Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)

MODY disebabkan oleh adanya mutasi genetik pada faktor transkripsi nukleus dan
glukokinase yang menyebabkan disfungsi sel beta pankreas sehingga produksi insulin
terganggu. Onset yang dini biasanya sebelum usia 25 tahun sehingga berbeda dengan
onset sesudah usia 40 tahun pada sebagian besar pasien diabetes mellitus tipe 2. Beberapa
bentuk Mody menghasilkan hiperglikemia signifikan dan tanda-tanda dan gejala khas
diabetes: meningkatnya rasa haus dan buang air kecil (polidipsia dan poliuria).
Sebaliknya, banyak orang dengan Mody tidak memiliki tanda-tanda atau gejala. Terdapat
9 tipe MODY.
Karakteristik seseorang dapat didiagnosis menderita MODY adalah hiperglikemia
ringan-sedang (130-250 mg / dL) ditemukan sebelum usia 30 tahun, riwayat keluarga
menderita MODY, tidak ada riwayat menderita penyakit autoimun pada pasien maupun
keluarga, tidak adanya obesitas atau masalah lain yang terkait dengan diabetes tipe 2 atau
sindrom metabolik (misalnya, hipertensi, hiperlipidemia, sindrom ovarium polikistik),
riwayat penyakit ginjal kistik pada kerabat pasien atau pasien sendiri, diabetes neonatal
non-transien / jelas diabetes tipe 1 dengan onset sebelum usia enam bulan, riwayat
adenoma hati atau hepatocellular carcinoma pada Mody tipe 3. Diagnosis Mody
dikonfirmasi dengan tes gen tertentu yang tersedia melalui laboratorium komersial.2, 5