BAB I

PENDAHULUAN

Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan bentuk kelainan jantung yang

sudah didapatkan sejak bayi baru lahir. Manifestasi klinis kelainan ini bervariasi
dari yang paling ringan sampai berat. Pada bentuk yang ringan, sering tidak
ditemukan gejala, dan tidak ditemukan kelainan pada pemeriksaan klinis.
Sedangkan pada PJB berat, gejala sudah tampak sejak lahir dan memerlukan
tindakan segera. Dengan berkembangnya teknologi, khususnya ekokardiografi,
banyak kelainan jantung yang sebelumnya tidak dapat dideteksi dengan
pemeriksaan fisis dan penunjang biasa, EKG, radiologi dengan menggunakan alat
ini dapat dideteksi dengan mudah.1
Pada kasus Tetralogi of Fallot (ToF) adalah penyebab paling umum dari
sianosis pada usia lebih dari satu tahun dan merupakan 10% dari semua penyakit
jantung bawaan. Tetralogy fallot adalah suatu kelainan jantung yang telah ada sejak
lahir yang terdiri dari gabungan empat kelainan yaitu: defek septum ventrikel,
stenosis katup pulmoner, overriding aorta, hipertrofi ventrikel kanan. Kelainan-
kelainan ini menyebabkan darah yang kekurangan oksigen yang keluar dari jantung
dan dialirkan ke seluruh tubuh. Bayi dan anak-anak dengan tetralogy of fallot
biasanya memiliki kulit yang kebiruan karena darah tidak membawa cukup
oksigen.2
Tetralogi of Fallot adalah kelainan jantung bawaan. Kondisi ini
diklasifikasikan sebagai gangguan jantung sianosis, karena Tetralogi of Fallot
terjadi aliran darah yang tidak memadai ke paru-paru untuk oksigenasi (shunt kanan
ke-kiri). Pasien dengan tetralogy of Fallot awalnya datang dengan sianosis segera
setelah lahir. Pada laporan kasus ini akan dibahas seorang anak laki-laki dengan
diagnosis Tetralogy of Fallot yang mengalami sianotik spell berulang.
 2

BAB II
LAPORAN KASUS

Pasien pada kasus ini adalah seorang anak laki-laki AP, usia 1 tahun 4 bulan,
tinggal di Tegalharjo RT 1 RW 5 Pati. Masuk RSUP dr. Kariadi Semarang (RSDK)
tanggal 5 September 2018 dan meninggal tanggal 14 September 2018.
Berdasarkan anmnesis dan catatan medis No C711458 didapatkan keterangan
bahwa anak dirujuk ke RSDK dengan keluhan sesak dan biru berulang sejak 7 hari
sebelumnya, dibawa ke RS Tlogorejo anak tidak sadar, dikatakan mengalami spell,
dirawat di ruang ICCU dan terpasang alat ventilator selama 3 hari, sesak berkurang
anak dipindahkan ke bangsal selama 2 hari, saat perawatan di bangsal anak sesak
dan biru berulang. Anak dirujuk ke RSUP Dr. Kariadi untuk mendapat
penatalaksanaan lebih lanjut.
Anak terdiagnosa PJB sejak Agustus 2018, telah dilakukan echocardiografi
13/8 di RS KSH Pati dengan hasil VSD L-R shunt.
Riwayat perinatal, bayi lahir dari Ibu G1P0A0, usia tahun, hamil aterm,
riwayat ANC (+) di SpOG 1x dan Bidan 4x, riwayat antenatal bleeding (-), riwayat
penyakit selama kehamilan DM (-), hipertensi (-). Bayi lahir secara , Bayi lahir
langsung menangis, apgar score tidak ada data, berat lahir gram, panjang badan
lahir cm. Air ketuban dan plasenta tidak ada data. Usia beberapa hari anak tampak
biru, riwayat menetek terputus (-), riwayat berkeringat saat menetek (-), berat badan
sulit naik, anak sering tampak biru terutama saat menangis dan menetek.
Riwayat penyakit keluarga, tidak ada keluarga dengan penyakit jantung
bawaan.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan anak usia 1 tahun 4 bulan dengan keadaan
umum kesadaran somnolen, sianosis (+). Frekuensi denyut jantung 160 kali per
menit, laju napas 24 kali per menit, suhu 370 C (aksiler), tekanan darah 90/66
mmHg, nadi reguler dengan isi dan tegangan cukup, saturasi oksigen 70%. Berat
badan gram, panjang badan cm. Mata tidak tampak konjungtiva anemis maupun
cowong. Tidak didapatkan nafas cuping. Mulut sianosis (+), pemeriksaan dada
simetris, retraksi (+), bunyi jantung didapatkan bising ejeksi sistolik grade III/6
pungtum maksimum di SIC II-III line parasternal sinistra, thrill (-), gallop (-), suara
 3

