Etiologi

Etiologi kebanyakan defek jantung kongenital masih belum diketahui. Namun.

kemajuan dalam genetik rno- lekuler baru-baru ini dapat segera memungkinkan
identifikasi kelainan komosom spesifik yang terkait dengan banyak de- fek. Telah
lama disadari bahwa faktor genetik memainkan be- belapa peran pada
penyakitjantung kongenital, misalnya, jenis VSD tertentu (suprakristal) lebih sering
pada anak berlatarbe- lakang Asia. Lagipula, risiko penyakit jantung kongenital ber-
ulang bertambah dari 0,8% sampai sekitar' 2-6Vo jika keluarga tingkat pertama
(orangtua atau saudaranya) terkena. Sekarang, sekitar 3Va pendenta dengan penyakit
jantung kongenital mempunyai defek satu gena yang dapat diidentifikasi, seperti
sindrom Marfan atau Noonan. Lima sampai delapan persen penderita dengan penyakit
jantung kongenital mempunyai ke- terkaitan dengan kelainan kromosom: Penyakit
jantung dite- mukan lebih besar dari 90Vo pada penderita trisomi 18, 50Vo penderita
trisomi 2l , dan 40Vo dari mereka dengan XO (sin- drom Turncr). Dua dari empat
persen kasus penyakit jantung kongenital dihubungkan dengan lingkungan atau
keadaan ibu yang meru- gikan dan pengaruh teratogenik, termasuk diabetes melitus
ibu, fenilketonuria, lupus eritematosus sisternik, sindrom ru- bela kongenital dan
obat,obatan (lithium, etanol, thalidomid, agen anti konvulsan) (lihat Tabel 380-3).
Malfbrnrasi diluar jantung yang menyertai ditemukan pada sindrom yang dapat
dikenali yang mungkin ditemukan pada sebanyak 25Va pende- rita dengan
penyakitjantung kongenital

Asianotik

Lesi jantung asianotik dapat digolongkan sesuai dengan beban fisiologis yang
menonjol yang mereka tempatkan pada jantung. Walaupun banyak lesi jantung
kongenital menginduk- si lebih daripada satu gangguan fisiologis, adalah membantu
memfokuskan pada kelainan beban primer untuk tujuan peng- golongan. Lesi yang
paling sering adalah lesi yang menimbul- kan beban volume, dan yang paling sering
dari keadaan ini adalah lesi shunt dari kiri ke kanan. Regurgitasi katup atrio-
ventrikuler dan beberapa kardiomiopati merupakan penyebab lain penambahan beban
volume. Golongan lesi kedua utama menyebabkan penambahan beban tekanctlr, yang
paling seling akibat obstruksi alilan keluar ventrikel imisalnya, slenosis ka- tup
pulmonal atau katup aorta) atau penyempitan salah satu pembuluh darah besar (misal
koarktasio aortae). Radiografi dada dan elektrokardiogram merupakan alat yang
berguna un- tuk membedakan antara golongan utapa lesi kelebihan beban volume dan
kelebihan beban tekanan ini.
Sianotik

Kelompok lesi jantung kongenital ini dapat juga selanjut- nya dibagi berdasarkan atas
patofisiologi: apakah aliran darah pulmonal mengurang (tetralogi Fallot, atresia
pulmonalis de- ngan sekat utuh, atresia trikuspidal, anomali total muara vena
pulmonalis dengan obstruksi) atau bertambah (transposisi arteri-arteri besar ventrikel
tunggal, trunkus arteriosus, ano- mali total muara vena pulmonalis tanpa obstruksi).
Sebagai- mana pada lesi asianotik, radiografi dada merupakan alat yang bermanfaat
untuk membedakan antara dua kategori ini.

Sindrom Eissen mainger

Patofisiologi : Istilah sindrom Eisenmenget diberikan pada penderita-penderita

dengan VSD yang shuntnya sebagian atau seluruhnya telah rnenjadi dari kanan ke kiri
sebagai akibat teryadinya penyakit vaskuler pulmonal. Kelainan fisiologis rni dapat
juga te{adi pada ASD, pDA, atau pada setiap komunikasi lain antara aol.ta dan arteria
pulmonalis. Namun, penyakit vaskuler pulmonal dengan ASD murni jarang dan tidak
terjadi sanipai akhir masa dewasa.

