Kata kunci:

PERSETUJUAN, MENGINFORMASIKAN, informed consent, CHALLENGE, GENETIK, MORAL, FULLY,

PENELITIAN, KEDOKTERAN, Sekuensing genomik

Kunyah:

... Email: julian.koplin@monash.edu Informasi pendanaan Program Dukungan Infrastruktur

Operasional Pemerintah Negara Bagian Victoria (OIS); Wellcome Trust, Grant / Award Numbers:
104848 / Z / 14, 203132 / Z / 16 / Z Abstract Genomic sequencing technologies (GS) menimbulkan
tantangan baru yang tidak terlihat dalam teknologi genetik yang lebih tua, membuat standar
tradisional untuk persetujuan sepenuhnya sulit atau tidak mungkin untuk dipenuhi.

... Informed consent yang bermakna bahkan lebih menantang untuk diamankan dalam konteks yang
melibatkan kendala waktu yang signifikan dan tekanan emosional, seperti ketika rapid genomic
testing (RGS) dilakukan di unit perawatan intensif neonatal.

... Dalam artikel ini, kami mengusulkan bahwa informed consent penting bukan untuk
kepentingannya sendiri, tetapi karena mendapatkannya memajukan berbagai tujuan yang penting
secara moral, seperti mempromosikan otonomi, kesejahteraan, dan kepercayaan pada kedokteran.

... Tujuan-tujuan ini membentuk dasar dari kerangka kerja baru [PROmoting Morally Important
Consent Ends (PROMICE)] untuk menilai kesesuaian etis dari berbagai model informed consent.

... Kami mengilustrasikan kerangka kerja ini dengan dua contoh: (a) model persetujuan berjenjang
dan berlapis untuk mendapatkan persetujuan untuk GS, dan (b) persetujuan untuk RGS pada bayi
baru lahir yang sakit kritis....

... Kami menyimpulkan bahwa persetujuan yang tepat - daripada sepenuhnya diinformasikan
memberikan standar yang benar untuk pengobatan genomik dan penelitian.

... KATA KUNCI otonomi, genomik, informed consent, rapid genomic testing 1 | Teknologi sekuensing
genomik (GS) memiliki potensi besar untuk meningkatkan kesejahteraan manusia, baik dalam
pengaturan klinis maupun melalui penelitian genomik.

... Namun, GS menimbulkan tantangan etika baru yang tidak terlihat dalam teknik genetik standar.

... Dalam kedokteran dan penelitian, 'persetujuan' terjadi ketika A (yang mungkin pasien atau
peserta penelitian) menyetujui B (yang mungkin seorang dokter atau peneliti) melakukan sesuatu
kepada A (seperti memberikan tes medis). .

... Persetujuan dikatakan diinformasikan ketika A telah menerima informasi yang relevan dan
memiliki kapasitas pengambilan keputusan yang tepat.

... Persetujuan dikatakan sepenuhnya diinformasikan ketika 'pasien atau peserta penelitian yang
kapasitas (atau 'kompeten') kepada siapa pengungkapan penuh Bioetika.

... Mengelola tantangan etis sekuensing generasi berikutnya dalam pengobatan genomik.

... Tantangan lama atau masalah baru?...

... Pengalaman profesional kesehatan genetik mendapatkan informed consent dalam sekuensing
genom diagnostik.
... Kisaran kemungkinan hasil dari sekuensing genom seringkali sangat luas, yang berarti sulit untuk
menyampaikan kemungkinan konsekuensi yang dapat mengikuti sekuensing.

... Tantangan ini diperburuk oleh kemungkinan bahwa sekuensing genom akan mengungkapkan
temuan yang tidak terkait dengan kondisi yang sedang diselidiki (disebut sebagai temuan insidental
atau tidak diminta) atau varian signifikansi klinis yang tidak pasti (di mana perubahan DNA tidak
dapat diklasifikasikan sebagai jinak atau patogen berdasarkan bukti saat ini). .

