1

REFERAT

TETRALOGY OF FALLOT

Disusun Oleh :
HASIAN AYUSARI SILALAHI
1461050101

Dokter Pembimbing :
dr. Christine H,SpA

KEPANITERAAN KLINIK BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK

PERIODE 1 OKTOBER 2018-8 DESEMBER 2018
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIA
JAKARTA
2018
2

I. PENDAHULUAN

Tetralogy of fallot (ToF) atau yang biasa disebut dengan Penyakit Jantung Bawaan
merupakan penyakit jantung bawaan sianotik yang terdiri dari empat kelainan khas, yaitu
defek septum ventrikel (ventricular septal defect, VSD), stenosis infundibulum ventrikel
kanan atau biasa disebut stenosis pulmonal, hipertrofi ventrikel kanan, dan overriding aorta.

ToF merupakan jenis penyakit jantung bawaan tersering. Sekitar 3-5% bayi yang lahir
dengan penyakit jantung bawaan menderita jenis ToF.Di AS, 10% kasus penyakit jantung
kongenital adalah ToF, sedikit lebih banyak pada laki-laki dibandingkan perempuan. Seiring
dengan meningkatnya angka kelahiran di Indonesia, jumlah bayi yang lahir dengan penyakit
jantung juga meningkat. Dua per tiga kasus penyakit jantung bawaan di Indonesia
memperlihatkan gejala pada masa neonatus. Sebanyak 25-30% penderita penyakit jantung
bawaan yang memperlihatkan gejala pada masa neonatus meninggal pada bulan pertama
usianya jika tanpa penanganan yang baik. Sekitar 25% pasien ToF yang tidak diterapi akan
meninggal dalam 1 tahun pertama kehidupan, 40% meninggal sampai usia 4 tahun, 70%
meninggal sampai usia 10 tahun, dan 95% meninggal sampai usia 40 tahun.

Penyakit jantung bawaan sering dapat dideteksi dengan USG pada masa kehamilan.
Pemeriksaan fetal echocardiography juga baik dilakukan pada pelayanan antenatal sebagai
salah satu cara deteksi dini penyakit jantung bawaan.Diagnosis dini ToF dapat menentukan
langkah selanjutnya harus diambil. Penetapan langkah yang tepat setelah deteksi dini
penyakit jantung bawaan ToF pada anak dapat mengurangi mortalitas dan
morbiditas.Dengan penegakan diagnosis yang tepat dan cepat, komplikasi penyakit jantung
bawaan ToF dapat diminimalkan.

Penyakit jantung kongenital di Indonesia ikut bertanggung jawab terhadap besarnya

mortalitas dan morbiditas pada anak khususnya balita, di samping penyakit lain,
misalnya penyakit infeksi.Penyakit jantung bawaan sekitar 1% dari keseluruhan bayi
lahir hidup dan merupakan penyebab utama akibat kecacatan sewaktu
kelahiran.Sebagian besar pengidap PJB tersebut meninggal dunia ketika masih bayi
kecuali masalah ini dapat dideteksi lebih awal sehingga penanganan baik terhadap
penyakit utama maupun penyakit penyerta dapat lebih optimal.
3

II. DEFINISI

Tetralogy of Fallot atau yang biasa disebut Penyakit Jantung Bawaan adalah penyakit
dengan kelainan pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung yang dibawa dari
lahir yang terjadi akibat adanya gangguan atau kegagalan perkembangan struktur
jantung pada fase awal perkembangan janin. Ada 2 golongan besar Penyakit Jantung
Bawaan, yaitu PJB non sianotik dan PJB sianotik yang masing-masing memberikan gejala
dan memerlukan penatalaksanaan yang berbeda-beda.

Angka kejadian PJB dilaporkan sekitar 8-10 bayi dari 1000 kelahiran hidup dan 30%
diantaranya telah memberikan gejala pada minggu-minggu pertama kehidupan. Bila
tidak terdeteksi secara dini dan tidak ditangani dengan baik,sebagian besar kasus
menyatakan bahwa kematiannya akan terjadi pada masa bulan pertama kehidupan.Pada
beberapa jenis PJB/ToF tertentu sangat diperlukan pengenalan dan diagnosis dini agar
segera dapat diberikan pengobatan serta tindakan bedah yang diperlukan.

TOF pertama kali dideskripsikan oleh Niels Stensen pada tahun 1672. tetapi, pada
tahun 1888 seorang dokter dari Perancis Etienne Fallot menerangkan secara mendetail
akan keempat kelainan anatomi yang timbul pada tetralogi of fallot.TOF merupakan
penyakit jantung bawaan biru (sianotik) yang terdiri dari empat kelainan yaitu :
· Defek Septum Ventrikel (lubang pada septum antara ventrikel kiri dan kanan)
· Stenosis pulmonal (penyempitan pada pulmonalis) yang menyebabkan obstruksi
aliran darah dari ventrikel kanan ke arteri pulmonal.
· Transposisi / overriding aorta (katup aorta membesar dan bergeser ke kanan
sehingga terletak lebih kanan, yaitu di septum interventrikuler).
· Hipertrofi ventrikel kanan (penebalan otot ventrikel kanan)
Komponen yang paling penting dalam menentukan derajat beratnya penyakit
adalah stenosis pulmonal dari sangat ringan sampai berat.
 4

III. EPIDEMIOLOGI

Data epidemiologi Tetralogy of Fallot di Indonesia masih belum jelas. Namun

dilaporkan bahwa penyakit jantung bawaan ditemukan dalam 8 per 1.000 kelahiran
hidup.

