Penyakit Jantung Bawaan Kritis: diagnosis dan penatalaksanaannya

Rubiana Sukardi
Pelayanan Jantung Terpadu, RS Cipto Mangunkusumo, Jakarta

I. Pendahuluan

Penyakit jantung bawaan (PJB) terjadi pada 8 dari 1000 kelahiran hidup.Delapan dari
kasus ini, kurang lebih seperempatnya merupakan kelainan PJB kritis. PJB kritis adalah
PJB yang memerlukan tindakan operasi atau kateterisasi intervensi sebelum usia 1
tahun.1Mengenali dengan segera kelompok penderita PJB kritis ini sangat penting, karena
bila tidak mendapat tindakan segera, risiko untuk terjadi komplikasi yang serius, seperti
kerusakan organ, gangguan fungsi motorik, dan gangguan kognitif. Risiko inisudah dapat
terjadi dalam beberapa hari atau minggu pertama kehidupan.

Secara klinis PJB dapat digolongkan dalam 3 kategori yaitu:

1. PJB yang mengancam jiwa atauPJB kritis. Bayi baru lahir akan segera menunjukkan
gejala kolaps kardiovaskular, terutama bila tidak mendapatkan intervensi yang tepat.
Ada tujuh PJB kritis yang patut segera dikenali yaitu sindroma hipoplastik bilik kiri
(hypoplastic left heart syndrome, HLHS), atresia pulmonal dengan septum ventrikel
utuh (pulmonary atresia with intact septum, PA-IVS), tranposisi pembuluh darah
besar (transposition of the great arteries, TGA), trunkus arteriosus, atresia tricuspid,
tetralogi Fallot (TF), dan anomali total aliran vena pulmonal (anomalous pulmonary
venous return, TAPVR). Patofisiologi, gejala klinis dan penatalaksanaa PJB ini akan
dibahas di dalam naskah.
2. PJB dengan kelainan klinis yang nyata. Secara struktur kelainan ini berpengaruh pada
fungsi jantung tetepi jarang mengakibatkan kolaps dan tidak memerlukan intervensi
segera. Yang termasuk dalam kelompok ini adalah defek septum ventrikel (ventricular
septal defect, VSD), defek bantalan endocardium komplit (complete atrioventricular
septal defect, AVSD), defek septum atrium (atrial septal defect, ASD), dan TF dengan
cabang arteri pulmonalis yang baik.
3. PJB dengan gejala klinis yang tidak signifikan. Secara anatomis tampak malformasi
struktur jantung, tetapi secara fungsional dan klinis kelainan ini tidak bermakna.
Contohnya adalah VSD kecil, ASD kecil, stenosis pulmonal.

Pada makalah ini hanya akan dibahas patofisiologi, gejala klinis, dan penatalaksanaan
awal pada PJB kritis.

Peran sirkulasi janin pada PJB kiritis

Proses penting pada saat bayi lahir adalah perubahan pertukaran gas dari lingkungan
cairan amnion dan plasenta ke sistem pernafasan dan ventilasi pulmonal. Pada saat bayi
menghirup udara pertama kali maka akan terjadi penurunan resistensi paru secara tiba-
tiba disertai dengan peningkatan aliran darah ke paru-paru. Struktur pada janin seperti
foramen ovale, duktus venosus dan duktus arteriosus, yang penting saat bayi di dalam

1
kandungan, saat kelahiran sudah tidak diperlukan lagi.Tetapi pada neonatus dengan PJB
kritis, tetap diperlukan duktus yang paten untuk menjamin aliran ke paru-paru atau
bahkan untuk ke sirkulasi sistemik.Selain itu foramen ovale yang tetap terbuka lebar juga
diperlukanuntuk mixing(pencampuran) darah sistemik dan darah vena pulmonalis di
tingkat atrium.
Ada dua tipe PJB yang memerlukan duktus arteriosus tetap terbuka (dikenal dengan duct-
dependent lesion congenital heart disease).
1. Tipe PJB dengan duktus dependen untuk sirkulasi sistemik.Contohnya pada PJB
dengan obstruksi jalan keluar ventrikel kiri, seperti pada HLHS, stenosis aorta berat,
koartsio aorta berat, dan interrupted aortic arch). Pada PJB seperti ini diperlukan
duktus tetap terbuka untuk mempertahankan perfusi ke tubuh bagian bawah.
2. Tipe PJB dengan duktus dependen untuk sirkulasi ke pulmonal.Contohnya pada PJB
dengan obstruksi jalan keluar ventrikel kanan, seperti TF kritis, atresia pulmonal,
pulmonal stenosis kritis, dan trikuspid atresia. Sedangkan TGA yang tidak disertai
VSD selain memerlukan duktus arteriosus tetap terbuka juga memerlukan
pencampuran darah vena sistemik dan darah pulmonal di tingkat atrium yang
adekuat.

