Mata Kuliah : Patologi

Dosen : apt. Safaruddin Amin, M.Si

TUGAS PAPER

“Interaksi Hereditas dan Lingkungan Terhadap Penyakit”

Oleh :

Nama : Eka Jumrawati Rapi

Nim : D1B120234

Kelas : 03 (Alih Jenjang)

PROGRAM STUDI S1 FARMASI

FAKULTAS FARMASI

UNIVERSITAS MEGAREZKY

MAKASSAR

2021
 KATA PENGANTAR

Bismillahirrahmanirrahim

Alhamdulillah puji syukur kita panjatkan kepada Allah SWT. Karena atas

limpahan rahmatnya kita masih diberi kesehatan, karunia, dan petunjuk sehingga

penulis mampu meneyelesaikan tugas ini.

Penyusunan tugas ini telah diusahakan semaksimal mungkin dan sesuai

dengan format yang telah ditetapkan. Mengenai isi tugas telah diupayakan sesuai

dengan tujuan penulisan dengan didasarkan pada berbagai sumber referensi

lainnya.

Penulis berharap semoga tugas ini bisa memberikan manfaat bagi kita semua.

Amin.

Makassar, 20 April 2021

Penulis,

Eka Jumrawati Rapi

NIM : D1B120234

i
 DAFTAR ISI

Sampul

Kata Pengantar ........................................................................................... i

Daftar Isi ............................................................................................... ii

Bab 1 : Pendahuluan

A. Latar Belakang .................................................................................. 1

B. Rumusan Masalah ............................................................................. 2

C. Tujuan Penulisan ............................................................................... 2

Bab II : Kajian Pustaka

A. Faktor Ekstrinsik ............................................................................... 3

B. Faktor Instrinsik ............................................................................... 5

C. Interaksi Antara Faktor Ekstrinsik dan Intrinsik ................................. 6

D. Gen dan Terminologi Genetik ........................................................... 6

E. Variasi Genetik ................................................................................ 12

F. Konsep Mendelian............................................................................. 16

Bab III : Penutup

A. Kesimpulan ........................................................................................ 18

B. Saran ............................................................................................... 18

Daftar Pustaka

ii
 BAB 1

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Farmasi adalah ilmu yang mempelajari cara membuat, mencampur,

meracik formulasi obat, identifikasi, kombinasi, analisis dan standarisasi

pembakuan obat serta pengobatan, termasuk pula sifat-sifat obat dan

distribusinya serta penggunaannya yang aman. Farmasi dalam bahasa Yunani

disebut farmakon yang berarti medika atau obat (Susanti, 2016).

Patologi merupakan dasar dari ilmu kedokteran yang mempelajari

penyakit atau studi tentang reaksi system biologi terhadap sesuatu yang

menyebabkan kelukaan atau gangguan pada organ tubuh.

Dimana penyakit merupakan suatu kondisi dimana tubuh kita sedang

mengalami kondisi yang tidak normal atau dapat kita katakana bahwa kondisi

dimana salah satu atau bahkan lebih dari organ tubuh kita baik eksternal

maupun internal mengalami suatu gangguan yang dapat menyebabkan

timbulnya rasa sakit atau nyeri pada bagian tertentu yang tentu saja dapat

mengancam kesehatan bahkan nyawa kita sekalipun.

Sebagaimana kita ketahui penyakit pada dasarnya merupakan outcome

dari hubungan interaktif antara manusia dengan perilaku/kebiasaan dan

dengan komponen lingkungan dilain pihak. Berbagai komponen lingkungan

diketahui merupakan faktor risiko timbulnya penyakit. Terdapat empat factor

utama yang menentukan derajat kesehatan masyarakat yaitu, lingkungan yang

memegang andil paling besar, kemudian perilaku, layanan kesehatan dan

1
 hereditas atau keturunan yang memiliki andil paling kecil terhadap stats

kesehatan (Pitriani dan Sanjaya, 2020).

Berdasarkan uraian diatas, dapat dikatakan bahwa suatu penyakit dapat

timbul dari hasil interaksi antara manusia dan perilakunya dengan komponen

lingkungan yang memiliki potensi penyakit. Oleh karena itu, kita perlu

mengetahui faktor-faktor yang dapat memicu timbulnya suatu penyakit.