Global

Tetralogy of Fallot merupakan kelainan jantung sianotik kongenital yang paling sering

terjadi dengan perkiraan kejadian 1 per 3500 kelahiran hidup. Sebanyak 7-10%
malformasi jantung kongenital adalah Tetralogy of Fallot. Sebuah penelitian systematic
review menyebutkan bahwa prevalensi Tetralogy of Fallot lebih tinggi lagi yakni 421 per
1 juta kelahiran hidup atau 1 per 2375 kelahiran hidup. Angka pasien Tetralogy of
Fallot yang mengalami survival hingga dewasa bervariasi 20-79%.

Berdasarkan estimasi Centers for Disease and Prevention (CDC), di Amerika Serikat

terdapat 1660 kelahiran bayi dengan Tetralogy of Fallot atau 1 kejadian per 2518
kelahiran bayi per tahun.

Indonesia

Di Indonesia insidensi penyakit jantung kongenital adalah 8 per 1.000 kelahiran

hidup. Diasumsikan terdapat penambahan 32.000 kasus baru penyakit jantung
kongenital tiap tahunnya. Namun data insidensi tersebut hanya estimasi berdasarkan
estimasi insidensi penyakit jantung kongenital global. Data insidensi Tetralogy of
Fallot di Indonesia tidak tersedia

IV. ETIOLOGI

  Pada sebagian kasus, penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui secara pasti,
akan tetapi diduga karena adanya faktor endogen dan eksogen. Faktor- faktor tersebut
antara lain: 
a. Faktor endogen:
·         Berbagai jenis penyakit genetik : kelainan kromosom
 5

·         Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan

·         Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi, penyakit
jantung atau kelainan bawaan.

b. Faktor  eksogen
·          Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB oral atau suntik, minum obat-
obatan tanpa resep dokter (thalidomide, dextroamphetamine, aminopterin,
amethopterin, jamu)
·         Selama hamil ,ibu menderita rubella (campak Jerman) atau infeksi virus lainnya.
·         Pajanan terhadap sinar-X
·         Gizi yang buruk selama hamil
·         Ibu yang alkoholik
·         Usia ibu di atas 40 tahun.
(Sumber : Ilmu Kesehatan Anak, 2001)
                Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut jarang
terpisah menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan lebih dari 90% kasus
penyebab adalah multi faktor. Apapun sebabnya, pajanan terhadap faktor penyebab
harus ada sebelum akhir bulan kedua kehamilan, oleh karena pada minggu ke delapan
kehamilan, pembentukan jantung janin sudah selesai.
                TOF lebih sering ditemukan pada anak-anak yang menderita Syndroma Down.
TOF dimasukkan ke dalam kelainan jantung sianotik karena terjadi pemompaan darah
yang sedikit mengandung oksigen ke seluruh tubuh, sehingga terjadi sianosis (kulit
berwarna ungu kebiruan) dan sesak napas. Gejala sianotik baru timbul di kemudian
hari, dimana bayi mengalami serangan sianotik baru timbul di kemudian hari, dimana
bayi mengalami serangan sianotik karena menyusu atau menangis.

V. MANIFESTASI KLINIS

Derajat stenosis pulmonal berpengaruh langsung pada berbagai macam manifestasi

klinis yang dapat ditemukan pada pasien ToF. Seorang pasien dengan stenosis pulmonal
ringan mungkin tidak memiliki gejala apa pun sampai akhir masa kanak-kanak,
sementara pasien dengan stenosis pulmonal berat memiliki kemungkinan lebih tinggi
muncul gejala klinis dalam bulan pertama kehidupan. Bayi tidak menunjukkan sianosis
pada saat lahir, gejala mulai berkembang antara umur 2-6 bulan.
 6

Manifestasi klinis paling umum adalah murmur asimtomatik dan sianosis. Saturasi
oksigen arteri bayi ToF bisa tiba-tiba menurun dengan nyata. Fenomena ini disebut
“hypercyanotic spell”, biasanya merupakan hasil penyempitan secara mendadak aliran
darah ke paru. Serangan dapat terjadi setiap waktu antara usia 1 bulan dan 12 tahun,
terutama terjadi antara bulan ke-2 dan ke-3. Paling sering terlihat setelah bangun tidur,
menangis, buang air besar, dan makan. Serangan ditandai dengan meningkatnya
kecepatan dan kedalaman pernapasan (hiperpnea) dengan sianosis yang bertambah
parah.

Anak ToF menjadi iritatif dalam keadaan kadar oksigen berkurang, atau memerlukan
asupan oksigen yang lebih banyak, anak dapat menjadi mudah lelah, mengantuk, atau
bahkan tidak merespons ketika dipanggil, menyusu yang terputus-putus. Anak dengan
hypercyanotic spell akan melakukan gerakan jongkok (squating), agar aliran darah ke
paru menjadi bertambah, dan serangan sianosis dan sesak menjadi berkurang. Pada
anak ToF, biasanya dijumpai keterlambatan pertumbuhan, tinggi dan berat badan dan
ukuran tubuh kurus yang tidak sesuai dengan usia anak .

