REFARAT Agustus 2020

“TETRALOGY OF FALLOT”

Nama :Zulkifli
No. Stambuk : N 111 19 039
Pembimbing : dr. Kartin Akune, Sp.A

DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TADULAKO
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH UNDATA
PALU
2020

1
 HALAMAN PENGESAHAN

Nama :Zulkifli

No. Stambuk : N 111 19 039

Fakultas : Kedokteran

Program Studi : Profesi Dokter

Universitas : Tadulako

Judul : Tetralogy of Fallot

Bagian : Ilmu Kesehatan Anak

Bagian Ilmu Kesehatan Anak

RSUD Undata Palu
Program Studi Pendidikan Dokter
Fakultas Kedokteran Universitas Tadulako

Palu, 03 Agustus 2020

Pembimbing Dokter Muda

dr. Kartin Akune, Sp.A Zulkifli

BAB I

2
 PENDAHULUAN

Penyakit jantung bawaan sianotik adalah penyakit jantung kongenital yang

menimbulkan manifestasi sianosis. Penyakit jantung bawaan sianotik secara garis
besar terdiri Tetralogi of Fallot (TF) dan Transposition of the Great Arteries (TGA).
Insidensi penyakit jantung bawaan adalah 8-10 diantara 1.000 kelahiran hidup.
Etiologi terjadinya penyakit jantung bawaan terdiri dari faktor genetik dan
lingkungan.[1]
Tetralogy of Fallot merupakan penyakakit jantung bawaan sianotik yang
terdiri dari empat kelainan khas yaitu defek septum ventrikel, stenosis pulmonal,
hipertrofi ventrikel kanan dan overriding aorta. Insiden Tetralogy of Fallot sekitar 3-
5% dari insidensi penyakit jantung bawaan.[1,2]
Manifestasi klinis berupa sianosis sentral, clubbing finger, sering lelah, dan
keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan. Pada pemeriksaan fisik
murmur ejeksi sistolik. Pada pemeriksaan laboratorium darah rutin terdapat
polisitemia dan peningkatan hematokrit. Pemeriksaan penunjang yang mendukung
diagnostik tetralogy of fallot yaitu foto thoraks, elektrokardiografi dan
echokardiografi.[1]
Tatalaksana tetralogi of fallot dapat berupa terapi medikamentosa dan terapi
bedah. Terapi medikamentosa untuk mengatasi serangan sianotik akut. Terapi bedah
terbagi atas paliatif dan korektif. Terapi paliatif untuk < 2 tahun dengan serangan
sianotik yang berat dan berulang. Komplikasi yang dapat terjadi berupa abses otak,
endokarditis, anemia relatif, trombosis paru dan perdarahan.[1]

BAB II

3
 TINJAUAN PUSTAKA

Definisi
Penyakit jantung bawaan sianotik adalah penyakit jantung kongenital yang
menimbulkan manifestasi sianosis akibat pirau jantung kanan dan kiri, adanya
transposisi pembuluh darah besar dan keadaan common mixing. Penyakit jantung
bawaan sianotik secara garis besar terdiri dari 2 golongan besar yaitu Tetralogi of
Fallot (TF) dan Transposition of the Great Arteries (TGA). Insidensi penyakit jantung
bawaan adalah 8-10 diantara 1.000 kelahiran hidup.[1,2]

Epidemiologi
Tetralogy of Fallot adalah kondisi jantung sianotik yang paling umum pada
anak-anak yang bertahan hidup tanpa diobati di luar usia neonatal, dengan kebutuhan
untuk intervensi pada tahun pertama kehidupan. Ini menyumbang 7% hingga 10%
dari cacat bawaan, mempengaruhi laki-laki dan perempuan secara merata dan terjadi
pada 3 sampai 5 dari setiap 10.000 kelahiran hidup.[3]

Etiologi
Pengembangan tetralogy of Fallot bersifat multifaktorial; telah dikaitkan
dengan diabetes ibu yang tidak diobati, asupan asam retinoat, fenilketonuria, anomali
kromosom ibu (trisomi 21, 18, 13), mikrodelesi kromosom 22q11.2 dan sindrom
Alagille dengan mutasi JAG1 / NOTCH2. Kelainan genetik lainnya dengan
kecenderungan tetralogi Fallot termasuk mutasi pada faktor transkripsi NKX2.5,
metilenetetrahidrofolat reduktase polimorfisme, dan mutasi pada TBX1 dan ZFPM2.
[3,4,5]