B. Rumusan Masalah

Berdarakan latar belakang diatas, adapun permasalahan yang akan kita

bahas dalam tulisan ini yaitu :

1. Apa yang dimaksud dengan faktor ekstrinsik ?

2. Apa yang dimaksud dengan faktor intrinsik ?

3. Bagaimana Interaksi Antara Faktor Ekstrinsik dan Intrinsik ?

4. Apa itu gen dan terminology genetik ?

5. Apa itu variasi genetik ?

6. Apakah yang dimaksud dengan konsep mendelian ?

C. Tujuan Penulisan

Adapun tujuan dari penuliasan paper ini yaitu :

1. Untuk mengetahui tentang faktor ekstrinsik

2. Untuk mengetahui tentang faktor intrinsik

3. Untuk mengetahui Interaksi Antara Faktor Ekstrinsik dan Intrinsik

4. Untuk mengetahui gen dan terminology genetik

5. Untuk mengetahui variasi genetik

6. Untuk mengetahui konsep mendelian

2
 BAB II

KAJIAN PUSTAKA

Suatu gen dapat di pengaruhi oleh suatu keadaan lingkungannya dimana suatu

sifat dapat memunculkan suatu sifat yang baru seperti penyakit apabila di dukung

oleh suatu lingkungan tertentu. Namun demikian lingkungan tidak serta-merta

dapat mengubah suatu gen (Suyanto, 2016).

A. Faktor Ekstrtinsik

1. Definisi Faktor Ekstrinsik Penyakit

Faktor ekstrinsik merupakan penyebab penting dari kejadian

penyakit yang diderita oleh sesorang seperti infeksi, trauma mekanis,

bahan kimia beracun, radiasi, suhu yang ekstrim, masalah gizi dan stres

psikologik (Suyanto, 2016).

2. Contoh Faktor Ekstrinsik Penyakit

Suatu penyakit tentu memiliki faktor pemicu. Tak terkecuali pada

gangguan kulit seperti jerawat atau yang dapat kita sebut sebagai acne.

Salah satu faktor penyebab timbulnya akne yaitu faktor ekstrinsik

yang meliputi stres, iklim/ kelembaban, kosmetik, diet, dan obat-obatan.

Faktor-faktor yang mempengaruhi terjadinya akne vulgaris adalah

(Tamba, 2019):

a. Diet

Diet merupakan salah satu faktor yang diduga berperan dalam

mencetuskan akne vulgaris. Salah satu penelitian tentang diet dan akne

menyatakan bahwa karbohidrat dengan kadar glikemik tinggi dapat

3
 memperparah akne. Tetapi terdapat juga penelitian yang menyatakan

bahwa makanan dengan indeks glikemik dan beban glikemik yang

tinggi belum terbukti berperan dalam tumbulnya gejala klinis akne

vulgaris. Konsumsi susu juga dikaitkan dengan munculnya akne.

Selain itu peranan beberapa diet seperti coklat, asam lemak

omega-3, zink-iodine, vitamin A, dan antioksidan terhadap akne juga

mulai banyak diteliti.

b. Obat

Obat-obatan seperti anabolik steroid, kortikosteroid, kortikotropin,

fenitoin, litium, isoniazid, vitamin B kompleks, halogen, dan

pengobatan kemoterapi.

c. Kosmetik

Pemakaian bahan kosmetik tertentu, secara terus menerus dalam

waktu lama, dapat menyebabkan suatu bentuk akne ringan terutama

terdiri dari komedo tertutup dengan beberapa lesi papulopustular pada

pipi dan dagu. Bahan yang sering menyebabkan akne ini terdapat pada

berbagai krim muka seperti bedak dasar (foundation), pelembab

(moisturizer), tabir surya (sunscreen) dan krim malam (night cream)

yang mengandung bahan-bahan seperti lanolin, petrolatum, minyak

tumbuh-tumbuhan, dan bahan-bahan kimia murni (butil stearat, lauril

alkohol, dan asam oleic).

