MAKALAH

ANATOMI FISIOLOGI GENETIKA

“Kelainan Genetika (Polidaktili)”

DISUSUN OLEH :

NAMA : NURFAH

KELAS : 19 A

NIM : 1945042024

JURUSAN PENDIDIKAN LUAR BIASA

FAKULTAS ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS NEGERI MAKASSAR

2019
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan yang Maha Esa karena berkat rahmat dan hidayah-
Nya, kami dapat menyelesaikan makalah salah satu kelainan Genetika yang berjudul
“Polidaktili”. Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah Anatomi Fisiologi
Genetika pada program studi Pendidikan Luar Biasa. Dengan harapan semoga makalah ini dapat
bermanfaat bagi pembacanya sehingga para mahasiswa dapat memahami materi yang terdapat
makalah ini. Dalam penulisan makalah ini kami merasa masih banyak kekurangan baik pada
teknis penulisan maupun materi, mengingat akan kemampuan yang kami miliki. Untuk itu kritik
dan saran dari semua pihak sangat kami harapankan demi penyempurnaan pembuatan makalah
ini.

Makassar, 3 Desember 2019

Penyusun
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR ……………………………………………………………….i

DAFTAR ISI…………………………………………………………………………ii

BAB I PENDAHULUAN……………………………………………………….…...iii

A. Latar Belakang……………………………………………….……...1
B. Rumusan Masalah……………………………………………………2
C. Tujuan…………………………………………………………….….3
BAB II PEMBAHASAN……………………………………………………………...iv

A. Pengertian Polidaktili……………………………………………………………4
B. Faktor penyebab Polidaktili……………………………………………………...5
C. Klasifikasi Polidaktili…………………………………………………………….6
D. Penganan Polidaktili……………………………………………………………..7

BAB III PENUTUP…………………………………………………………………...v

A. Kesimpulan………………………………………………………….8
DAFTAR PUSTAKA………………………………………………………………...vi
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Polidaktili atau polidaktilisme (berasal dari bahasa Yunani kuno polus yang artinya banyak
dan daktulos yang artinya jari, juga dikenal sebagai hiperdaktilisme, yaitu anomali kongenital
pada manusia dengan jumlah jari tangan atau kaki yang berlebihan. Kelainan ekstremitas
kongenital bervariasi dari kelainan yang hampir tak terlihat hingga tidak adanya ekstremitas.1,2

Polidaktili dapat berupa kelainan tunggal tanpa disertai gejala atau penyakit lain. Polidaktili
dapat diturunkan dalam keluarga, terutama pada keturunan Afro-Amerika. Pertumbuhan jari
tambahan ini dapat berlangsung buruk yang dilekatkan oleh sebuah tangkai kecil (biasanya di
sebelah jari kelingking) berupa sepotong jaringan lunak yang dapat diangkat. Kadang-kadang
jaringan itu berisi tulang tanpa sendi; namun jarang didapatkan yang utuh dan yang bersifat
fungsional. 1,3

Jari tambahan paling sering didapatkan pada sisi ulnar (polidaktili postaxial), lebih jarang
pada sisi radial (polidaktili preaxial), dan sangat jarang pada jari telunjuk, tengah, dan jari manis
(polidaktili sentral). Polidaktili campuran artinya polidaktili ulnar dan radial yang terjadi
bersamaan, sedangkan crossed polydactyly melibatkan tangan dan juga kaki. 1,4

Ada 3 derajat polidaktili, yaitu:

- Tipe 1: jari tambahan melekat pada kulit dan nervus.

- Tipe 2: jari tambahan dengan bagian normalnya melekat pada tulang atau sendi.

- Tipe 3: jari tambahan dengan bagian normalnya berhubungan dengan os metakarpal

tambahan pada tangan.
B. Rumusan masalah

1. Apa yang dimaksud dengan Polidaktili?

2. Apa faktor penyebab Polidaktili?
3. Bagaimana klasifikasi Polidaktili?
4. Bagaimana penanganan kelainan polidaktili?
C. Tujuan

1. Dapat mengetahui pengertian dari polidaktili

2. Dapat mengetahui klasifikasi polidaktili
3. Dapat mengetahui faktor-faktor penyebab polidaktili
4. Dapat mengetahui cara penanganan polidaktili
 BAB II

PEMBAHASAN
A. Pengertian Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari
jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada autosom. Jika gen
dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan
heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Adapun individu dengan gen homozigot resesif (pp)
bersifat normal.

Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang

menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili juga memperlihatkan
sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak mempengaruhi apa-apa dan individu dengan
gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal. Gen polidaktili bisa
muncul karena adanya mutasi pada kromosom 2 pada kromosom tubuh.

.Penambahan biasanya di dekat jari kelingking atau ibu jari. Dikenal juga dengan nama
hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili.
Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.

Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosomal dominan P, yang di
maksud dengan sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom.
Gen ini ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan
mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai
pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa mempunyai tambahan jari pada kedua
tangan atau kakinya. Yang umum dijumpai ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua
tangannya. Tempatnya jari tambahan itu berbeda-beda, ada yang terdapat di dekat ibu jari dan
ada pula yang terdapat di dekat jari kelingking.2,16

Dan sebagian besar pembawa dari polidaktili merupakan kaum wanita. Karena sebagian
besar penyakit resesif pembawanya adalah wanita, sedangkan pria adalah penderita. Namun,
tidak menutup kemungkinan wanita terkena.15

Sebagai contoh, jika seandainya terjadi persilangan antara ibu normal dan ayah terkena
polidaktili, kita bisa menyimpulkan beberapa persilangan.
 P: Pp (ayah polidaktili) X pp (ibu normal)

Gamet: P p

p p

F: 50% Pp (polidaktili) 50% pp(normal)

Sehingga jika ayah memiliki gen polidaktili yang heterozigot maka perbandingan
kemungkinan anak terkena polidaktili adalah 50% terkena polidaktili berbanding 50% normal,
sehingga 1 dari 2 anak mereka pasti akan terkena polidaktili.

P: PP (ayah polidaktili) X pp (ibu normal)

Gamet: P p

P p

F: 100% Pp (polidaktili)

Sementara jika ayah memilki gen polidaktili yang homozigot, maka semua keturunan
(anaknya) akan terkena polidaktili dengan genotipe heterozigot, dan jika kita mencoba untuk
menyilangkan anaknya dengan individu lain yang normal sekalipun tetap memiliki kemungkinan
sebesar 50% untuk terkena polidaktili, dengan kata lain, jika salah satu terkena polidaktili maka
generasi seterusnya akan mengalami hal yang sama, inilah yang kita kenal sebagai tidak adanya
selang generasi, jika kita buat pedigreenya maka tidak akan ada 1 generasi pun yang tidak
terkena polidaktili.

Gambar 5. Pola Pewarisan Polidaktili.9

 B. Faktor Penyebab

Berikut adalah beberapa kemungkinan penyebab polidaktili yang diketahui:

1. Kelainan genetik dan kromosom

Polidaktili bisa diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika salah satu pasangan suami
atau istri memiliki polidaktili, sangat besar kemungkinannya anak akan mengalami hal yang
sama. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar juga akan berpengaruh pada
polidaktili yang dialami anak.

2. Faktor cacat lahir

Kelainan fisik ini bisa jadi disebabkan oleh berbagai faktor yang menyebabkan anak lahir dengan
cacat fisik, misalnya terkena paparan radiasi nuklir, sinar gamma, dan sinar rontgen. Foto
rontgen yang terlalu sering dan berulang pada kehamilan kurang dari 12 minggu dapat
memberikan gangguan berupa kecacatan lahir pada janin.

Banyak pula zat dan obat-obatan yang digunakan untuk mengobati beberapa penyakit tertentu
juga berisiko tinggi menyebabkan cacat lahir pada anak jika dikonsumsi saat hamil. Alkohol
salah satunya. Ibu hamil yang mengonsumsi minuman keras terutama di trimester pertama dapat
menyebabkan kecacatan fisik pada janinnya, juga meningkatkan risiko kelainan yang dikenal
dengan sebutan fetal alcoholic syndrome.

