Identitas

Initial : JP
Usia : 20 tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki
Alamat : Dsn Tgk Di Geundring

Anamnesis
Keluhan Utama :
Pasien datang dengan keluhan kuit kering dan mengelupas sejak 8 tahun

RPS:
Pasien datang dengan keluhan kulit kering, dan mengelupas sejak 8 tahun tahun yang
lalu. Pasien pertama sekali mengalami keluhan ini sejak usia 12 tahun, awalnya kulit kering
dimuali dari daerah pipi dan menjalar ke seluruh tubuh. Keluhan kulit yang mengelupas ini
juga diserta dengan kondisi tidak tahan terhadap paparan angin, sinar matahari, cuaca panas
dan cuaca dingin. Pasien juga mengeluhkan rambut rontok, gigi rusak, dan kuku terlepas (saat
ini sudah tumbuh kembali) sejak mengalami kulit kering dan mengelupas. Menurut ibu
pasien kulit pasien cenderung lebih cepat mengering jika pasien terkena udara/angin, atau
jika pasien mandi dengan air hangat.
Pasien juga sesekali mengeluhkan nyeri sendi, yang cetuskan jika terkena cuaca
dingin atau habis mandi dengan air dingin. Kondisi ini sering mengakibatkan pasien malas
berkativitas keluar dan lebih banyak hanya beraktivitas di kasur dan menggulung diri dengan
selimut.
Pasien tidak mengalami pernambahan tinggi badan sejak usia 12 tahun,
Pasien juga mengelami penglihatan kedua mata yang menurun sejak 1 tahun terakhir,
dimana saat ini pasien hanya bisa melihat berkas cahaya dan mengenali warna.
Riwayat keluar air susu dari kelenjar payudara tidak ada
Tidak ada riwayat pendarahan dari manapun, termasuk BAB hitam, menurut pasien dan ibu
pasien.

RPD:
Pasien telah 2 kali menjalani pengobatan. Pertama pada tahun 2012 di RSUDZA
selama 4 bulan, kemudian rawatan kedua di RS Adam Malik medan selama 4 bulan. pasien
saat itu menjalani CT-Scan kepala tahun 2013 dan dikatakan hasilnya normal, biopsi kulit
dan didapatkan hasil sesuai gambaran psoriasis. Pasien pulang dari RS Adam Malik dengan
edukasi mengalami penyakit langka.
Saat pulang dari rawatan di RS Adam Malik, pasien mengalami perbaikan dengan
kondisi kulit kemerahan dan lebih lembab, namun ketika pulang kulit pasien kembali
mengering dan mengelupas

RPO:
Setelah pulang dari rawatan RS Adam Malik pasien rutin minum aleron (Chlorphenamine
Maleate) jika mengalami gatal-gatal dan merasa lebih baik setelah minum obat tersebut.

RPK:
Pasien adalah anak kedua dari 6 bersaudara, tidak anggota keluarga yang memiliki gejala
yang serupa dengan pasien. Tidak ada hubungan sedarah antara ayah kandung dan ibu
kandung pasien.
Ibu kandung pasien punya riwayat sakit asma
R.Sosial:
Pasien sehari hari hanya di rumah, bersembunyi dibalik selimut karena tidak tahan
dengan cahaya dan angin.

R. Tumbuh Kembang
Pasien lahir perematur dengan usia kehamilan 7 bulan, berat badan labih 1,9kg.
Mulai berbicara di usia 7 bulan
Dapat berjalan di usia 14 bulan

Pemeriksaan Fisik
Vital sign:
TD: 100/70 mmHg
HR: 88 kali/menit
RR: 20 kali/menit
T.Ax: 36,7 C
BB : 20kg
TB : 130cm
IMT: 11,8 Kg/M2 (underweight)