4
 d. Psikis

Stres dan gangguan emosi dapat menyebabkan eksaserbasi akne

vulgaris, hal ini akan meningkatkan produksi sebum baik secara

langsung atau melalui rangsangan terhadap kelenjar hipofisis

B. Faktor Intrinsik

1. Definisi Faktor Instrinsik Penyakit

Faktor intrinsik penyakit yang ada pada diri seseorang adalah

umur, jenis kelamin, dan kelainan-kelainan yang didapat dari perjalanan

penyakit sebelumnya yang perlu dipertimbangkan. Demikian juga dengan

keadaan genetik atau genom individu juga merupakan faktor intrinsik

penyebab penyakit (Suyanto, 2016).

2. Contoh Faktor Intrinsik Penyakit

Selain faktor ekstrinsik, terdapat faktor lain yang dapat merangsang

timbulnya atau munculnya jerawat yaitu faktor intrinsic.

Adapun faktor intrinsik yang dapat menjadi penyebab yaitu (Tamba,

2019) :

a. Faktor Genetik.

Faktor genetik memegang peranan penting terhadap kemungkinan

seseorang menderita akne vulgaris. Jika kedua orangtua pernah

menderita akne vulgaris yang cukup parah, maka anaknya

kemungkinan besar akan menderita akne vulgaris dimasa pubertasnya.

5
 b. Hormonal

Rata-rata wanita yang mengalami masalah akne vulgaris menjadi

lebih parah beberapa hari sebelum menstruasi dan menetap sampai

seminggu setelah menstruasi dan lesi akne vulgaris menjadi lebih aktif

rata-rata satu minggu sebelum menstruasi yang disebabkan oleh

hormon progesterone.

C. Interaksi Antara Faktor Ekstrinsik dan Intrinsik

Terdapat keseimbangan antara intrinsik dan ekstrinsik sebagai

penyebab timbulnya penyakit. Pada ujung yang satu terdapat penyakit-

penyakit yang disebabkan oleh faktor ekstrinsik sementara pada ujung yang

lainnya terdapat penyakit-penyakit yang disebabkan faktor intrinsik. Hampir

semua penyakit pada manusia berada di antara kedua ujung faktor tersebut,

baik faktor genetik (instrinsik) maupun faktor lingkungan (ekstrinsik) yang

saling mempengaruhi secara bermakna (Suyanto, 2016).

D. Gen dan Terminologi Genetik

1. Definisi Gen/Genetika

Gen adalah suatu unit fungsional dasar hereditas yang merupakan

titik focal dalam ilmu genetika modern. Pada semua cabang – cabang

ilmu genetika, gen merupakan benang merah yang mempersatukan

keberagaman dalam pelaksanaan percobaan (Ismail. 2018).

Para ahli ilmu genetika memiliki perhatian yang sangat besar

terhadap transmisi gen dari generasi ke generasi, struktur fisik gen, variasi

6
dalam gen, dan terhadap cara bagaimana gen menurunkan sifat-sifat dari

sebuah spesies (Ismail. 2018).

Genetika adalah suatu ilmu yang abstrak dimana umumnya dimulai

dari rangkaian hipotesis dalam pikiran para ahli genetika dan kemudian

diidentifikasi dalam bentuk fisik (Ismail. 2018).

Konsep gen (bukan kata ’gen’nya) pertama kali diperkenalkan

pada tahun 1865 oleh Gregor Mendel. Setelah itu, tidak banyak kemajuan

dalam memahami hereditas yang telah dilakukan. Gagasan yang sedang

berlaku pada saat itu adalah sperma dan sel telur mengandung sebuah

sampling/cuplikan intisari dari berbagai bagian pada tubuh induk;

sehingga pada proses pembuahan, intisari ini bercampur entah bagaimana

untuk membentuk sifat individu baru yang dihasilkan. Ide ini yang

disebut ”blending inheritance” (keturunan campuran) disusun untuk

menjelaskan fakta bahwa hasil keturunan biasanya menunjukkan beberapa

sifat yang sama dengan kedua induknya. Namun, ada beberapa masalah

yang dihasilkan dari ide ini, satu diantaranya adalah hasil keturunan tidak

selalu merupakan campuran antara sifat kedua induknya. Usaha untuk

mengembangkan dan meningkatkan teori ini tidak mengarahkan pada

pengertian yang lebih baik tentang hereditas (Ismail. 2018).

Genetika (berasal dari bahsa Yunani yaitu genno yang berarti

melahirkan) merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini

mempelajari setiap aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi

7
sifat pada organisme maupun ssub organisme (seperti virus dan prion)

(Mustami, Khalifah. 2013).