VI. PATOFISIOLOGI

Proses pembentukan jantung pada janin mulai terjadi pada hari ke-18 usia kehamilan.
Pada minggu ke-3  jantung hanya berbentuk tabung yang disebut fase tubing. Mulai
akhir minggu ke-3 sampai minggu ke-4 usia kehamilan, terjadi
fase looping dan septasi, yaitu fase dimana terjadi proses pembentukan dan penyekatan
ruang-ruang jantung serta pemisahan antara aorta dan arteri pulmonalis. Pada minggu
ke-5 sampai ke-8 pembagian dan penyekatan hampir sempurna. Akan tetapi, proses
pembentukan dan perkembangan jantung dapat terganggu jika selama masa kehamilan
terdapat faktor-faktor resiko.
   Kesalahan dalam pembagian Trunkus dapat berakibat letak aorta yang abnormal
(overriding), timbulnya penyempitan pada arteri pulmonalis, serta terdapatnya defek
septum ventrikel. Dengan demikian, bayi akan lahir dengan kelainan  jantung dengan
empat kelainan, yaitu defek septum ventrikel yang besar, stenosis pulmonal
infundibuler atau valvular, dekstro posisi pangkal aorta dan hipertrofi ventrikel kanan.
Derajat hipertrofi ventrikel kanan yang timbul bergantung pada derajat stenosis
pulmonal. Pada 50% kasus stenosis pulmonal hanya infundibuler, pada 10%-25% kasus
7

kombinasi infundibuler dan valvular, dan 10% kasus hanya stenosis valvular.
Selebihnya adalah stenosis pulmonal perifer.
Hubungan letak aorta dan arteri pulmonalis masih di tempat yang normal, overriding
aorta terjadi karena pangkal aorta berpindah ke arah anterior mengarah ke septum.
Klasifikasi overriding menurut Kjellberg: (1) tidak terdapat overriding aorta bila
sumbu aorta desenden mengarah ke belakang ventrikel kiri, (2) Pada overriding
25% sumbu aorta asenden ke arah ventrikel sehingga lebih kurang 25% orifisium
aorta menghadap ke ventrikel kanan, (3) Pada overridng 50% sumbu aorta
mengarah ke septum sehingga 50% orifisium aorta menghadap ventrikel kanan,
(4) Pada overriding 75% sumbu aorta asenden mengarah ke depan venrikel
kanan. Derajat overriding ini bersama dengan defek septum ventrikel dan derajat
stenosis menentukan besarnya pirau kanan ke kiri. (Ilmu Kesehatan anak, 2001).
 Karena pada TOF terdapat empat macam kelainan jantung yang bersamaan, maka : 
1. Darah dari aorta sebagian berasal dari ventrikel kanan melalui lubang pada
septum interventrikuler dan sebagian lagi berasal dari ventrikel kiri, sehingga terjadi
percampuran darah yang sudah teroksigenasi dan belum teroksigenasi.
2. Arteri pulmonal mengalami stenosis, sehingga darah yang mengalir dari
ventrikel kanan ke paru-paru jauh lebih sedikit dari normal.
3. Darah dari ventrikel kiri mengalir ke ventrikel kanan melalui lubang septum
ventrikel dan kemudian ke aorta atau langsung ke aorta, akan tetapi apabila tekanan
dari ventrikel kanan lebih tinggi dari ventrikel kiri maka darah akan mengalir dari
ventrikel kanan ke ventrikel kiri (right to left shunt).
4. Karena jantung bagian kanan harus memompa sejumlah besar darah ke dalam
aorta yg bertekanan tinggi serta harus melawan tekanan tinggi akibat stenosis pulmonal
maka lama kelamaan otot-ototnya akan mengalami pembesaran (hipertrofi ventrikel
kanan).

Pengembalian darah dari vena sistemik ke atrium kanan dan ventrikel kanan
berlangsung normal. Ketika ventrikel kanan menguncup, dan menghadapi stenosis
pulmonalis, maka darah akan dipintaskan melewati defek septum ventrikel tersebut ke
dalam aorta. Akibatnya darah yang dialirkan ke seluruh tubuh tidak teroksigenasi, hal
inilah yang menyebabkan terjadinya sianosis. (Ilmu Kesehatan anak, 2001).
Pada keadaan tertentu (dehidrasi, spasme infundibulum berat, menangis lama,
peningkatan suhu tubuh atau mengedan), pasien dengan TOF mengalami hipoksia spell
yang ditandai dengan : sianosis (pasien menjadi biru), mengalami kesulitan bernapas,
pasien menjadi sangat lelah dan pucat, kadang pasien menjadi kejang bahkan pingsan.
8

Keadaan ini merupakan keadaan emergensi yang harus ditangani segera, misalnya
dengan salah satu cara memulihkan serangan spell yaitu memberikan posisi lutut ke
dada (knee chest position).

VII. DIAGNOSIS

Anamnesis

Pada pasien ToF biasanya terdapat keluhan utama sianosis, pernafasan cepat.
Selanjutnya perlu ditanyakan kepada orang tua atau pengasuh pasien, kapan
pertama kali munculnya sianosis, apakah sianosis ditemukan sejak lahir, tempat
sianosis muncul, misalnya pada mukosa membran bibir dan mulut, jari tangan atau
kaki, apakah munculnya tanda-tanda sianosis didahului oleh faktor pencetus, salah
satunya aktivitas berlebihan atau menangis.

