Diabetes MODY

Ada dua, atau dikenal sebagai DM tipe 1.5:

1. Diabetes autoimun laten dewasa (LADA)

2. Maturity-onset of diabetes in the young (MODY).

MODY merupakan singkatan Maturity Onset of Diabetes in the Young yang

sebenarnya merupakan DM Tipe 2 pada anak-anak dan remaja. DM tipe 2 (DM tidak
tergantung insulin) umumnya dimulai pada usia pertengahan dengan gangguan terutama pada
reseptor insulin. Reseptor insulin bisa diibaratkan pintu masuk sel. Glukosa (gula darah) yang
akan dijadikan energi oleh mitokondria sel dibawa masuk lewat pintu tersebut dengan bantuan
hormon insulin.
Gangguan reseptor insulin yang disebut resistensi insulin merupakan ciri utama baik
DM tipe 2 maupun MODY. Bentuk yang terakhir ini kini semakin kerap ditemukan. Biasanya
pada anak-anak terjadi DMT1 dengan ciri tubuh yang kurus dan ketoasidosis akibat kerusakan
sel beta penghasil insulin. DMT1 menempati 5% dari seluruh kasus DM sedangkan DMT2
95%. Sebaliknya gejala MODY pada anak-anak berupa obesitas dengan penimbunan lemak di
bagian perut karena MODY merupakan DMT2. Anak-anak ini mungkin tidak memiliki
keluhan apa pun kecuali selera makannya yang luar biasa dan berat badannya yang terus
bertambah.

MODY cukup langka - diperkirakan terdiri dari ~ 1-2 % dari mereka dengan DM.
Pasien sering salah didiagnosis dengan T1 atau T2DM, dan diagnosis MODY sering tertunda;
individu juga mungkin berada pada perawatan yang salah. Umumnya MODY tidak memiliki
gejala atau hanya menunjukkan gejala diabetes ringan. Meski demikian, ada tiga kriteria utama
untuk mengetahui seseorang tergolong MODY atau tidak:

1. Mengalami diabetes sebelum usia 25 tahun

2. Riwayat diabetes dalam keluarga selalu ditemukan
3. Diabetes dapat ditangani dengan pengaturan diet dan obat minum, serta tidak selalu
membutuhkan terapi insulin.

Pemeriksaan penunjang Diabetes MODY

Ada 11 gen yang diketahui menyebabkan MODY. Yang terbanyak, disebabkan mutasi
pada gen HNF1-alpha (70%). Kondisi ini membuat jumlah insulin yang diproduksi pankreas
semakin berkurang seiring bertambahnya usia, dan muncul pada saat remaja atau usia dua
puluhan. Selanjutnya, yang terbanyak kedua adalah mutasi pada gen Glukokinase, yang
berfungsi sebagai sensor untuk mengenali kadar gula darah. MODY tipe ini sulit dikenali dan
biasanya ditemukan secara kebetulan pada pemeriksaan darah, sehingga kadar gula darah kerap
terbaca lebih tinggi dari normal. Karena sifatnya yang diturunkan, anggota keluarga lain perlu
diberitahu terkait risiko MODY. Penderita MODY yang ingin hamil juga perlu menyampaikan
kepada dokter, agar kehamilan dapat direncanakan dengan baik.

Selain itu, pemeriksaan laboratorium sering menunjukkan kenaikan trigliserid (TG).

Kadar gula darah mungkin naik tapi masih di bawah 126 mg/dL. Angka 126 merupakan kriteria
diagnostik DM. Semua ini terjadi karena hiperinsulinisme yang menimbulkan obesitas,
kenaikan TG dan intoleransi glukosa (kadar GD 110-126).

Etiologi MODY

Penyebab MODY diperkirakan karena anak dan remaja semakin banyak mengonsumsi
KH sederhana seperti gula dan tepung gandum selain lemak jenuh. Sementara itu, anak dan
remaja tidak menyukai KH kompleks seperti sayur dan buah. Kehidupan yang kurang gerak
karena adanya kendaraan bermotor dan alat elektronik juga meningkatkan insidensi MODY.

Sama seperti tipe diabetes yang lain, MODY juga memiliki risiko komplikasi dalam
jangka panjang. Karena itu, setiap penderita diabetes harus membiasakan pola makan yang
sehat dan rutin berolahraga. Kombinasi keduanya akan memperlambat perjalanan penyakit
diabetes di usia muda.

Tatalaksana Diabetes MODY

Pengobatannya itu tergantung pada jenisnya. Versi glucokinase (MODY 2) tidak

memerlukan obat, tetapi hanya kontrol asupan karbohidrat. Banyak pasien mungkin hanya
memerlukan obat PO, seperti sulfonilurea. Kebanyakan dengan MODY sangat sensitif
terhadap insulin. Mereka mungkin hanya membutuhkan 10 hingga 20 unit per hari, jika mereka
membutuhkan insulin sama sekali. Karena sekresi insulin basal biasanya tidak terpengaruh,
pasien MODY mungkin memerlukan lebih banyak insulin prandial.

Yang menarik, ada 6 subtipe MODY yang diidentifikasi, dan diperkirakan bahwa 13%
MODY tidak diperhitungkan, sehingga kemungkinan ada gen lain yang belum kami temukan.
Kami memiliki lebih banyak untuk belajar tentang jenis DM yang menantang dan menantang
ini.

http://www.endocrinologynetwork.com/diabetes/diabetes-diagnosis-mody-or-not-mody

https://www.diabetes.co.uk/newly-diagnosed.html