POLIDACTILY

MANUS
BILATERAL
RE SAKTI AYA PUTRA
20184010071
IDENTITAS PASIEN

• Nama : An. Ad
• Umur : 2 Tahun
• Jenis kelamin : Perempuan
• Alamat : Leksono
• No.RM : 740529
Anamnesis:
Keluhan Utama : Jari berlebih di kedua tangan
RPS : Pasien datang ke RS dengan keluhan terdapat kelainan pada kedua
kelingkingnya seperti terdapat jari yang tumbuh di kedua kelingkingnya sejak
lahir.
RPK: Keluarga mengatakan bahwa tidak pernah ada yang seperti Anak Ad
sebelumnya.
RPD: Pasien sebelumnya belum pernah mondok di RS.
 PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan umum : Baik, CM GCS (E4V5M6)

• N:85x/menit
• RR: 22x/menit
• Suhu: 36,7 °C
• SpO2: 99%
 STATUS GENERALISATA
Kepala Inspeksi : Mesocephal, CA (-/-), SI (-/-), Mata Cekung (-), Bibir
kering (-)
Palpasi : Benjolan (-)
Thorax Pulmo
Inspeksi : Pergerakan dada simetris saat statis dan dinamis,
retraksi (-)
Palpasi : Nyeri (-)
Perkusi: Sonor kanan-kiri
Auskultasi:Vesikuler (+) kanan-kiri
Cor
Auskultasi: SI > SII (murni)
Abdomen Inspeksi : Datar
Palpasi : Supel, nyeri tekan (-)
Perkusi: Timpani
Auskultasi: Bising usus (+) dbn
Ekstremitas Tangan : akral hangat (+) kanan-kiri
Kaki : akral hangat (+) kanan-kiri
 STATUS LOKALIS

Regio Manus
Inspeksi: terdapat kelainan pada jari kelingking yang tumbuh sejak lahir.
Palpasi:
 Rencana :
Diagnosis Kerja : - Laboratorium
Polidactily manus - Ro. Thorax AP
bilateral - Eksisi
 LABORATORIUM

Limfosit : 60.90(H)
APTT : 23.8 (L)
HBsAg: (-)
Rontgen Manus:
• Duplicated palang proximal pada soft tissue palang proximal digiti V Manus
Dx (Polidactily)
DIAGNOSIS

Polidactily Manus Bilateral

 TATALAKSANA

 Inf Ringer Laktat Intruksi Post Op

II/24jam
 Inj. Cefotaxime  Inf Asering
3x500 10tpm
 Inj. Paracetamol  Inj.
3x500 Cefotaxime
 Inj. Ketorolac 3x300
3x1  Inj.
 Inj Ceftriaxone Paracetamol
3x1 3x500
 Inj Ranitidine  Inj. Kalnex
2x1 2x100
•
POLIDACTILY
DEFINISI

Polidaktili berasal dari bahasa yunani kuno (Polus) "banyak"

dan (daktulos) "jari“.
Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga
jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal
juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam
disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili.
Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.
 Faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya
polidaktili :
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
Diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika
salah satu pasangan suami istri memiliki polidaktili,
kemungkinan 50% anaknya juga polidaktili.
2. Faktor Teratogenik
Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang
berasal dari bahasa Yunani yang berarti membuat
monster. Dalam istilah medis, teratogenik berarti
terjadinya perkembangan tidak normal dari sel selama
kehamilan yang menyebabkan kerusakan pada embrio
sehingga pembentukan organ-organ berlangsung tidak
sempurna (terjadi cacat lahir).
PENJELASAN

Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh

gen autosomal dominan P. yang di maksud dengan sifat
autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh
gen pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada
pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan
mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan
yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai
pada laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa
mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau
kakinya
 Polidaktili diklasifikasikan beberapa macam, yaitu:

1. Polidaktili postaxial
Meskipun salah satu dari 5 jari dapat berduplikasi, namun lebih sering
terjadi pada jari kelingking. Tipe gambaran duplikasi jari kelingking
bervariasi dari pertumbuhan kulit sampai pertumbuhan lengkap jari
kelingking
2. Polidaktili preaxial
Ibu jari tambahan merupakan tipe yang paling sering terjadi pada
polidaktili pada orang kulit putih.
3. Polidaktili central
Duplikasi dari jari telunjuk, jari tengah dan jari manis dihubungkan
pada polidaktili sentral atau axial. Kelebihan jari tengah dan jari manis
sering disembunyikandalam jaringan antara penghubung jari- jari yang
normal
 CONTOH PERSILANGAN
seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah).
Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari
tagan yang berlebih (12 buah).Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih
seperti pada kasus diatas disebut dengan polidaktili.
Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Mari kita melihat satu persatu
kriteria yang ada untuk membuktikan bahwa polidaktili yang diderita bayi merupakan
kelainan yang diturunkan dari generasi sebelumnya (dalam hal ini ayah). Kriteria yang
pertama mengatakan bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini
(polidaktili), dari kasus dapat kita temukan bahwa ayah menderita polidaktili.

Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan
(PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen
homozigot resesif (pp) akan bersifat normal.
 CONTOH PERSILANGAN
seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah).
Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari
tagan yang berlebih (12 buah).Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih
seperti pada kasus diatas disebut dengan polidaktili.

Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Mari kita melihat satu
persatu kriteria yang ada untuk membuktikan bahwa polidaktili yang diderita bayi
merupakan kelainan yang diturunkan dari generasi sebelumnya (dalam hal ini ayah). Kriteria
yang pertama mengatakan bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini
(polidaktili), dari kasus dapat kita temukan bahwa ayah menderita polidaktili.
Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot
dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu
dengan gen homozigot resesif (pp) akan bersifat normal.
Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot – ibu normal)
P : PP X pp

(polidaktili) (normal)
F1 : Pp
(100% polidaktili)

Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili

Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot – ibu normal)
P : Pp X pp
(polidaktili) (normal)
F1 : Pp ; pp
(50% polidaktili) (50% normal)
• Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita
polidaktili, dan bayi yang dilahirkan oleh si ibu ternyata
menderita polidaktili.
• Terakhir, kriteria penurunan autosom dominan adalah:
bahwa ciri tersebut akan muncul pada setiap generasi.
Karena itulah, tidak menutup kemungkinan bahwa bayi yang
dilahirkan ibu akan menderita polidaktili. Jadi, kelebihan jari
tangan (polidaktili) yang diderita bayi merupakan kelainan
yang diturunkan oleh ayahnya.
CONTOH GAMBAR
DERAJAT POLIDAKTIL

• Tipe 1: jari tambahan melekat pada kulit dan nervus.

• Tipe 2: jari tambahan dengan bagian normalnya melekat
pada tulang atau sendi.
• Tipe 3: jari tambahan dengan bagian normalnya berhubungan
dengan os metakarpal tambahan pada tangan.
DIAGNOSIS

• Anamnesis
• Apakah ada anggota keluarga yang dilahirkan dengan jari tambahan?
• Apakah ada riwayat keluarga dengan kelainan yang berhubungan
dengan polidaktili

• Pemeriksaan Fisik
• Bisa Melalui Inspeksi

• Pemeriksaan Penunjang
• Foto Polos
SINDAKTILI
DEFINISI

Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua

jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi
berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed
fingers).
Sindaktili merupakan kelainan bawaan yang paling
sering ditemukan pada jari-jari tangan, jari-jari tidak
terpisah, dan bersatu dengan yang lain. Dapat terjadi
hubungan satu, dua, atau lebih jari-jari. Hubungan jari-
jari dapat terjadi hanya pada kulit dan jaringan lunak
saja, tetapi dapat pula terjadi hubungan tulang dengan
tulang
PENJELASAN

Kebanyakan akibat kelainan genetika atau keadaan di

dalam rahim yang menyebabkan posisi janin tidak normal,
cairan amnion pecah, atau obat-obatan tertentu yang
dikonsumsi ibu selama masa kehamilan. Apabila
penyebabnya akibat kelainan genetika, maka tidak dapat
dilakukan pencegahan. Kemungkinannya dapat diperkecil
bila penyebabnya adalah obat-obatan yang dikonsumsi ibu
selama hamil.
Penyebab langsung sindaktili sering kali sukar diketahui.
Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai
faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua
faktor secara bersamaan.
 Faktor yang dapat mempengaruhi
terjadinya sindaktili :

Kelainan Kelainan genetik pada ayah atau ibu

Genetik dan kemungkinan besar akan berpengaruh
atas sindaktili pada anaknya.
Kromosom
Tekanan mekanik pada janin selama
Faktor kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ
Mekanik tubuh hingga menimbulkan
deformitas organ tersebut.
CONTOH PERSILANGAN

Cacat bawaan yang bersifat dominan, artinya

dalam keadaan homozigot dominan akan tampak
ekspresinya. Misalnya sindaktili (jari-jari saling
berlekatan ) yang disebabkan gen homozigot (Karier)
melakukan perkawinan dengan sesamanya,
kemungkinan anaknya adalah
P : Ss(normal karier) X Ss(normal karier)
G : S,s
F1 :
SS = sindaktili
Ss = normal karier
Ss = normal karier
Ss = normal
Dari perkawinan tersbut, kemungkinan anaknya yang
normal dan yang menderita sindaktili adalah 3 : 1.
CONTOH GAMBAR
BRAKIDAKTILI
Brakidaktili adalah suatu kelainan akibat
pewarisan alel dominan autosomal
Brakidaktili juga bisa didefinisikan sebagai
cacat lahir kongenital ditandai dengan
jari tangan atau jari kaki yang lebih
pendek dari biasanya.
Artinya bila salah satu orang tua memiliki
gen ini, si anak pasti akan mengalami
kelainan jari-jari ini. Brakidaktili terjadi
pada 1 dari 4.000 kelahiran.
 PENJELASAN

Secara lebih lanjut dr. Luther

menjelaskan penderita brakidaktili
memiliki gen dalam keadaan heterozigot
(Bb). Individu yang memiliki gen dalam
keadaan homozigot dominan (BB)
menyebabkan kematian pada masa
embrio. Sedangkan dalam keadaan
heterozigot hanya mempunyai 2 ruas jari
yang tengah sangat pendek dan tumbuh
menyatu dengan ruas jari lain. Individu
dengan gen homozigot resesif (bb)
merupakan individu normal. Penyebabnya
yaitu kelainan genetika.