Riwayat serangan sianotik (hypercyanotic spell) juga harus ditanyakan kepada

orang tua pasien atau pengasuh pasien. Jika anak sudah dapat berjalan apakah
sering jongkok (squating) setelah berjalan beberapa langkah sebelum melanjutkan
kembali berjalan. Penting juga ditanyakan faktor risiko yang mungkin mendukung
diagnosis ToF yaitu seperti faktor genetik, riwayat keluarga yang mempunyai
penyakit jantung bawaan.

Riwayat tumbuh kembang anak juga perlu ditanyakan, pemeriksaan tumbuh

kembang dapat digunakan juga untuk mengetahui apakah terjadi gagal tumbuh
kembang akibat perjalanan penyakit ToF.

Pemeriksaan Fisik

Sianosis sentral dapat diamati pada sebagian besar kasus ToF; desaturasi arteri
ringan mungkin tidak menimbulkan sianosis klinis. Clubbing fingers dapat diamati
pada beberapa bulan pertama kehidupan. Tanda-tanda gagal jantung kongestif juga
jarang ditemukan, kecuali pada kasus regurgitasi pulmonal berat atau ToF yang
dibarengi dengan tidak adanya katup pulmonal.

Impuls ventrikel kanan yang lebih kuat mungkin didapatkan pada palpasi. Systolic
thrill bisa didapatkan di perbatasan sternal kiri bawah. Murmur sistolik grade III
dan IV disebabkan oleh aliran darah dari ventrikel kanan ke saluran paru. Selama
9

serangan hypercyanotic spell muncul, murmur menghilang atau menjadi sangat

lembut. Sama halnya pada ToF dengan atresia paru, tidak akan terdengar murmur
karena tidak ada aliran darah balik ke ventrikel kanan. Aliran darah yang menuju
atau melewati celah antar ventrikel tidak menimbulkan turbulensi, sehingga
biasanya tidak terdengar kelainan auskultasi. Murmur ejeksi sistolik tergantung dari
derajat obstruksi aliran darah diventrikelkanan.Makinsianosisberarti memiliki
obstruksi lebih hebat dan murmur lebih halus. Pasien asianotik dengan ToF (pink
tet) memiliki murmur sistolik yang panjang dan keras dengan thrill sepanjang aliran
darah ventrikel kanan. Selain itu bisa ditemukan klik ejeksi aorta, S2 tunggal
(penutupan katup pulmonal tidakterdengar). Sering pula pasien ToF mengalami
skoliosis dan retinal engorgement.

Pemeriksaan Penunjang

Pada pemeriksaan laboratorium darah dapat dijumpai peningkatan jumlah

eritrosit dan hematokrit (polisitemia vera) yang sesuai dengan desaturasi dan
stenosis.Oksimetri dan analisis gas darah arteri mendapatkan saturasi oksigen yang
bervariasi, tetapi pH dan pCO2 normal kecuali pada kondisi tet spell. Oksimetri
berguna pada pasien kulit hitam atau pasien anemia yang tingkat sianotiknya tidak
jelas. Sianosis tidak akan tampak kecuali bila hemoglobin tereduksi mencapai 5
mg/dL. Penurunan resistensi vaskular sistemik selama aktivitas, mandi, maupun
demam akan mencetuskan pirau kanan ke kiri dan menyebabkan hipoksemia.

Pemeriksaan elektrokardiogram dapat menemukan deviasi aksis ke kanan (+120°

- +150°), hipertrofi ventrikel kanan atau kedua ventrikel, maupun hipertrofi atrium
kanan. Kekuatan ventrikel kanan yang menonjol terlihat dengan gelombang R besar
di sadapan prekordial anterior dan gelombang S besar di sadapan prekordial
lateralis.

Pemeriksaan foto rontgen thorax dapat menemukan gambaran jantung berbentuk

sepatu (boot-shaped heart/ couer-en-sabot) dan penurunan vaskularisasi paru
karena berkurangnya aliran darah yang menuju ke paru akibat penyempitan katup
pulmonal paru (stenosis pulmonal).

MRI dapat mengukur volume ventrikel kanan dan kiri, menilai jalur aliran darah
ventrikel kanan, arteri pulmonal, aorta, defek septum ventrikel. MRI juga dapat menilai
stenosis cabang arteri pulmonal yang berkontribusi dalam menyebabkan insufisiensi
10

pulmonal dan kolateral aortopulmonal yang dapat menyebabkan overload volume

ventrikel kiri. Hal ini sering dijumpai pada pasien yang disertai atresia pulmonal.

Ekokardiogram sangat membantu mengonfirmasi diagnosis dan mengevaluasi

beberapa masalah yang terkait dengan ToF. Pembesaran ventrikel kanan, defek septum
ventrikel, overriding aorta, dan obstruksi saluran ventrikel kanan dapat ditampilkan
secara jelas; dapat ditunjukkan shunting yang melewati VSD dan peningkatan kecepatan
aliran Doppler yang melewati ventrikel kanan. Ukuran cabang utama arteri pulmonalis
dan proksimal serta setiap aliran darah tambahan lain menuju ke paru dapat dievaluasi,
tetapi arteri pulmonalis bagian distal tidak dapat dengan mudah dilihat oleh
ekokardiogram.

