BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Penyakit jantung bawaan ( PJB) adalah abnormalitas struktur makroskopis
jantung atau pembuluh darah besar intratoraks yang mempunyai fungsi atau potensial
yang berarti. Kelainan ini merupakan kelainan konginetal yang paling sering terjadi
pada bayi baru lahir. Prevalensi penyakit jantung bawaan yang diterima secara
internasional adalah 0.8% walaupun terdapat banyak variasi data yang terkumpul,
secara umum, prevalensi penyakit jantung bawaan masih diperdebatkan. 1,2
Di amerika serikat , tingkat insiden PJB tercatat paling sedikit 8 kasus dari
setiap 1000 kelahiran hidup atau sekitar 40.000 bayi per tahun walaupun kebanyakan
gejala tidak menunjukkan gejala (asimptomatik) dan tidak terdiagnosis. Hanya 2 dari
1000 kasus yang secara umum menunjukkan gejala penyakit jantung dan dapat
diterapi (sayasathid, et al. 2009). Tingkat insiden meningkat pada kasus kelahiran
mati (3-4%), kasus aborsi (10-25%), dan bayi prematur (2%, tidak termasuk duktus
arteriosus persisten). 1,2
Transposition of the Great Arteries (TGA) atau transposisi arteri besar adalah
sebuah kelainan jantung bawaan sianotik, dimana merupakan kelainan letak dari aorta
dan arteri pulmonalis. Dalam keadaan normal, aorta berhubungan dengan ventrikel
kiri jantung dan arteri pulmonalis berhubungan dengan ventrikel kanan jantung. Pada
transposisi arteri besar yang terjadi adalah kebalikannya. Kira-kira 5% dari seluruh
penyakit jantung bawaan, dengan perbandingan anak laki-laki lebih sering daripada
anak perempuan. 3,4
Meskipun prevalensinya rendah, TGA merupakan salah satu penyebab
terbanyak penyakit jantung bawaan sianotik pada neonati sekitar 5-7% dan terjadi
70% pada laki-laki. Insidensinya sekitar 20-30 per 100.000 kelahiran dan cenderung
lebih banyak pada bayi yang dilahirkan oleh seorang ibu hamil dengan komplikasi
diabetes. 3,4,5

1
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A. Pengertian
Transposition of the Great Arteries (TGA) atau transposisi arteri besar adalah
sebuah kelainan jantung bawaan sianotik kedua tersering setelah Tetralogi of Fallot,
dimana merupakan kelainan letak dari aorta dan arteri pulmonalis. Kira-kira 5% dari
seluruh penyakit jantung bawaan, dengan perbandingan anak laki-laki lebih sering
daripada anak perempuan. 2,3,4
Dalam keadaan normal, aorta berhubungan dengan ventrikel kiri jantung dan
arteri pulmonalis berhubungan dengan ventrikel kanan jantung. Pada transposisi arteri
besar yang terjadi adalah kebalikannya.
Aorta terletak di ventrikel kanan jantung dan arteri pulmonalis terletak di
ventrikel kiri jantung. Darah dari seluruh tubuh yang kekurangan oksigen akan
mengalir ke dalam aorta dan kembali dialirkan ke seluruh tubuh. Sedangkan darah
yang berasal dari paru-paru dan kaya akan oksigen akan kembali dialirkan ke dalam
paru-paru. 4,5

2
B. Epidemiolpgi
Meskipun prevalensinya rendah, TGA merupakan salah satu penyebab
terbanyak penyakit jantung bawaan sianotik pada neonati sekitar 5-7% dan terjadi
70% pada laki-laki. Insidensinya sekitar 20-30 per 100.000 kelahiran dan cenderung
lebih banyak pada bayi yang dilahirkan oleh seorang ibu hamil dengan komplikasi
diabetes. 3,4

C. Etiologi
Penyebab dari kebanyakan kelainan jantung bawaan tidak diketahui. Faktor-
faktor prenatal (sebelum bayi lahir) yang berhubungan dengan transposisi arteri besar
adalah :
1. Rubella (campak jerman) atau infeksi virus lainnya pada ibu hamil
2. Nutrisi yang buruk selama kehamilan
3. Ibu yang alkoholik
4. Usia ibu lebih dari 40 tahun
5. Ibu menderita diabetes
6. Bayi memiliki syndrom down
7. Ibu yang terpapar rodentisida dan herbisida
8. Ibu yang mengkonsumsi obat anti epylepsi
Dalam beberapa dekade ini telah ditemukan beberapa mekanisme genetik
yang mendasari terjadinya TGA. Namun , mutasi gen-gen ini hanya menjelaskan
sebagian kecil dari kasus klinis yang ada. Mutasi gen terjadi pada:
1. Gen faktor pertumbuhan-1 ddiferensiasi
2. Gen reseptor protein hormone tiroid
3. Gen penyandi protein samar 4,6