dasar paru vesikuler dan tidak didapatkan ronkhi dan hantaran. Abdomen tampak
supel, bising usus (+) normal. Hepar dan lien tidak teraba. Pada ektremitas
didapatkan akral hangat (+), sianosis (+), clubbing finger (+).
Pemeriksaan penunjang laboratorium darah tanggal 5 September 2018
didapatkan Hb 11.2 g/dL, Ht 43.8%, eritrosit 6.44 juta/mm3, MCH 17.4 pg, MCV
68 fL, MCHC 25.6 g/dL, lekosit 15.500/mm3, trombosit 193.000/mm3.
Pemeriksaan kimia klinik glukosa sewaktu 70mg/dL, natrium 144 mmol/L, kalium
4.6 mmol/L, chlorida 106 mmol/L, calcium 1.8 mmol/L, ureum 11 mg/dL,
kreatinin 0.2 mg/dL. Hasil analisis gas darah didapatkan pH: 7.432; FiO2:
28.0; pO2: 159.3 mmHg; HCO3-: 6.4 mmol/L; pCO2: 9.5; pH (T) : 7.451; pCO2
(T): 9.0; pO2 (T): 152; BEecf: -18.1; BE(B): -13.4 mmol/L; SaO2: 99.6%;
AaDO2: 37.0; RI 0.2. Pemeriksaan EKG didapatkan gambaran irama sinus, right
axis deviation, right ventrikel hipertrofi. Kultur darah 7 September 2018 didapatkan
kuman Staphylococcus haemolyticus, kultur urin 7 September 2018 didapatkan
kuman Serratia marcescens 100.000 cfu/ml. Pemeriksaan echocardiografi tanggal
13 September 2018 didapatkan hasil situs solitus, AV-VA concordance, ruang
jantung balans, PFO (+), VSD (+), PS infundibular dengan maximal PG 70mmhg,
katup normal, PDA (-), CoA (-), MPA < AO, RPA dan LPA konfluens dengan
kesimpulan TOF.
Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang, pasien didiagnosis dengan observasi sianotik spell berulang, TOF,
alkalosis metabolik terkompensasi respiratorik, Sepsis (Staphylococcus
haemolyticus), imbalance elektrolit.
Penatalaksanaan di UGD, dilakukan stabilisasi airway, breathing dan
circulation.
Hasil jawaban konsul ERIA dengan kesan observasi sianotik spell berulang,
susp. PJB sianotik dd/ TOF tanpa gagal jantung diberikan saran drip Morfin
10mcg/kgbb/jam, jika spell bolus morfin 0.1mg/kgbb, dan rawat di HCU. Hasil
jawaban konsul kardiologi : TOF suspected, sianotik spell diberikan saran
echocardiografi, jika spell knee chest position, bolus morfin 0,1 mg/kg.
 4

BAB III

PEMBAHASAN

I. Definisi

Tetralogi Fallot adalah penyakit jantung bawaan tipe sianotik. Kelainan yang
terjadi adalah kelainan pertumbuhan dimana terjadi defek atau lubang dari bagian
infundibulum septum intraventrikular (sekat antara rongga ventrikel). Sebagai
konsekuensinya, didapatkan adanya empat kelainan anatomi sebagai berikut:1,3
- Defek Septum Ventrikel (VSD)
Yaitu lubang pada sekat antara kedua rongga ventrikel. VSD pada TOF
biasanya besar dan berada pada posisi subaortik, tapi kadang meluas ke
subpulmonik apabila septum infudibulumnya tidak ada. Katup pulmonal
hampir selalu terlibat dalam obstruksi; daun katup menebal dan melekat ke
dinding arteri pulmonalis.
- Stenosis pulmonal
Terjadi karena penyempitan katup pembuluh darah yang keluar dari
ventrikel kanan menuju paru, bagian otot di bawah katup juga menebal
dan menimbulkan penyempitan.
- Overriding Aorta
Terjadi akibat pembuluh darah utama yang keluar dari ventrikel kiri
mengangkangi sekat ventrikel, sehingga seolah-olah sebagian aorta keluar dari
ventrikel kanan.
- Hipertrofi ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel kanan
Terjadi karena peningkatan tekanan di ventrikel kanan akibat dari stenosis
pulmonal.

II. Insidens Dan Epidemiologi

Penyakit Jantung Bawaan terjadi pada kurang lebih 8 -10 bayi dari
1000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk lebih dari 230 juta dan
dengan tingkat kelahiran yang masih tergolong tinggi di Indonesia setiap
 5

tahun akan lahir 4,5 juta bayi dan 45.000 diantaranya menyandang penyakit
jantung bawaan mulai dari ringan sampai berat. Sebagian besar kasus PJB
tidak diketahui sebabnya.3
Tetralogi of Fallot merupakan jenis penyakit jantung bawaan
tersering. Sekitar 3-5% bayi yang lahir dengan penyakit jantung bawaan
menderita jenis Tetralogi of Fallot. Di Amerika Serikat, sekitar 10% kasus
penyakit jantung kongenital adalah Tetralogi of Fallot, sedikit lebih banyak
pada laki-laki dibandingkan perempuan.4
Seiring dengan meningkatnya angka kelahiran di Indonesia, jumlah
bayi yang lahir dengan penyakit jantung juga meningkat. Dua per tiga kasus
penyakit jantung bawaan di Indonesia memperlihatkan gejala pada masa
neonatus. Sebanyak 25-30% penderita penyakit jantung bawaan yang
memperlihatkan gejala pada masa neonatus meninggal pada bulan pertama
usianya jika tanpa penanganan yang baik. Sekitar 25% pasien Tetralogi of
Fallot yang tidak diterapi akan meninggal dalam 1 tahun pertama
kehidupan, 40% meninggal sampai usia 4 tahun, 70% meninggal sampai
usia 10 tahun, dan 95% meninggal sampai usia 40 tahun.
Tetralogi of Fallot (TOF) mewakili sekitar 10% dari kasus penyakit
jantung bawaan (PJB), terjadi pada 3-6 bayi untuk setiap 10.000 kelahiran,
dan merupakan penyebab paling umum dari penyakit jantung congenital.
Gangguan ini menyumbang sepertiga dari semua penyakit jantung
congenital pada pasien yang lebih muda dari 15 tahun. Dalam kebanyakan
kasus, Tetralogi Fallot sporadis dan non familial. Insiden pada saudara
kandung dari orangtua yang terkena 1-5%, dan itu terjadi lebih sering pada
laki-laki daripada perempuan. Kelainan ini berhubungan dengan anomali
extracardiac seperti bibir sumbing dan langit-langit, hipospadia, dan
kelainan skeletal dan kraniofasial. Penelitian genetik menunjukkan bahwa
pada beberapa pasien dengan tetralogy of Fallot, mungkin ada penghapusan
kromosom 22q11.2 dan perubahan salinan submicroscopic lainnya.1,2
Tetralogi of Fallot menyumbang 4% dari semua kelainan
kongenital. Prevalensi kelahiran Tetralogi of Fallot telah dilaporkan 0,4 per
 6

1.000 bayi lahir hidup. Tetralogi of Fallot tampaknya menjadi gangguan

poligenik, dengan sejumlah kecil gen berinteraksi. Risiko memiliki anak
dengan Penyakit jantung bawaan telah dilaporkan sekitar 3% jika salah satu
orang tua memiliki Tetralogi of Fallot.3