Pengertian genetika saat ini berdasarkan perkembangan genetika

molekuler. Genetika adalah ilmu yang menganalisis unit keturunan dan

perubahan pengaturan dari berbagai fungsi fisiologis yang membentuk

karakter organisme. Unit keturunan disebut gen yang merupakan suatu

segmen DNA yang nukleotidanya membawa informasi karakter biokimia

atau fisiologis tertentu (Nusantari, Elya, 2015).

Konsep Genetika berkembang dari ilmu yang membahas tentang

bagaimana sifat diturunkan menjadi lebih luas lagi yakni ilmu yang

mempelajari tentang materi genetic (Nusantari, Elya, 2015).

Secara luas genetika membahas (Nusantari, Elya, 2015) :

a. Arti dan ruang lingkup genetika

b. Struktur materi genetik, meliputi: gen, kromosom, DNA, RNA,

plasmid, episom, dan elemen tranposabel

c. Reproduksi materi genetik, meliputi: reproduksi sel, replikasi DNA,

reverse transcription, rolling circle replication, cytoplasmic

inheritance, dan Mendelian inheritance

d. Kerja materi genetik, meliputi: ruang lingkup materi genetik,

transkripsi, modifikasi pasca transkripsi, kode genetik, translasi,

konsep one gen one enzyme, interaksi kerja gen, kontrol kerja gen

pada prokariotik, kontrol kerja gen pada eukariotik, kontrol genetik

8
 terhadap respon imun, kontrol genetik terhadap pembelahan sel,

ekspresi kelamin, perubahan materi genetic

e. Perubahan materi genetik, meliputi: mutasi, dan rekombinasi,

f. Genetika dalam populasi

g. Perekayasaan materi genetik

2. Terminologi Genetik

Para ahli genetika memiliki beberapa sistem berbeda untuk

menggunakan simbol untuk mewakili gen. Menurut konvensi, huruf

pertama dari sifat resesif melambangkan karakter yang dimaksud, dalam

huruf kecil miring, itu menunjuk alel untuk sifat resesif, dan dalam huruf

besar miring, itu menunjuk alel untuk sifat dominan. Jadi untuk tanaman

kacang Mendel, huruf digunakan d untuk alel kerdil dan D untuk alel

tinggi. Ketika alel ditulis berpasangan untuk mewakili dua faktor unit

yang ada pada setiap individu (DD, Dd, atau dd), simbol yang dihasilkan

disebut genotip. Genotip menentukan susunan genetik seseorang untuk

ciri atau ciri yang diuraikannya, apakah individu tersebut haploid atau

diploid. Dengan membaca genotip, kita tahu fenotip individu: DD dan Dd

tinggi, dan dd adalah kerdil. Ketika kedua alel itu sama (DD atau dd),

individu itu homozigot untuk sifat tersebut, atau homozigot; sementara

untuk alel berbeda (Dd), maka digunakan istilah heterozigot (Effendi,

Yunus, 2020).

9
 Untuk dapat memahami prinsip Mendel mengenai keturunannya,

sebaiknya mengenal terlebih dahulu beberapa istilah seperti (Ismail,

2018):

a. Parental (P) : Tetua, orang tua atau induk

b. Hibrid : Hasil persilangan dua individu yang memiliki sifat beda.

1) Monohibrid = hybrid dengan satu sifat beda

2) Dihibrid = hybrid dengan dua sifat beda

3) Trihibrid = hybrid dengan tiga sifat beda

4) Tetrahibrid = hybrid dengan empat sifat beda

5) Hibridisasi = Persilangan 2 individu yang memilki sifat beda

c. Fenotipe : Penampakan atau perbedaan sifat dari suatu individu yang

tergantung dri suatu susunan genetiknya, biasanya dinyatakan dengan

kata-kata(misalnya mengenai ukuran, warna, bentuk, rasa, dsb).

d. Genotype : Susunan atau konstitusi genetic dri suatu individu yang

ada hubungannya dengan fenotipe ; biasanya dinyatakan dengan

symbol/ tanda huruf pertama dari fenotipe. Oleh karena individu itu

bersifat diploid, maka genotype dinyatakan dengan huruf double,

misalnya AA, Aa, aa, AABB, AaBb, dsb.

e. Gen : Suatu unit keturunan berupa suatu segmen tertentu dari molekul

DNA, umumnya erletak dalam kromosom, dan memperlihatkan

ekspresinya berupa fenotipe. Biasanya dinyatakan dengan

symbol/tanda huruf tunggal dan merupakan huruf pertamadar suatu

sifat keturunan, misalnya T= tinggi, M=merah, B = bulat, dsb.