D. Patofisiologi
Pada TGA, sirkulasi sistemik dan pulmonal berjalan secara paralel. Pada
sirkulasi pulmonal, darah yang kaya oksigen mengalir di aliran tertutup yang
melibatkan paru-paru dan berakhir di ruang jantung kiri. Begitu pula sebaliknya
aliran darah sistemik dimulai dan berakhir di ruang jantung kanan. Darah dari vena
pulmonalis yang kaya oksigen kembali ke atrium dan ventrikel kiri kembali ke
sirkulasin pulmonal. Sedangkan darah yang kurang oksigen juga akan kembali ke
atrium dan ventrikel kanan. Hal inilah yang menyebabkan suplai darah ke jaringan

3
berkurang dan overload ventrikel kiri. Dalam hal ini, seseorang hanya dapat hidup
apabila ada percampuran antara dua sirkulasi baik antara septum atau melalui ductus
arteriosus. 3,4,6
Selama dalam kandungan oksigenisasi janin hampir normal. Setelah lahir,
ductus arteriosus akan segera menutup setelah beberapa jam atau 3 sampai 4 hari.
Darah pulmonal dan darah sistemik bercampur hanya melalui foramen ovale.
Akibatnya saturasi O2 dalam darah yang harus di edarkan ke sistemik sangat
menunurun. Terjadi hipoxia berat dan segera muncul sianosis. 3,5

E. Manifestasi Klinis
Transposisi arteri besar jauh lebih sering terdapat pada bayi lelaki daripada
bayi perempuan. Pasien dengan transposisi biasanya lahir dengan berat badan normal
ataupun lebih dari normal. Bergantung baik atau tidaknya percamuran darah, pasien
dapat tampak sianosis ringan sampai berat. Pada auskultasi akan terdengar bunyi
jantung II tunggal oleh karena katup pulmonal bersembunyi di belakang katup aorta.
Bising dapat bervariasi dari tidak ada bising sama sekali sampai bising pansistolik
atau bising kontinu melalui duktus arteriosus. Bila terjadi tanpa kelainan lain,
penderita TGA tidak dapat hidup. Akan tetapi jika disertai dengan kelainan lain,
seperti ASD, VSD dan PDA maka hubungan antara darah sistemik dan darah
pulmonal dapat terjaga. 4,5,7,8

4
Gejala:
1. Sianosis
2. Sesak nafas (tachypnea)
3. Takikardi
4. Clubbing fingers
5. Kulit terasa dingin dan lembab
6. Berat badan rendah
7. Tidak mau makan/menyusu

Bila tidak diobati, sebagian besar bayi akan meninggal pada masa neonatus.
Hipoksemia biasanya berat; gagal jantung kongestif jarang. Keadaan ini merupakan
gawat darurat medik, dan hanya diagnosis awal dan intervensi yang tepat dapat
mencegah dari sekuele hipoksemia berat yang lama, asidosis dan kematian. 5

F. Diagnosis
Diagnosa ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan
penunjang. Pada pemeriksaan didapatkan gejala seperti sianosis, takikardi, takipneu,
clubbing fingers dan pada auskultasi akan terdengar murmur (desah jantung).
Diagnosis transposisi arteri besar perlu dipikirkan bila bayi (lebih banyak
lelaki) sianotik dengan berat badan normal atau besar, dengan bunyi jantung II
tunggal. Pada foto toraks terdapat egg-on-side heart, dan vaskularisasi paru
meningkat. Elektrokardiogram menunjukkan deviasi sumbu QRS ke kanan dan
hipertrofi ventrikel kanan dengan atau tanpa pembesaran atrium kanan. Diagnosis
dapat dipastikan dengan pemeriksaan ekokardiografi; akan tampak a. pulmonalis
berasal dari ventrikel kiri dan aorta dari ventrikel kanan. Berbagai variasi kelainan
yang mungkin ada dapat dipastikan dengan ekokardiografi dan Doppler. Hasil
kateterisasi jantung sangat bergantung pada lesi lain yang ada. 4,6,7
Transposisi arteri besar harus dibedakan dengan penyakit jantung sianotik
lainnya, khususnya trunkus artiosus, atresia tricuspid, dan atresia pulmonal. Bila
gambaran foto dada menunjukkan gambaran khas transposisi (egg-on-side heart),

5
kemungkinan besar yang dihadapi adalah transposisi. Deviasi sumbu QRS ke kiri
mengarah pada diagnosis atresia triskupid. Dalam banyak kasus, diagnosis definitive
sering tidak dapat ditegakkan tanpa ekokardiografi.
Pemeriksaan penunjang:

1. X-foto toraks (Roentgen dada)

- Jantung sedikit membesar

- Bayangan jantung seperti telur tergantung pada batang kayu kecil.

