GENETIC

DISORDERS
 Single Gene Mutation/ mendelian
• Autosomal resesif
• Autosomal dominan
• X-linked resesif
• X-linked dominan

Mitokondrial Chromosomal

Kelainan
Genetic

Somatic
mutation Multifactorial
(cancer)
 Pola
No Diagnosis Kelainan genetik Anamnesis PF PP Tatalaksana
Pewarisan
1. Down Trisomi - Gangguan Kepala - Cytogeneitc study Genetic counseling
Syndrome kromosom 21 pertumbuhan dan - Oksiput datar (karyotyping) →
perkembangan - Bentuk Wajah datar trisomy 21
- Muntah (dismorfik)
- Tidak bisa BAB - Lipatan epicantus
- Penurunan - Flat nasal bridge
kesadaran - Lidah besar
- Mengorok Leher
- Gangguan di sekolah - Leher pendek
- Sulit tidur - Lipatan lemak kulit pada
punduk
Thorax
Abdomen
Ekstremitas
- Single palmar crease
2. Edward Trisomi - Riwayat kehamilan Kepala - Cytogeneitc study
Syndrome kromosom 18 besar (polihidramnion) - Mikrosefali (karyotyping) →
- Perkembangan - Cerebellar hypoplasia trisomy 18
kehamilan tidak sesuai - Elongated skull. Occiput
usia prominen
- Gerak janin lemah - Diameter os
- Minum/makan frontal pendek
sedikit - fontanela lebar
- Gangguan - Lipatan
pertumbuhan epicanthus
perkembangan - Micrognathia
- Labiopalato
schizis
Leher
Thorax
Abdomen
Ekstremitas
- Clenched hands
- rocker bottom
feet
3. Patau Trisomi - Riwayat Kehamilan Kepala - Cytogeneitc study
Syndrome kromosom 13 kecil tidak sesuai usia - Microcephaly (karyotyping) →
- Hypertelorism trisomy 13
- Tumbuh kembang - Labiopalatoschizis
anak terganggu Leher
Thorax
- Spina bifida
Abdomen
Ekstremitas
- Polydactili

4. Klinefelter 47 XXY - Terlambatnya Kepala

Syndrome pubertas Leher
Variasi - Tidak muncul tanda- Thorax
48 XXYY tanda pubertas - Gynecomastia
48 XXXY - Gangguan ereksi Abdomen
49 XXXYY - Gangguan berbahasa Ekstremitas
49 XXXXY - Gangguan belajar - postur tubuh tinggi
- Hilangnya percaya - Lengan Panjang
diri Genital
- Gangguan perilaku - Testicular dysgenesis
5. Turner 45 X0 - bengkak pada tangan Kepala - Cytogeneitc study
Syndrome dan kaki Leher (karyotyping) →
- gangguan pubertas - webbed neck 45XO
- payudara tidak Thorax
tumbuh - payudara tidak tumbuh
Abdomen
Ekstremitas
- perawakan pendek
- cubitus valgus
- kuku hyperconvex
6. Jacob 47 XYY - gangguan belajar Kepala - Cytogeneitc
Syndrome - gangguan perilaku - macrocephaly study
- gangguan berbahasa - hypertelorism (karyotyping) →
- riwayat kejang - macrodontia 47 XYY
Leher
Thorax
Abdomen
Ekstremitas
- perawakan tinggi
- clinodactyly
- tremors
Genital
- atrofi testis

7. DiGeroge Delesi 22q11 Autosomal - gangguan tumbuh Kepala Fluorescent in situ

Syndrome dominan kembang - high nasal bridge hybridization
- mudah sakit /infeksi - long face (FISH)
- sulit makan/tidak - micrognatia hipocalcemia
nafsu makan - microcephaly
- small teeth
- hypertelorism
- wajah tidak simetris saat
menangis
- labiopalatoschizis
Leher
Thorax
Abdomen
Ekstremitas
8. Swyer 46XY (pria) Autosomal - terlambatnya Kepala Sequencing DNA
Syndrome Mutase gen SRY recessive pubertas Leher
- tidak menstruasi Thorax
- tidak ada - tidak ada payudara
pertumbuhan Abdomen
payudara Ekstremitas
Genital
- genitalia externa tampak
seperti wanita normal