Pada neonatus normal, pada umur beberapa minggu struk- tur arteliole pulmonal
berubah sampai menjadi struktur orang dewasa dengan dincling tipis dan lumen besar,
dan tahanan vaskuler pulmonal turun sampai tingkat tahanan orang dewasa nolmal.
Pada sindrom Eisenmenger, tahanan vaskuler pul- monal tetap tinggi atau menurun
selama rnasa bayi awal, ke- rnudian naik karena bertambal"rnya stres pada arteriole
pul- monal. Fenomen ini terutama akibat kenaikan tekanan pul-

monal yang larna dan menyebabkan lesi intima obliteratif be- rat dalam pembuluh
darah ini. Faktor-faktor yang memainkan peran pada kecepatan perkembangan
penyakit vaskuler pul- monal rneliputi bertambahnya tekanan arteria pulmonalis, ber-
tambahnya aliran darah pulmonal, dan adanya hipoksia dan hiperkapnea. Pada awal
perjalanan penyakit pada kebanyakan penderita ini, hipertensi pulmonal (kenaikan
tekanan pada ar- teria pulmonalis) merupakan akibat dari bertambahnya aliran darah
pulmonal yang mencolok (hipertensi pulmonal hiperki- netik). Bentuk hipertensi
puhnonal ini menurun dengan vaso- dilator pulmonal dan/atau oksigen. Sebaliknya,
dengan per- kembangan sindrom Eisenmenger, hipertensi pulmonal meru-

pakan akibat penyakit vaskuler pulmonal (perubahan patologis obstruktif dalam

pembuluh darah pulmonal). Bentuk hipertensi pulmontrl ini biasanya hanya berespons
minimal atau tidak sama sekali terl.radap vasodilator pulmonal atau oksigen.

PATOLOGI DAN PATOFISIOLOGI. perubahan parologis sin_ drom Eisenmenger

terjadi pada ateriole dan muskuler arteria pulmonalis (<300pm) dan digradasi aras
dasar histologi (klasi- fikasi Heath-Edwards): Perubahan tipe I melibatkan penebal_
an media saja, perubahan tipe 2 terdiri atas penebalan meciia dan intima, dan tipe 3
mencakup keduanya ditambah lesi plek_ siformis akibat hipoplasia tunika media
muskuler arteria kecil. Hipoplasia media memberi kecenderungan arteri untuk dilatasi
aneurisma disertai dengan hipertensi arteria pulmonalis berat.

Lesi pleksiform menunjukkan penyakit obstruktif vaskuler pulmonal ireversibel berat.

Fisiologi Eiserunenger ditentukan oleh kenaikan absolut tahanan ar.teria pulmonalis
sampai >12 un.it Wood (unit tahanan yang diindeks pada luas permukaan tubuh) atau
oleh rasio ralranan vaskuier pulmonal dengan sistemik >1,0. Penyakit vaskuler
pulmonal ter.ladi lebih cepat pada pende_ rita dengan trisomi 2l yang mempunyai
shunt d,ari kiri ke ka- nan. Ia juga menyulitkan secara berarti riwayat alamiah pen_
derita dengan kenaikan tekanan vena pulmonal karena stenosis mitlal atau disfungsi
ventrikel kiri, setiap penderita dengan penjalaran tekanan sistemik ke sirkulasi
pulmonal melalui s/zant setinggi intra ventrikuler atau pembuluh darah besar, dan
penderita tersebut secara kronis terpajan pada pO. rendah (tempat tinggi). Penderita
lesi jantung kongenital sianotik

yang disertai dengan aliran darah pulmonal tidak terbatas yang terutana berisiko.

Atresia Trkuspid

Pada atresia tlikuspidal tidak ada jalan keluar dari atrium kanan ke ventrikel kanan
dan seluruh vena sisternik kembali masuk ke jantung kiri dengan melalui for a men
ovale atau defek sekat atrium (ASD) yang menyertai. Darah ventrikel kiri biasanya
rnengalir ke dalam ventrikel kanan melalui VSD. Aliran darah pulmonal dan dengan
demikian derajat sianosis tergantung pada ukuran VSD dan adanya atau keparahan
stenosis pulmonal. Aliran darah pulmonal mungkin diperbesar, atau keseluruhannya
tergantung PDA. Bagian aliran masuk ventrikel kanan selalu hilang pada penderita
ini, tetapi bagian aliran keluar besarnya berubah-ubah. Kebanyakan penderita dengan
atresia trikuspidalis ada pada umur bulan-bulan awal dengan penurunan aliran darah
pulmonal dan sianosis. VSD besar bila tidak ada penyumbatan aliran keluar vcntrikcl
kanan dapat rnenimbulkan aliran pulmonal tinggi, dan penderita ini datang dengan
sianosis ringan dan gagal jantung kongestif. Satu varian atresia trikuspidal disertai
dengan transposisi arteri-arteri besar (TGA). Pada kasus ini, aliran darah ventrikel kiri
mengalir masuk secara langsung ke dalam arteria pulmonalis, sedang aliran darah
sistemik harus rnelintasi VSD dan ventrikel kanan untuk mencapai aorta. Pada pen-
derita ini, aliran darah pulmonal biasanya bertambah dan gagal jantung terjadi awal.