Patofisiologi

4
 Perkembangan jantung manusia dimulai sekitar hari ke-20 kehamilan, dengan
perpaduan tabung endokardium luar menjadi struktur tubular tunggal, tabung jantung.
Selanjutnya, tabung jantung terlipat dan loop, dengan perkembangan atrium yang
kranial dan dorsal, dan ventrikel primitif bergerak ke bawah, ke ventral dan ke kanan.
Ventrikel kanan adalah ruang dominan dalam embrio dan janin, menerima 65% dari
aliran balik vena, dan merupakan kontributor utama pada bagian bawah tubuh,
plasenta, dan paru-paru. Ventrikel kanan dapat dijelaskan oleh tiga komponen: inlet,
yang terdiri dari katup trikuspid chordae tendineae dan otot papiler; miokardium
apikal trabeculated; dan infundibulum atau kerucut.Proses embriologis yang
berkontribusi pada pengembangan tetralogy of Fallot masih belum diketahui, tetapi
hubungan yang telah diamati adalah deviasi anterior dan cephalad dari septum
infundibular yang menghasilkan defek septum ventrikel yang tidak selaras, dengan
akar aorta override menyebabkan akar obstruksi aliran keluar ventrikel kanan
berikutnya.[6,7]
Defek septum ventrikel yang terlihat pada pasien dengan tetralogi Fallot
biasanya perimembran yang dapat meluas ke septum otot. Faktor yang berbeda dapat
berkontribusi dengan obstruksi aliran keluar ventrikel kanan, termasuk katup paru
yang biasanya bikuspid dan stenotik, annulus katup paru hipoplastik, penyimpangan
septum infundibular yang menyebabkan obstruksi subvalvular, dan hipertrofi dari pita
otot di wilayah ini. . Tingkat aorta utama biasanya bervariasi dan menerima aliran
darah dari kedua ventrikel. Proses fisiologis yang mengelilingi episode hypercyanotic
atau "Tet spell" dalam tetralogy of Fallot terdiri dari penurunan resistensi vaskular
sistemik atau peningkatan resistensi paru yang berkontribusi terhadap pirau kanan-
kiri yang melintasi defek septum ventrikel,menyebabkan desaturasi yang nyata. [7,8]
Tetralogy of Fallot merupakan penyakakit jantung bawaan sianotik yang
terdiri dari empat kelainan khas yaitu defek septum ventrikel, stenosis pulmonal,
hipertrofi ventrikel kanan dan overriding aorta. Insiden Tetralogy of Fallot sekitar 3-
5% dari insidensi penyakit jantung bawaan.[6]

5
 Sirkulasi pada penderita Tetralogy of Fallot berbeda dengan anak normal.
Kelainan yang memegang peranan penting adalah stenosis pulmonal dan defek
septum ventrikel. Stenosis pulmonal bervariasi dari sangat ringan hingga sangat berat.
Defek septum ventrikel pada Tetralogy of Fallot biasanya besar, terletak di bawah
katub aorta, dan lebih anterior daripada defek septum ventrikel biasanya sehingga
terjadi overiding aorta. Hal ini menyebabkan darah bebas mengalir melalui celah ini.
Aliran darah ke paru akan menurun akibat adanya stenosis pulmonal pada ventrikel
kanan, hambatan yang tinggi ini mengakibatkan makin banyak udara yang miskin
oksigen menuju ke aorta sehingga menimbulkan sianosis. Selain itu akibat adanya
defek pada septum maka tekanan puncak sistolik pada ventrikel kiri sama dengan
tekanan puncak sistolik pada ventrikel kanan. Karena tekanan ventrikel kiri dalam
pengawasan baroreseptor sehingga tekanan ventrikel kanan juga tidak akan
melampaui tekakan sistemik, sehingga tidak terdapat beban volume. Dengan
meningkatnya usia, infundibulum semakin hipertrofik sehingga pasien makin
sianosis. Sianosis berkepanjangan ini mengakibatkan hipoksia yang lama kelamaan
terkompensasi dengan adanya polisitemia.[6,7,8]

Gambar 1. Perbedaan aliran darah pada jantung normal dan Tertalogy of Fallot.
Pada Tetralogy of Fallot bayi tidak menunjukkan gejala sianosis pada saat
lahir, gejala mulai berkembang pada usia 2-6 bulan.[7]