Kepala: Normochepali, rambut tidak ada, alis sedikit, kulit tampak kering dan mengelupas
Mata: Conjungtiva palpebra inferior pucat (+/+), Skelra ikterik (-/-), lensa keruh (+/+),
Shadow test (+/-), palpebra tidak menebal
Telinga : Aurikula tidak menempel, sekret (-/+)
Hidung : Sekret (-/-), septum letak tengah,
Mulut : mukosa basah, lidah basah, gigi tidak lengkap, gingiva tidak hipertrofi
Leher: tortikolisis tidak ada, JVP R-2cm, massa (+) di cervikalis posterior diameter 2cm,
berbatas tegas, kenyal, nyeri (+),
Thorak :
I: Simetris, retraksi tidak ada, ginekomastia tidak ada, kulit kering dan mengelupas
P: SF kanan=kiri
P: Sonor pada seluruh lapangan paru
A: Vesikular di seluruh lapangan paru, ronkhi dan wheezing tidak ada
Jantung :
I: ictus cordis tidak terlihat
P: Ictus cordis teraba di ICS 5 LMCS
P: Batas atas jantung ICS III
Batas Kiri Jantung LMCS
Batas Kanan jantung Linea parasternalis dextra
A: bising tidak ada
Abdomen :
I: striae tidak ada, kulit kering dan mengelupas
P: Hepar, lien dan renal tidak teraba,
P: shifting dullnes tidak ada
A: Shifting dullness tidak ada
Ekstermitas : Kulit tampak kering dan mengelupas, edema tidak ada, clubbing finger tidak
ada, rambut axila tidak ada
Genitalia: rambut pubis tidak ada, Penis kecil, Testis kedua sisi temukan, ukuran diameter 0,5
cm dan 0,5cm
Diagnosis
1. DD : 1. Trichothiodistrophy tipe F (PIBIDS Syndrome)
2. Netherton Syndrome
3. Non bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma (NCIE)
4. Ichthyosis Lamellar
5. Sjogren-Larsson syndrome
2. Anemia Sedang NN ec DD 1. Penyakit Kronik 2. Occult Bleeding (perbaikan)
3. Katarak Juvenile ODS
4. OMSK tipe aman fase tenang

Terapi:
- IVFD Clinimix 1fls/ hari
- IV Ceftriaxone 2g/ 24j
- IV Lansoprazole 30mg/24j
- Lotasbat + desoximethason oinment + vaselin album + soft uderm
- Methyl Prednisolon 1x32mg
- Cetirizine 2x1
- Talion 2x1

Pemeriksaan penunjang
Hasil Lab RSUDZA
Hasil Foto Femur Sinistra (15/12/2020)
Alightment tulang normal
Trabekulasi tulang normal
Tak tampak fraktur
Tak tampak dislokasi
Tak tampak soft tissue swelling

Hasil Foto Anterbrachii Sinistra (15/12/2020)

Alightment tulang normal
Trabekulasi tulang normal
Tak tampak fraktur
Tak tampak dislokasi
Tak tampak soft tissue swelling
Masih tampak lempeng pertumbuhan pada efisis os radius dan ulna

Hasil Dermoscopy oleh Departerment Dermato-Venerologi

 K
onsul:
Hasil Konsul Divisi Rematologi (6/12/2020)
A/
1. Urtikaria vasculitis ec dd:
- Autoimun disease
- Psoriasis
- Dermatitis atopi
2. Anemia sedang normokrom normositer ec dd:
- Penyakit kronik
- Autoimmune disease
3. Hipereosinofilia

Saran: RF, CRP, LED, urinalisis, ANA profile

Hasil Konsul Divisi Alergi (7/12/2020)

A/ Hipereosinofilia
Saran terapi: talion 2x10mg
Saran pemeriksaan (-)

Hasil Konsul Departerment Gizi klinik (7/12/2020)

TEP 1000/30gr
Diet diberikan dalam bentuk MB 1300/30gr + peptisol 2x100cc
Parenteral nutrisi: Clinimix

Hasil Konsul Departerment Mata (8/12/2020)

A/ Katarak Juveniel ODS
Anjuran Ekstrasi katarak + IOL dengan GA jika KU stabil
Operasi katarak sudah dilakukan pada (18/12/2020)

Hasil Konsul THT-KL (8/12/2020)