... Kompleksitas informasi genomik dan berbagai temuan yang mungkin membuat persetujuan
sepenuhnya diinformasikan tidak dapat dicapai; tidak layak untuk memastikan bahwa pasien dan /
atau peserta penelitian memahami berbagai kemungkinan hasil pengujian.4 Profesional kesehatan
genetik - termasuk konselor genetik - telah melaporkan berjuang untuk sepenuhnya mempersiapkan
pasien untuk berbagai hasil yang mungkin mereka terima.5 Tantangan dalam mengamankan
informed consent dapat menjadi lebih besar dalam menghadapi kendala waktu yang signifikan dan
tekanan emosional, seperti ketika pengujian genomik cepat dilakukan di unit perawatan intensif
neonatal.6 Bahkan jika pasien tidak, dalam praktiknya, perlu diberitahu tentang setiap kondisi
tertentu, sekuensing genomik memiliki serangkaian konsekuensi potensial yang sangat besar
sehingga mungkin tidak praktis untuk menyampaikan semua dampak berarti yang dapat ditimbulkan
oleh tes pada kehidupan masyarakat....

... Tantangan ini menjadi diakui secara luas, dan berbagai model informed consent inovatif sedang
dikembangkan sebagai tanggapan.

... Standar semacam itu dapat membantu menyusun refleksi kritis pada berbagai model informed
consent yang saat ini sedang dibahas dalam literatur genomik, serta membantu mendorong
pengembangan yang baru.

... Ini dapat membantu kami menentukan di mana keberangkatan dari persetujuan yang
diinformasikan sepenuhnya sesuai.

... Kami mengusulkan kerangka moral baru untuk menilai model informed consent, yang didasarkan
pada empat tujuan moral: menghormati otonomi, mempromosikan otonomi, mempromosikan
kesejahteraan, dan menjaga kepercayaan pada kedokteran.

... Kerangka kerja ini dimaksudkan untuk membantu pengambilan keputusan tentang bagaimana
informed consent harus dioperasionalkan dalam konteks di mana persetujuan yang diinformasikan
sepenuhnya tidak layak.

... Hal ini dilakukan dengan menguraikan faktor-faktor kunci dimana pendekatan yang berbeda untuk
informed consent harus dievaluasi- yaitu, seberapa baik pendekatan yang berbeda mencapai tujuan
moral yang mendasari bahwa informed consent dimaksudkan untuk mempromosikan.

... Artikel ini, bagaimanapun, berfokus pada konteks GS, domain yang sangat kita kenal, dan di mana
tantangan untuk informed consent diakui secara luas, akut, dan lebih jelas daripada dalam pengujian
genetik menggunakan teknologi sekuensing yang lebih tua.8 2 | TUJUAN INFORMED CONSENT Apa
tujuan moral dari informed consent?...

... Persetujuan memainkan peran unik dalam teori moral dan hukum, di mana ia sering dianggap
transformatif secara moral.

... 'Keajaiban moral' persetujuan, seperti yang dijelaskan oleh beberapa ahli teori, adalah bahwa
persetujuan membuat tindakan yang tidak diizinkan diizinkan.
... Sebaliknya, tolok ukur moral yang tepat adalah informed consent - tolok ukur yang membutuhkan,
antara lain, bahwa pasien telah dididik tentang risiko dan manfaat dari, dan alternatif untuk,
intervensi yang diberikan.

... Pentingnya etika informed consent diterima secara luas dalam kedokteran.10 Anehnya,
bagaimanapun, tidak ada akun kanonik tentang pembenaran moral yang mendasari untuk
persyaratan informed consent, atau tujuan yang dimaksudkan untuk dipromosikan.11 Hal ini sering
diperlakukan sebagai 'truism' bahwa informed consent dibenarkan oleh prinsip penghormatan
terhadap otonomi,12 sejauh ini adalah 3Eyal, N. (2011)... .

... Pengujian genetik multipleks: Mempertimbangkan kembali utilitas dan informed consent di era
sekuensing generasi berikutnya.

... Tantangan persetujuan dalam pengujian genom klinis di seluruh ....

... Informed consent dalam genomik translasi: Tidak mencukupi tanpa tata kelola yang dapat
dipercaya.

... Barbara Koenig menjelaskan bagaimana "[e] ven kemudian, kami menyadari bahwa cita-cita
pengungkapan penuh dari semua risiko dan manfaat dari tes genetik tertentu, idealnya oleh
konselor genetik terlatih, akan runtuh setelah volume data genom meningkat.