II.Tipe-tipePJB Kritis, Fisiologi dan Penatalaksanaannya

1. Hypoplastic left heart syndrome (HLHS)

Istilah HLHS pertama kali dikenalkan oleh Noonan dan Nadas2 yang menemukan
spektrum kelainan jantung yang meliputi hipopasia ventrikel kiri dan aorta ascenden
(Gambar 1).

Gambar 1.Skema hypoplastic left heart syndrome (dilengkapi data saturasi dan tekanan
di tiap ruangan dan pembuluh darah besar). Tampak ventrikel kiri yang sangat kecil
disertai dengan aorta ascendens yang tidak berkembang sempurna.Tampak pula
sirkulasi sistemik ke tubuh bagian bawah didapat dari duktus arteriosus (systemic duct
dependent lesion). (Dikutip dari3)

Patofisiologi

Patologi dan patofisiologi HLHS sangat kompleks. Darah dari vena pulmonalis tidak

2
dapat masuk ke dalam ventrikel kiri oleh karena ventrikel kiri yang kecil. Melalui
foramen ovale/ASD darah vena pulmonalis akan masuk ke atrium kanan untuk
bercampur dengan darah dari vena sistemik di atrium kanan. Ventrikel kanan akan
memompa darah yang sudah tercampur ini ke sirkulasi pulmonal dan melalui duktus
arteriosus ke sirkulasi sistemik.
Jumlah darah yang mengalir ke kedua sistem sirkulasi di atas tergantung dari
resistensi vaskular masing-masing sirkuit. Setelah kelahiran, resistensi pulmonal akan
turun sehingga aliran darah ke paru lebih tinggi. Dengan meningkatnya aliran pulmonal
akan mengakibatkan saturasi oksigen bertambah, sedangkan aliran darah ke sistemik
akan berkurang. Pada keadaan ini akan tampak perfusi menjadi buruk, metabolik asidosis
dan oligouria. Kemungkinan lain adalah, bila tahanan di sirkulasi pulmonal masih tinggi
(belum turun pasca kelahiran) dan melebihi tahanan sirkulasi sistemik, maka aliran darah
ke sistemik menjadi lebih banyak karena adanya pirau dari kanan ke kiri di tingkat duktus
arteriosus. Hal ini akan mengakibatkan hipoksemia. Oleh karena itu sangatlah penting
untuk menjamin keseimbangan antara resistensi pulmonal dan sistemik tetap seimbang
agar oksigenasi dan perfusi jaringan tetap mencukupi.4

Gejala klinis

Gejala klinis tergantung dari 3 faktor utama yaitu kecukupan pirau tingkat atrium, patensi
duktus arteriosus dan tingkat resistensi pulmonal.Pada saat lahir, dapat saja bayi tampak
asimtomatis. Tetapi, bila duktus mulai menutup dan resistensi paru mulai turun, maka
akan tampak gejala takipnea, takikardia dan sianosis.
Foto radiologis thoraks akan tampak jantung yang membesar dengan disertai
peningkatan vaskularisasi paru. Elektrokardiografi (EKG)akan tampak deviasi ke kanan,
hipertrofi ventrikel kanan, hilangnya gelombang q dan gelombang R yang kecil di
sadapan dada kiri. Analisis gas darah akan menunjukkan tanda metabolik asidosis dan
desaturasi. Diagnosis pasti dapat ditegakkan dengan pemeriksaan ekhokardiografi.Dari
gambaran dua dimensi ekhokardiografi terlihat katup mitral yang kecil atau atresia,
ventrikel kiri yang kecil atau displastik, ventrikel kanan yang dominan, hypoplasia aorta
dan annulus aorta.

Tatalaksana

Tatalaksana awal tergantung dari 3 penyebab utama gejala klinis saat bayi dijumpai.Bila
pirau kanan ke kiri di tingkat atrium yang tidak cukup, maka tindakan yang harus
dilakukan adalah melebarkan septum atrium dengan balon atrial septostomi.Bila perfusi
ke sistemik memburuk karena duktus arteriosus mulai menutup, maka stabilisasi dengan
pemberian infus prostaglandin E1 (PGE1) dan antikongestif.

