Penyakit jantung kongenital terjadi pada sekitar 8 dari 1000 kelahiran hidup.

Insiden lebih tinggi

pada yang lahir mati (2%), abortus (10-25%), dan bayi prematur (sekitar 2%termasuk defek sekat
ventrikel [VSD], tetapi tidak termasukduktus arteriosus paten sementara [PDA]). Insiden
menyeluruh,ini tidak termasuk prolaps katup mitral, PDA pada bayi preterm, dan katup aorta
bikuspid (ada sekitar 0,9% seri dewasa). Pada bayi-bayi dengan defek jantung kongenital, ada
spektrum keparahan yang lebar: sekitar 2-3 dari 1000 bayi neonatus total akan bergejala penyakit
jantung pada usia 1 tahun pertama, Diagnosis ditegakkan pada umur 1 minggu pada 40-50%
penderita dengan penyakit jantung kongenital dan pada umur 1 bulan pada 50-60% penderita.
Sejak pembedahan paliatif atau korektif berkembang, jumlah anak yang hidup dengan penyakit
jantung kongenital bertambah secara dramatis. Kebanyakan defek kongenital ditoleransi dengan
baik sela-
ma kehidupan janin karena sifat paralel sirkulasi janin.

PDA
Selama kehidupan janin. kebanyakan dali darah arterial pulmonal dialirkan melalui duktus
al'teriosus ke clalarn aorta (lihat Bab 382). Penutupan f'ungsional duktus normalnya ter- jadi
segera sesudah lahir. tetapi jika duktus tcrap terbuka ketika tahanan vaskuler pulmonal turun,
darah aorta dialirkan ke dalam arteria pulmonalis. Ujung aorta duktus tepat sebelah distal
keluarnya arteria subklavia, dan duktus rnasuk ar.leria pul- monalis pada percabangannya.
Pendelita wanita melcbihi laki- laki dengan 2:1. PDA melupakan salal'r satu anornali kardio-
vaskuler kongenital yang paling sering akibat infeksi rubela ibu selama awal kehamilan. PDA
melupakan masalah yang sering pada unit perawatan intensif neonatus, ditnlna ia tnempunyai
beberapa sekuele besar pada bayi prematur (lihat Bab 87.3).
Bila bayi cukup bulan ditemukan menderita pDA, ada de- fisiensi lapisan endotelial mukoid
maupun media muskuler duktus. Namun, pada bayi prematur, duktus paten biasanya mempunyai
susunan anatomi normal; pada bayi ini, keterbu- kaan adalah akibat hipoksia dan imaturitas.
Dengan demikian, PDA yang menetap sesudah umur beberapa minggu pertama pada bayi cukup
bulan jarang menutup secar.a spontan, sedang pada bayi prematur, jika intervensi farmakologis
atau bedah awal tidak diperlukan, penutupan spontan akan terjadi pada kebanyakan keadaan.
PDA yang harus ada ditemukan pada l07o penderita dengan lesi jantung kongenital lain. pDA
murni
juga lebih sering pada penderita yang dilahirkan di daerah yang tinggi (pegunungan).
PATOFISIOLOGI. Sebagai akibar rekanan aorta yang lebih tinggi, aliran darah melalui duktus
berlalan dari aorta ke arte- ria pulmonalis. Luasnya slrunt tergantung pada ukuran duktus dan
pada rasio tahanan vaskuler pulmonal dan sistemik. pada kasus yang ekstrem, '70% dart curah
ventrikel kiri dapat di- alirkan rnelalui duktus ke sirkulasi pulmonal. Jika pDA kecil, tekanan dalam
arteria puhnonalis, ventrikel kanan, dan atrium kanan nolmerl. Namun, jika PDA besar, tekanan
arteria pul- monalis dapat naik ke tingkat sisternik selama sistole dan dias_ tole. Pendelita ini
sangar berisiko rerjadi penyakit vaskuler pulmonal jika dibiarkan ridak dioperasi. Ada tekanan
nadi yang lebar karena kebocoran darah ke dalam arteria pulmon- alis selama diastole.
MANIFESTASI KLlNlS. Biasanya tidak ada gejala akibat duktus arteriosus paten. Defek besar akan
menimbulkan gagal jantung kongestif yang serupa dengan gagal jantung kongestif
yang ditemukan pada biiyi dengan VSD besar. Kemunduran peltumbuhan iisik mungkin
merupakan manifestasi utama pada bayi dengan s/'t arrt besar.