10
f. Alel : Anggota dari sepasang atau suatu seri gen-gen yang terdapat

pada suatu lokus (tempat) tertentu pada kromosom-kromosom

homolog

g. Dominan : Sifat yang mengalahkan atau menutupi sfat lain. Mislnya :

warna merah dominan terhdap warna putih.

h. Resesif :Sifat yang dikalahkan atau ditutupi oleh sifat lain. Misalnya

warna putih resesif terhadap warna merah.

i. Intermediet : Sifat antara dari sifat dominan dan resesif. Misalny

merah adalah dominan, putih resesif, maka merah jambu adalah sifat

intermediet.

j. Homozigot : Individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-

gen identik dari sepasang atau suatu seri alel. Individu homozigot

hanya membentuk satu macam gamet saja. Misalnya individu

homozygote BB hanya membentuk gamet B saja, dank arena itu

individu homozigot selalu berkembangbiak secara murni.

k. Heterozigot : Individu yang kromosomnya memiliki gen-gen

berlainan dari sepasang atau suatu seri alel tertentu. Misalnya individu

dengan genotip Aa, Bb, AaBb adalah heterozygote. Individu

heterozigot membentuk lebih dari satu macam gamet. Contohnya

individu Aa membentuk gamet-gamet A dan a.

l. ♀ atau O = betina atau perempuan

m. ♂ atau = jantan atau laki-laki.

n. Ο x ♂ = tanda kawin

11
 o. F1 = keturunan pertama

p. F2 = keturunan kedua

E. Variasi Genetik

Variasi genetik adalah variasi yang terjadi pada genom suatu organisme

baik pada basa nukleotida, gen ataupun kromosom. Variasi genetik pada

tingkat dasar ditunjukkan oleh perbedaan pada urutan basa nukleotida

(adenin, timin, guanin dan sitosin) yang membentuk DNA di dalam sel

(Rahayu, Pertiwi. 2018).

1. Macam – macam Materi Genetik

Materi genetik memegang peranan penting dalam proses pewarisan

sifat. Warna kulit, bentuk hidung, atau bahkan jenis penyakit yang kamu

miliki tidak serta-merta hadir di dalam tubuh kamu. Materi genetik dari

ayah dan ibu akan bergabung dalam proses fertilisasi. Oleh karena adanya

penggabungan materi genetic inilah pada dirimu muncul karakteristik yang

mirip dengan ayah dan karakteristik yang mirip dengan ibu. Materi genetik

tersebut yaitu, kromososm, gen, DNA, dan RNA (Ramlawati, dkk. 2017).

a. Kromosom

Kromosom terdapat di dalam nukleus berupa benda-benda halus

berbentuk lurus atau bengkok. Nama kromosom pertama kali diberikan

oleh Waldeyer (1888) berasal dari kata khroma artinya warna dan

soma artinya tubuh. Jadi, kromosom dapat diartikan sebagai badan

yang mudah menyerap zat warna. Bahan yang menyusun kromosom

12
 yaitu kromatin sehingga sering disebut benang kromatin (Ramlawati,

dkk. 2017).

Di dalam sel tubuh, kromosom biasanya berpasangan. Kromosom

memiliki beberapa fungsi, sebagai berikut (Ramlawati, dkk. 2017) :

1) Fungsi utamanya adalah untuk menyimpan materi genetik. Materi

genetik inilah yang akan menentukan sifat dan kekhasan setiap

individu.

2) Menentukan jenis kelamin. Terdapat dua jenis kromosom yaitu X

dan Y. Apabila kromosom embrio XX, maka ia akan terlahir

sebagai seorang perempuan. Sedangkan jika kromosomnya XY

maka ia terlahir sebagai laki-laki.