(Egg-on-side appearance)

- Mediastinum sempit

- Aliran darah paru bertambah

2. Elektrocardiography (EKG)

Adanya deviasi sumbu QRS ke kanan dengan hipertrofi ventrikel kanan dan
pembesaran atrium kanan. Pola neonatus dominan sebelah kanan.

3. Echocardiography (ECG)

Menunjukkan hubungan ventrikel-arteria yang transposisi.

4. Kateterisasi jantung

Menunjukkan tekanan ventrikel kanan merupakan tekanan sistemik, karena

ventrikel ini mendukung sirkulasi sistemik 4,7,9

G. Penatalaksanaan
Pasien transposisi arteri besar biasanya menunjukkan gejala sianosis pada
hari-hari pertama, karena itu merupakan kasus gawat darurat. Sebelum diagnosis
dipastikan dengan ekokardiografi dianjurkan untuk memberikan prostaglandin untuk
menjamin duktus arteriosus terbuka. Infus Prostaglandin E-1 (PGE-1) dengan tujuan

6
untuk mempertahankan terbukanya duktus arteriosus untuk memperbaiki oksigenasi.
Karena PGE-1 mempunyai efek samping dengan berhentinya pernafasan (apnea),
maka perlu diberikan alat bantu pernafasan dengan menggunakan ventilator.
Setelah diagnosis dipastikan, secara rutin dilakukan septostomi atrium dengan
balon atau prosedur rashkind. Dengan tindakan tersebut maka percampuran darah di
atrium akan optimal, sehingga atrium kanan mendapat darah dengan saturasi tinggi
dari atrium kiri. Dari atrium kanan darah dialirkan ke ventrikel kanan, kemudian ke
seluruh tubuh. Akibatnya sianosis berkurang. Prosedur ini merupakan prosedur rutin
pada transposisi arteri besar.
Setelah pasien stabil, dan bila diameter a. pulmonalis dan aorta sebanding
serta tidak terdapat stenosis pulmonal, dapat dilakukan operasi pertukaran arteri,
yakni operasi mempertukarkan aorta dan a. pulmonalis hingga aorta keluar dari
ventrikel kiri dan a. pulmonalis dari ventrikel kanan. Kelainan lainnya, misalnya
defek septum ventrikel, defek septum atrium, atau duktus arteriosus juga dikoreksi
sekaligus. Kemajuan teknik operasi dan perawatan pasca bedah telah memungkinkan
operasi pertukaran arteri ini dilakukan pada masa neonati. Namun apabila terdapat
stenosis pulmonal atau a. pulmonalis kecil, operasi pertukaran arteri tidak dapat di
lakukan. Mungkin perlu dilakukan operasi paliatif dengan membuat pintasan,
misalnya pintasan Blalock-taussig atau modifikasinya. Apabila diameter a.
pulmonalis sudah memadai, maka baru di lakukan arterial switch.
Sebelum dikenal operasi arterial switch dikenal operasi mustard dan senning
yang disebut juga artrial switch, yakni memindahkan darah yang di atrium kanan ke
atrium kiri dan sebaliknya. 10,11,12

7
1. Balloon Atrial Septostomy 2. Atrial Switch

1. Balloon Atrial Septostomy (Rashkind). Dengan cara menggunakan kateter

balon dan dengan bantuan echocardiogrphy. Tujunannya untuk merobek
septum interatrial sehingga meningkatkan pirau dan menurunkan sianosis.
2. Arterial Switch (Jatene). Kedua pembuluh darah utama dipotong pada pangkal
dan ditukar posisinya. Pembuluh darah koroner yang memberi makan otot
jantung dan menempel di aorta harus dilepas pada muaranya, kemudian
dipindah ke aorta baru yang sudah berhubungan dengan bilik kiri. 11,12