A/ OMSK tipe aman fase tenang AS
Saran terapi: ceterizine 1x1tab
Saat ini tidak ada tindakan khusus di bidang THT-KL
Saat ini tidak ada cairan di telinga dan penderita tidak diterapi dengan obat tetes telinga

Hasil Konsul Divisi Hematologi (9/12/2020)

A/ Anemia sedang Normokrom normositer
Saran : tranfusi PRC 2 kolf dengan leukodepleted PRC

Hasil Konsul Dept Anastesi (16//12/2020)

ASA II
ACC tindakan pembiusan

Hasil Pemeriksaan yang belum selesai

Growth Hormon (prodia) (14/12/2020)
ANA Profile (prodia) (14/12/2020)
Pasien masuk IGD Pemeriksaan LH, lisis
RSUDZA 4/12/2020 Konsul Divisi Pemeriksaan ANA dan perlu diulang,
Konsul Gizi Klinik Konsul Dept THT-KL
10:20 Reumatologi profile, GH dan LH namun pasien
6/12/2020 7/12/2020 8/12/2020
Dikonsulkan ke Dept 14/12/2020 menolak
Dermato-Venerologi 16/12/2020

Rawat Alih ke IPD Konsul Div

Foto femur dan
4/12/2020 pukul 14:00 Konsul Divisi Alergi Konsul Dept Mata hematologi Operasi Katarak
antebrachii,
Raber Dept Dermato- 7/12/2020 8/12/2020 9/12/2020 18/12/2020
15/12/2020
Venerologi Tranfusi PRC
 Trichotiodhystrophic Netherton
Manifestasi Hair Genital/urological Cardiovascular  Angioedema
Klinis  Loss of eyebrows and/or  Hypoplasia  Hemangioma  Asma
eyelashes  Undescended testicles  Telangiectasia  Erytrhroderma
 Loss of underarm, pubic,  Hypospadias  Circulatory insufficiency
 Intestinal atresia
and/or body hair Abnormal  Hydronephrosis  Hepatic
 Parakeratosis
nose and/or ear hair  Ureteral duplication angioendotheliomas
 Pyelocalyceal ectasia  Pulmonic stenosis  Urtikaria (disease)
Nails  Ventricular septal defect  Congenital ichthyosifom from
 Dysplasia (onychodystrophy) Dysmorphology and eritroderma
 Koilonychia miscellaneous Immunological/hemato  Peningkatan level IgE
 Onychogryphosis  Growth retardation logical
 Infeksi Berulang
 Yellow nails  Cranial dysplasia  Recurrent infections
 Neutropenia  Rambut rapuh
 Unguis inflexus  Microdolichocephaly
 Protruding ears  Anemia
Skin  Hypoplastic ears  Hypereosinophilia  Atropi vilus
 Ichthyosis Follicular  Periauricular pits  Gangguan pertumbuhan global
keratosis Collodion baby  Accessory lobes Pulmonary  Hipereosinofilia
Erythroderma  Thin nose  Pulmonary
 IgE meningkat
 Photosensitivity (if DNA  Nasal obstruction adenomatosis
repair deficiency exists)  Asthma  Hypernatremia
 Maxillary hypoplasia
 Erythema  Dental abnormalities Caries  Bronchiectasis  Pertumbuhan rambut yang jarang
 Eczema  Malabsorption due to  Rhinitis alergi
 Hypohidrosis jejunal atrophy Skeletal  Kelainan bentuk tulang
 Pruritus  White lingual plaques  Geno valgum Coxa valga  Pertumbuhan rambut alis yang jarang
 Telangiectasia  Gingival hyperplasia  Valgus deformity of the
dan tipis alergi makanan
 Hemangioma  Bifid uvula great toe
 Lipoatrophy  Small mouth  Cubital and tibial valgus  Serum IgE meningkat
 Folliculitis deformity  Alergi makanan
 Double lip
 Poikiloderma  Frontal bossing  Deviation of fingers
 Cheilitis  Facial hemiatrophy  Contracture Zygodactyly
 Hyperpigmentation  Disproportionate  Clinodactyly
 Pyoderma trunk/limbs  Limited range of motion
 Palmar pustules  Short neck  Pectus excavatum
 Progeria  Scoliosis
Nervous system  Thoracic kyphosis
 Mental retardation Ocular Lumbar lordosis
 Autism  Cataracts  Reduced-size metacarpal
 Demyelination  Conjunctivitis bones
 Spasticity/paralysis  Nystagmus
 Ataxia  Photophobia
 Cerebral deficiency  Epicanthal folds
 Intention tremor  Retinal dystrophy
 Motor disorders  Entropion/extropion
 Pyramidal signs  Hypotelorism
  Hypotonia  Exophthalmos/enophthalmo
 Peripheral neuropathy s
Hyperreflexia  Exstrophy
 Reduced tendon reflexes  Myopia
Hemiparesis Tetraparesis
 Astigmatism
 Intracranial calcifications
 Retrobulbar hemangioma
 Partial agenesia corpus
 Chorioretinal atrophy
callosum
 Retinal pigmentation
 Necrotizing
 Tortuosity of retinal vessels
encephalopathy
 Strabismus
 Impaired ocular motility  Hypertelorism
 Dysarthria  Bacterial keratitis Gland
 Irritabiliy Lethargy inflammation
 Perimedullary or spinal  Meibomian
fibrosis  Blepharitis
 Corneal opacity
 Microcornea
Pemeriksaa Trichoscopy : Trichorrhexis invaginate (bamboo hair)
n penunjang pemeriksaan rambut: gambaran ekor harimau, trichoschisis (broken or split hairs)
 Gambaran tricosis
Mutasi gen ERCC2, ERCC3, GTF2H SPINK5 (5q32)
Pengobatan - Pemberian Vitamin D - Moisturizer/lotion
- Topical Emollients - Antihistamzn
- Sunscreen - Steroid oral dn topical
- Oral Antihistamine Non-Sedatif - Oral retinoid