Untuk tindakan operasi paliatif, ada beberapa tahap yang diperlukan dan mempunyai
indikasi dan target tertentu.4 Operasi tersebut adalah:
Tahap I (operasi Norwood)
Usia saat operasibeberapa hari setelah lahir.Tujuannya untukmenjamin mixing
aliran vena sistemik dan vena pulmonal yang baik, dan tidak ada obstruksi dari
aliran ventrikel kanan ke aorta yang baru.Prosedur dengan melakukan
anastomosis dari aorta ke proksimal arteri pulmonalis, rekonstruksi arkus aorta

3
 yang keluar dari ventrikel kanan, membuat aliran darah ke arteri pulmonalis yang
stabil(dengan cara membuat pintas aorta-pulmonal, atau pemasangan konduit dari
ventrikel kanan ke arteri pulmonalis). Dampak fisiologis ventrikel kanan sebagai
ventrikel sistemik dan ventrikel pulmonal, beban volume di ventrikel kanan
menjadi bertambah, dan saturasi oksigen perifer 75-85%
Tahap II (operasi anastomosis vena kava superior ke arteri pulmonalis)
Usia saat operasi 4-6 bulan.Tujuannyamenghubungkan vena kava superior ke
arteri pulmonalis sebagai sumber untuk oksigenasi, sehingga menjamin aliran
darah ke paru-paru lebih stabil.Prosedur operasimembuat anastomosis vena kava
superior ke cabang arteri pulmonalis. Dampak fisiologis akan dapat mengurangi
beban volume di ventrikel kanan dan saturasi oksigen perifer dapat mencapai 75-
85%.
Tahap III (operasi Fontan)
Usia saat operasi 18 bulan – 3 tahun.Tujuannya menghubungkan aliran sistemik
inferior vena kava ke paru.Prosedur operasi dengan menghubungkan vena kava
inferior ke arteri pulmonalis.Dampak fisiologis yang didapat akan meningkatkan
aliran darah ke paru-paru, dan saturasi oksigen perifer dapat mencapai >90%.

2. Atresia pulmonal dengan septum ventrikel utuh (pulmonary atresia with

intactseptum, PA-IVS)

Patofisiologi

PA-IVS ditandai oleh obstruksi total pada katup pulmonal, ventrikel kanan yang kecil,
katup trikuspid yang paten dan tidak disertai dengan defek pada septum ventrikel (tidak
ada VSD). Oleh karena tidak ada aliran darah ke arteri pulmonalis, tekanan di ventrikel
kanan menjadi tinggi.Pada PA-IVS biasanya foramen ovale tetap terbuka, sehingga
memungkinkan pirau kanan ke kiri di tingkat atrium, dan dekompresi tekanan di atrium
kanan (Gambar 2). Tetapi, pada 5 sampai 10% bayi foramen ovale sangat restriktiv,
sehingga penderita mengalami curah jantung yang rendah akibat minimalnya darah vena
sistemik yang masuk ke atrium kiri.
Kurang lebih 30-50% penderita PA-IVS, mempunyai mekanisme dekompresi
tingginya tekanan ventrikel kanan melalui arteri koronaria kanan atau kiri. Keadaan ini
dikenal dengan “koneksi ventrikulokoroner” atau sinusoid koroner.5Kelompok penderita
dengan koneksi ventrikel-koroner, 10% dibagian proksimal arteri korenernya mengalami
obstruksi5, sehingga sirkulasi korener dialiri oleh melalui aliran darah dari ventrikel
kanan dengan kadar oksigen yang rendah (desaturasi).Akibat sirkulasi ini miokardium
ventrikel kanan sering menunjukkan berbagai tingkat iskemia, fibrosis dan compliant
yang buruk.

4
 Gambar 2.Skema PA-IVS (dilengkapi data saturasi dan tekanan di tiap ruangan
dan pembuluh darah besar). Tampak ventrikel kanan yang sangat kecil atresia katup
pulmonal, foramen ovale dan duktus arteriosus yang terbuka.(Dikutip dari3)

Gejala Klinis

Oleh karena atresia katup pulmonal, maka aliran darah ke paru tergantung dari patensi
duktus arteriosus.Pada saat lahir, duktus masih terbuka lebar sehingga saturasi oksigen
masih tampak baik. Tetapi bila duktus mulai menutup, maka bayi mulai akan tampak
hipoksemia, sianosis hebat dan takipnea. Demikian pula bila septum atrium tidak terbuka
dengan baik untuk pirau kanan ke kiri, maka akan tampak peningkatan pulsasi hepatik
dan distensi vena jugularis.
Foto thoraks besar jantung tampak sedikit membesar disertai pembesaran
bayangan atrium kanan disertai dengan vaskularisasi paru yang tampak menurun.Axis
jantung pada pemeriksaan EKG tampak normal dengan disertai gambaran hipertrofi
ventrikel kiri. Ekhokardiografi dapat menunjukkan ventrikel kanan yang kecil tanpa
disertai aliran menuju arteri pulmonalis.