PDA besal akan menimbulkan tanda-tanda fisik yang men_ colok yang dapat dihubungkan pada
tekanan nadi yang lebar, kebanyakan nadi arterial sangat melambung. Jantung berukuran normal
bila duktus kecil tetapi membesar sedang atau sangat membesar pada kasus dengan komunikasi
yang besar. Im- puls apeks jelas, dan pada pembesaran jantung, mengangkat. Getaran
maksimalnya di sela iga 2 kiri, sering ada dan dapat rnenjalar ke arah klavikula kili, ke bawah linea
para-sternalis kiri atau ke arah apeks. Biasanya getarannya sistolik tetapi da- pat juga diraba di
seluruh siklus jantung. Bising kontinu klasik telah beraneka ragam digambarkan berkualitas
seperti bising mesin, dengung gasing, atau gelegar guntur. Bi- sing ini mulai segera sesudah
mulainya bunyi pertama, mencapai intensitas maksimal pada akhir sistole, dan menyusut pada
akhir dias- tole. Bising ini mungkin terlokalisasi di sela iga 2 kiri atau menjalar ke bawah linea
parasternalis kiri atztu ke klavikula kiri. Biia ada kenaikan tahanan vaskulel puhnonal, komponen
bising diastolik mungkin kurang jelas atau tidak ada. Pada penderita dengan shunt dar, kiri ke
kanan yang besar', bising mid-diastolik mitral, nada rendah rnungkin dapat terdengar, karena
penarnbahan volume aliran darah yang meiewati katup mitlal.
Jlka shunt dari kiri ke kanan kec1l, elektrokardiogrctntnya normal; jika duktus besar. ada hipertrofi
ventrikel kiri atau biventrikuler pada E,KG. Diagnosis PDA murni tidak terkom- plikasi, tidak dapat
dipertahankan bila diternukan hipertrofi ventrikel kanan.
Pemeriksaan Roentgenografi biasanya menunjukkan arte- ria pulmonalis yang rnenonjol dengan
corak vaskuler intrapul- monal bertambah. Besat jantung tergantung pada derajat shunt dari kiri
ke kanan; mungkin normal atau membesar sedang atau sangat besar. Ruangan-ruangan yang
terlibat adalah atrium dan ventrikel kiri. Tonjolan aorta (aortic knob) normal atau menonjol.
Pandangan ekokardiografi ruang-r'uang jantung nonnal jika duktus kecil. Pada s/runl besar,
dirnensi atrium kiri dan ven- trikel kiri bertarnbah. Ukuran atlium kiri biasanya dihitung de- ngan
membandingkan dengan ukuran akar aolta, dikenal se- bagai rasio AKi:Ao. Skening foszr
suprasternal memungkinkan visualisasi duktus langsung. Perneriksaan Dopplel akan me-
nampakkan aliran turbulen retrograd (membalik) sistolik dan/ atau diastolik dalam alteria
pulmorfalis dan aliran retrograd aorta pada diastole.
Gambaran klinis cukup khas untuk memberikan diagnosis yang tepat dengan metode noninvasif
pada kebanyakan pende- rita. Pada penderita dengan tanda-tanda atipik, atau bila dicuri- gai
disertai lesi jantung, kateterisasi jantung rnungkin terindi- kasi. Kateterisasi jantung
menampakkan tekanan normal atau naik pada ventrikel kanan dan artelia puhnonalis, tergantung
pada ukuran duktus. Adanya daral.r teloksi-genasi yang masuk ke dalam arteria pulmonalis
memperkuat adanya shunt dari kiri ke kanan. Sampel darah dari vena kava, atrium kanan dan
ventrikel kanan sehalusnyzi mempunyai kadar oksigen nonnal. Kateter dapat lewat dari arteria
puhnonalis rnelalui duktus ke dalam aorta desendens. Injeksi bahan kontras ke dalam aorta
asendens menunjukkan pengkelul.ran alteria pulmonalis dari aorta dan mengidentifikasi duktus.