III. Etiologi Dan Patofisiologi

Pada sekitar 85% pasien dengan Penyakit jantung bawaan, etiologi
umumnya dianggap multifaktorial yang menyiratkan bahwa kecenderungan
genetic setiap individu berinteraksi dengan faktor lingkungan menyebabkan
Penyakit jantung bawaan. Dalam dekade terakhir beberapa Penyakit jantung
bawaan telah ditemukan terkait dengan mutasi pada berbagai gen tunggal,
atau mutasi pada gen lebih dari satu. Faktor lingkungan yang telah
dijelaskan dapat meningkatkan kejadian anak dengan Penyakit jantung
bawaan adalah penyakit ibu, seperti diabetes pregestational dan
fenilketonuria yang tidak diobati, infeksi maternal, penyakit demam seperti
rubella, paparan obat tertentu seperti asam retinoid dan obat antikonvulsan
, dan paparan pelarut organic. Dengan teknik maju, sangat mungkin bahwa
kelainan gen tambahan akan ditentukan di masa depan, yang akan
mendapatkan informasi yang lebih dalam tentang etiologi Penyakit jantung
bawaan.(7)
Sebagian besar kasus PJB tidak diketahui sebabnya. Namun para
ahli umumnya sepakat bahwa penyebabnya adalah multifaktorial dan tidak
mudah untuk memastikan sebab dari PJB yang terjadi pada seorang anak.
Kadang-kadang infeksi virus yang diderita ibu saat hamil muda dapat
menimbulkan masalah yang serius. Misalnya penyakit rubella (Campak
Jerman) yang dapat menimbulkan kelainan jantung tertentu. Faktor
keturunan (genetik) kadang-kadang berperan dalam PJB, tapi dalam
persentase yang kecil dan masih dalam penelitian para ahli. Pada berbagai
keadaan tertentu yang sering ditemukan pada anak seperti Sindrom Down,
Sindrom Turner dapat pula melibatkan kelainan jantung. Seorang ibu
peminum alkohol pada waktu hamil muda atau menggunakan obat-obat
 7

berbahaya termasuk usaha menggagalkan kehamilan memakai obat

peluntur, punya risiko melahirkan anak dengan PJB .(4)
Tetralogy of Fallot merupakan kelainan defect pada penyakit
jantung congenital cyanosis yang terjadi pada saat kelahiran. Kelainan ini
terdiri dari ventrikular septal defect, overriding aorta, stenosis infundibular
pulmonic, dan pembesaran pada ventrikel kanan. Kelainan malformasi berat
terjadi akibat stenosis pulmonic.(8) Sirkulasi darah penderita Tetralogi of
Fallot berbeda dibanding pada anak normal. Kelainan yang memegang
peranan penting adalah stenosis pulmonal dan VSD. Tekanan antara
ventrikel kiri dan kanan pada pasien Tetralogi of Fallot adalah sama akibat
adanya VSD. Hal ini menyebabkan darah bebas mengalir bolak-balik
melalui celah ini. Tingkat keparahan hambatan pada jalan keluar darah di
ventrikel kanan akan menentukan arah aliran darah pasien Tetralogi of
Fallot. Aliran darah ke paru akan menurun akibat adanya hambatan pada
jalan aliran darah dari ventrikel kanan; hambatan yang tinggi di sini akan
menyebabkan makin banyak darah bergerak dari ventrikel kanan ke kiri.
Hal ini berarti makin banyak darah miskin oksigen yang akan ikut masuk ke
dalam aorta sehingga akan menurunkan saturasi oksigen darah yang beredar
ke seluruh tubuh, dapat menyebabkan sianosis. Jika terjadi hambatan parah,
tubuh akan bergantung pada duktus arteriosus dan cabang-cabang arteri
pulmonalis untuk mendapatkan suplai darah yang mengandung oksigen.
Onset gejala, tingkat keparahan sianosis yang terjadi sangat bergantung
pada tingkat keparahan hambatan yang terjadi pada jalan keluar aliran darah
di ventrikel kanan.(5)
 8

Gambar 1 : ( A) Sirkulasi aliran darah jantung normal (B) Sirkulasi aliran darah
pada jantung penderita Tetralogy Of Fallot. (Dikutip dari kepustakaan 9).

IV. Anatomi Dan Fisiologi

Jantung terletak dalam ruang mediastinum rongga dada yaitu di
antara paru. Pericardium yang meliputi jantung terdiri dari dua lapisan :
lapisan dalam (pericardium visceralis) dan lapisan luar (pericardium
parietalis). Kedua lapisan pericardium ini dipisahkan oleh sedikit cairan
pelumas, yang mengurangi gesekan akibat pemompaan jantung.
Pericardium parietalis melekat ke depan pada sternum, ke belakang pada
kolumna vertebralis, dan ke bawah pada diafragma. Perlekatan ini
menyebabkan jantung terletak stabil di tempatnya. Pericardium visceralis
secara langsung pada permukaan jantung.(10)
Ruangan jantung bagian atas dibentuk oleh atrium dan pembuluh
darah besar (arteria pulmonalis dan aorta) membentuk dasar jantung.
Atrium secara anatomi terpisah dari ruangan jantung sebelah bawah
(ventrikel) oleh suatu annulus fibrosus (tempat terletaknya keempat katup
jantung dan melekatnya katutp maupun otot). Secara fungsional jantung
dibagi menjadi pompa sisi kanan dan sisi kiri, yang memompa darah vena
ke sirkulasi paru, dan darah bersih ke peredaran sistemik.(10)
Atrium kanan yang berdinding tipis ini berfungsi sebagai tempat
penyimpanan darah, dan sebagai penyalur darah dari vena-vena sirkulasi
sistemik yang mengalir ke ventrikel kanan. Darah yang berasal dari
pembuluh vena ini masuk ke dalam atrium kanan melalui vema kava
superior, vena kafa inferior dan sinus koronarius. Ventrikel kanan berbentuk
bulan sabit yang unik, guna menghasilkan kontraksi bertekanan rendah yang
cukup untuk mengalirkan aliran darah ke dalam arteri pulmonalis. Atrium
 9