Terkena paparan virus gawat selama kehamilan, seperti TORCH, toksoplasma, rubella,
cytomegalovirus, sipilis, dan herpes juga bisa meningkatkan risiko anak Anda memiliki banyak
jari lebih dari lima. Infeksi TORCH dapat menimbulkan berbagai kecacatan lahir, keguguran,
sampai kematian janin dalam kandungan.

C. Klasifikasi Polidaktili

Polidaktili diklasifikasikan beberapa macam, yaitu:

1. Polidaktili postaxial (Ulnar polidaktili)

Meskipun salah satu dari 5 jari dapat berduplikasi, namun lebih sering terjadi pada jari
kelingking. Tipe gambaran duplikasi jari kelingking bervariasi dari pertumbuhan kulit sampai
pertumbuhan lengkap jari kelingking

a. Duplikasi jari-jari berdasarkan stelling dan turez,

Duplikasi jari-jari berdasarkan stelling dan turez,diklasifikasikan menjadi 3 tipe, yaitu:

 1) Pada tipe I terdapat tambahan soft-tissue mass tetapi tidak ada pertumbuhan tulang
tambahan pada tangan, sering tidak terdapat tulang, sendi atau tendon, dan dihubungkan pada
tangan oleh narrow pedicle. Polidaktili tipe I terdiri dari jaringan lunak yang terhubung dengan
tulang. Sering kali tidak terdapat tulang, kartilago dan tendon pada tipe ini. Penanganannya
adalah dengan pengangkatan sederhana dari jaringan lunak.

2) Pada tipe II, sebagian atau seluruh jari terduplikasi dengan tulang normal, kartilago
atau komponen otot, hal itu berhubungan dengan pembesaran atau terpecah menjadi dua
metakarpal atau phalanx.Polidaktili tipe II terdiri dari duplikasi dari sebuah jari. Tercatat bahwa
jari ini terhubung dengan kepala metakarpal yang melebar.

1) Pada tipe III, seluruh jari dengan metakarpal dan seluruh komponen soft – tissue
terduplikasi, tetapi tipe ini jarang terjadi.Polidaktili tipe III, jari tambahan sempurna dengan
metakarpal dan semua jaringan lunaknya sendiri. Penanganannya adalah dengan pengangkatan
sederhana dari seluruh jari dan metakarpal.

b. Turunan

Polidaktili postaxial, terjadi karena kelainan anomali, adalah ciri dominan ditandai
dengan penetrasi pada beberapa famili dan variabel. Temtamy dan Mc-Kusick membagi
duplikasi jari kelingking menjadi dua tipe. Pada tipe A, jari tambahan tumbuh penuh. Pada tipe
B, jari tambahan tumbuh tidak sempurna dan bercabang. Seeorang dengan polidaktili tipe A
dapat menghasilkan keturunan dengan polidaktili tipe A atau B, sedangkan seseorang dengan
polidaktili tipe B dapat menghasilkan keturunan dengan hanya polidaktili tipe B. Pola genetik
tipe B masih rumit, dengan melibatkan satu atau dua gen dominan dan faktor tidak tetap
penetrasi.
c. Hubungan kelainan dan Gejala

Pada kulit hitam, duplikasi jari kelingking sering terjadi deformitas terisolasi tanpa ada
hubungan ketidaknormalan, sering terjadi bilateral. Pada beberapa individu kedua tangan dan
kedua kaki polidaktili, meskipun pada yang lain dua atau tiga anggota badan yang terlibat. Pada
kulit putih, polidaktili postaxial, sering dihubungkan dengan berbagai kelainan dan gejala, ketika
ini terjadi sebagian gejala tidak jarang dihubungkan sebagai sifat autosom resesif. Sebaliknya,
duplikasi ibu jari jarang sebagai bagian dari gejala. Polidaktili ibu jari dilihat dalam dua tipe
acrocephalopolysyndactyly – tipe Noack, ditransmisikan oleh turunan dominan, dan tipe
Carpenter oleh turunan resesif. Polidaktili ibu jari dapat timbul gejala seperti Fanconi’s dan Holt-
Oram. Kelainan regional yang paling sering dihubungkan dengan polidaktili adalah sindaktili.
Selain itu yang dapat terjadi ditangan antara lain distrofi kuku, brachidaktili, tidak ada ibu jari,
triphalangeal ibu jari dari kontralateral tangan, dan kebalikan/cermin tangan. Lebih dari 40
ketidaknormlan dilaporkan berhubungan dengan polidaktili postaxial. Polidaktili postaxial juga
sebagai bagian dari variasi gejala dan ketidaknormalan kromosom. Ketika bayi kulit putih lahir
menunjukan duplikasi jari kelingking, keseluruhan anak harus diperiksa secara seksama, dan
diperlukan konsultasi genetik serta harus diperoleh jalan keluar yang berhubungan dengan gejala,
penyimpangan kromosom, atau keabnormalan yang lain. Diagnosa yang tepat akan mencegah
keadaan buruk yang dapat terjadi kemudian.

