PREVALENSI

Di Indonesia, penyakit kelainan jantung bawaan dijumpai 28.000-32.000

kasus per tahun. Sedangkan yang masuk ke RSJP Harapan kita dan
dioperasi berjumlah 1.000-1.200 kasus per tahun. Nah HLHS termasuk
yang paling langka, sekitar 4-9% dari total kelainan jantung bawaan.
Dengan kata lain, hanya 0,165 kasus per 1.000 kelahiran..

Epidemiologi

HLHS terjadi pada sekitar 1 dari 4.300 kelahiran hidup di Amerika

Serikat, atau diperkirakan total 960 kelahiran hidup per tahun di negara
​ [39]​
itu. [38]​ ​ Secara keseluruhan, diperkirakan merupakan 2-3% dari semua
kasus penyakit jantung bawaan, dan merupakan cacat ventrikel tunggal
yang paling umum. Diperkirakan lebih sering terjadi pada bayi laki-laki,
1,5 kali lebih umum pada bayi perempuan

Prognosis

95% bayi yang tidak diobati dengan HLHS meninggal pada

​
minggu-minggu pertama kehidupan. [3]

Kelangsungan hidup awal telah meningkat sejak diperkenalkannya

​ Karena tidak ada studi jangka panjang pada orang
prosedur Norwood. [9]​
dewasa HLHS, statistik biasanya berasal dari pasien pasca-Fontan;
Diperkirakan 70% pasien HLHS dapat mencapai usia dewasa. [9]​

Anak-anak dengan HLHS dan kondisi ventrikel tunggal yang sebanding

lainnya, sebagai kelompok, memiliki hasil ​perkembangan saraf yang
lebih buruk daripada rekan-rekan mereka yang sehat. Defisit dalam
bahasa, ​fungsi eksekutif​ , dan tingkat ​kecemasan​ dan gangguan ​depresi
​ Beberapa hasil ini mungkin
yang​ lebih tinggi telah ditunjukkan. [33]​
merupakan konsekuensi dari faktor genetik yang terkait dengan HLHS,
dan yang lain dapat dimodifikasi melalui perubahan prosedur dan
lingkungan perawatan kesehatan. Ada konsensus klinis yang muncul
tentang pentingnya pengawasan perkembangan saraf terus menerus
​ [35]
dari tahun-tahun awal hingga dewasa. [34]​ ​

Seperti halnya untuk pasien dengan jenis cacat jantung lain yang
​ pasien HLHS berisiko tinggi mengalami
melibatkan katup cacat, [36]​
endokarditis​ , dan harus dipantau oleh ahli jantung selama sisa hidup
mereka untuk memeriksa fungsi jantung mereka.

Transplantasi jantung dapat diindikasikan, biasanya setelah Fontan

​ Satu penelitian multi-pusat (pasien yang menjalani Fontan
selesai. [9]​
dari 1993-2001) melaporkan tingkat kelangsungan hidup 1 tahun 76%
​
pada pasien yang selamat dari transplantasi. [37]

Patofisiologi

Dalam anatomi yang khas, sisi kiri jantung menerima darah kaya
oksigen​ dari paru-paru dan memompanya ke seluruh tubuh. Pada
orang-orang dengan HLHS, ​aorta​ dan ​ventrikel kiri​ tidak berkembang
(dimulai ​dalam rahim​ ), [12]​
​ dan katup ​aorta​ dan ​mitral​ terlalu kecil untuk
memungkinkan aliran darah yang cukup atau atresik (tertutup) sama
​ Saat ​darah​ kembali dari p
sekali. [13]​ ​ aru​ - ​paru​ ke ​atrium kiri​ , ia tidak
dapat dipompa ke seluruh tubuh oleh ventrikel kiri. ​Neonatus bergantung
pada darah yang mengalir melalui ​defek septum atrium​ untuk
mencampur darah teroksigenasi dan terdeoksigenasi, dan pada ​paten
ductus arteriosus​ untuk memungkinkan darah mencapai aorta dan
sirkulasi sistemik melalui ventrikel kanan.​ Inilah yang mendefinisikan
HLHS sebagai cacat "ventrikel tunggal". [8] ​

PENYEBAB

Tidak ada penyebab yang diketahui dalam sebagian besar kasus HLHS.
[4]​
Beberapa kasus mungkin memiliki komponen genetik, karena HLHS
​ [6]
telah terbukti diwariskan dan dikaitkan dengan mutasi gen tertentu. [5]​ ​
Penyebab lingkungan

Dalam analisis retrospektif terhadap lebih dari 1.300 bayi baru lahir (lahir
antara tahun 1996 dan 2006) dari 24 rumah sakit anak di Amerika
Serikat, peneliti di Rumah Sakit Anak Cincinnati di Ohio menemukan
bahwa bayi dengan HLHS lebih mungkin dilahirkan di bulan-bulan
musim panas, menunjukkan bahwa musim dan faktor lingkungan dapat
memainkan peran penting dalam penyebab. [7] ​

Genetika

Lokus genetik yang terkait dengan HLHS termasuk ​GJA1 (connexin 43)​ ,
HAND1​ , ​NKX2.5​ , 10q22, dan 6q23. [8]​
​ [9]​
​ [10]​
​ Ada sedikit risiko
kekambuhan pada kehamilan berikutnya, diperkirakan 2-4%, yang
meningkat menjadi 25% pada keluarga dengan dua anak yang terkena
​ Ini diperkirakan dimediasi oleh mutasi genetik dengan
dampak. [4]​
​
penetrasi yang tidak lengkap​ . [8]

HLHS juga dikaitkan dengan beberapa sindrom genetik, termasuk

trisomi 13 (sindrom Patau)​ , t​ risomi 18 (sindrom Edwards)​ , ​trisomi
parsial 9​ , ​sindrom Turner (XO)​ , ​sindrom Jacobsen (sindrom
penghapusan 11q)​ , ​sindrom​ ​Holt-Oram​ , dan ​Smith- Sindrom
​ [9]
Lemli-Opitz​ . [8]​ ​