kiri menerima darah teroksigenasi dari paru-paru melalui keempat vena

pulmonalis. Antara vena pulmonalis dan atrium kiri tidak terdapat katup
sejati. Ventrikel kiri harus menghasilkan tekanan yang cukup tinggi untuk
mengatasi tahanan sirkulasi sistemik, dan mempertahankan aliran darah ke
jaringan perifer. Keempat katup jantung berfungsi untuk mempertahankan
aliran darah searah melalui bilik-bilik jantung. Ada dua jenis katup ; katup
atrioventrikularis (AV), yang memisahkan atrium dengan ventrikel, dan
katup Semilunaris, yang memisahkan arteri pulmonalis dan aorta dari
ventrikel yang bersangkutan.10
Siklus jantung menjelaskan urutan kontraksi dan pengosongan
ventrikel (sistolik), serta pengisian dan relaksasi ventrikel (diastolic). Secara
klinis, sistolik juga dapat dijelaskan sebagai suatu periode antara suara
jantung S1,dan S2, dan diastolic dijelaskan sebagai suatu periode antara S2
dan S1. S1 dan S2 dihasilkan oleh suatu penutupan secara berurutan katup
katup AV dan semilunaris. Pada awal diastolic, darah mengalir cepat dari
atrium, melewati katup mitral, dan kedalam ventrikel. Dengan mulai
seimbangnya tekanan antara atrium dan ventrikel, darah mengalir dari
atrium ke ventrikel melambat. Hal ini disebut proses diatasis. Kontraksi
atrium kemudian terjadi, berperan dalam bertambahnya sebanyak 20 hingga
30 % pengisian atrium. Kemudian terjadi kontraksi ventrikel, dank arena
tekanan dalam ventrikel yang lebih besar dibandingkan dengan yang
terdapat dalam atrium, maka katup mitral tertutup (S1). Hal ini memulai
proses terjadinya sistolik dan kontraksi isovolumik.(10)
 10

Gambar 2 : Gambaran anatomi dari jantung pada penderita

tetralogy of fallot. ( Dikutip dari kepustakaan 10)

V. Diagnosis

Diagnosis penyakit jantung bawaan ditegakkan berdasarkan pada

anamnesis dan pemeriksaan fisis. Pemeriksaan lanjutan (untuk penyakit
jantung bawaan) mencakup ekokardiografi dan kateterisasi jantung.
Kombinasi kedua pemeriksaan lanjutan tersebut untuk visualisasi dan
konfirmasi morfologi dan patoanatomi masing-masing jenis penyakit
jantung bawaan memungkinkan ketepatan diagnosis mendekati seratus
persen.(1)
A. Anamnesis Dan Pemeriksaan Fisik
Pada pasien Tetralogy of Fallot biasanya terdapat keluhan utama
sianosis, pernafasan cepat. Selanjutnya perlu ditanyakan kepada orang tua
atau pengasuh pasien, kapan pertama kali munculnya sianosis, apakah
sianosis ditemukan sejak lahir, tempat sianosis muncul, misalnya pada
mukosa membran bibir dan mulut, jari tangan atau kaki, apakah munculnya
tanda-tanda sianosis didahului oleh faktor pencetus, salah satunya aktivitas
berlebihan atau menangis.(5)
Secara umum diagnosis Anak dengan Tetralogy Of Fallot umumnya
akan mengalami keluhan :
o Sesak, biasanya terjadi ketika anak melakukan aktivitas
(misalnya menangis atau mengedan)
o Berat badan bayi tidak bertambah
o Pertumbuhan berlangsung lambat
o Jari tangan seperti tabuh gendering/ gada (clubbing fingers)
 11

o Sianosis/ kebiruan: Sianosis akan muncul saat anak

beraktivitas, makan/menyusu, atau menangis dimana
vasodilatasi sistemik (pelebaran pembuluh darah di seluruh
tubuh) muncul dan menyebabkan peningkatan shunt dari
kanan ke kiri (right to left shunt). Darah yang miskin oksigen
akan bercampur dengan darah yang kaya oksigen dimana
percampuran darah tersebut dialirkan ke seluruh tubuh.
Akibatnya jaringan akan kekurangan oksigen dan
menimbulkan gejala kebiruan. Anak akan mencoba
mengurangi keluhan yang mereka alami dengan berjongkok
yang justru dapat meningkatkan resistensi pembuluh darah
sistemik karena arteri femoralis yang terlipat. Hal ini akan
meningkatkan right to left shunt dan membawa lebih banyak
darah dari ventrikel kanan ke dalam paru-paru. Semakin
berat stenosis pulmonal yang terjadi maka akan semakin
berat gejala yang terjadi.(9)
Aliran darah yang menuju atau melewati celah antar ventrikel tidak
menimbulkan turbulensi, sehingga biasanya tidak terdengar kelainan
auskultasi. Murmur ejeksi sistolik tergantung dari derajat obstruksi aliran
darah di ventrikel kanan. Makin sianosis berarti memiliki obstruksi lebih
hebat dan murmur lebih halus. Pasien asianotik dengan ToF (pink tet)
memiliki murmur sistolik yang panjang dan keras dengan thrill sepanjang
aliran darah ventrikel kanan. Selain itu bisa ditemukan klik ejeksi aorta, S2
tunggal (penutupan katup pulmonal tidak terdengar .(1)
B. Gambaran Radiologi
 Foto Thorax

Pada Tetralogi Fallot ada 4 jenis kelainan, yaitu:

