Yang dimaksud dengan gen letal yaitu apbila gen dalam keadaan
homozigotik (baik homozigot dominant maupun homozigot resesif) individunya
letal, sehingga perbandingan genotip dan fenotipnya akan menyimpang dari
perbandingan Mendel. Gen letal ini ada dua macam yaitu :
1. Gen dominan letal
Yaitu apabila suatu individu mempunyai genotip homozigot dominan akan
letal (mati)
Contoh : a. Lalat Drosophila melanogaster dengan bentuk sayap
melengkung (curly)
b. Tikus kuning
c. Ikan Tilapia aurea dengan bentuk bagian
dorsal tidak normal (saddleback)
d. Ayam redep (creeper)
Contoh-contoh di atas merupakan sifat yang ditentukan genotip
heterozigot, sedangkan sifat yang ditentukan oleh genotip homozigot
dominan individunya letal dan sifat yang ditentukan oleh genotip
homozigot resesif individunya normal
2. Gen resesif letal
Yaitu apabila suatu individu mempunyai genotip homozigot resesif akan
letal (mati)
Contoh : a. Kelainan genetik Ichtyosis congenita pada manusia
b. Tanaman jagung berdaun putih
Contoh-contoh di atas merupakan sifat yang ditentukan oleh genotip
homozigot resesif dan individunya letal
P Cc X Cc
(curly) (curly)
F1 1 CC → letal
2 Cc = sayap curly
1 cc = sayap normal
Perbandingan genotip = 2 Cc : 1 cc
Perbandingan fenotip = 2 sayap curly : 1 sayap normal
Adapun gambar lalat Drosophila melanogaster dengan bentuk sayap normal dan
sayap curly dapat dilihat pada gambar V.1. dan V.2.
P Ss X Ss
(saddleback) (saddleback)
F1 1 SS → letal
2 Ss = saddleback
1 ss = normal
Perbandingan genotip = 2 Ss : 1 ss
Perbandingan fenotip = 2 Saddleback : 1 normal
Adapun gambar ikan Tilapia aurea normal dapat dilihat pada gambar V.3. di
bawah ini :
Contoh pewarisan gen resesif letal dapat dilihat pada diagram perkawinan
di bawah ini :
P Ii X Ii
(normal) (normal)
F1 1 II = normal
2 Ii = normal
1 ii = Ichthyosis congenita → letal
Perbandingan genotip = 1 II : 2 Ii
Perbandingan fenotip = semua normal
Penderita Ichthyosis congenital memiliki kulit yang kering dan bertanduk. Pada
permukaan tubuhnya terdapat bender-bendar berdarah. Untuk lebih jelasnya
dapat dilihat pada web site : www.indianpediatrics.net/dec2001/dec-1428.htm
n ( n+1)
2
Keterangan n = banyaknya alel
V.3.1. Alel ganda pada kelinci
Albino CC
Adapun masing-masing fenotip kelinci dapat dilihat pada gambar dibawah ini :
Gambar V.5. Fenotip kelinci kelabu normal
P CchCch X C+C+
Chinchilla kelabu
F1 C+Cch
Kelabu
F2 C+C+ = kelabu
C+Cch = kelabu
C+Cch = kelabu
CchCch = chinchilla
Pada manusia terdapat suatu kelainan genetik pada darah yaitu kelainan
pada bentuk eritrosit. Pada darah terdapat gen Hb berfungsi membentuk
haemoglobin, namun seri alelnya menentukan pembentukan macam
haemoglobinnya. Alel HbA merupakan alel yang berfungsi membentuk
haemoglobin A, sehingga sel darah merah (eritrosit ) mempunyai bentuk normal.
Dengan demikian individu yang mempunyai genotip HbAHbA merupakan individu
normal. Adapun alel HbS merupakan alel yang berfungsi membentuk
haemoglobin S, sehingga sel darah merah berbentuk abnormal yaitu berbentuk
bulan sabit. Oleh karena itu individu yang mempunyai genotip HbsHbs akan
menderita anemia sel sabit. Adapun individu yang mempunyai genotip HbAHbs
mempunyai dua macam bentuk sel darah merah yaitu normal dan bulan sabit.
Individu ini masih normal hanya kadang-kadang menderita anemia tergantung
dari banyaknya bentuk sel darah merah yang bulan sabit. Genotip HbAHbs
merupakan kodominan yang artinya masing-masing alel menentukan suatu
fenotip dan antara kedua alel tersebut tidak ada dominansi. Untuk lebih jelasnya
bentuk-bentuk sel darah merah baik yang normal maupun bulan sabit dapat
diamati pada gambar V.9. di bawah ini.