Penatalaksanaan

Pada penderita dengan PA-IVS diperlukan penanganan segera saat periode neonatus,
untuk menghilangkan hipoksemia dan asidosis.Untuk memperbaiki aliran darah ke
sirkulasi pulmonal secara temporer dapat dilakukan dengan tetap mempertahankan
patensi duktus arteriosus yaitu dengan pemberian infus prostaglandin E1.
Untuk tindakan definitif diperlukan operasi, dan pemilihan jenis operasi
tergantung dari dimensi ventrikel kanan dan ada tidaknya sinusoid koroner.Opsi
pembedahan ada tiga jenis.Pertama, untuk koreksi biventrikel (dilakukan bila kavitas
ventrikel kanan dan jalan keluar ventrikel kanan adekuat).Kedua, untuk koreksi satu
setengah ventrikel (dilakukan bila dimensi ventrikel kanan dalam rentang perbatasan
untuk koreksi biventrikel tetapi terlalu besar untuk operasi satu ventrikel).Ketiga, adalah
koreksi untuk fungsional satu ventrikel (operasi Fontan, bila sirkulasi koroner berasal dari
ventrikel kanan atau bila ventrikel kanan sangat kecil dan skor Z untuk katup tricuspid <-
4 sampai -5).

5
3. Transposisi pembuluh darah besar (transposition of the great arteries, TGA)

Patofisiologi

Pada TGA penderita tampak sianosis oleh karena terjadi malposisi pembuluh darah besar
(aorta dan arteri pulmonalis). Aorta yang seharusnya keluar dari ventrikel kiri, pada TGA
aorta keluar dari ventrikel kanan dan membawa darah dengan kadar oksigen rendah ke
sirkulasi sistemik. Sebaliknya arteri pulmonalis yang seharusnya keluar dari ventrikel
kanan, keluar dari ventrikel kiri, dibagian posterior aorta, dan membawa kembali darah
yang sudah teroksigenasi sempurna ke paru-paru (Gambar 3).
Untuk pencampuran darah dari kedua sirkulasi ini diperlukan defek intrakardiak
di tingkat atrium atau di tingkat ventrikel atau di tingkat duktus arteriosus. Gejala PJB
kritis akan tampak bila penderita tidak mempunyai defek di septum atrium (tidak ada
ASD, atau foramen ovale yang restriktif), atau tidak ada defek di septum ventrikel (VSD,
atau VSD sangat kecil), dan bila duktus arteriosus sangat kecil.

Gambar 3.Skema TGA (dilengkapi data saturasi dan tekanan di tiap ruangan
dan pembuluh darah besar). Tampak aorta keluar dari ventrikel kanan,arteri
pulmonalsi keluar dari ventrikel kiri, dan septum ventrikel utuh.Mixing terjadi di tingkat
foramen ovale dan duktus arteriosus. (Dikutip dari3)

Gejala klinis

Pada umumnya bayi dengan TGA lahir dengan berat badan cukup, dan akan tampak
sianosis dengan derajat sedang sampai berat beberapa jam setelah lahir. Secara klinis
akan tampak takipnea, dipsnea dan sulit minum. Pemeriksaan radiologi thoraks akan
tampak kardiomegali dengan bagian mediastinum superior yang sempit, yang dikenal
sebagai egg-shaped cardiac silhouette. Pada pemeriksaan EKG akan tampak axis
bergeser ke kanan, dan tanda hipertrofi ventrikel kanan. Ekhokardiografi dapat dengan
jelas menunjukkan kelainan struktur intrakardiak dan hubungan antara masing-masing
ventrikel dengan pembuluh darah besar.