Kateterisasi bukan pemeriksaan yang rutin; dapat dilakukan jika data yang
diperlukan untuk pengambilan keputusan koreksi bedah tidak dapat diperoleh dengan
pemeriksaan penunjang lainnya. Penting untuk mendapatkan data saturasi oksigen
arteri sistemik dan desaturasi berhubungan dengan stenosis saluran keluar ventrikel
kanan. Tujuan kateterisasi jantung adalah untuk menilai ukuran anulus pulmonal dan
arteri pulmonal, menilai keparahan obstruksi aliran darah ventrikel kanan, lokasi dan
ukuran defek septum ventrikel, serta menyingkirkan kemungkinan anomali arteri
koroner. Angiografi merupakan bagian integral dari kateterisasi jantung. Angiografi
paru juga harus dilakukan untuk mengetahui ukuran arteri pulmonalis utama dan
cabang serta untuk menyingkirkan kemungkinan adanya stenosis cabang arteri
pulmonal. Angiografi aorta juga diperlukan untuk memvisualisasikan anatomi arteri
koroner, terutama untuk menyingkirkan adanya arteri koroner melintasi infundibulum
ventrikel kanan.
11

Gambaran Foto Rontgen Thorax

Pada Pasien ToF (Tetralogy of Fallot) Stenosis Pulmonal pada ToF

(Tetralogy of Fallot)-
Arteriogram Pulmonal

VIII. KOMPLIKASI
12

ABSES SEREBRI
Pada ToF yang tidak dioperasi merupakan faktor predisposisi yang penting untuk
komplikasi ini.Kejadian abses serebri berkisar antara 5-18,7% pada penderita ToF,
sering pada anak diatas usia 2 tahun. Beberapa pathogen penyebabnya adalah
Streptococcus milleri,Staphylococcus, dan Haemophilus. ToF bisa menyebabkan abses
serebri karena hipoksia, polisitemia, dan hiperviskositas. Dampaknya adalah
terganggunya mikrosirkulasi dan menyebabkan terbentuk
mikrotrombus,ensefalomalasia fokal, serta tergangguna permeabilitas sawar darah
otak.Meningitis terjadi pada 20% anak ToF dan septicemia terjadi pada 23% anak ToF.
Umumnya abses hanya tunggal,bisa ditemukan abses multiple walaupun jarang. Lokasi
tersering di region parietal (55%), lokasi lain yang sering adalah region frontal dan
temporal. Abses multiple terutama ditemukan pada anak dengan autoimun
(immunocompromised) dan endocarditis.

Pada abses serebri terjadi peningkatan tekanan intracranial yang tidak spesifik,
seperti nyeri kepala,letargi, dan perubahan tingkat kesadaran.Demam jarang
ditemukan.Sering muncul muntah dan kejang pada saat awal terjadinya abses
serebri.Makin banyak terbentuk abses, nyeri kepala dan letargi akan makin menonjol.
Defisit neurologis fokal seperti hemiparesis, kejang fokal, dan gangguan penglihatan
juga dapat muncul. Tanda lain defisit neurologis adalah papilledema, kelumpuhan
nervus III dan VI menyebabkan diplopia,ptosis, hemiparesis. Perubahan tanda vital yang
dapat terjadi adalah hipertensi,bradikardia, dan kesulitan bernafas. Ruptur abses dapat
terjadi, ditandai dengan perburukan semua gejala.Pemeriksaan penunjang pemeriksaan
darah tepi menemukan leukositosis dan LED meningkat. Untuk menengakkan diagnosis
diperlukan CT-scan atau MRI.

GAGAL JANTUNG
Gagal jantung sering ditemukan pada penderita ToF yang tidak menjalani terapi
bedah.Umumnya terjadi pada penderita ToF usia dewasa, juga sering ditemukan pada
usia remaja. Penyebab gagal jantung multifactorial, biasanya bergantung pada besarnya
pirau antara aorta dan arteri pulmonalis, tidak berfungsinya ventrikel kanan, gangguan
otot septum ventrikel, regurgitasi katub pulmonal dan tricuspid, hipertensi arteri
pulmonalis, kerusakan ventrikel kiri karena terganggunya aliran darah koroner, heart
block, dan regurgitasi katup aorta. Gagal jantung pada penderita ToF berkaitan erat
dengan disfungsi miokard.Miokard yang terkena tidak hanya di ventrikel kanan, namun
dapat pula di ventrikel kiri akibat hipoksia yang berlangsung lama.
13

Selain itu gagal jantung bisa akibat polisitemia berat menyebabkan trombo-emboli,
oklusi koroner, berakibat iskemi atau infark miokard yang dapat mencetuskan gagal
jantung.Hipoksia berat menyebabkan disfungsi miokard berat.Kondisi yang sering
menyertai terjadinya gagal jantung adalah anemia dan endocarditis bacterial.Pada
kondisi anemia yang berat, gejala gagal jantung semakin terlihat.