1. Pulmonal stenosis bersifat infundibular dan/atau valvular.
2. VSD (defek septum ventrikel) dengan R-L shunt
 12

3. Semitransposisi aorta. Aorta berpangkal sebagian di ventrikel kanan

dan sebagian lainnya di ventrikel kiri.
4. Hipertrofi ventrikel kanan..(1,10)
Pada pemeriksaan radiologis foto thorax pada foto konvensional,
pembesaran ventrikel kanan menyebabkan bayangan jantung melebar ke
kiri dengan apex di atas diafragma. Pembesaran ini tidak seberapa, karena
ventrikel kanan umumnya hanya hipertrofi saja bukan dilatasi. Pinggang
jantung menjadi lebih konkaf karena tidak ada pembesaran dari jalur keluar
ventrikel kanan. Pada stenosis berat, pinggang jantung lebih dalam lagi
sehingga menimbulkan gambaran jantung seperti sepatu kayu (coeur
ensabot). Pembuluh darah paru menjadi kecil dan berkurang sehingga paru
nampak lebih radiolusen. Aorta tampak melebar, tetapi karena aorta terletak
di belakang sternum, maka batas aorta ini kadang sulit dilihat pada proyeksi
PA. Aorta tampak lebih jelas bila letaknya di sisi kanan kolumna vertebralis
(right sided aortae).(10)

Gambar 3 : PA: ukuran jantung normal dengan bentuk seperti sepatu

boot (coeur en sabot). Corakan paru berkurang dengan left sided aortic
arch (indentasi pada kiri trakhea) (Dikutip dari kepustakaan 5)
 13

Pada gambaran radiografi, siluet jantung pada pasien dengan

tetralogy of Fallot adalah normal dalam ukuran. Namun, hipertrofi ventrikel
kanan dapat membendung ventrikel kiri. Dikombinasikan dengan segmen
arteri pulmonalis utama kecil atau tidak ada, jantung dapat memiliki
penampilan berbentuk boot-klasik. Sebagian besar anak dengan Tetralogy
of Fallot tidak memiliki jantung berbentuk sepatu. Aorta tampak melebar,
tetapi karena aorta terletak di belakang sternum, maka batas aorta ini kadang
sulit dilihat pada proyeksi PA. Aorta tampak lebih jelas bila letaknya di sisi
kanan kolumna vertebralis (right sided aortae). Dengan proyeksi LAO atau
RAO dengan barium esofagus, letak aorta akan lebih nyata. Pada Tetralogi
Fallot yang ringan, bentuk jantung pada proyeksi PA tampak normal,
walaupun biasanya pembuluh darah paru tampak berkurang.11
 Echocardiography
Ekokardiografi adalah suatu pemeriksaan noninvasif yang
sangat bermanfaat, akurat, dan cukup aman untuk menegakkan
diagnosis dan tatalaksana penyakit jantung bawaan, terutama pada
neonatus dan bayi. Dengan pemeriksaan ekokardiografi 2 dimensi dan
ekokardiografi Doppler dapat dideteksi dan dinilai anatomi intrakardiak
dan derajat beratnya kelainan yang ada, fungsi sistolik ventrikel maupun
diastolik, dan pola aliran darah yang abnormal di dalam jantung dan
pembuluh darah. Selain ini, ekokardiografi juga dipakai sebagai alat
untuk mengevaluasi hasil bedah jantung, hasil terapi medik, dan adanya
keterlibatan kardiovaskular akibat penyakit lain misalnya penyakit
jantung reumatik, Kawasaki, dan sebagainya.(12)
Pada Pandangan Sumbu Panjang Parasternal, pandangan ini
akan terlihat ventrikel kiri dengan alur masuk dan keluarnya, struktur
yang terdapat di ventrikel kiri seperti daun katup mitral, muskulus
papilaris dan korda tendinea, septum ventrikel, atrium kiri, vena
pulmonalis, katup aorta, serta aorta asendens. Daun katup mitral yang
tebal, kalsifikasi, korda tendinea yang abnormal, prolaps katup mitral,
 14

defek septum ventrikel jenis membranous dan aorta overriding yang

ditemukan pada tetralogi Fallot dapat terlihat jelas pada pandangan
ini.(12)

Gambar 4 : Pandangan Sumbu Panjang Parasternal pada Tetralogy

Fallot. Keterangan: RA (right atrium), RV (right ventricle), LV (left
ventricle), LA (left atrium), RV (right ventricle), Sinus coronaries, MV
(mitral valve) dan AV (aorta valve), LV (left ventricle), LA (left atrial).
VSD: ventricular septal defect. (Dikutip dari kepustakaan 12)

Gambar 5 :Tampak daerah Subcostal anterior kanan oblique seorang

pasien dengan Tetralogy of Fallot. Keterangan : Terjadi deviasi dari
hipertropy septum anteroceptal, disertai dengan hipertropi trabekulasi
septoparietal dan stenosis pulmonaris. (Dikutip dari kepustakaan 13)

Pandangan Sumbu Pendek Parasternal Potongan pada

pandangan ini dapat diambil pada beberapa tempat, yaitu setinggi katup
semilunar, katup mitral, muskulus papilaris atau apeks ventrikel. Pada
pandangan ini dapat terlihat katup aorta, katup pulmonal, arteri
 15

pulmonalis beserta cabang cabangnya, alur keluar ventrikel kanan, arteri

koroner kiri dan kanan, katup mitral dan muskulus papilaris, atrium kiri,
ventrikel kiri, serta septum ventrikel bagian membranous, trabekular,
dan infundibular.(12)
Pandangan Subkostal (Subsifoid) Dari lokasi ini dapat
terlihat beberapa bidang potongan dengan memutar transduser ke kiri
atau ke kanan dan mengarahkan transduser ke anterior atau posterior.
Pandangan ini adalah pandangan yang terbaik untuk melihat lokasi
defek septum atrium, jenis primum, sekundum, atau defek sinus
venosus. Pada potongan bidang sagital akan terlihat muara vena kava
inferior terhadap tulang belakang dan aorta asendens serta muaranya ke
atrium. Pandangan Suprasternal Pandangan sumbu panjang dan sumbu
pendek suprasternal sangat penting untuk mengevaluasi anomali aorta
asendens, arkus aorta dan aorta desendens. Adanya koartasio aorta atau
arkus aorta yang terputus (interrupted aortic arch), kelainan pada vena
kava superior, ukuran arteri pulmonalis kiri dan kanan, serta duktus
arteriousus persisten dapat terlihat pada pandangan ini.(12)