6
Penatalaksanaan

Bayi dengan TGA yang datang dalam keadaan asidosis dan hipoksemia berat, untuk
langkah awal harus diberikan infus prostaglandin E1, untuk membuka duktus arteriosus.
Duktus arteriosus yang terbuka lebar memungkinkan pintasan dari aorta ke arteri
pulmonalis menjadi adekuat, aliran vena pulmonalis ke atrium kiri bertambah banyak,
sehingga tekanan atrium kiri akan meningkat.6 Tekanan di atrium kiri yang tinggi
memungkinkan pirau dari kiri ke kanan di tingkat atrium bertambah. Bila foramen ovale
sangat restriktif, pemberian prostaglandin E1 semata, tidak cukup untuk memperbaiki
keadaan klinis.Pada keadaan ini diperlukan tindakan emergensi merobek septum atrium
dengan cara transkateter balon atrial septostomi (Raskind balloon
septostomy).Pencampuran (mixing) ditingkat atrium jauh lebih penting dari pada pirau
dari aorta ke arteri pulmonalis melalui duktus.
Koreksi definitif TGA dilakukan dengan cara operasi, yaitu memindahkan posisi
arteri besar (arterial switch operation). Pada operasi ini, arteri korener akan ditempelkan
di arteri pulmonalis, dan bagian proksimal arteri pulmonalis akan dianastomosiskan
dengan bagian distal aorta, demikian pula bagian proksimal aorta akan dianastomosiskan
dengan bagian distal arteri pulmonalis.

4. Trunkus arteriosus

Patofisiologi

Pada trunkus arteriosus, satu pembuluh darah besar (trunkus) keluar dari antara defek
pada sekat ventrikel (override).Arteri koroner, arteri pulmonalis dan sistemik arteri
(aorta) keluar dari satu pembuluh.Berdasarkan tempat keluarnya arteri pulmonalis dari
trunkus, ada 4 tipe trunkus arteriosus. Tipe I (50-70%), arteri pulmonalis berasal dari
trunkus yang kemudian bercabang dua menjadi arteri pulmonalis kanan dan kiri (Gambar
4). Tipe II (30-50%), arteri pulmonalis kanan dan kiri berasal dari bagian posterior
trunkus. Tipe III (6-10%), arteri pulmonalis keluar dari bagian lateral trunkus. Tipe IV,
aliran pulmonal berasal dari duktus arteriosus dan atau kolateral yang berasal dari aorta
descenden. Tipe ini sering juga disebut sebagai atresia pulmonal dengan defek semptum
ventrikel.7Katup pada trunkus selalu abnormal.Variasi anatomi katup yang sering
dijumpai adalah katup yang menebal, trikuspid, bikuspid atau quadrikuspid, stenosis atau
regurgitasi.

7
 Gambar 4.Skema trunkus arteriosus tipe I (dilengkapi data saturasi dan tekanan
di tiap ruangan dan pembuluh darah besar).Tampak arteri pulmonalis keluar dari
trunkus, dan trunkus yang mengangkang (override) di atas defek septum ventrikel yang
besar. (Dikutip dari3)

Gejala klinis

Pada saat awal, neonatus dengan trunkus arteriosus tidak tampak sesak oleh karena
resistensi pulmonal masih tinggi. Dalam beberapa minggu kemudian, saat terjadi
penurunan resistensi vaskular paru, akan terjadi peningkatan aliran darah ke paru,
sehingga akan tampak gejala gagal jantung kongestif. Sianosis yang tampak bersifat
minimal.
Pemeriksaan fisis bayiakantampak sesak, berkeringat, sulit minum,
kurus,peningkatan impuls jantung, dan pulsasi yang kuat. Auskultasi terdengar murmur
holosistolik akibat defek septum ventrikel.
Foto radiologi thoraks tampak pembesaran bayangan jantung disertai dengan
peningkatan vaskularisasi paru.Pemeriksaan EKG tampak hipertrofi
ventrikel.Ekhokardiografi akan tampak defek septum ventrikel besar, aorta
yangoverride, dan arteri pulmonalis yang keluar dari aorta.

Penatalaksanaan

Medikamentosa dengan antikongestif (digitalis dan diuretika) dapat diberikan untuk

mengurangi gejala gagal jantung.Operasi paliatif dengan banding arteri pulmonalis
dahulu dilakukan bila bayi masih terlalu kecil untuk menjalani operasi definitive.Tetapi
tindakan ini juga memiliki risiko mortalitas yang tinggi.Operasi definitif adalah dengan
prosedur Rastelli (memasang homograf antara ventrikel kanan dan arteri pulmonalis,
disertai penutupan defek septum ventrikel).