ENDOKARDITIS
Kejadian endocarditis paling sering ditemukan pada ToF diantara semua penyakit
jantung bawaan sianotik.Penyebab tersering adalah streptokokus.Beberapa hal dapat
berkaitan dengan terjadinya endocarditis pada ToF. Faktor pertama yang penting adalah
struktur abnormal jantung atau pembuluh darah dengan perbedaan tekanan atau
turbulensi bermakna yang menyebabkan kerusakan endotel, yaitu mikrolesi pada
endocardium, dan pembentukan platelet,fibrin,thrombus. Faktor kedua adalah
bacteremia. Bakteremia dapat terjadi karena mikroorganisme di dalam darah menempel
pada mikrolesi sehingga menimbulkan proses peradangan selaput endocardium. Gejala
klinis endocarditis bervariasi. Demam pada endocarditis biasanya tidak terlalu tinggi
dan lebih dari satu minggu. Anoreksia, malaise, atralgia, nyeri dada, gagal
jantung,splenomegaly,petekie, nodul Osler, Roth spot, lesi Janeway, dan splinter
hemorrhage dapat dijumpai. Diagnosis pasti ditegakkan dengan kultur darah yang
positif atau terdapat vegetasi pada elektrokardiografi.

POLISITEMIA DAN SINDROM HIPERVISKOSITAS

Polisitemia pada ToF terjadi akibat hipoksemi kronik karena pirau kanan ke kiri. Hal
ini merupakan respons fisiologis tubuh untuk meningkatkan kemampuan membawa
oksigen dengan cara menstimulasi sumsum tulang melalui pelepasan eritropoetin ginjal
guna meningkatkan produksi jumlah sel darah merah (eritrositosis). Awalnya,
polisitemia menguntungkan penderita ToF, namun bila hematokrit makin tinggi,
viskositas darah akan meningkat yang dapat mengakibatkan perfusi oksigen berkurang
sehingga pengangkutan total oksigen pun berkurang, akibatnya dapat meningkatkan
risiko venooklusi. Gejala hiperviskositas akan muncul jika kadar hematocrit >65%
berupa nyeri kepala, nyeri sendi, nyeri dada, iritabel, anoreksia, dan dyspnea.

IX. TATALAKSANA
14

Tata laksana ToF tergantung dari beratnya gejala dan dari tingkat hambatan
pulmoner. Operasi merupakan satu-satunya terapi kelainan ini, bertujuan meningkatkan
sirkulasi arteri pulmonal. Prostaglandin (0,2 μg/kg/menit) dapat diberikan untuk
mempertahankan duktus arteriosus sambil menunggu operasi. Dapat dilakukan dua
jenis operasi yakni operasi paliatif dan operasi korektif. Operasi paliatif adalah dengan
membuat sambungan antara aorta dengan arteri pulmonal. Metode yang paling dikenal
ialah Blalock-Taussig shunt, yaitu a. subklavia ditranseksi dan dianastomosis end-to-side
ke a. pulmonal ipsilateral. Tingkat mortalitas metode ini dilaporkan kurang dari 1% .

Dikenal pula modified Blalock-Taussig shunt menggunakan Goretex graft untuk

menghubungkan a. subklavia dengan a pulmonal. Potts shunt yaitu anastomosis side-to-
side antara aorta desenden dengan a.pulmonal. Waterston-Cooley shunt, mirip dengan
Potts shunt yaitu anastomosis side-to- side antara aorta asenden dengan a. pulmonal.

Bedah koreksi menjadi pilihan tata laksana ToF ideal yang bertujuan menutup defek
septum ventrikel, reseksi area stenosis infundibulum, dan menghilangkan obstruksi
aliran darah ventrikel kanan. Kebanyakan pusat kesehatan hanya akan melakukan
operasi korektif pada usia tiga sampai enam bulan. Jika operasi harus dilakukan
sebelumnya, maka operasi paliatif menjadi pilihan utama. Kapan saat operasi untuk
mendapatkan hasil yang optimal masih belum dapat ditentukan.

Hypercyanotic spell

Mengatasi serangan hipersianosis mem- butuhkan manuver untuk mengembalikan

keseimbangan antara aliran sistemik dan pulmonal. Pengobatan harus fokus pada
mengurangi resistensi pulmonal, dan meningkatkan resistensi sistemik untuk
mendorong aliran kiri ke kanan (left to right shunt) melalui VSD ke saluran keluar
ventrikel kanan.

Pengobatan bayi dengan serangan hipersianosis antara lain sebagai berikut: Bayi
harus ditempatkan dalam posisi knee- chest dalam upaya meningkatkan resistensi
vaskular sistemik dan menurunkan venous return sistemik. Oksigen diberikan untuk
mengurangi vasokonstriksi perifer paru, juga akan meningkatkan oksigenasi ke paru-
paru, setelah aliran darah ke paru diseimbangkan. Pemberian morfin sulfate, 0,1-0,2
mg/kg im atau sc untuk menekan pusat pernapasan di sistem saraf pusat, mengurangi
hyperpnea, menurunkan venous return sistemik, dan mengurangi spasme infundibulum.
Fenilefrin 0,02 mg/kg IV digunakan untuk meningkatkan resistensi vaskular sistemik.
Propanolol dapat digunakan apabila serangan masih berlanjut; dapat diberikan secara
15

intravena perlahan-lahan dengan pemantauan tanda-tanda bradikardia (jika mungkin

dengan EKG). Atasi asidosis dengan natrium bikarbonat untuk menurunkan efek
asidosis pada pusat pernapasan. Penggunaan dexmedetomidine IV untuk mengatasi
hipersianosis harus dititrasi dari dosis sangat rendah 0,1-0,125 μg/kg/jam (tanpa
bolus). Jika tidak membaik dengan salah satu langkah di atas, dan anatomi bayi
memungkinkan, harus dilakukan pembuatan shunt arteri sistemik ke arteri pulmonalis
darurat atau koreksi total.