6
Manifestasi Klinis
Manifestasi yang penting pada tetralogi of fallot adaah terjadinya serangan
sianotik (cyanotic spell) yang ditandai dengan sesak napas mendadak, nafas cepat dan
dalam, sianosis bertambah, lemas, kejang dan sinkop. Serangan dapat terjadi setiap
saat, terutama pada umur bulan ke 2 dan bulan ke 3. Sianosis sering terlihat setelah
bangun tidur, menangis, buang air besar, dan makan. Serangan yang hebat dapat
menimbulkan koma dan kematian. Jari tabuh (clubbing finger) mulai nampak saat
umur 6 bulan. Jongkok sering terjadi setelah anak dapat berjalan, setelah berjalan
lama, anak akan jongkok untuk beberapa menit kemudian anak berjalan kembali.
Kekurangan oksigen pada anak tetralogy of fallot membuat anak mudah lelah,
mengantuk, menyusu yang terputus-putus. Selain itu juga dijumpai keterlambatan
pertumbuhan dan perkembangan dibandingkan dengan anak-anak seusianya. Pada
pemeriksaan fisik bentuk dada anak normal. Terdengar bising ejeksi sistolik di daerah
pulmonal yang makin melemah sesuai dengan pertambahan obstruksi.[9]

Gambar 2. Sianosis pada anak dengan Tetralogy of Fallot.

7
 Gambar 3. Clubbing finger pada anak dengan Tetralogy of Fallot.

Diagnosis
Pada diagnosis Tetralogy of Fallot dapat dilakukan pemeriksaan darah rutin,
foto thoraks, elektrokardiografi, dan echokardiografi. Pada pemeriksaan darah rutin
didapatkan peningkatan hemoglobin, eritrosit dan hematokrit sebagai kompensasi
hipoksia. Pada pasien tetralogy of fallot yang memiliki kadar hemoglobin, eritrosit
dan hematokrit yang rendah merupakan indikasi defisiensi besi. Pada foto thoraks
terdapat gambarn khas “boot-shape heart” disebabkan arkus aorta yang bergeser pada
bagian kanan, apeks jantung kecil dan terangkat, ukuran jantung tidak membesar dan
penurunan corakan vaskularisasi paru karena berkurangnya aliran darah yang menuju
ke paru karena penyempitan pulmonal. Pada gambaran elektrokardiografi pada
neonatus tidak berbeda dengan anak normal. bila sudah terjadi serangan sianotik
maka akan menunjukkan gambar elektrokardiografi berupa deviasi ke sumbu kanan
dan hipertrofi ventrikel kanan (terlihat QRS yang positif pada V1 dan S yang dapam
pada V6). Pada gambaran echokardiografi menunjukkan defek septum ventrikel yang
besar disertai overiding aorta. Aorta besar sedangkan a. pulmonal kecil. Katup
pulmonal tidak selalu terlihat jelas. Infundibulum sempit.[9,11,12]

8
Gambar 4. Foto thoraks boot-shape heart khas Tetralogy of Fallot.

Gambar 5. Gambaran echokardiografi pada Tetralogy of Fallot

9
Penatalaksanaan
Tatalaksana tetralogy of fallot dapat berupa terapi medikamentosa dan terapi
bedah. Tatalaksana serangan sianotik akut antara lain[10,11,12]:
1. Pasien diposisikan dalam knee chest position.
2. Berikan O2 masker 5-8 liter permenit.
3. Morfin sulfat 0,1-0,2mg/kgBB/im atau midazolam 0,1mg/kgBB/iv untuk
menurunkan resistensi perifer, mengurangi venous return dan mengurangi
spasme infundibulum.
4. Sodium bikarbonat 1/mEq/kg/iv untuk mengatasi asidosis metabolik
5. Transfusi darah bila hemoglobin kurang dari 15 gr/dl, jumlah darah rata-rata
yang diberikan adalah 5 ml/kgBB.
6. Propanolol 0,1mg/kgBB/iv di bolus. Dengan dosis rumatan 1mg/kgBB/hari
dibagi dalam 4 dosis.
7. Edukasi menjaga higienenitas mulut dan gigi untuk mencegah endokarditis.