Gambar V.9. Bentuk-bentuk sel darah merah (eritrosit) yang ditentukan oleh alel
ganda
Adapun gambar apus darah dari penderita anemia sel sabit dapat dilihat pada
gambar V.10. di bawah ini :
Gambar V.10. Preparat sel darah merah penderita anemia sel sabit
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A dan B -
Dari tabel di atas tampak bahwa individu yang memiliki antigen A tidak memiliki
anti-A melainkan mempunyai anti-B di dalam serum. Individu yang demikian
mempunyai golongan darah A. Individu yang mempunyai golongan darah B
mempunyai antigen B dan anti-A. Apabila antigen A bertemu dengan anti-A dan
antigen B bertemu dengan anti-B, maka darah akan menggumpal sehingga akan
dapat mengakibatkan kematian pada individu yang menerima darah.
Berdasarkan hal tersebut maka individu yang bergolongan darah A tidak dapat
mentransfusikan darahnya kepada individu yang bergolongan darah B, demikian
pula sebaliknya. Adapun individu yang tidak memiliki antigen-A maupun antigen
B, tetapi mempunyai anti-A dan anti-B di dalam serum darah, maka individu
tersebut mempunyai golongan darah O. Selanjutnya individu yang mempunyai
antigen-A dan antigen-B, tetapi tidak mempunyai anti-A maupun anti-B di dalam
serum, maka individu tersebut mempunyai golongan darah AB.
Pewarisan sistem golongan darah ABO diteliti pertama kali oleh
F.Bernstein pada tahun 1925. Pada penelitian yang dilakukan oleh beliau
diketahui bahwa ada gen I berperan dalam pembentukan suatu molekul protein
(isoagglutinin) yang terdapat pada permukaan sel darah merah, sedangkan seri
alelnya menetukan antigen yang dibentuk, yaitu alel IA menentukan
pembentukan antigen –A dan alel IB menentukan pembentukan antigen-B.
Individu yang tidak memiliki alel IA dan IB melainkan hanya memiliki alel i saja,
maka individu tersebut tidak akan memiliki antigen-A dan antigen-B. Interaksi
antara alel IA , IB dan I akan menyebakan terjadinya 4 fenotip golongan darah A,
B, AB, dan O. Interaksi tersebut selengkapnya dapat dilihat pada tabel V.3.
Tabel V.3. Interaksi antara alel-alel yang berperan dalam menentukan golongan
darah A, B, AB, dan O
O - A dan B I ii
AB A dan B - IA , IB IA IB
1. P Gol. B X Gol. A
IBIB atau IBi IAIA atau IAi
Gamet IB IA
i i
F1 IA i = golongan darah A
IB i = golongan darah B
IA I B = golongan darah AB
Ii = golongan darah O
Berbeda dengan golongan darah sitem ABO, maka pada golongan darah sistem
MN, serum atau plasma darah manusia tidak mengandung zat anti-M maupun
anti-N. Dengan demikian golongan darah sistem MN tidak penting dalam
transfusi darah, karena tidak ada bahaya penggumpalan darah. Landsteiner dan
Levine menyatakan bahwa kedua jenis antigen M dan N itu ditentukan oleh
sebuah gen yang memiliki dua alel. Alel LM menentukan adanya antigen-M,
sedangkan antigen-N ditentukan oleh alel LN . Adapun kemungkinan genotip dan
fenotip individu dalam sistem golongan darah MN dapat dilihat pada tabel V.4.
M M LM LMLM
N N LN LN LN
MN M dan N LM dan LN LM LN
Selain kedua sistem golongan darah ABO dan MN yang telah dijelaskan
di atas, masih ada golongan darah sistem Rh. Landsteiner dan Wiener pada
tahun 1940 menemukan antigen baru yang dinamakan faktor Rh (Rhesus).
Sistem golongan darah ini dibagi dua yaitu :
a. Rh posistif (Rh+). Individu yang mempunyai Rh+ berarti individu tersebut
memiliki antigen –Rh di dalam eritrositnya, sehingga apabila darahnya
dites dengan antiserum yang mengandung anti-Rh, maka eritrositnya
menggumpal. Individu yang demikian memiliki genotip RR atau Rr
b. Rh negative (Rh-). Individu yang mempunyai Rh- berarti individu tersebut
tidak memiliki antigen Rh di dalam eritrositnya, sehingga eritrosit tidak
menggumpal pada waktu dilakukan tes dengan antiserum anti-Rh.
