Galaktosemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh ketidakmampuan untuk mengubah

galaktosa menjadi glukosa. Substansi toksik terakumulasi seperti galaktitol yang dibentuk oleh
reduksi galaktosa dan membahayakan individu. Anak yang memiliki penyakit seperti ini mengalami
5 gagal tumbuh, muntah, diare setelah minum susu dan seringkali disertai pembesaran hepar dan ikterik.
Pembentukan katarak pada mata, retardasi mental dan kematian akibat kerusakan hepar dapat pula
terjadi. Kebanyakan kasus galaktosemia disebabkan defisiensi enzim galaktosa 1-fosfat uridilil
transferase sehingga individu tidak mampu memetabolisme galaktosa. Penyakit ini diobati dengan
memberikan diet bebas galaktosa.
10
JENIS-JENIS GALAKTOSEMIA
Ada tiga jenis 1. Tipe 1, Galaktosemia Klasik, bentuk paling umum dan paling parah. Ini karena
defisiensi Galaktosa-1 fosfat uridil transferase (GALT). 2. Tipe 2, Defisiensi galaktosa kinase
(GALK/GALK1) 3. Tipe 3, Defisiensi epimerase galaktosa-6-fosfat (GALE)
15
TANDA & GEJALA KLINIS
Aminoaciduria, Hepatomegali, Asites, Hipoglikemia adalah tanda-tanda yang menonjol dari gangguan
ini. Gejala termasuk Kejang-kejang, Iritabilitas, Kelesuan, Makan buruk, Berat badan buruk, sakit
kuning, Muntah. Septikemia (infeksi darah denganE. coli) mungkin bertanggung jawab atas gejala-
20 gejala ini. Bayi galaktosemik yang diet yang mengandung galaktosa tidak dihentikan misalnya ASI,
dapat mengalami gejala dalam beberapa hari pertama kehidupan

KOMPLIKASI JANGKA PANJANG

Mereka termasuk kegagalan ovarium prematur dan fitur neuropsikiatri, termasuk masalah kognitif,
25 kesulitan belajar, perubahan perilaku, seperti kepribadian yang menarik diri, dan kesulitan berbicara,
Katarak, sirosis hati, Keterbelakangan mental, septikemia dengan E. coli, Tremor dan fungsi motorik
yang tidak terkendali, ataksia, penurunan kepadatan mineral tulang

METABOLIT RACUN DARI GALAKTOSA

30 Galactitol dan Galactose-1-phosphate adalah dua metabolit galaktosa beracun. Galactitol bertanggung
jawab atas katarak, dan Galactose-1-phosphate menginduksi sisa gejala klinis. Pengukuran urin dan
kadar plasma Galacitol harus dilakukan untuk membedakan pasien galakstosemia dari subjek normal.
Diagnosis dini dan penggunaan produk bebas susu yang ketat dapat membantu pasien menjalani
kehidupan yang relatif normal. Namun, gangguan intelektual ringan dapat berkembang, bahkan pada
35 orang yang menghindari galaktosa

Gen apa yang terkait dengan galaktosemia?

Mutasi pada gen GALE, GALK1, dan GALT menyebabkan galaktosemia.

40
Jenis Galaktosemia Mutasi Gen
Galaktosemia klasik, tipe I gen GALT
Galaktosemia tipe II gen GALK1
Galaktosemia tipe III Gen GALE

Gen-gen ini menyediakan semua instruksi yang diperlukan untuk membuat enzim yang penting untuk
metabolisme galaktosa. Galaktosa dipecah menjadi glukosa, gula sederhana lain dan molekul lain
dengan adanya enzim ini dan tubuh dapat dengan mudah menyimpan produk pengurai ini atau
45 menggunakannya untuk energi. Ada dua jenis mutasi pada gen GALT: ada pengurangan aktivitas
enzim daripada eliminasi lengkap dan ini disebut varian Duarte Galactosemia. yang disebabkan oleh
 N314D. Homozigositas untuk N314D mengurangi aktivitas GALT hingga 50%. Orang dengan varian
Duarte cenderung memiliki fitur Galaktosemia yang jauh lebih ringan

LOKASI TEPAT GEN GALT

Gen GALT terletak di lengan pendek (p) kromosom 9 pada posisi 13 (9p13). Lebih tepatnya, gen
GALT terletak dari pasangan basa 34.646.634 ke pasangan basa 34.650.573 pada kromosom 9

10
DIAGNOSA
Tes laboratorium berikut membantu dalam diagnosis gangguan autosomal ini:
1. Diagnosis prenatal dengan mengukur langsung enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase.
2. Tes elektroforesis pemfokusan isoelektrik Galt untuk diagnosis molekuler spesifik. Alel Galt yang
15 paling umum pada ras Kaukasia adalah Q188r mutasi. ItuS135/ mutasi umum terjadi pada orang kulit
hitam.
3. Kultur darah untuk infeksi bakteri (sepsis E. COLI)
4. Pengukuran aktivitas galaktosa-1-fosfat uridil transferase dalam sel darah merah
5.
20