KLASIFIKASI THALASSEMIA

Berdasarkan kelainan genetik/ genotip

- Thalassemia alpha : delesi gen rantai globin alpha.
- Thalassemia beta : delesi gen rantai globin beta.
- Thalassemia alpha - beta : delesi gen rantai globin alpha dan beta.

Thalassemia alpha dapat dibagi, berdasarkan jumlah kelainan gen menjadi

- 1 gen rantai globin alpha tidak fungsional. Tidak ada gejala dan tidak ada kelainan
eritrosit (silent carrier)
- 2 gen rantai globin alpha tidak fungsional. Tidak ada gejala tetapi ada gambaran eritrosit
mikrositik hipokrom (karier/trait)
- 3 gen rantai globin alpha tidak fungsional/ hanya 1 yang fungsional. Terdapat anemia
berat, temuan HbH (4 rantai beta) yang tidak stabil dan akan menyebabkan hemolisis.
- 4 gen rantai globin alpha tidak fungsional (--/--). Hb normal tidak terbentuk, yang
terbentuk allah HbBart (4 rantai gamma), biasanya janin meninggal dalam kandungan
(hydrops fetalis)

Berdasarkan klinis, thalassemia beta dibagi menjadi:

- Thalassemia mayor
Tidak ada produksi rantai beta, disertai anemia berat mikrositik hipokrom,
anisopoikilositosis, dan membutuhkan transfusi seumur hidup
- Thalassemia intermedia
Disertai anemia ringan, jarang membutuhkan transfusi, biasa terdeteksi ketika balita
atau usia sekolah
- Thalassemia minor
Eritrosit mikrositik hipokrom dan ada sel target pada pemeriksaan gambaran darah tepi
biasa terdeteksi saat skrining