Calvin Yudha Leonatra

190342621220
Offering H-HP

RESUME BIOINFORMATIKA

PEMATERI 1
Teknologi baru telah menyembuhkan banyak penyakit. Demensia adalah penyebab utama kematian
dan kecacatan. Kiat sukses menyembuhkan penyakit yaitu tahu penyebabnya serta menguji banyak
ide. Cara memperoleh obat untuk dimensia: temukan targetnya. Pada genetika klasik memiliki
keberhasilan yang terbatas. Beberapa "gen risiko" telah ditemukan. Belajar dari kanker: subtipe
molekuler menentukan pengobatan. Jika dibandingkan dengan demensia, kanker adalah penyakit yang
"mudah".
 Menemukan subtipe:
- Sebagian besar tumor direseksi atau setidaknya dibiopsi
- Terlalu berisiko untuk biopsi otak dan tulang belakang yang merosot.
 Menemukan target:
- Satu mutasi seringkali cukup untuk membuat sel menjadi tumor
- Diperlukan waktu puluhan tahun untuk rusak agar neuron "berisiko" gagal.
 Menekan target
- Lebih mudah membunuh sel yang sehat daripada menyelamatkan sel yang sakit

Kemajuan luar biasa dimungkinkan dengan teknologi yang tepat, tetapi perlu menemukan subtipe
penyakit dan menargetkan subtipe secara terpisah. Terdapat peta jalan menuju kesembuhan
 Gunakan data: Kumpulkan data komprehensif tentang penyakit
 Subtipe: Gunakan AI untuk menentukan jenis penyakit.
 Perawatan: Terapkan pemodelan kausal untuk merekayasa perawatan untuk setiap jenis.

ALS: Fatal dan kurang dipahami

- Progresif: biasanya dimulai dengan gejala ringan dan secara bertahap mempengaruhi
sebagian besar otot rangka.
- Fatal: pasien kehilangan kemampuan untuk melakukan fungsi vital, seperti makan dan
bernapas yang mengakibatkan kematian.

PEMATERI 2
Setiap hari, kita menghasilkan jumlah data yang luar biasa. Ada 2,5 exabyte (10^18) byte data yang
dibuat setiap hari dengan kecepatan kami saat ini. Kecepatannya semakin cepat dengan pertumbuhan
Internet of Things (IoT). Dalam dua tahun terakhir, kami menghasilkan 90% dari semua data yang
ada. Pada tahun 2022 akan ada lebih banyak byte dari 100x jumlah bintang di alam semesta.
Defisinisi Big Data. Data besar adalah bidang yang menangani cara menganalisis, mengekstrak
informasi secara sistematis, atau menangani kumpulan data yang terlalu besar atau kompleks untuk
ditangani oleh perangkat lunak aplikasi pemrosesan data tradisional. Data besar mencakup kumpulan
data dengan ukuran di luar kemampuan perangkat lunak yang biasa digunakan untuk menangkap,
mengkurasi, mengelola, dan memproses data dalam waktu yang dapat ditoleransi.
"Ukuran" data besar adalah target yang terus bergerak, mulai dari beberapa lusin terabyte hingga
banyak zettabyte data. Big data membutuhkan seperangkat teknik dan teknologi dengan bentuk
integrasi untuk mengungkapkan wawasan dari data yang beragam, kompleks dan berskala masif.
Data besar awalnya dikaitkan dengan tiga konsep utama: volume, variasi, dan kecepatan.
Ketika kita menangani data besar, kita mungkin tidak mengambil sampel tetapi hanya mengamati dan
melacak apa yang terjadi. Oleh karena itu, data besar sering kali mencakup data dengan ukuran yang
melebihi kapasitas perangkat lunak tradisional biasa untuk diproses dalam waktu dan nilai yang dapat
diterima.