Gambar 6; Ekokardiografi Doppler Berwarna yang Menunjukkan

Pirau pada Katup Trikuspid Akibat Regurgitasi padapascabedah
Tetralogy of Fallot Kecepatan maksimal. (Dikutip dari
kepustakaan 12).
 USG Jantung Janin
 16

Beberapa kelainan jantung janin congenital dapat dideteksi

intrauterine melalui pemeriksaan USG, misalnya Defek Sekat Ventrikel
(Ventrikuler Septal Defect), defek sekat atrium (Atriium Septal Defect),
Tetralogy Of Fallot, Duktus Arteriosus Patent (Patent Ductus
Arteriosus), Transposition Arteri Besar (Transposition of The Great
Arteries) katup mitral dan lesi atrium kiri. Pada pemeriksaan USG
jantung janin dinilai letak jantung, sumbu jantung, rasio kardiothorax
(RKT), gambaran triple vessels view(3-vv),Four chamber view (4-CV)
dan five chamber view (5-CV), Ukuran masing-masing rongga jantung
dan tebal septum interventrikularis pars muskularis. Juga perlu dinilai
frekuensi dan keteraturan DJJ melalui pemeriksaan M-mode.(14)
Gambaran four chamber view (4-CV) merupakan bagian
penting dalam pemeriksaan jantung janin. Lakukan analisa posisi,
ukuran, irama dan kontraktilitas otot jantung. Algoritme pemeriksaan
jantung berdasarkan four chamber view (4-CV) untuk mendeteksi
kelainan jantung. Pertama-tama liat keadaan septum interventrikularis,
apakah ada defek yang besar pada septum interventrikulare atau defect
tersebut juga mengenai septum interatrial. Kemudian liat apakah ada
perbedaan ukuran/diameter rongga ventrikel dan atau atrium misalnya
hipoplasia ventrikel. Jumlah keempat rongga jantung juga harus
dinilai.(14)

Gambar 7 : Prenatal dengan kasus diagnosis Tetralogy Of Fallot. (A)

Tampak pembesaran ventrikel septal defect disertai overriding aorta.
Terlihat deviasi typical pada septum anteroseptal (B) kasus Obstruksi pada
trunkus pulmonaris. ( Dikutip dari kepustakaan 7)
 17

 Cardiovaskular Magnetic Resonance (CMR)

MRI dianggap sebagai standar acuan untuk kuantifikasi

ukuran dan fungsi ventrikel kiri dan regurgitasi paru pada pasien
Tetralogy Of Fallot pasca perbaikan. Modalitas ini cocok untuk tindak
lanjut karena memungkinkan penilaian morfologi jantung secara
komprehensif dan fisiologi tanpa sebagian besar keterbatasan yang
menghalangi modalitas pencitraan alternatif.(15) Melalui penggunaan
beberapa teknik MRI, morfologi yang berbeda dan aspek hemodinamik
patofisiologi relevan dievaluasi. Sebagian besar orang dewasa dengan
Tetralogi of Fallot setelah perbaikan, tujuan untuk pemeriksaan MRI
adalah untuk menggambarkan semua sumber arteri aliran darah paru,
Aorto dan ductus arteriosus. MRI telah menjadi bagian penting bagi
manajemen pra-dan pasca-operasi pada pasien tetralogi Fallot. Teknik
non-invasif ini dapat menghasilkan detail Gambar anatomi 3D dari
detak jantung dengan kualitas gambar yang konstan melalui waktu.
Dokter menggunakan MRI jantung untuk melakukan pengukuran
volumetric struktur anatomi, seperti kiri / kanan akhir diastolik ventrikel
/ end-sistolik volume, massa, volume stroke, dan fraksi ejeksi.(5)

MRI dapat mengukur volume ventrikel kanan dan kiri,

menilai jalur aliran darah ventrikel kana, arteri pulmonal, aorta, defek
septum ventrikel. MRI juga dapat menilai stenosis cabang arteri
pulmonal yang berkontribusi dalam menyebabkan insufisiensi pulmonal
dan kolateral aortopulmonal yang dapat menyebabkan overload volume
ventrikel kiri. Hal ini sering dijumpai pada pasien yang disertai atresia
pulmonal.(5)
Evaluasi pasca operasi stenosis arteri pulmonalis lebih baik
dengan MRI dibandingkan dengan echocardiography. Pencitraan dapat
digunakan untuk mengidentifikasi stenosis pulmonal atau regurgitasi,
 18

yang digambarkan sebagai aliran void. Pembesaran ventrikel kanan

yang terbaik diukur dengan MRI. Arus-analisis kuantifikasi regurgitasi
paru adalah unik untuk MRI.(7)

Gambar 8 : Gambar SSFP Axial pada pasien perempuan usia

14 tahun dengan gambaran perbaikan ToF disertai overriding
aortic dan VSD. (Dikutip dari kepustakaan 16)

VI. Deferensial Diagnosis

A. Ventricular Septal Defect
Ventrikular septal defect merupakan penyakit jantung bawaan,
kejadiannya terjadi pada 20 % sampai 28 % kasus. Adanya defect pada
membrane kebanyakan merupakan penyebab dan terjadi pada septum
posterior bawah. Defect pada septum muscular biasanya single maupun
 19