2. Polidaktili preaxial (Tumb polidaktili)

Ibu jari tambahan merupakan tipe yang paling sering terjadi pada polidaktili pada orang
kulit putih. Insiensi deformitas pada orang kulit hitam dan kulit putih adalah 0,08/1000. Hal
tersebut bermanifestasi menjadi bermacam – macam bentuk, bertahap dari anyaman daging kecil
pada batas radial tangan menjadi triplikasi. Tahap penyatuan tulang, Wassel mengklasifikasikan
polidaktili ibu jari menjadi 7 tipe.

a. tipe I, phalanx distal bercabang ( sangat jarang , 2 % ) ;

b. tipe II, phalanx distal berduplikasi ( 15 % ) ;

c. tipe III, phalanx proksimal bercabang tetapi phalanx distal berduplikasi ( 6 % ) ;

d. tipe IV sering terjadi ( 43 % ), baik phalanx proksimal maupun phalanx distal

berduplikasi e. tipe V ( 10 % ), metakarpal dari ibu jari bercabang, dan kedua
phalanx distal dan proksimal berduplikasi ;

f. tipe VI ( 4 % ) metakarpal ibu jari dan kedua phalanx distal dan proksimal berduplikasi

g. tipe VII ( 20 % ) ibu jari hanya memiliki 3 ruas phalanx.

 Polidaktili preaxial mungkin berhubungan dengan sindaktili, hal tersebut dihubungkan
dengan sifat autosomal dominan. Temtamy menyebut bentuk polidaktili ini sebagai
polisindaktili. Pada duplikasi ibu jari, mungkin terjadi ketidaknormalan sirkulasi, dipenuhi oleh
satu atau dua arteri. Sering satu ibu jari dominan ketika yang lain gagal tumbuh, kadang –
kadang walaupun kedua ibu jari berukuran sama, salah satu bisa mengikis. Biasanya terjadi
keterlibatan unilateral.

Polidaktili ibu jari biasanya terjadi sporadik, walaupun bila dihubungkan dengan
triphalanx ibu jari terjadi karena famili. Polidaktili preaxial mungkin dapat dihubungkan dengan
ketidaknormalan vertebra, tidak adanya tibia, celah langit – langit mulut, dan imperforasi anus.
Hal ini dapat dilihat dari jumlah gejala, temuan klinis yang penting seperti sindrom Down,
pansitopenia Fanconi, dan acrocephalosyndactyly.

Tipe terbanyak adalah tipe IV dimana kedua ruas proksimal dan distal terduplikasi ( 43 %
). Pada tipe I ruas distalnya terbelah menjadi dua, Ini adalah tipe paling jarang ( 2 % ). Pada tipe
II ( 15 % ) ruas distal terduplikasi. Di tipe III ( 6 % ) ruas distal terduplikasi dan ruas proksimal
terbelah menjadi 2. Pada tipe V ( 10 % ) metakarpal dari jempol terbelah dan kedua ruasnya
terduplikasi. Pada tipe VI ( 4 % ) kedua metakarpal jempol dan semua ruas proksimal dan
distalnya terduplikasi. Pada tipe VII triphalangeal pada jempol.