DIAGN0SIS. Diagnosis PDA tidak terkomplikasi biasanya tidak sukar, Namun, ada keadaan lain
yang bila tidak ada si- anosis, menimbulkan bising sistolik dan diastolik pada daerah pulmonal
dan harus dibedakan. Tanda-tanda /uarl venosa diu- raikan pada Bab 380. Delekjendela
aortikopuhnonal jarang ti- dak dapat dibedakan secarzr klinis dari duktus perten, walaupun
pada kebanyakan kasus bisingnya hanya sistolik dan terkeras di linea parasternalis kanan atas
bukannya di kiri. Serupa hal- nya dengan aneurisma sinus valsalva yang robek kedalam sisi kanan
jantung atau arteria pulmonalis, fistula arterio venosa koroner, dan arteria koronaria kiri yang
menyimpang dengan kolateral yang masif dari koronaria kanan yang memperlihat- kan dinamika
yang sama dengan bising PDA yaitu bising kon- tinu dan tekanan nadi yang lebar. Kadang-kadang
bising tidak rnaksimal didaelah pulmonal tetapi terdengar sepanjang linea parasternalis kiri
bawah. Trunkus arteriosus dengan aliran pul- monal yan-e keras juga mernpunyai fisiologi
"kebocoran aorta". Stenosis cabang pulmonalis dapat dihubungkan dengan bising sistolik dan
diastolik, tetapi tekanan nadi akan normal. Fistula arteriovenosus perifer juga menghasilkan
tekanan nadi yang lebar, tetapi bising yang khas PDA tidak ada. VSD dengan insulisiensi ziorta
serta kombinasi insufisiensi mitral dan aorta reumatik dapat terancukan dengan PDA, tetapi
bising ha- rus dibedakan dengan sifat to-and-fronya bukannya kontinunya. Kombinasi VSD besar
dan PDA menghasilkan tanda- tanda yang lebih sepelti tanda-tanda pada VSD saja. Ekokar-
diografi halus dapat menghapus kemungkinan diagnostik lain ini. Jika secara klinis dicurigai ada
duktus tetapi tidak tertam- pakkan pada eko, biasanya terindikasi kateterisasi janrung.
PROGNOSIS DAN KOMPLIKASI. Penderita dengan PDA ke- cil dapat hidup norrnal dengan tidak
atau sedikit bergejala jan- tung; namun manifestasi lambat dapat terjadi. Penutupan spon- tan
duktus sesudah n'rasa bayi sangat jarang. Gagal jantung kongestif paling sering ter;adi pada awal
masa bayi bila ada duktus besar tetapi dapat terjadi pada kehidupan akhir walau- pun dengan
komunikasi ukuran sedang. Beban volume ventri- kel kiri yang lama semakin tua kurang
ditoleransi dengan baik.
Endokttrclitis inJeksitts dapat ditemukan pada setiap usia. Ernboli puhnonal atau sistemik dapat
terjadi. Komplikasi yang jarang meliputi dilatasi aneurisma arteria pulmonalis atau duk- tus,
kalsifikasi duktus, trombosis noninf'eksius duktus dengan embolisasi, dan emboli paradoks.
Hipertensi pulmonal (sin- drom Eisenrnenger) biasanya terjadi pada penderita dengan PDA besar
yang tidak rnengalami penanganan pembedahan.
PENANGANAN. Tanpa memandan-q umur, penderita dengan PDA mernerlukan penutupan
dengan pembedahan. Pada pen- delita dengan PDA kecil, kebijaksanaan untuk menutup adalah
mencegah endarteritis atau komplikasi lambat lain. Pada pen- derita dengan PDA sedang sampai
besar', penutupan diselesai- kan untuk menangani gagal jantung kongestif, dan/atau men- cegah
terjadinya penyakit vaskuler pulmonal. Bila diagnosis PDA ditegakkan, penanganan bedah jangan
terlalu ditunda se- sudah terapi rnedik gagal jantung kongestif telah dilakukan de- ngan cukup.
Karena angka kematian kasus dengan penanganan bedah sangat kecil kurring dari I% dan risiko
ranpa pembedahan .le- bih besar, pengikatan dan pemotongan duktus terindikasi pada penderita
yang tidak bergejala, lebih disukai sebelum umur l tahun. Hipertensi pulmonal bukan merupakan
kontraindikasi untuk operasi pada setiap umur jika dapat diperagakan pada kateterisasi jantung
bzrhwa ahran shunt masih dominan dari kiri ke kanan dan bahwa tidak ada penyakit vaskuler
pulmonal yang berat.
Sesudah penutupan, gejala-gejala gagal jantung yang jelas atau yang baru dengan cepat
menghilang. Biasanya ada per-baikan segera pada pelkembangan fisik bayi yang telah gagal
tumbuh. Nadi dan tekanan darah kembali normal, clan bising seperti mesin (mcLchinery /lke)
menghilang. Bising sistolik fungsional pada daerah pulmonal kadang-kadang dapat rnene- tap;
bising ini mungkin menggambarkan turbulen pada alteria pulmonalis yang tetap dilatasi. Tanda-
tanda roentgenoglafi pembesalan jantung sirkulasi pulmonal bellebih akan menghi- lang selama
beberapa bulan dan elektrokardiograrn menjadi normal.
Penutupan tlansketetel pada labolrtoliunr kateterisesi jrrr- tung dengan menggunakan
penyurnbat Teflon, dan payung pe- nutup, atau gulungan (coil) intravaskuler telal.r cligunakan se-
cara berhasil pada senter terpilil-r dan rnengl-rilangkan risiko pembedahan. Pendekatan yang
relatif baru mencakup penggu- naan teknik pembedahan tl-rorakoskopi untuk rnengikat duktus
tanpa perlu rnelakukan thorakotomi lateral yang besar.