Kecepatan Generasi Data HT

 Pengurutan genom manusia akan segera memakan waktu kurang dari 24 jam, turun dari 13
tahun pekerjaan pengurutan tanpa gangguan oleh proyek genom manusia.
 Teknologi lain, seperti pencitraan diagnostik dan microarrays, juga mengalami penurunan
biaya dan kompleksitas yang sangat besar, dan oleh karena itu, data yang dihasilkan lebih
cepat dibuat.

Kecepatan Data yang Dihasilkan

 Deskripsi volume dan kecepatan data genomik memiliki implikasi besar untuk jenis
komputasi apa yang mungkin dilakukan.
 Misalnya, ketika melihat peningkatan genomik dan jenis data lainnya relatif terhadap lalu
lintas jaringan dan bandwidth, seseorang harus memutuskan apakah akan menyimpan,
menghitung, atau mentransfer kumpulan data.
 Pantai mentransfer set data skala besar seperti itu dapat menghambat berbagi data dan
pemrosesan proyek genomik skala besar

PEMATERI 3
Bagi seseorang ahli biologi, keahlian bioinformatika tidak lagi sebagai tambahan opsional namun
keterampilan inti. Apabila ahli biologi ingin menerima manfaat penuh dari data genom, maka
menciptakan program pelatihan yg memadai pada bioinformatika, menurut taraf sarjana ke atas
sangatlah krusial. Bioinformatika dalam dasarnya mencoba untuk memvalidasi, memvalidasi dan
memvalidasi kode genetika misalnya urutan DNA, RNA dan protein.
Terlepas menurut analisis data urutan genom, bioinformatika kini dipakai untuk banyak sekali tugas
krusial lainnya, termasuk analisis variasi & aktualisasi diri gen, analisis dan prediksi struktur dan
fungsi gen dan protein, prediksi dan deteksi jaringan regulasi gen, simulasi lingkungan.
Bioinfromatics merupakan domain yg bertenaga buat melihat setiap disparitas menurut segunung
data. Bioinformatika merupakan gabungan bidang ilmu yakni ilmu komputer biologi dan teknologi
informasi bergabung menjadi satu disiplin ilmu. Bagi seorang ahli biologi, keahlian bioinformatika
bukan lagi tambahan opsional, melainkan sebagai keterampilan inti. Jika peneliti ingin mendapatkan
manfaat penuh dari data genom, maka sangat penting untuk membuat program pelatihan yang
memadai dalam bioinformatika, mulai dari tingkat sarjana ke atas. Terdapat 3 aspek penting dari
bioinformatika, antara lain:
1. Akses ke database
2. Penguasaan alat
3. Interpretasi hasil
Bioinformatika pada dasarnya mencoba untuk memvalidasi, memvalidasi, dan memvalidasi kode
untuk genetika seperti DNA, RNA, dan sekuens protein. Bioinformatika adalah analisis yang tidak
terpisahkan dari penelitian NGS. Berikut proses yang dilalui dari penelitian NGS
 Pra sekuensing: persiapan sampel
 Urutan Generasi Berikutnya (NGS)
 Analisis data setelah pengurutan a) Pemetaan membaca; b) Visualisasi (browser, tabel); c)
Perakitan de novo; d) Hitungan
Selain pengurutan, bioinformatika mengenal lebih banyak lagi, yaitu:
 Beberapa Urutan Alignment
 Pemodelan Protein
 Sintesis CRISPR/Cas9
 Deteksi Genomik/Varian Komparatif
  Analisis Genomik
 Analisis Metagenomik
 Desain Obat
 Analisis Transkriptomik
 Analisis Nutrigenomik
Terlepas dari analisis data sekuens genom, bioinformatiak sekarang digunakan untuk berbagai tugas
penting lainnya, termasuk analisis variasi dan ekspresi gen, analisis dan prediksi struktur dan fungsi
gen, prediksi dan deteksi jaringan regulasi gen, serta lingkungan simulasi. Bioinformatika memainkan
integrasi data yang disebut Multi-OMICS Central Hub. Contoh dari aplikasi bioinformatika di dunia
nyata menunjukkan bagaimana bioinformatika dapat menjelajah data dan informasi yang dibutuhkan.