RICKETS/RAKITIS

1. Definisi
Rickets merupakan kelainan pada proses pembentukan tulang pada tulang
rangka yang sedang mengalami proses pertumbuhan dan disebabkan oleh
kegagalan deposisi mineral pada matriks organik kartilago dan tulang pada
lempeng pertumbuhan.1,2
Rickets dapat terjadi secara kongenital ataupun akuisita. Penyebab yang biasa
dijumpai antara lain dikarenakan defisiensi nutrisi terutama vitamin D, kalsium dan
fosfat, paparan sinar matahari yang kurang, status malabsorpsi serta efek yang
ditimbulkan dari konsumsi obat yang menghambat penyerapan dan metabolisme
vitamin D seperti obat anti kejang, anti jamur, dan glukokortikoid1,3

2. Etiologi
Defisiensi vitamin D menyebabkan penurunan absorpsi kalsium di usus halus
akan menyebabkan hipokalsemia. Sebagai responnya, terjadi hiperparatiroidisme
yang meresorpsi kalsium dan fosfat dari tulang, meningkatkan reabsorbsi kalsium
di ginjal dan ekskresi fosfat, dan memacu 25-hydroxycholecalciferol-
1αhydroxylase (1-OHase) untuk meningkatkan vitamin D aktif (kalsitriol) serta
memacu absorpsi kalsium di usus. Perkembangan ini kemudian mengarah pada
tahapan kedua, yang didefinisikan sebagai normalisasi sirkulasi kalsium. Kadar
hormon paratiroid (PTH) dapat meningkat atau kembali normal dan alkali
fosfatase meningkat serta terjadi hipofosfatemia. Kadar kalsitriol dapat meningkat
pada tahapan ini. Pada tahapan ini, manifestasi kelainan pada epifisis secara
klinis dan radiologis menjadi tampak jelas. Seiring dengan memburuknya
defisiensi vitamin D, kadar 25-hydroxycholecalciferol (25(OH)-D) sangat turun
sehingga kadar kalsitriol tidak dapat dipertahankan. Proses ini mengarah pada
tahapan ketiga, dengan berkurangnya absorpsi kalsium di usus, hipokalsemia,
memburuknya gambaran klinis dan radiografis rickets.3,4,5
Kekurangan vitamin D yang berat, terutama pada anak, dapat menyebabkan
penyakit rickets. Rickets umumnya terjadi pada anak usia 6 bulan – 2,5 tahun,
 dengan gejala seperti kelemahan otot, keterlambatan perkembangan gerak
motorik, pembesaran area pergelangan tangan dan lutut, tungkai berbentuk O,
gangguan bentuk kepala, keterlambatan pertumbuhan gigi, penurunan kepadatan
tulang, dan infeksi.3

3. Anamnesis
Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya konsumsi makanan mengandung vitamin
D (susu, ikan laut terutama salmon, kacang-kacangan, jamur, telur). Dan kulit
kurang terpapar sinar matahari. Pembengkakkan pergelangan tangan dan kaki,
penuntupan fontanel yang lambat (normalnya menutup saat usia 2 tahun),
keterlambatan erupsi gigi geligi (belum ada gigi insisivus pada usia 10 bulan, dan
gigi molar usia 18 bulan), nyeri tulang, gelisah, demam, dan mudah marah.
Rickets sering terjadi pada bayi yang mendapat ASI berkepanjangan, tanpa
pemberian makanan tambahan dan tidak mendapatkan sinar matahari yang
cukup.1,2,4

4. Pemeriksaan fisik6
 Nyeri tulang
 Masalah gigi (caries dentis, keterlambatan erupsi gigi)
 kelemahan otot (miopati reyot atau "sindrom bayi floppy" atau "bayi Slinky”)
 kecenderungan untuk patah tulang, terutama greenstick
 Deformitas tulang
o Genu varum
o Genu valgum
o Wingswept deformity
o Deformitas pergelangan tangan dan kaki
 Hipokalsemia (tingkat rendah kalsium dalam darah), dan
 Tetani (kejang otot tidak terkendali di seluruh tubuh).
 Craniotabes (tengkorak lunak)
 Frontal bossing
 Rachitis rosary
 Malleoli ganda tanda akibat hiperplasia metaphyseal
 Pelebaran pergelangan tangan
 Gangguan pertumbuhan (perawakan pendek)
  Keterlambatan perkembangan motorik
 Jantung: gagal jantung, aritmia, henti jantung
 Peningkatan tekanan intrakranial
 kematian

5. Pemeriksaan Penunjang6,7
 Laboratorium:
 Penurunan kadar 25(OH)D (tabel 1)
 Penurunan kadar 1,25(OH)2 D
 Hipokalsemia
 Hipofosfatemia
 Peningkatan alkali fosfatase
 Peningkatan PTH
 Kalsium uri menurun

 Radiologi: pelebaran lempeng epifisis, oeteopenia, deformitas pelvis,

deformitas jangka panjang seiring dengan deformitas klinis. Fraktur minimal
dengan trauma. gambaran splaying (champange glass apearance) fraying,
cupping, coarse trabecular pattern of metaphyses8,9
 Echocardiography: cardiomyopati dilatasi
 Biopsi tulang akan menunjukkan peningkatan jumlah osteoid
6. Penatalaksanaan7
Penatalaksanaan rickets dapat diberikan vitamin D dengan dosis yang
direkomendasikan untuk pengobatan rickets selama 3 bulan adalah:
 2000 IU per hari untuk bayi yang baru lahir sampai dengan usia 1 tahun
 3000 - 6000 IU per hari untuk anak-anak 1-12 tahun
 6000 IU per hari untuk anak diatas 12 tahun.
 Asupan kalsium juga diberikan dengan dosis 500 mg per hari
Daftar Pustaka
1. Bonakdarpour A. Systematic approach to metabolic disease of bone. In:
Bonakdarpour A, editor. Diagnostic imaging of musculoskeletal diseases: a
systematic approach. Springer: 2010,15-50.
2. Jagtap VS, Sarathi V, Lila AR, Bandgar T, Menon P, Shah NS.
Hypophosphatemic rickets. Indian journal of endocrinology and metabolism.
2012;16:177-82.
3. Elder CJ, Bishop NJ. Rickets. Lancet. 2014;383:1665-76
4. Henderson A. Vitamin D and the breastfed infant. J Obstet 
 Gynecol
Neonatal Nurs. 2005;34(3):367–372.
5. Wahab S. Malnutrition. In: Berhman RE, Kleigman AM, editors. Nelson
Textbook of Paediatrics. 18th ed. Philadelphia: WB Saunders: 2011,2009-14.
6. Brown, Rosalind S, Charles G.D. Brook. Handbook of Clinical Pediatric
Endocrinology, second edition. 2012:175-209.
7. Sahay M, Sahay R. Rickets-vitamin D deficiency and dependency. Indian
Journal of Endocrinology and Metabolism. 2012;16(2):164-176.
8. Mark A. Sperling. Pediatric Endocrinology. 2013:781
9. Fima Lifshitz. Pediatric endocrinology. Fourth Edition Revised and Expanded.
2003:565-566