saunders, 1158- 1996
3. Puri.P., Hoolwarth.M, 2006. Pediatric Surgery. Dalam Hirschsprung. SpringerVerlag
Berlin Heidelberg. p 275-289