Tabel 2. Classification of Trichothiodystrophy by Clinical Presentations

Type Characteristics Eponym/Acronym
A Hair ± nails
B Hair ± nails + mental retardation Sabinas
C Hair ± nails + mental retardation + folliculitis + slow bone growth ± caries Pollitt
D Brittle hair ± nails + infertility + growth retardation + short stature BIDS
E Ichthyosis + BIDS hair/nails + growth retardation + short stature ± impaired Tay + BIDS
gonadal function Tay + BIDS ± lenticular cataracts + progeria + microcephaly ±
ataxia ± calcifications of the basal ganglia + erythroderma and scale
F Photosensitivity + IBIDS PIBIDS
G Trichothiodystrophy with immunity defects Hair ±mental retardation + chronic Itin
neutropenia Itin or immunoglobulin deficiency
H Trichodystrophy with severe intrauterine growth retardation Hair + intrauterine
growth retardation and failure to grow + developmental delay + recurrent
infections + cataracts + hepatic angioendotheliomas

Ichthyosis Lamelar NCIE

Manifestasi Skuama lebar, tebal, kecoklata, generalisata, terutama daera Skuama putih, generalisata dengan eritroderma yang jelas, jarang
Klinis fleksor, dengan / tanpa eritroderma ringan, alopesia sikatrik, ditemukan alopesia sikatrik, ektropion dan eclabium
eclabium dan ektropion
Pemeriksaa Biopsi kulit : hyperkeratosis, lapisan spinosum dengan Biopsi kulit : inti sel yang masih terlihat pada penebalan stratum
n penunjang papilomatosis ringan, lapisan granulosum dapat normal atau korneum (parakeratosis) yang luas.
meningkat (hipergranulosis)
Mutasi Gen 2q33-35, 14q11.2, 19p12-q12 3p21, 17p13.2-13.1
Pengobatan - Emolien yang mengandung bahan keratolitik - Emolien yang mengandung bahan keratolitik
- Topical retinoid - Topical retinoid
- Vitamin D - Vitamin D