Mayoritas pasien yang sudah dioperasi mengalami tumbuh kembang yang baik
hingga dewasa. Kontraindikasi operasi primer pada ToF adalah adanya arteri koroner
yang anomali, berat lahir sangat rendah, arteri pulmonal kecil, multipel VSD, multipel
malformasi intrakardiak.

Pada neonatus dengan kelainan medis multipel, balon valvulotomi pulmonal terbukti
meningkatkan saturasi oksigen, mencegah operasi paliatif emergensi, tetapi berisiko
perforasi arteri pulmonal. Studi Robinson et al menunjukkan valvuloplasti balon
intraoperatif menyebabkan pertumbuhan anulus yang signifikan, dengan normalisasi
ukuran anulus. Teknik ini bisa sangat berguna untuk pasien stenosis pulmonal moderate
dan displasia katup pulmonal moderate.

Tidak ada studi yang menunjukkan bahwa terapi medikemantosa saja memperlambat
progresivitas menuju komplikasi. Penggantian katup pulmonal terbukti menurunkan
ukuran ventrikel kanan dan meningkatkan fungsi ventrikel kanan jangka panjang.
Therrien et al mendapatkan bahwa pada pasien yang menjalani penggantian katup
pulmonal kemungkinan bertahan hidup 92% sampai usia 5 tahun dan 86% sampai usia
10 tahun. Saat tepat untuk operasi masih kontroversial; beberapa berpendapat
penggantian katup pulmonal dilakukan bila sudah terjadi disfungsi ventrikel kanan. Saat
ini para ahli merekomendasikan dilakukan sedini mungkin sebelum terjadi gagal
jantung. Ada pula rekomendasi operasi bila durasi QRS lebih dari 180 ms, namun
sebagian berpendapat operasi dilakukan sebelum hal tersebut terjadi.Setelah keputusan
operasi perlu ditentukan tipe katup buatan. Katup mekanis berisiko trombosis dan perlu
antikoagulan jangka panjang; warfarin sejak usia muda, berisiko perdarahan hebat jika
terjadi trauma. Katup bioprostetik ada 2 jenis dari jaringan manusia (homograft) dan
jaringan binatang (perikardium sapi atau babi, tergantung ukuran yang diperlukan).
Katup bioprostetik tidak memerlukan antikoagulan, namun tidak bertahan lama
dibandingkan katup mekanis. Sekitar 45% katup bioprostetik gagal dalam 10 tahun
sehingga perlu operasi ulang.
16

Di masa mendatang katup pulmonal dapat digantikan melalui prosedur perkutaneus.

Katup pulmonal transkateter Melody diimplantasikan perkutaneus melalui vena
femoralis dengan bantuan fluoroskopi. Hasil awal menjanjikan yaitu perbaikan
insufisiensi pulmonal dan ukuran ventrikel kanan secara signifikan.

Tata Laksana Komplikasi

Diagnosis komplikasi ToF perlu ditegakkan terlebih dahulu. Diagnosis abses serebri
perlu diterapi selanjutnya. Kombinasi ampisilin dan kloramfenikol merupakan
pengobatan lini pertama. Kemudian antibiotik disesuaikan dengan hasil kultur.Abses
dengan diameter lebih dari 2 cm perlu dioperasi. Pasien koma, ruptur abses serebri
intraventrikular, multipel abses serebri, edema serebri hebat, dan kondisi luluh imun
(immunocompromised) memiliki prognosis buruk.

Tata laksana gagal jantung pada penderita ToF adalah dengan mengatasi penyebab.
Penyebab gagal jantung sering berkaitan dengan penundaan bedah koreksi. Pada
penderita ToF, harus sedini mungkin dilakukan bedah korektif yang sesuai. Kombinasi
digoksin dan diuretik merupakan pilihan terapi pada pasien dengan komplikasi gagal
jantung. Penggunaan ACE inhibitor pada kasus ini belum cukup populer. Keamanan
digoksin diragukan pada kondisi hipoksia berat, fungsi miokard yang sangat buruk, dan
pada kondisi seperti ini ACE inhibitor menjadi pilihan. Diuretik diperlukan untuk
mengatasi edema pulmonal maupun sistemik, namun dapat memperburuk kondisi
polisitemia dan dapat meningkatkan risiko trombo-emboli. Tata laksana endokarditis
menggunakan antibiotik; sebaiknya disesuaikan dengan hasil kultur, biasanya selama 4-
8 minggu.

Tata laksana polisitemia pada ToF masih kontroversial. Plebotomi berpotensi

mengurangi gejala, dan dapat mengurangi risiko vaso-oklusi, namun plebotomi berulang
dapat menyebabkan defisiensi besi sehingga terbentuki microcytic erythrocytes yang
justru dapat menginduksi peningkatan viskositas dengan segala konsekuensinya. Pada
ToF, plebotomi dilakukan hanya untuk mengatasi keadaan akut sindrom hiperviskositas
17