5. Atresia trikuspid

Patofisiologi

Pada atresia tricuspid tidak ada hubungan antara atrium kanan dengan ventrikel kanan,

8
sehingga ventrikel kanan tidak berkembang (hipoplastik) atau kecil.Klasifikasi atresia
trikuspid biasanya berdasarkan ada tidaknya stenosis pulmonal dan transposisi pembuluh
darah besar.Sembilan puluh persen atresia tricuspid disertai dengan defek septum
ventrikel, sehingga memungkinkan darah dari ventrikel kiri masuk ke ventrikel kanan dan
selanjutnya ke arteri pulmonalis.Sianosis sentral terjadi oleh karena aliran vena sistemik
yang masuk ke atrium kanan, melalui foramen ovale atau ASD, akan bercampur dengan
darah vena pulmonalis di atrium kiri (Gambar 5).

Gambar 5.Skema atresia trikuspid (dilengkapi data saturasi dan tekanan di tiap
ruangan dan pembuluh darah besar).Tampak orificium trikuspid yang tidak terbentuk,
sehingga vena sistemik melalui foramen ovale bercampur dengan darah vena pulmonal
di atrium kiri.Tampak pula ventrikel kanan yang hipoplastik, defek septum ventrikel dan
stenosis pulmonal yang berat.Aliran arteri pulmonalis terisi melalu duktus
arteriosus.(Dikutip dari 3)

Manifestasi klinis

Bayi dengan atreisa trikuspid yang disertai stenosis pulmonal sudah akan menunjukkan
gejala klinis dalam 2 minggu pertama kehidupan. Gejala yang tampak berupa sianosis
berat, sulit minum, dan takipnea.Sedangkan pada kelompok atresia tricuspid yang tidak
disertai stenosis pulmonal, selain tampak sianosis penderita juga akan menunjukkan
gejala kongesti paru terutama pada usia 3-4 bulan. Pemeriksaan auskultasi akan terdengar
holosistolik murmur yang berasal dari VSD. Pemeriksaan EKG akan tampak axis di
kuadran superior dan hipertrofi ventrikel kiri. Foto radiologis thoraks, besar jantung
dalam batas normal dengan vaskularisasi paru yang menurun atau meningkat tergantung
dari ada tidaknya stenosis pulmonal.Ekhokardiografi dua dimensi tampak orificium
tricuspid yang tidak terbentuk, hipoplasi ventrikel kanan, dan ventrikel kiri yang
dominan.

Penatalaksanaan

Tindakan emergensi yang perlu dilakukan adalah bila stenosis pulmonal berat dan ductus
arteriosus kecil, dan atau bila foramen ovale sangat restriktif.Untuk tatalaksana awal
untuk mempertahankan aliran darah ke arteri pulmonalis adalah dengan membuka
kembali duktus arteriosus dengan pemberian drip prostaglandin E1.Sedangkan untuk
membuat mixing yang adekuat di tingkat atrium harus dilakukan balon septostomi.
Operasi paliatif pada bayi dengan atresia tricuspid, biasanya memerlukan

9
beberapa kali tindakan sebelum sampai pada operasi Fontan.Pada kasus dengan stenosis
pulmonal berat, operasi bertahap ini dimulai dengan pemasangan conduit antara arteri
subklavia dengan salah satu cabang arteri pulmonalis (Blalock-Taussig shunt) pada usia
dini. Operasi kedua (sebelum operasi Fontan) adalah anastomosis vena kava superior ke
cabang arteri pulmonalis, yang bertujuan untuk menjamin aliran ke paru-paru tetap stabil.
Sedangkan pada kasus yang tidak disertai stenosis pulmonal, operasi paliatif pertama
bertujuan untuk mencegah aliran berlebihan pada vaskular bed paru dengan cara banding
arteri pulmonalis, sebelum operasi paliatif Fontan dilakukan yaitu pada usia 3 tahun.

6. Tetralogi Fallot (TF)

Patofisiologi

Gambaran anatomi yang khas pada TF adalah terjadinya deviasi septum outlet ke arah
cephal dan anterior. Deviasi ini selain menyebabkan stenosis infundibular pulmonal, juga
akan menyebabkan terjadinya defek septum ventrikel yang besar dan aorta yang
mengangkang(Gambar 6). Variasi anatomi inilah yangakan memberikan variasi
gambaran klinis dan hemodinamik pada TF.
Oleh karena VSD yang besar disertai dengan stenosis infundibular yang berat
akan mengakibatkan tekanan sistolik di kedua ventrikel sama. Jumlah darah yang ke
sirkulasi sistemik dan pulmonal tergantung dari resistensi masing-masing sirkuit. Makin
berat derajat stenosis pulmonal, dan makin rendah tahanan sistemik, makin banyak pirau
kanan ke kiri melalui VSD, dan makin sedikit aliran ke paru-paru. Pirau kanan ke kiri
ini yang akan mengakibatkan sianosis dan hipoksemia.

