1.

DEFINISI THALASEMIA
Thalassemia adalah suatu kelainan genetic yang sangat beraneka ragam yang ditandai
oleh penurunan sintesis rantai α atau β dari globin. (prof.dr.I Made Bakta 2007)

Kelainan yang ditentukan secara genetik dalam produksi hemoglobin yang

mengakibatkan sintesis rantai globin terganggu dan disertai dengan indek serta
morfologi eritrosit abnormal. Hemoglobin dewasa (HbA,) normal terdiri dari 95%
hemoglobin total pada dewasa. (robins dan kumar 2007)

Talasemia ialah sekelompok heterogen pada kelainan genetic sintesis

hemoglobin,ditandai oleh tiadanya atau berkurangnya sintesis rantai globin.talasemia
bersifat diturunkan sebagai kadaan autosom kodominan.bentuk heterozigot (talasemia
minor atau ciri berbakat talasemia) dapat asimtomatik atau bergejala ringan.
(djumhana atmakhusuma,2009)

Thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana satu produksi
atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu,berkurangnya sintesis globin
yang mengkombinasikan hemoglobin (Hba, α2, β2) (pots dan madelco dalam
Khailulah, 2010)
Thalasemia merupakan penyakit anemua hemolitik herediter yang diturunkan secara
resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan
secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita
Selekta Kedokteran, 2000)

2. ETIOLOGI THALASEMIA
Penyakit thalasemia disebabkan oleh klanianan genetic dimana ketidakseimbangan
pembuatan rantai asam amino yang membentuk hemoglobin yang dikandung oleh sel
darah merah. Mutasi gen pada globin alfa akan menyebabkan penyakit alfa-
thalassemia dan jika itu terjadi pada globin beta maka akan menyebabkan penyakit
beta-thalassemia.

3. KLASIFIKASI THALASEMIA

Nomenkilatur Genotip Penyakit Genetik Molekular

Klinik
A. Talasemia β
I. Talasemia mayor 1. Homozigot anemia berat,
Talasemiaβº (βº / hepatosleenomegali. 1. Jarang
βº) perlu transfuse darah gen
2.Homozigot teratur hilang βº/
II.Talasemia
talasemia β÷ (β÷ /
βº 2
intermedia
β÷)
2. Defek
Berat, tetapi tidak pada transfusi
III. Talasemia minor
β÷ / β÷
memerlukan transfuse
βº / βº
darah teratur.
Amsimtomatik dengan
anemia ringan atau tidak
βº/βº
ada terlihat abnormalitas
sel darah merah.

B.Talasemia ᾳ
I.pembawa sifat yang -ᾳ/ᾳᾳ Asimtomatik tidak ada
tenag (silent klainan sel darah merah.
carier).
II.pembawa sifat
1.- -/ᾳᾳ (asia) Ansimtomatik,seperti
talasemia ᾳ
2.-ᾳ/-ᾳ (kulit talasemia β minor. Terutama
(ᾳ talasemia trait)
hitamAfrika) Anemia ringan dengan gen hilang
III.penyakit Hbh
mikrositik dan
-,-/-,ᾳ
hipokromik.
IV.hidrops tetalis
Berat, anemia hemolitik
-,-/-,-
menyerupai talasemia β
intermedia.
Meninggal dalam uterus

Perbedaan antara Thalasemia Alfa dan Beta

Factor pembeda Thalasemia alfa Thalasemia beta

Mutasi Delesi gen umum terjadi Delesi gen umum jarang
terjadi
Sifat-sifat globin yang Tetrameter γ4 atau β4 yang Agregat rantai alfa yang
 berlebihan larut pembentukan tidak larut pembentukan
hemikrom lambat hemikrom cepat band 4.1
band.4.1 tidak teroksidasi teroksidasi intraksi kurang
terikan pada band 3 dengan band 3
Sel darah merah Hidrasi berlebihan kaku Dehidrasi kaku membrane
membrane hiperstabil tidak stabil
P50 menurun
p50 menurun
Anemia Terutama hemolitik Terutama disertropolitik
Perubahan tulang Jarang Umum
Besi berlebih Jarang Umum

4. MANEFESTASI KLINIS

Thalasasemia SIGN & SYMPTOM

Thalasemia beta 1. Membutuhkan transfusi secara rutin
2. Overload iron
mayor
3. Face colley
4. Gangguan pertumbuhan
5. Hepatosplesnomegali
6. Anemia berat, leukosit imatur, hipokrom makrositik.
Thalasemia beta 1. Temuan klinis normal
2. Anamia ringan
minor
Thalasemia 1. Anemia
2. Tidak membutuhkan transfusi secara rutin
Intermedia
3. Iron overload masih dapat dikompensasi oleh tubuh melalui
turnover besi dalam plasma yang kemudian diserap melalui
saluaran cerna.
Thalasemia Alfa 1. Anemia hemolitik menuju berat
2. Ikterus dan splenomegali
Thalasemia Alfa 1. Anemia ringan dengan mikrositik dan hipokromik
2. HbH meningkat, tetapi tidak dapat dideteksi dengan
Trait
elektroforesis hemoglobin.
3. Delesi 2 gen alfa
Thalasemia Silent 1. Hematologi normal
2. Delesi 1 gen alfa
Carier
Thalasemia HbH 1. Anemia sedang
2. Tanpa transfusi darah rutin
Disease
3. Delesi 3 gen alfa