3) Berperan penting dalam proses transkripsi DNA untuk melakukan

sintesis protein. Ini dikarenakan kromosom lah yang membawa

materi genetik seperti DNA.

4) Berperan dalam proses pembelahan sel dan memastikan masing-

masing sel yang telah membelah mendapatkan gen yang sama

b. Gen

Gen merupakan unit terkecil materi genetik. Gen terdapat dalam

setiap lokus yang khas pada kromosom. Gen adalah substansi genetik

terkecil yang terdiri atas sepenggal DNA yang menentukan sifat

individu melalui pembentukan polipeptida. Jadi, gen berperan penting

dalam mengontrol sifat-sifat individu yang diturunkan (Ramlawati,

dkk. 2017).

13
 Setiap gen pada organisme mengendalikan produksi suatu enzim

khusus. Enzim-enzim itu akan melakukan semua kegiatan metabolism

organisme tersebut sehingga mengakibatkan perkembangan suatu

struktur dan fisiologi yang khas, yaitu fenotipe organisme tersebut.

Gen memiliki beberapa fungsi, antara lain (Ramlawati, dkk. 2017) :

1) Sebagai zarah tersendiri yang ada pada kromosom. Zarah adalah

zat terkecil dan tidak dapat dibagi-bagi lagi.

2) Menyampaikan informasi genetik dari induk kepada

keturunannya.

3) Mengatur proses metabolisme dan perkembangan.

c. DNA (Deoxyribonucleic Acid = Asam Deoksiribo Nukleat)

DNA adalah pembawa sebagian besar atau seluruh sifat-sifat

genetik di dalam kromosom. DNA terdapat di dalam nukleus dan

bersama senyawa protein membentuk nukleo protein. Selain di dalam

nukleus, molekul DNA juga terdapat dalam mitokondria, plastid, dan

sentriol. DNA memiliki beberapa fungsi di antaranya membawa

informasi genetik, membentuk RNA, dan mengontrol aktivitas sel baik

secara langsung maupun tidak langsung. DNA juga berperan penting

dalam proses sintesis protein (Ramlawati, dkk. 2017).

Susunan kimia DNA adalah sebuah makromolekul yang kompleks.

Molekul DNA disusun oleh dua rantai polinukleotida yang amat

panjang. Satu rantai polinukleotida terdiri atas rangkaian nukleotida.

Sebuah nukleotida tersusun atas (Ramlawati, dkk. 2017).:

14
 1) Gugus gula deoksiribosa (gula dengan lima atom karbon atau

pentosa)

2) Gugus asam fosfat (fosfat terikat pada C kelima dari gula)

3) Gugus basa nitrogen (gugus ini terikat pada C pertama dari gula)

d. RNA (Ribonucleic Acid = Asam Ribonukleat)

RNA merupakan seutas benang tunggal yang tersusun molekul

gula ribosa, gugus fosfat, dan asam nitrogen. Pada RNA tidak terdapat

basa nitrogen timin (T), basa nitrogen timin ini pada RNA digantikan

oleh basa nitrogen urasil. Struktur DNA yang heliks terbentuk karena

adanya beberapa jenis ikatan kimia. Antara untai DNA diikat oleh

ikatan hydrogen (Ramlawati, dkk. 2017).

2. Kelainan genetic

Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom

maupun mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom

maupun kromosom seks. Kelainan kromosom dapat berupa kelainan

jumlah maupun struktur, seperti sindrom Down atau trisomi 21sindrom

Patau atau trisomi 13, sindrom tangis kucing atau sindrom de Groucy.

Beberapa kelainan dapat juga dipengaruhi oleh faktor genetik seperti

asma, hipertensi, schizophrenia, obesitas , dan penyakit Parkinson

(Purwaningsih, dkk. 2011).

15
F. Konsep Mendelian

Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada

organisme yang dijabarkan dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan

Tanaman. Hukum ini terdiri dari dua bagian yaitu (Ismail, 2018) :

1. Hukum Segregasi (pemisahan) atau Hukum Pertama Mendel

Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap individu

menghasilkan gamet-gamet yang kandungan gennya separuh dari

kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu DD akan

membentuk gamet D, dan individu dd akan membentuk gamet d. Pada

individu Dd, yang menghasilkan gamet D dan gamet d, akan terlihat

bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-

gamet yang terbentuk tersebut. Prinsip inilah yang kemudian dikenal

sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I.