Gambar 6.Skema tetralogy Fallot (dilengkapi data saturasi dan tekanan di tiap
ruangan dan pembuluh darah besar).Tampak defek septum ventrikel yang besar,
stenosis pada infundibular dan katup pulmonal. (Dikutip dari 3)

10
Gejala klinis

Gejala klinis tergantung dari derajat stenosis pulmonal.Bila stenosis ringan, gejala klinis
baru tampak saat anak usia lebih besar. Tetapi bila stenosis sangat berat, maka gejala
sianosis sudah akan tampak sejak 2-6 bulan. Gejala spell hipersianotik sudah dapat
tampak sejakusia 1 bulan, dengan puncak insidens terjadi pada usia 2 sampai 3 bulan.
Faktor pencetus adalah menangis, defekasi, bangun tidur, dan rasa sakit.paling sering
terjadi Pada auskultasi dapat terdengar bising ejeksi sistolik akibat dari stenosis
pulmonal.
Pemeriksaan penunjang radiologi thoraks akan tampak bayangan jantung yang
menyerupai sepatu boot. Bayangan ini terbentuk karena hipertrofi ventrikel kanan,
disertai konus pulmonalis yang cekung. Vaskularisasi paru akan tampak minimal. Rekam
EKG akan tampak axis jantung ke kanan, dengan hipertrofi ventrikel kanan.
Ekhokardiografi 2 dimensi tampak VSD yang besar, jalan keluar ventrikel kanan yang
sempit, dan aorta yang override.

Penatalaksanaan

Pada saat terjadi serangan hipoksia letakkan bayi pada posis lutut-dada.Untuk menekan
pusat nafas dan mengurangi hipernea dapat diberikan morphin sulfat dengan dosis
0,2mg/kg berat badan, yang diberikan secara subkutan atau intramuskular. Bila serangan
hipoksia tidak memberi respons yang baik dengan tindakan di atas, dapat diberikan
vasokonstriktor seperti fenileprine (dosis 0,02 mg/kg secara intra vena), atau ketamine
(dosis 1 sampai 3 mg/kg berat badan, diberikan secara intra vena dalam waktu 60 detik).5
Vasokonstritor mempunyai peranuntuk meningkatkan resistensi vaskular sistemik
sedangkan ketamine selain memiliki sifat vasokonstriktor juga memiliki efek sedasi.
Untuk mencegah serangan berikutnya dapat diberikan propranolol peroral dengan dosisi
0,5 sampai 1,5 mg/kg berat badan, setiap 6 jam. Pemberian propranolol ini sampai waktu
yang ideal untuk operasi koreksi.
Operasi paliatif anastomosis arteri subklavia dengan cabang arteri pulmonalis
ipsilateral bertujuan untuk meningkatkan aliran darah ke arteri pulmonalis. Operasi ini
dilakukan pada neonatus dengan TF yang disertai atresia pulmonal, bayi usia kurang dari
3 bulan dengan serangan hipoksia berulang, pada anak dengan diameter cabang arteri
pulmonalis yang tidak ideal untuk operasi koreksi, atau bila anatomi arteri korener tidak
ideal untuk operasi koreksi.
Terapi definitif adalah dengan operasi koreksi di institusi yang sudah maju, dapat
dilakukan pada usai 3 sampai 4 bulan.Tindakan koreksi adalah dengan menutup defek
septum ventrikel, reseksi otot infundibular, dan valvotomi katup pulmonal.

7. Anomali total aliran vena pulmonal (anomalous pulmonary venous return,

TAPVR)

Patofisiologi

11
Pada TAPVR semua aliran vena pulmonal bermuara ke vena sistemik. Ada empat jenis
kelainan TAPVR sesuai dengan tempat muaranya, yaitu tipe suprakardiak (50%) ke vena
inominata, tipe infrakardiak (20%) melalui vena hepatica atau vena portal, tipe kardiak
(20%) melalui sinus koronarius, dan tipe kombinasi (10%).8,9 Apapun tipe TAPVR,
semua saluran vena pulmonalis ini akan bermuara ke atrium kanan, bercampur dengan
vena sistemik, sehingga terjadi desaturasi. Untuk aliran darah ke sirkulasi sistemik
diperlukan defek pada septum atrium atau foramen ovale yang tidak restriktif. (Gambar
7)