BLALOCK TAUSSIG SHUNT

MODIFIED BLALOCK TAUSSIG SHUNT

POTTS SHUNT WATERSTON-COOLEY SHUNT

Selanjutnya adapun dosis propanolol (per oral) dengan dosis 0,5-1,5 mg/kgBB/6-8jam
sampai dilakukan operasi. Dengan obat ini diharapkan spasme otot infundibuler
berkurang dan frekuensi spel menurun. Bila spell menetap atau berulang, dapat
18

diberikan injeksi propanolol intravena (0,02-0,1 mg/kgBB per dosis selama 10 menit.
Propanolol lalu dilanjutkan dengan pemberian oral 0,2-0,5mg/kgBB/6 jam.
Kontraindikasi diberikan bila ada riwayat asma. Vasopresor juga dapat diberiakan yaitu
infus Fenilefrin (Neo-Synephrine) 2-5mg/kgBB/menit atau intravena bolus
0,1mg/kgBB. Dapat juga diberikan Metaraminol (aAramien) 50mg/100mm. jangan
memakai epinefrin atau norepinefrin karena vasopresor akan meningkatkan tahanan
vascular sistemik dan pada pemberiannya tekanan darah harus dipantau dengan. Selain
itu, keadaan pasien dengan riwayat spel hipoksia keadaan umumnya harus diperbaiki, 
misalnya koreksi anemia, dehidrasi atau infeksi yang semuanya akan meningkatkan
frekuensi spell.
Bila spell hipoksia tidak teratasi dengan pemberian propanolol dan keadaan
umumnya memburuk, maka harus secepatnya dilakukan operasi. Bila spell berhasil
diatasi dengan propanolol dan kondisi bayi cukup baik untuk menunggu, maka operasi
koreksi total dilakukan pada usia sekitar 1 tahun.

X. PROGNOSIS

Prognosis cukup baik pada yang dioperasi pada usia anak-anak. Prognosis jangka
panjang kurang baik apabila pasien dioperasi pada usia dewasa yang sudah terjadi
gangguan fungsi ventrikel kiri akibat hipoksia yang lama serta pada pasien pasca bedah
sehingga terjadi gagal ventrikel kanan. Tanpa intervensi bedah sebagian besar akan
meninggal pada masa anak dengan survival rate : 66 persen pada usia 1 tahun,  40
persen pada usia 3 tahun, 11 persen pada usia 20 tahun, dan 6  persen pada usia 30
tahun, dan 3 persen pada usia 40 tahun

XI. KESIMPULAN
19

ToF merupakan penyakit jantung bawaan sianotik yang terdiri dari empat kelainan
anatomi yaitu VSD, stenosis pulmonal, hipertrofi ventrikel kanan, dan overriding aorta.
Empat kelainan ini menyebabkan perbedaan sirkulasi darah penderita ToF.

Deteksi dini ToF dapat dilakukan sejak usia dini. Anamnesis atau alloanamnesis,
pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang yang tepat mampu menegakkan
diagnosis ToF. Penegakan diagnosis yang tepat memudahkan penanganan. Tata laksana
yang baik bagi penderita ToF adalah dengan melakukan bedah kuratif. Selain itu,
komplikasi pada penderita ToF juga perlu diantisipasi. Komplikasi yang perlu
diwaspadai adalah abses serebri, gagal jantung, endokarditis, dan polisitemia. Penderita
ToF dengan komplikasi perlu diberi tata laksana yang sesuai

DAFTAR PUSTAKA
20

1. Breitbart R, Flyer D. Tetralogy of fallot. In: Flyer DC, editor. Nadas’ Pediatric
Cardiology 2ed. Philadelphia: Saunders-Elsevier,2006.

2. Nair P, Tadmouri GO, Ibrahim E, Al-Arrayed S. Tetralogy of Fallot. 2008

[April 2012]. Tersedia dari : http://www.cags.org.ae

3. Apitz C, Webb GD, Redington AN. Tetralogy of Fallot. Lancet 2009;

374(9699): 1462–71.

4. Anonim. Tetralogy of Fallot. [diunduh April 2012]. Tersedia dari :

http://www.ecc-book.com

5. Fernandez MMG. Tetralogy of Fallot : From Fetus to Adult. 2010. Portugal:

Faculdade de Midicina Universidade do Porto; 2010.

6. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson textbook of
pediatrics. 18th ed. Philadelphia: Saunders-Elsevier; 2007.

7. Kosim MS, Yunanto A, Dewi R, Sarosa GI, Usman A. Buku Ajar

Neonatalogi. Jakarta: IDAI; 2008.

8. Fox D, Devendra GP, Hart SA, Krasuski RA. When ‘blue babies’ grow up:
What you need to know about tetralogy of Fallot. Cleve Clin J Med.
2010;77(11):821-8

9. acob G, Mathews C. Unrepaired Tetralogy of Fallot Presenting of Brain

Abscess. Calicut Medical Journal 2010; 8(3):e5.

10. Nova R. Penyulit pada Penyakit Jantung Bawaan Sianotik. Palembang:

Subbagian Kardiologi IKA FK Unsri; 2010.
21

DAFTAR ISI

JUDUL ………………………………………………………………………………..1
Pendahuluan … ………...……………………………………………………………..2
Definisi ToF … ………………...……………………………………………………..3
Epidemiologi ToF … ……………..…………………………………………………..4
Etiologi ToF ………...………………………………………………………………...4
Manifestasi Klinis ToF.……..…………………………………………………......5
Patofisiologi ...……………………………………………………………………….. 6
Diagnosis …...…………………………………………………………………............8
Komplikasi …………………………………………………………………………..12
Tatalaksana ToF ………………………………………………………………..........14
Prognosis ……...………………………………………………………………..........18
Kesimpulan ………………………………………………………………………….19