Hukum Segregasi :

“Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen

akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk”

2. Hukum Asortasi/Pemilihan bebas atau Hukum Kedua Mendel

Persilangan yang hanya menyangkut pola pewarisan satu macam

sifat seperti yang dilakukan oleh Mendel tersebut di atas dinamakan

persilangan monohibrid. Mendel melakukan persilangan monohibrid untuk

enam macam sifat lainnya, yaitu warna bunga (ungu-putih), warna

kotiledon (hijau-kuning), warna biji (hijau-kuning), bentuk polong (rata-

16
berlekuk), permukaan biji (halus-keriput), dan letak bunga (aksial-

terminal).

Selain persilangan monohibrid, Mendel juga melakukan

persilangan dihibrid, yaitu persilangan yang melibatkan pola perwarisan

dua macam sifat seketika. Salah satu di antaranya adalah persilangan galur

murni kedelai berbiji kuning-halus dengan galur murni berbiji

hijaukeriput. Hasilnya berupa tanaman kedelai generasi F1 yang semuanya

berbiji kuning-halus. Ketika tanaman F1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri,

maka diperoleh empat macam individu generasi F2, masing-masing berbiji

kuning-halus, kuning-keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput dengan nisbah

9 : 3 : 3 : 1.

Hukum Pemilihan Bebas :

“Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada

segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang

terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas”

17
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Berdasarkan teori diatas dapat disimpulkan bahwa :

1. Faktor intrinsik merupakan faktor yang disebabkan dari dalam tubuh

seperti genetik dan hormone, sedangkan faktor ekstrinsik merupakan

faktor penyebab penyakit yang datang dari lingkungan luar.

2. Interaksi antara faktor ekstrinsik dan intrinsik terjadi karena adanya

keterkaitan antar kedua faktor tersebut yaitu dari gen atau hormonal dan

kondisi lingkungan.

3. Gen adalah suatu unit fungsional dasar hereditas yang merupakan titik

focal dalam ilmu genetika modern.

4. Variasi genetik adalah variasi yang terjadi pada genom suatu organisme

baik pada basa nukleotida, gen ataupun kromosom.

5. Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada

organisme yang dijabarkan dalam karyanya 'Percobaan mengenai

Persilangan Tanaman. Hukum ini terdiri dari dua bagian yaitu hokum

mendel I dan hokum mendel II.

B. Saran

Adapun saran dari tugas ini adalah untuk memperbanyak literature

mengenai teori yang diangkat serta untuk pembaca agar dapat memberikan

kritik dan saran yang membangun mengenai kelengkapan isi dan penyusunan

tugas paper ini.

18
 DAFTAR PUSTAKA

Effendi, Yunus. 2020. Buku Ajar Genetika Dasar. Pustaka Rumah Cinta : Jawa
Tengah.

Ismail, Bin, Ahmad Syahir. 2018. Genetika. Universitas Udayana : Denpasar.

Nusantari, Elya. 2015. Genetika. Deepublish : Yogyakarta.

Purwaningsih, Endang, dkk. 2011. Presentase Distribusi Penyakit genetic dan

Penyakit yang Dapat Disebabkan Oleh Faktor Genetik di RSUD Serang.
Majalah Kesehatan PharmaMedika, 2011 Vol,3, No,2

Pitriani dan Sanjaya, Kiki. 2020. Buku Ajar Kesehatan Lingkungan. CV. Nas
Media Pustaka : Makassar.

Rahayu, Pertiwi (2018) ANALISIS VARIASI GENETIK Amnirana nicobariensis

(Stoliczka, 1870) (ANURA: RANIDAE) DI SUMATERA BARAT
BERDASARKAN SITOKROM OKSIDASE SUBUNIT 1 (CO1). Other
thesis, Universitas Andalas.

Ramlawati, dkk. 2017. Pewarisan Sifat Makhluk Hidup. Kementrian Pendidikan

dan Kebudayaan.

Suyanto. 2016. Patologi. Kementrian Kesehatan Republik Indonesia : Jakarta

Selatan.

Tamba, Putri, Bella, Asnita, 2019. Hubungan Antara Jenis Kulit Dengan Acne
Vulgaris. USU : Medan

19