9. Congenital 46 XX/46 XY Autosomal - gangguan tumbuh Kepala DNA Sequencing

Adrenal Mutase gen recessive kembang Leher
Hyperplasia CYP21A2 - muntah Thorax
Abdomen
Ekstremitas
Genital
- pada wanita ambiguous
genitalia (clitoromegaly,
menyatunya lipatan
labioscrotal)
- pada pria biasanya genitalia
tampak normal
10. Complete 46 XY X linked - seperti wanita pada Kepala DNA sequencing
Androgen Mutase gen AR recessive umumnya Leher
Insensitivity - tidak menstruasi Thorax
Syndrome - tumbuh jakun Abdomen
- payudara kecil/tidak Ekstremitas
tumbuh Genital
- genitalia eksterna seperti
wanita normal, namun dapat
disertai tidak terbentuknya labia
minor
- payudara kecil/tidak tumbuh

11. Parsial 46XY X linked - gender ambigu - genitalia eksterna ambigu DNA sequencing
Androgen Mutase gen AR recessive - awalnya tumbuh - hipospadia
Insensitivity payudara, namun - penis sangat kecil (sehingga
Syndrome postur seperti laki-laki seperti klitoris)
- tidak menstruasi - skrotum kecil (sehingga
tampak seperti labia)
12. Achondroplasia Mutase gen Autosomal - gangguan Kepala DNA sequencing
FGFR3 dominan pertumbuhan - pembesaran neurocranium Rontgen thorax
perkembangan - macrocephal
- gangguan Bahasa - frontal bossing
- sesak - pendataran nasal bridge
- mengorok - mandibula prominen
- nyeri pinggang Leher
- kelemahan anggota Thorax
gerak - kifosis/lordosis
Abdomen
Ekstremitas
- perawakan
sangat pendek
(dwarf)
- pemendekan
rhizomelic
- genu varum

13. Buta Warna Mutasi gen Autosomal - Sulit membedakan - ishihara test → buta warna DNA sequencing
OPN1LW atau dominan warna
OPN1MW
14. Marfan Mutasi gen FBN1 Autosomal - penurunan Kepala DNA sequencing
Syndrome dominant penglihatan Leher
- berdebar Thorax
- pectus carinatum/excavatum
- murmur
- scoliosis
Abdomen
Ekstremitas
- Tubuh tinggi
- Lengan Panjang tidak
proporsional
- Steinberg sign positif
- hindfoot valgus
15. Osteogenesis Mutase gen Autosomal - patah tulang akibat Kepala - DNA sequencing
imperfecta COL1A1 dominant kecelakaan ringan - blue sclera - rontgen
- gangguan Leher
pertumbuhan Thorax
- kifosis scoliosis
Abdomen
Ekstremitas
- adanya krepitasi di beberapa
lokasi / fraktur multiple
- deformitas tulang
- bowing bones

16. Sickle cell Mutasi gen Autosomal - lemah, letih, lesu Kepala Apus darah tepi
anemia hemoglobin-Beta resesif - mata kuning - conjungtiva anemis DNA sequencing
- demam - sklera ikterik
- nyeri sendi Leher
- gangguan tumbuh Thorax
kebang - Ronkhi basah halus di basal
- penurunan paru (gejala gagal jantung)
penglihatan Abdomen
- splenomegaly
Ekstremitas
17. Fragile X Mutase gen X linked - sulit makan Kepala IQ menurun
syndrome FMR1 dominant - sulit tidur - strabismus
- mengorok - dahi prominen
- gangguan belajar - telinga prominen
- gangguan tumbuh - macrocephaly
kembang - rahang prominen
- gangguan Bahasa - overcrowding dental
- kontak mata Leher
berkurang Thorax
- pectus excavatum
Abdomen
Ekstremitas

18. Duchenne Mutasi gen DMD X linked - kelemahan otot - otot betis hipertrofi DNA sequencing
Muscular recessive - gangguan tumbuh
Distrofi kembang
- gower sign (+)
19. Haemofilia A Mutasi gen F8 X linked - sering terjadi - hematoma aPTT memanjang
recessive perdarahan - hemarthrosis PT normal
- mimisan
- gusi berdarah
- BAB hitam
- BAK merah
- batuk berdarah
- memar-memar

20. Haemofilia B X linked - sering terjadi - hematoma aPTT memanjang

Mutasi gen F9 recessive perdarahan - hemarthrosis PT normal
- mimisan
- gusi berdarah
- BAB hitam
- BAK merah
- batuk berdarah
- memar-memar