3. Polidaktili central

Duplikasi dari jari telunjuk, jari tengah dan jari manis dihubungkan pada polidaktili
sentral atau axial. Kelebihan jari tengah dan jari manis sering disembunyikandalam jaringan
antara penghubung jari- jari yang normal. Tendon, nervus,dan pembuluh darah dari jari cadangan
biasanya tidak normal, sebagai epifise kelebihan jari. Epifise dari kelebihan jari biasanya tidak
tumbuh normal pada garis pertumbuhan, sebagai hasilnya phalanx bercabang dari axis
longitudinal ke penyimpangan ulna atau radial dan mengubah batas jari – jari. Duplikasi jari
telunjuk jarang terjadi, disajikan ulang antara 3,5 % dari semua kasus polidaktili.
Ketidaknormalan ini sebaiknya tidak rancu dengan triphalanx ibu jari.Kelebihan jari tengah
dapat terdiri dari percabangan soft-tissue mass atau terdapat tulang normal dan komponen soft –
tissue. Hal ini dapat dihubungkan dengan sinostosis radioulnar kongenital, dan duplikasi jari
telunjuk dapat menyatu dengan jari tengah.

D. Penanganan Polidaktili

Ada beberapa cara yang dapat digunakan untuk penanganan polidaktili, yaitu :
1. Tindakan pembedahan untuk mengangkat jari tambahan biasanya dilakukan untuk mengatasi
masalah yang mungkin timbul akibat jari tambahan tersebut. Pengangkatan jari tambahan di
jempol kaki merupakan prosedur tersering karena implikasi kosmetik dan kenyamanan saat
memakai sepatu. Hubungi dokter bedah untuk melakukan prosedur pembedahan. Operasi
“pembuangan” jari yang berlebihan, terutama bila jari tersebut tidak berkembang dan tidak
berfungsi normal. Bila jari berlebihan hanya berupa gumpalan daging, biasanya tidak
mengganggu pertumbuhan dan perkembangan anak, tapi mungkin anak menjadi malu atau
minder.

2. Pemeriksaan rontgen mungkin diperlukan untuk menentukan apakah jari tambahan

mengandung struktur tulang, dan untuk menentukan perubahan yang dapat terjadi saat operasi.

3. Tindakan pembedahan untuk mengangkat jari tambahan biasanya dilakukan untuk mengatasi
masalah yang mungkin timbul akibat jari tambahan tersebut. Pengangkatan jari tambahan di
jempol kaki merupakan prosedur tersering karena implikasi kosmetik dan kenyamanan saat
memakai sepatu. Hubungi dokter bedah untuk melakukan prosedur pembedahan. Operasi
“pembuangan” jari yang berlebihan, terutama bila jari tersebut tidak berkembang dan tidak
berfungsi normal. Bila jari berlebihan hanya berupa gumpalan daging, biasanya tidak
mengganggu pertumbuhan dan perkembangan anak, tapi mungkin anak menjadi malu atau
minder.

4. Pemeriksaan rontgen mungkin diperlukan untuk menentukan apakah jari tambahan

mengandung struktur tulang, dan untuk menentukan perubahan yang dapat terjadi saat operasi.
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari
jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada autosom. Jika gen
dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan
heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Adapun individu dengan gen homozigot resesif (pp)
bersifat normal.

Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang

menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili juga memperlihatkan
sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak mempengaruhi apa-apa dan individu dengan
gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal. Gen polidaktili bisa
muncul karena adanya mutasi pada kromosom 2 pada kromosom tubuh.

Kriteria lainnya adalah perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan yang

memiliki ciri tersebut, perkawinan heterozigot-normal menghasilkan 50% keturunan dengan ciri
tersebut, sebagain besar individu yang menunjukkan ciri ini akan merupakan heterozigot,
frekuensi munculnya penderita akan sama banyak pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun
perempuan), dan diketahui bahwa penurunan autosom dominan akan muncul pada setiap
generasi.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Anonim. Polidaktili. Available at : http://en.wikipedia.org/wiki/Polydactyly, diunduh

tanggal 3 Desember 2019.
2. Dominance genetics. Diunduh dari:http://www.web-
books.com/eLibrary/Medicine/Appendix/AutoDominant.jpg; 4 Desember 2019.
3. Hand malformation. Diunduh dari: http://www.peds.ufl.edu; 4 Desember 2019.