multiple. Pada pemeriksaan radiologi foto thorax biasanya ditemukan

normal apabila defect berukuran kecil. Defect berukuran besar berhubungan
dengan gambaran karateristik pirau kiri kanan, pembesaran jantung, dilatasi
pada artery pulmonalis dan pulmonary plethora.(17)
Pada VSD besarnya aliran darah ke paru ini selain tergantung pada
besarnya lubang, termasuk juga sangat tergantung pada tingginya tahanan
vaskuler paru. Makin rendah tahanan vaskuler paru makin besar aliran pirau
dari kiri ke kanan. Pada bayi baru lahir dimana maturasi paru belum
sempurna, tahanan vaskuler paru umumnya masih tinggi dan akibatnya
aliran pirau dari kiri ke kanan terhambat walaupun lubang yang ada cukup
besar. Tetapi saat usia 2–3 bulan dimana proses maturasi paru berjalan dan
mulai terjadi penurunan tahanan vaskuler paru dengan cepat maka aliran
pirau dari kiri ke kanan akan bertambah. Ini menimbulkan beban volum
langsung pada ventrikel kiri yang selanjutnya dapat terjadi gagal jantung
Secara singkat gambaran radiologis dari VSD dapat dibagi menjadi:
1. Kebocoran yang sangat kecil. (Maladi de Roger—biasanya bagian
muskular septum) Jantung tidak membesar. Pembuluh darah paru
normal
2. Kebocoran yang ringan Jantung membesar ke kiri oleh hipertrofi dan
ventrikel kiri. Apeks menuju ke bawah diafragma. Ventrikel kanan
belum jelas membesar. Atrium kiri berdilatasi.
3. Kebocoran yang sedang-berat Ventrikel kanan dilatasi dan
hipertrofi. Atrium kiri berdilatasi. A. Pulmonalis dengan cabang-
cabangnya melebar. Atrium kanan tidak tampak kelainan. Ventrikel
kiri hipertrofi. Aorta kecil.
4. Kebocoran dengan hipertensi pulmonal Ventrikel kanan tampak
makin besar. A. Pulmonalis dan cabang-cabangnya di bagian sentral
melebar. Segmen pulmonal menonjol. Atrium kiri normal. Aorta
mengecil. Pembuluh darah paru bagian perifer sangat berkurang.
Thoraks menjadi emfisematous. Pada tahap ini secara klinis
ditemukan Sindrom Eisenmenger. Pada stadium ini kadang secara
 20

radiografi sukar dibedakan dengan Atrial Septal Defect (ASD)

dengan hipertensi pulmonal.(18)

Gambar 9 : VSD Large L-R Shunt. Foto PA: pembesaran jantung

dengan apek meluas ke dinding thorak kiri. Corakan
bronkhovaskuler meningkat. (Dikutip dari kepustakaan 18).

B. Transposition of the Great Arteries (TGA)

TGA adalah kelainan dimana kedua pembuluh darah arteri besar
tertukar letaknya, yaitu aorta keluar dari ventrikel kanan dan arteri
pulmonalis dari ventrikel kiri. Pada kelainan ini sirkulasi darah sistemik dan
sirkulasi darah paru terpisah dan berjalan paralel. Kelangsungan hidup bayi
yang lahir dengan kelainan ini sangat tergantung dengan adanya
percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis yang baik,
melalui pirau baik di tingkat atrium (ASD), ventrikel (VSD) ataupun arterial
(PDA). Ada 2 macam TGA, yaitu (1) dengan Intact Ventricular Septum
(IVS) atau tanpa VSD, dan (2) dengan VSD. Masing-masing mempunyai
spektrum presentasi klinis yang berbeda dari ringan sampai berat tergantung
 21

pada jenis dan beratnya kelainan serta tahanan vaskuler paru. Penampilan
klinis yang paling utama pada TGA dengan IVS adalah sianosis sejak lahir
dan kelangsungan hidupnya sangat tergantung pada terbukanya PDA.
Pada proyeksi PA jantung tampak membesar dengan bentuk oval
atau seperti telur. Apex jantung menuju ke bawah. Bagian atas dari jantung
(basis) umumnya sempit. Pembuluh darah paru-paru melebar baik vena
maupun arteri. Bila di samping transposisi ini ada stenosis pada arteri
pulmonalis maka gambaran pembuluh darah paru menjadi berkurang.
Seringkali gambaran jantung ini mirip sekali dengan gambaran jantung pada
Tetralogi Fallot.(18)

a b
Gambar 10 : Gambaran foto thoraks pada kasus TGA. Keterangan : A.
Jantung membesar dengan “pedicle” sempit disebut gambaran “egg on a string”.
Mediastinum superior tampak sempit karena hubungan antero-posterior dari
transposisi arteri besar dan thymus yang tidak tampak secara radiologis. B. RAO:
tampak mediastinum superior melebar karena hubungan anteroposterior dari
aorta dan arteri pulmonalis. (Dikutip dari kepustakaan 18 )

VII. Komplikasi
A. Abces Serebri
Tetralogi of Fallot yang tidak dioperasi merupakan faktor
predisposisi penting abses serebri. Kejadian abses serebri berkisar antara 5-
18,7% pada penderita ToF, sering pada anak di atas usia 2 tahun. Beberapa
pathogen penyebabnya antara lain Streptococcus milleri, Staphylococcus,
dan Haemophilus. Tetralogi of Fallot bisa menyebabkan abses serebri
 22

karena hipoksia, polisitemia, dan hiperviskositas. Dampaknya adalah

terganggunya mikrosirkulasi dan menyebabkan terbentuk mikrotrombus,
ensefalomalasia fokal, serta terganggunya permeabilitas sawar darah otak.
Meningitis terjadi pada 20% anak ToF dan septicemia terjadi pada 23%
anak Tetralogi of Fallot. Umumnya abses hanya tunggal, bisa ditemukan
abses multiple walaupun jarang. Lokasi tersering di regio parietal (55%),
lokasi lain yang sering adalah regio frontal dan temporal. Abses multiple
terutama ditemukan pada anak luluh imun (immunocompromised) dan
endokarditis.(5)
B. Gagal Jantung
Gagal jantung sering ditemukan pada penderita Tetralogi of Fallot
yang tidak menjalani terapi bedah. Umumnya terjadi pada penderita
Tetralogi of Fallot usia dewasa, juga sering ditemukan pada usia remaja.
Penyebab gagal jantung multifaktorial, biasanya bergantung pada besarnya
pirau antara aorta dan arteri pulmonalis. Gagal jantung juga dapat
disebabkan oleh terapi bedah yang tidak tuntas atau kurang tepat. Beberapa
hal yang sering menyebabkan gagal jantung akibat terapi bedah adalah
kerusakan septum ventrikal yang masih tersisa, kerusakan pirau antara aorta
dan arteri pulmonalis, tidak berfungsinya ventrikel kanan, gangguan otot
septum ventrikel, regurgitasi katup pulmonal dan trikuspid, hipertensi arteri
pulmonalis, kerusakan ventrikel kiri karena terganggunya aliran darah
koroner, heart block, dan regurgitasi katup aorta. Gagal jantung pada
penderita ToF berkaitan erat dengan disfungsi miokard. Miokard yang
terkena tidak hanya di ventrikel kanan, namun dapat pula di ventrikel kiri
akibat hipoksia yang berlangsung lama. Selain itu gagal jantung bisa akibat
polisitemia berat menyebabkan trombo-emboli, oklusi koroner, berakibat
iskemi atau infark miokard yang dapat mencetuskan gagal jantung.
Hipoksia berat menyebabkan disfungsi miokard berat. Kondisi yang sering
menyertai terjadinya gagal jantung adalah anemia dan endokarditis
bakterial. Pada kondisi anemia yang berat, gejala gagal jantung semakin
terlihat.(5)
 23