BAB III
PENUTUP

8
A. Kesimpulan
Transposisi arteri besar adalah kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis.
Dalam keadaan normal, aorta berhubungan dengan ventrikel kiri jantung dan arteri
pulmonalis berhubungan dengan ventrikel kanan jantung. Pada transposisi arteri besar
yang terjadi adalah kebalikannya.
Penyebab dari kebanyakan kelainan jantung bawaan tidak diketahui. Faktor-
faktor prenatal (sebelum bayi lahir) yang berhubungan dengan trasposisi arteri besar
adalah rubella (campak jerman) atau infeksi virus lainnya pada ibu hamil, nutrisi yang
buruk selama kehamilan, ibu yang alkoholik, usia ibu lebih dari 40 tahun, ibu
menderita diabetes.
Diagnosis transposisi arteri besar dapat ditegakkan berdasarkan anamnesis,
pemeriksaan fisik dan penunjang. Pada pemeriksaan didapatkan gejala seperti
sianosis, takikardi, takipneu, clubbing fingers dan pada auskultasi akan terdengar
murmur (desah jantung). Pada pemeriksaan penunjang didapatkan gambaran egg-on-
side heart pada foto thoraks. Diagnosis dapat dipastikan dengan pemeriksaan
ekokardiografi; akan tampak a. pulmonalis berasal dari ventrikel kiri dan aorta dari
ventrikel kanan. Dalam banyak kasus, diagnosis definitive sering tidak dapat
ditegakkan tanpa ekokardiografi.
Penatalaksanaan pada pasien transposisi arteri besar adalah pertama dengan
pemberian Prostaglandin E-1 (PGE-1) dengan tujuan untuk mempertahankan
terbukanya duktus arteriosus untuk memperbaiki oksigenasi. Setelah diagnosis
dipastikan, kemudian dilakukan tindakan operatif septostomi atrium dengan balon
atau prosedur rashkind yang bertujuan untuk merobek septum interatrial sehingga
meningkatkan pirau dan menurunkan sianosis Dengan tindakan tersebut maka
percampuran darah di atrium akan optimal, sehingga atrium kanan mendapat darah
dengan saturasi tinggi dari atrium kiri.

DAFTAR PUSTAKA

9
1. Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Congenital heart disease.
In: Mann DL, Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Braunwald E, editors.
Braunwalds heart disease: a textbook of cardiovascular medicine. 10th ed.
Philadelphia: Elsevier Saunders; 2015:chap 62
2. Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF. Cyanotic congenital heart
lesions. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, editors. Nelson
textbook of pediatrics. 20th ed. Philadelphia: Elsevier;2016:chap 430
3. Mansjoer A, Wardhani WI, Setiowulan W. Kapita Selekta Kedokteran Edisi
IV. Jakarta: Media Aesculapius; 2014.p 452-3.
4. Charpie JR, Maher KO. Transposition of the great arteries. 2015 May 12
[cited 2017 Feb 5]. Available from: emedicine.medscape.com/article/900574-
overview
5. Rahayuningsih SE. Transposisi arteri besar: anatomi, klinik, kelainan
penyerta, dan tipe. Sari Pediatri 2013;14:357-62
6. Salih C, Brizard C, Penny DJ, Anderson RH. Transposition. In: Anderson RH,
Baker EJ, Penny D, Redington AN, Rigby ML, Wernovsky G, editors.
Paediatric cardiology. 3rd ed. Philadelphia: Churchill Livingstone Elsevier;
2010.p 795-817
7. Park MK. Pediatric cardiology for practitioners. 5th ed. Philadelphia: Mosby
Elsevier; 2008
8. Anonymous. Transposition of the great arteries. 2016 Jan 12 [cited 2017 Feb
5]. Available from: www.mayoclinic.org/diseases-conditions/transposition-of-
the-great-arteries/home/ovc-20169432
9. Weinrauch LA. Transposition of the great vessels. 2015 Oct 22 [cited 2017
Feb 5]. Available from: www.medlineplus.gov/ency/article/001568
10. Madiyono B. Penanganan Penyakit Jantung Pada Bayi dan Anak. Jakarta:
FKUI 2008.p.33-6
11. Jacobs JP, Jacobs ML, Mavroudis C, Chai PJ, Tchervenkov CI, Francois G, et
al. Transposition of the great arteries: lessons learned about patterns of practice
and outcomes from, the congenital heart surgery database of the society of
thoracic surgeons. World J Pediatr Congenital Heart Surg 2011;2:19
12. Mahima J, Shivanna DN, Subramanian A. Transposition of the great arteries
in a 12 year old child: is arterial switch still an option. Cardiol Young
2011;21:1-3

10