Sianosis biasanya nyata pada saat lahir, terutama jika aliran darah pulmonal terbatas.
Mungkin ada penambahan impuls ventrikel kiri, berbeda dengan sebagian besar
penyakit jantung sianotik sebab lain, yang biasanya ada penambahan irnpuls ventrikel
kanan. Sebagian besar penderita terdengar bising holosistolik yang dapat didengar
sepanjang linea parasternalis kiri : bunyi jantung ke-2 biasanya tunggal. Diagnosis
diperkirakan pada 85% penderita sebelum umur 2 bulan. Pada penderita yang lebih
tua, sianosis, polisitemia, mudah lelah, dispnea saat kerja dan kadang-kadang terjadi
epi- sode hipoksik sebagai akibat aliran darah pulmonal terganggu. Penderita dengan
atresia trikuspidal berisiko untuk penutupan spontan VSD, ketika VSD menjadi lebih
kecil, ada sianosis.

Defek sekat atrium

mosis Glenn walaupun pada umur lebih muda (2-4 bulan); na- mun, manfaat
pendekatan ini belum dikonfirmasi pada pene- litian pemantauan jangka lama.

Operasi Fontan yang dimodifikasi adalah pendekatan yang lebih disukai untuk
manajemen bedah pada umur yang lebih tua. Operasi ini sering dilakukan pada antara
umur 1,5 dan 3 tahun, biasanya sesudah penderita dirawat jalan. Dahulu, pro- sedur
ini dilakukan dengan menganastomosis atrium kanan ke arteria pulmonalis. Sekarang,
dilakukan modifikasi yang dike- nal sebagai prosedur isolasi kava-pulmonal. Prosedur
ini meli- batkan anastomosis vena kava inferior ke arteria pulmonalis melalui
pengatur yang berjalan sepanjang dinding lateral atrium kanan (Gb. 3W-4\.
Keuntungan pendekatan ini adalah bahwa aliran darah melewati rute yang lebih
langsung ke da- lam arteria pulmonalis, mengurangi kemungkinan dilatasi atrium
kanan dan menurunkan dengan nyata insiden efusi pleura pasca-bedah. Pada saat
pembedahan, ASD atau fora- men ovale juga ditutup. Pada perbaikan yang sempurna
ini, aliran darah desaturasi dari kedua vena kava secara langsung masuk ke dalam
arteria pulmonalis. Darah teroksigenasi kem- bali ke atrium kiri, masuk ventrikel kiri
dan diejeksikan ke da- lam sirkulasi sistemik. Beban volume secara total diambil dari
ventrikel kiri dan shunt dari kanan ke kiri dihilangkan. prose- dur Fontan
terkontraindikasi pada bayi yang amat muda dan pada penderita dengan kenaikan
tahanan vaskuler pulmonal (>4 wood unit/m'), pada mereka yang dengan hipoplasia
arte- ria pulmonal, dan pada penderita dengan disfungsi ventrikel kiri. Juga penting
adalah bahwa penderita ada dalam ira- ma sinus dan tidak menderita insufisiensi
mitral yang berarti.

Masalah pasca-bedah'sesudah prosedur Fontan adalah ke- naikan tekanan vena

sistemik yang mencolok, retensi cairan dan efusi pleura atau perikardial. Efusi pleura
dahulu menetap selama lebih dari 3 minggu pada 30-40Vo penderita. Pengem- bangan
prosedur isolasi kava-pulmonal telah mengurangi ri- siko ini sampai sekitar 57r.
Komplikasi lambat meliputi ob- struksi sisa, menyebabkan sindrom vena kava
superior atau in- ferior, tromboembolisme vena kava atau arteria pulmonalis (flutte r
atrium, takikardia atrial paroksismal;, kadang-kadang disertai dengan kematian
mendadak. Perkembangan lambat disfungsi ventrikel kiri dapat terjadi, sering pada
umur belasan atau dewasa muda.