Individu yang mempunyai Rh- memiliki genotip rr
Dari ketiga sistem golongan darah di atas, maka sistem golongan darah
ABO dan sistem golongan darah Rh mempunyai arti yang penting dalam klinik
terutama masalah inkomptibilitas golongan darah ABO maupun Rh bagi
pasangan suami istri.
Contoh pewarisan sistem golongan darah ABO, MN, dan Rh
Diketahui bahwa seorang laki-laki yang mempunyai golongan darah O,M, Rh-
(genotip ii LMLM rr) menikah dengan seorang perempuan yang mempunyai
golongan darah A, N, Rh+ (genotip IAi LNLN Rr), bagaimanakah kemungkinan
golongan darah anak-anaknya ?
Jawab :
V. 4. Interaksi gen
P BB oo X bb OO
(hitam) (oranye)
F1 Bb Oo
(natural)
Apabila F1 x F1, maka F2 :
9 B –O – = natural 3 bb O – = oranye
3 B –oo = hitam 1 bb oo = albino
Adapun gambar ular corn snake dapat dilihat pada gambar V.10
Gambar V.10. Warna kulit ular corn snake yang merupakan hasil interaksi gen
9:3:3:1
V.4.2. Epistasi Dominan
F1 Dd Ww
(white with reddish spots)
(F1 x F1)
F2 9 D –W – = white with reddish spots
3 dd W – = white with reddish spots
3 D –ww = dark reddish
1 dd ww = light reddish (gb. V.11a)
Dengan demikian perbandingan fenotip epistasi dominant adalah 12 : 3 : 1
P BB ee X bb EE
(putih kekuningan) (coklat)
F1 Bb Ee
(hitam)
(F1 x F1)
F2 9 B –E – = hitam
3 bb E – = coklat
3 B –ee = putih
1 bb ee = putih
Dengan demikian perbandingan fenotip epistasi resesif adalah 9 : 3 : 4. Adapun
gambar fenotip rambut anjing Labrador yang memperlihatkan epistasi resesif
dapat dilihat pada gambar V.12.
Gambar V.12. Warna rambut anjing Labrador coklat, hitam, dan putih
kekuningan yang memperlihatkan epistasi resesif
F1 Aa Bb
(strip memanjang penuh
dibagian tengah tubuh)
(F1 x F1)
F2 9 A –B – = strip memanjang penuh dibagian tengah tubuh
3 A –bb = strip memanjang ¾ dibagian tengah tubuh
3 aa B – = strip memanjang ¾ dibagian tengah tubuh
1 aa bb = strip memanjang ½ dibagian tengah tubuh
P DD PP X dd pp
(sisik transparan) (sisik gelap)
F1 Dd Pp
(sisik transparan)
(F1 x F1)
F2 9 D –P – = sisik transparan
3 D –pp = sisik transparan
3 dd P – = sisik transparan
1 dd pp = sisik gelap
Gen resesif rangkap yaitu jika dalam suatu genotip hanya dijumpai satu
gen dominan (A atau B) atau sama sekali tidak ada gen dominan, maka fenotip
yang dihasilkan sama. Namun bila ada 2 gen dominan dalam genotip (A dan B)
maka fenotip yang dihasilkan berbeda. Adapun contoh gen resesif rangkap
antara lain warna bunga kacang manis (Lathyrus odoratus), warna daging ikan
Chinook salmon (Oncorhynchus tshawytscha), dan kelainan bisu-tuli pada
manusia. Pada contoh gen resesif rangkap ini akan dibahas tentang warna
bunga kacang manis. Persilangannya adalah sebagai berikut :
P AA bb X aa BB
(warna bunga putih) (warna bunga putih)
F1 Aa Bb
(warna bunga ungu)
(F1 x F1)
F2 9 A –B – = warna bunga ungu
3 A –bb = warna bunga putih
3 aa B – = warna bunga putih
1 aa bb = warna bunga putih
Gambar V.17. Bunga kacang manis (Lathyrus odoratus) yang berwarna putih
V.4.7. Interaksi Gen 13 : 3 (Recessive Suppression)
P pp SS X PP ss
(warna mata ungu) (warna mata merah)
F1 PpSs
(merah)
(F1 x F1)
F2 9 P –S – = warna mata merah
3 P –ss = warna mata merah
3 pp S – = warna mata ungu
1 pp ss = warna mata merah
Dengan demikian perbandingan fenotip yang dihasilkan dari interaksi gen ini
adalah 13 : 3
V.4.8. Gen Pengubah (Modifier Gene)
Untuk lebih jelasnya warna rambut kuda tersebut dapat dilihat pada gambar V.18.
Gambar V.18. Warna rambut kuda hasil interaksi gen