C. Endokarditis
Kejadian endokarditis paling sering ditemukan pada ToF di antara
semua penyakit jantung bawaan sianotik. Penyebab tersering adalah
streptokokus. Beberapa hal dapat berkaitan dengan terjadinya endokarditis
pada Tetralogy of Fallot. Faktor pertama yang penting adalah struktur
abnormal jantung atau pembuluh darah dengan perbedaan tekanan atau
turbulensi bermakna yang menyebabkan kerusakan endotel, yaitu mikrolesi
pada endokardium, dan pembentukan platelet, fibrin, trombus. Faktor kedua
adalah bakteremia. Bakteremia dapat terjadi karena mikroorganisme di
dalam darah menempel pada mikrolesi sehingga menimbulkan proses
peradangan selaput endokardium. Gejala klinis endokarditis bervariasi.
Demam pada endokarditis biasanya tidak terlalu tinggi dan lebih dari satu
minggu. Anoreksia, malaise, artralgia, nyeri dada, gagal jantung,
splenomegali, petekie, nodul Osler, Roth spot, lesi Janeway, dan splinter
hemorrhage dapat dijumpai. Diagnosis pasti ditegakkan dengan kultur
darah yang positif atau terdapat vegetasi pada ekokardiografi.(5)
D. Polisitemia dan Sindrom Visikositas
Polisitemia pada ToF terjadi akibat hipoksemi kronik karena pirau
kanan ke kiri. Hal ini merupakan respons fi siologis tubuh untuk
meningkatkan kemampuan membawa oksigen dengan cara menstimulasi
sumsum tulang melalui pelepasan eritropoetin ginjal guna meningkatkan
produksi jumlah sel darah merah (eritrositosis). Awalnya, polisitemia
menguntungkan penderita Tetralogy of Fallot, namun bila hematokrit makin
tinggi, viskositas darah akan meningkat yang dapat mengakibatkan perfusi
oksigen berkurang sehingga pengangkutan total oksigen pun berkurang,
akibatnya dapat meningkatkan risiko venooklusi. Gejala hiperviskositas
akan muncul jika kadar hematokrit ≥65% berupa nyeri kepala, nyeri sendi,
nyeri dada, iritabel, anoreksia, dan dispnea.(5)
VIII. Penataklasanaan
Penderita baru dengan kemungkinan tetralogi Fallot dapat dirawat jalan
bilamana termasuk derajat I, II, atau III tanpa sianosis maupun dispneu berat.
 24

Penderita perlu dirawat inap, bila termasuk derajat IV dengan sianosis atau
dispneu.
Tatalaksana penderita rawat inap
a. Mengatasi kegawatan yang ada.
b. Oksigenasi yang cukup.
c. Tindakan konservatif.
d. Tindakan bedah (rujukan) :
 Operasi paliatif : modified BT shunt sebelum dilakukan koreksi
total: dilakukan pada anak BB < 10 kg dengan keluhan yang jelas.
(derajat III dan IV)
 Koreksi total: untuk anak dengan BB > 10 kg : tutup VSD + reseksi
infundibulum.
e. Tatalaksana radang paru kalau ada.
f. Pemeliharaan kesehatan gigi dan THT, pencegahan endokarditis.
g. Tatalaksana rawat jalan
i. Tatalaksana gagal jantung kalau ada.(18)
IX. Prognosis

Prognosis cukup baik pada yang dioperasi usia anak-anak. Prognosis jangka
panjang kurang baik bila :
 Di operasi pada usia dewasa yang sudah terjadi gangguan fungsi ventrikel
kiri akibat hipoksia yang lama
 Pasca bedah dengan residual PI berat sehingga terjadi gagal ventrikel
kanan.(18)
 Dari demikian banyak bayi lahir setiap tahun yang menyandang PJB
sebagian akan meninggal sebelum mencapai usia kurang dari 1 tahun karena
kelainan yang berat dan tidak sempat memperoleh pelayanan memadai.
Sebagian lagi dapat bertahan hidup karena kelainan jantung yang tergolong
ringan . Namun ada juga jenis yang berat bahkan kompleks sehingga harus
mendapat obat-obatan untuk kemudian dikoreksi dengan tindakan operasi.
 25

Sekitar sepertiga anak penyandang PJB tersebut (+15.000) harus dioperasi

atau dilakukan tindakan intervensi.(4)

BAB IV
KESIMPULAN
 26

BAGAN
 27

DAFTAR PUSTAKA

1. Colan SD. Tetralogy Of Fallot. In: Keane JF, Lock JE, Fyler DC, eds.
Nadas’ Pediatric Cardiology. 2nd ed. Philadelphia: Saunders Elsevier;
2006:559-579.
2. Park MK. Tetralogy Of Fallot. In: Park MK, ed. Pediatric Cardiology for
Practitioners. 5th ed. Philadelphia: Elsevier Health Sciences; 2014:378-
389.
3. Downing TE, Kim YY. Tetralogy of Fallot General Principles of
Management. Cardiol Clin. 2015. doi:10.1016/j.ccl.2015.07.002.
4. Alassal MA, Ibrahim BM, Elrakhawy HM, et al. Total Correction of
Tetralogy of Fallot at Early Age : A Study of 183 Cases. Hear Lung Circ.
2017. doi:10.1016/j.hlc.2017.02.036.