Tatalaksana bedah terbagi atas bedah paliatif dan bedah korektif. Bedah
paliatif dilakukan dengan shunt procedure yang bertujuan untuk menambah aliran
darah ke paru. Terapi ini dilakukan dengan membuat anastomosis (end to side
anastomosis) pada ujung a. subclavia dengan a. pulmonal proksimal atau prosedure
Waterston, yaitu dengan anastomosis antara aorta ascendens dengan a. pulmonalis
kanan atau prosedure Glenn, yaitu anastomosis vena cava superior dengan a.
polmonalis kanan. Bedah korektif dengan cara menutup defek septum ventrikel dan
eksisi infundibulum. Pada serangan sianotik yang berat pada bayi kurang dari 2 tahun
maka dilakukan bedah paliatif terlebih dahulu kemudian bedah korektif dilakukan
pada anak dengan umur > 2 tahun. Pada kasus ini anak belum dilakukan bedah
korektif karena keterbatasan dana.[10,11,12]

10
Komplikasi
Komplikasi yang dapat terjadi pada anak dengan tetralogy of fallot adalah
abses otak, endokarditis, anemia relatif, trombosis paru dan perdarahan. Abses otak
dapat menimbulkan gejala sakit kepala, muntah dan gejala neurologik lainnya.
Endokarditis dapat terjadi pada pascaoperasi manipulasi gigi, tonsilektomi dan
infeksi lokal pada rongga mulut. Anemia relatif terjadi pada defisiensi besi.
Perdarahan karena penurunan tombosit akibat polisitemia.[11,12]

Prognosis
Tetralogi of fallot merupakan penyakit progresif, sebagai akibat makin
beratnya obstruksi jalan keluar ventrikel kanan. Bayi yang semula tidak sianotik
menjadi sianotik, dan yang tadinya sudah sianotik akan berkembang menjadi makin
sianotik. Progresivitas penyakit ini harus dipantau dengan ketat. Pada pasien tetralogi
of fallot, apabila tidak dilakukan operasi, dapat terjadi salah satu atau lebih
kemungkinan berikut[11,12] :
1. Pasien meninggal akibat sianotik
2. Stenosis infundibular makin hebat
3. Terjadinya abses otak atau komplikasi yang lain.

11
 DAFTAR PUSTAKA

1. Sudigdo,S., Bambang Madiyono, 1994, Buku Ajar Kardiologi Anak, IDAI,

Jakarta

2. Djer Mulyadi, madiyono Bambang, 2000, Petunjuk Praktis Tatalaksana

Penyakit Jantung Bawaan. Sari Pediatri vol 2. No. 3. FKUI, Jakarta.

3. Khan SM, Drury NE, Stickley J, Barron DJ, Brawn WJ, Jones TJ, Anderson
RH, Crucean A. Tetralogy of Fallot: variasi morfologis dan implikasi untuk
perbaikan bedah. Eur J Cardiothorac Surg. 2019 01 Jul; 56 (1): 101-109.

4. Apostolopoulou SC, Manginas A, Kelekis NL, pendekatan pencitraan

kardiovaskular Noutsias M. dalam tetralogi Fallot sebelum dan sesudah
operasi. Gangguan Cardiovasc BMC. 2019 Jan 07; 19 (1): 7.

5. Wise-Faberowski L, Asija R, McElhinney DB. Tetralogy of Fallot: Semua

yang Anda ingin tahu tetapi takut untuk bertanya. Anaesthesi Pediatri. Mei
2019; 29 (5): 475-482.

6. Ho AB, Bharucha T, Jones E, Thuraisingham J, Kaarne M, Viola N.

Perbaikan bedah primer tetralogy of Fallot pada usia di bawah tiga
bulan. Asian Cardiovasc Thorac Ann. 2018 Sep; 26 (7): 529-534.

7. Mcleod G, Shum K, Gupta T, Chakravorty S, Kachur S, Bienvenu L, M Putih,

Shah SB. Ekokardiografi pada Penyakit Jantung Bawaan. Prog Cardiovasc
Dis. 2018 November - Des; 61 (5-6): 468-475.

8. Senst B, Goyal A, Diaz RR. StatPearls [Internet]. Penerbitan

StatPearls; Treasure Island (FL): 1 Juni 2020. Bedah Jantung.

12
9. Edwina Elisabeth, 2012, Perbedaan status gizi anak dengan penyakit jantung
sianotik, FK Universitas Diponegoro.

10. Endah Sri, 2009, Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan Sianotik, Cardiology
update, Jakarta.

11. Kliegman, R.M., Behrman, R.E., Jenson, H.B., Stanton, B.F. (2007).
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics 18th Ed. USA: Elsiever.

12. Roebiono Poppy, 2010, Diagnosis dan Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan,
FKUI, Jakarta

13