6. PEMERIKSANAN PENUNJANG PADA THALASEMIA

a. Pemeriksaan diagnostik
 Pemeriksaan diagnostik pada thalasemia dapat dibedakan menjadi tiga tahapan yakni
o Pemeriksaan Umum
1. Darah tepi biasanya ditemukan anemia berat hb berkisar 3-9g/dl
2. Apusan darah tepi ditemukan eritrosit hpokromik mikrositer

3. susmsum tulang belakang ditemukan hiperplasia eritroi dan cadangan besi

meningkat
4. tes fraglitas osmotik ditemukan eritrosit lebih tahan pada larutan salin
hipotonik
 pemeriksaan lanjutan
elektrofoesis pada hemoglobin ditemukan :
1. HbF meningkat 10-98%
2. HbA biasa ada pada β+, bisa tidak ada pada β0
3. HbA2 sangat bervariasibisa normal, rendah atau meningkat
 pemeriksaan Khusus
Analisa DNA untuk menentukan jenis mutasi penyebab thalasenia, pada analisis
globin chain sintesis dalam retikulosit akan dijumpai rantai beta menurun dnegan
rasio α/β meningkat.
b. Pemeriksaan penujang
- Dapat menggunakan MRI
7. KOMPLIKASI
- Komplikasi pada jantung : kardiomiopati hemosidertosis, gagal jantung, dan
hipertensi pulmonal
- Komplikasi endokrin : disfungsi gonadotropin, hipogonadodisme,
memperlambat pertumbuhan, peningkatan TSH, Intoleransi glukosa.
- Komplikasi metabolik : rendahnya massa tulang, malnutrisi, defisiensi vitamin
D, kalsium, dan Zinc
- Komplikasi Hepar : hepatomegali, hepatitis B,C, penurunan konsentrasi
albumin, peningkatan aspartan dan alanin transminase.
8. PENATALAKSANAAN
a. Penatalaksanaan Medis
1. Penatalaksanaan Medikamentosa

 Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar

feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%,
atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg
 berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan
minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.

 Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk

meningkatkan efek kelasi besi.

 Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

 Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang

umur sel darah merah

2. Penatalksaan Bedah

Splenektomi, dengan indikasi:

 limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

 hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau

kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu
tahun.
Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi penderita
thalasemia dengan lebih dari seribu penderita thalasemia mayor berhasil
tersembuhkan dengan tanpa ditemukannya akumulasi besi dan
hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih berarti pada anak usia dibawah 15
tahun. Seluruh anak anak yang memiliki HLA-spesifik dan cocok dengan
saudara kandungnya di anjurkan untuk melakukan transplantasi ini.

3. Penatalksanaan Suportif

 Tranfusi Darah
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini
akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat, menurunkan tingkat
akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan
penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB
untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

b. Penatalksanaan Keperawatan

Pemantauan
 Terapi

 Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan besi
sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.

 Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala, gatal,
sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan

Tumbuh Kembang

Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya

diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.

Gangguan jantung, endokrin, dan hepar

Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung
(gagal jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus,
hipoparatiroid) dan fraktur patologis.

Pemeriksaan fisik fokus pada thalasemia.

1. Mata : konjungtiva anemis

2. Wajah : adanya bentuk face cooley
3. Integument : tempak kulit menjadi kelabu, karena penumpukan zat besi
dibawah kulit
4. Jantung : terkadang terdapat adanya suara jantunng tambahan, dan bunyi
janyung melemah
5. Hepaar : adanya pembesaran hati pada saat palpasi
6. Splen : adanya pemebsarannya splen pada saat palpasi

Diagnosa keperawatan yang mungkin muncul

1. Kerusakan pertukaran gas

2. Ketikadakefektifan perfusi jaringan perifer
3. Gangguan faal hati
4. Ketidakstabilan kadar gula darah
 5. Ketidakefektifan pola nafas
6. Resiko ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh.

DAFTAR PUSTAKA
Bakta I made.2007.Hematologi Klinik Ringkas,Jakarta EGC
Sudoyo aru,dkk.2009.Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam,Jakarta interna publishing
Wilkinson Judith.2007.Buku Saku Diagnose Keperawatan,Jakarta EGC