THALASEMIA

Definisi
Thalasemia :
• Sekumpulan penyakit heterogenus akibat
gangguan sintesis hemoglobin yang diwarisi
secara autosomal resesif.

• Sekumpulan gangguan genetik yang

mengakibatkan berkurang atau tidak ada sama
sekali sintesis satu atau lebih rantai globin.
 Epidemiologi
 Dunia :
• 15 juta orang  presentasi klinis dari thalassemia.

 Indonesia :
• Jenis terbanyak  thalassemia beta mayor 50%,
thalassemia β–HbE sebanyak 45%.
• frekuensi gen thalassemia 5% dengan angka kelahiran
• diperkirakan akan lahir 3000 bayi pembawa gen
thalassemia/tahunnya
Klasifikasi
Berdasarkan kelainan molekuler:
• Talasemia - (gangguan pembentukan rantai )
• Talasemia - (gangguan pembentukan rantai )
• Talasemia -- (gangguan pembentukan rantai  dan )
• Talasemia - (gangguan pembentukan rantai )

Secara klinis :
• Talasemia mayor (bentuk homozigot) memberikan gejala klinis
yang jelas.
• Talasemia minor biasanya tidak memberikan gejala klinis.
 Thalasemia Alfa

Jumlah gen yang rusak Nomenklatur/ Berat/ % Hb Bart,s (4)

nama penyakit ringannya pada saat lahir
penyakit

1 gen  -talasemia-2/ Tak ada 3%

  gejala  
trait talasemia--
  (silent)  
tipe 2
  6%
2 gen   
Ringan  
  -talasemia-1/    
 
trait talasemia--  
tipe 1
  nyata 15%
3 gen  penyakit Hb H    
    letal 90%
4 gen  Thalasemia   
Mayor
 Talasemia  Mayor

• Bentuk talasemia  yang paling parah,

hidrop fetalis, biasanya disebabkan oleh
delesi keempat gen rantai .

• Pada hidrops fetalis, biasanya bayi telah mati

pada kehamilan 28-40 minggu atau lahir hidup
untuk beberapa jam kemudian meninggal.
 Penyakit Hb H
• Pada penyakit Hb H, biasanya ditemukan
anemia dengan pembesaran limpa.
Anemianya biasanya tidak sampai
memerlukan tranfusi darah.

• Mudah terjadi hemolisis akut

pada serangan infeksi berat.

• Pada elektroforesis ditemukan adanya Hb A, H,

A2 dan sedikit Hb Bart’s.2
Thalasemia Beta
Secara klinis talasemia Beta dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai
beratnya gejala klinis: mayor, intermediet dan minor atau trait (pembawa
sifat).

1. Beta Talasemia Mayor (Homozigot Talasemia

B0)

terjadi kerusakan yang komplit dari produksi rantai beta

1. Beta Talasemia Mayor (Homozigot Talasemia B0)

• Manifestasi klinis  muncul setelah 4 sampai 6 bulan pertama

kehidupan.

• Pasien mengalami anemia berat dengan hematokrit kurang dari 20

persen kecuali bila diberi tranfusi.

• Kadar hemoglobin berkisar antara 2-6 g/dl.

• Eritrosit berukuran kecil, pucat dan berbentuk abnormal

• terjadi hemolisis hebat dan eritropoesis inefisien.

1. Beta Talasemia Mayor (Homozigot Talasemia B0)

Gejala klinis pada beta talasemia mayor adalah:

• muka mongoloid (Facies Cooley),
• Pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek),
• pembesaran hati dan limpa,
• perubahan pada berupa deformitas dan fraktur
spontan, terutama kasus yang tidak mendapat tranfusi
darah.
Gambar 1. Deformitas tulang pada thalassemia beta mayor (Facies
Cooley
2. Beta Talasemia Intermediet

• kekurangan dari rantai beta tidak cukup besar

untuk menyebabkan anemia dan masalah
kesehatan.
• Keadaan klinisnya lebih baik dan gejalanya lebih
ringan daripada talasemia mayor.
• umumnya tidak ada splenomegali.
• Anemia ringan bila ada disebabkan oleh masa
hidup eritrosit yang memendek.
 3. Beta Talasemia Minor/ Trait (Heterosigot Talasemia B+)

• Produksi rantai beta lebih sedikit dari normal disebabkan oleh

kegagalan salah satu gen mengkode rantai beta.

• Penderita yang memiliki satu gen rantai beta normal dan

satu gen rantai beta abnormal, menunjukkan relatif sedikit
gejala klinik.
• Pada talasemia ini, kadar hemoglobin A2 normal, tetapi
kadar Hb F mungkin mencapai 5-20% hemoglobin total.
Gejala anemia pada umumnya ringan dengan kadar
hemoglobin 10 – 12 g/dl; disamping itu juga dijumpai
eritropoesis inefisien yang ringan
Pemeriksaan Penunjang

1. Darah

Darah rutin
• Kadar hemoglobin menurun.
• penurunan jumlah eritrosit,
• peningkatan jumlah lekosit,
• peningkatan dari sel PMN. B
• bila terjadi hipersplenisme akan terjadi penurunan
dari jumlah trombosit
• Hitung retikulosit
• Gambaran darah tepi
• Anemia pada thalassemia mayor mempunyai sifat
mikrositik hipokrom. Pada gambaran sediaan
darah tepi akan ditemukan retikulosit,
poikilositosis, tear drops sel dan target sel.

• Serum Iron & Total Iron Binding Capacity

• Tes Fungsi Hepar
Serum SGOT dan SGPT akan meningkat dan
menandakan adanya kerusakan hepar.

• Elektroforesis Hb
Diagnosis definitif thalassemia ditegakkan dengan
pemeriksaan elektroforesis hemoglobin
• Pemeriksaan sumsum tulang

Pada sumsum tulang akan tampak suatu

proses eritropoesis yang sangat aktif sekali
• Pemeriksaan rontgen

Jika tidak mendapat tranfusi dijumpai osteopeni, resorbsi

tulang meningkat, mineralisasi berkurang, dan dapat
diperbaiki dengan pemberian tranfusi darah secara
berkala.

• EKG dan echocardiography untuk mengetahui dan

memonitor keadaan jantungnya.
 TATALAKSANA
1. Tranfusi sel darah merah padat (PRC).

 2. Terapi Khelasi (Pengikat Besi)  desferioxamin

3. Splenektomi
 Komplikasi
• Tranfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis
menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga
ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit,
jantung dan lain-lain
 Prognosis
• bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia.

• kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari

ringan bahkan asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa,
tergantung pula pada terapi dan komplikasi yang terjadi.

• Bayi dengan thalassemia α mayor kebanyakan lahir mati atau

lahir hidup dan meninggal dalam beberapa jam.

• Anak dengan thalassemia dengan transfuse darah biasanya

hanya bertahan sampai usia 20 tahun, biasanya meninggal
karena penimbunan besi.