Gambar 7.Skema infrakardiak TAPVR (dilengkapi data saturasi dan tekanan di

tiap ruangan dan pembuluh darah besar).Tampak vena pulmonal bermuara ke vena
pulmonal komunis, kemudian ke vena porta, dan vena kava inferior, untuk kemudian
masuk ke atrium kanan.Mixing terjadi di tingkat foramen ovale. (Dikutip dari 3)

Gejala klinis

TAPVR yang tidak mengalami obstruksi, pasien biasanya akan menunjukkan gejala
gagal jantung kongestif pada usia 4-6 minggu. Klinis akan tampak sianosis ringan, sesak,
dan hiperdinamik impuls ventrikel kanan. Pada TAPVR yang mengalami obstruksi,
dalam beberapa jam sampai beberapa hari pasca kelahiran, akan menunjukkan gejala
kongesti paru yang hebat dan sianosis. Obstruksi yang sering terjadi dapat oleh karena
foramen ovale yang restriktif atau pada tipe infrakardiak, obstruksi dapat terjadi di tempat
vena komunis menyilang diapragma.
Pemeriksaan foto radiologis thoraks pada yang tipe non-obstruktif, akan tampak
kardiomegali dan peningkatan corakan vaskular paru. Sedangkan pada yang tipe
obstruktif, jantung tampak kecil atau normal dengan gejala kongesti paru
hebat.Pemeriksaan EKG tampak deviasi axis ke kanan dan tanda hipertrofi ventrikel
kanan. Dengan ekhokardiografi akan tampak ventrikel kanan yang besar, pirau kanan ke
kiri di foramen ovale, dan aliran vena pulmonalis yang tidak bermuara ke atrium kiri.

Penatalaksanaan

Tidak ada alternative lain untuk penatalaksanaan untuk TAPVR kecuali koreksi aliran

12
vena pulmonal sesegera mungkin.Keluaran jangka panjang cukup baik walaupun
pada beberapa kasus dapat terjadi stenosis vena pulmonal berulang ditempat
rekonstruksi.10

III. Kesimpulan

Lima belas persen PJB merupakan PJB kritis dan sepertiganya adalah PJB
sianotik.Seringkali penderita masih tampak asimptomatis pada hari-hari pertama
kelahiran.Klinisi diharapkan dapat mengenali gejala awal dan memberi penanganan awal
yang tepat,guna mencegah morbiditas dan mortalitas.
Secara klinis semua bayi yang menunjukkan gejala sianosis berat, distres nafas,
dan kolaps harus dicurigai adanya salah satu tipe PJB kritis.Pemeriksaan klinis yang
teliti, pemeriksaan saturasi perifer, radiologi thoraks, dan EKG dapat dilakukan untuk
langkah awal menyisihkan tipe-tipe PJB kritis.Diagnosis pasti dan hemodinamik PJB
dapat dilakukan dengan pemeriksaan ekhokardiografi.
Dengan mengerti patofisiologi masing-masing tipe PJB kritis, diharapkan klinisi
dapat memberikan terapi yang tepat.Walaupun diagnosis akurat sebaiknya dilakukan oleh
seorang kardiologi anak, tetapi bila menjumpai PJB kritis, terapi empiris dengan infus
prostaglandin E1, pemberian inotropik dan pemberian cairan, dapat diberikan sebagai
langkah awal untuk memperbaiki kolaps kardiovaskular, sebelum dirujuk ke institusi
kardiologi yang lebih lengkap.

Daftar Rujukan
1. Mahle WT, Newburger JW, Matherne GP. American Heart Association
Congenital Heart Defects Committee of the Council on Cardiovascular Dis- ease
in the Young, Council on Cardiovascular Nursing, and Interdisciplinary Council
on Quality of Care and Outcomes Research; American Academy of Pediatrics
Section on Cardiology And Cardiac Surgery; Committee On Fetus And Newborn.
Role of pulse oximetry in examining newborns for congenital heart disease: a
scientific statement from the AHA and AAP. Pediatrics 2009;124(2):823-836.
2. Nadas AS, Fyler DC. Hypoxemia. Dalam: Keane JF, Lock JE, Fyler DC,
penyunting. Nada’s pediatric cardiology. Edisi ke 2. Philadelphia: Saunders
Elsevier; 2006;97-101.
3. Marino BS. Dalam: Mariono BS, Snead K, penyunting. Blueprints Pediatrics.
Edisi ke 6, ebook. Baltimore, Lippincott Williams & Wilkins 2013: h. 17-42.
4. Rychik J. Hypoplastic left heart syndrome: From in-utero diagnosis to school age.
Seminars in Fetal & Neonatal Medicine (2005) 10, 553e566
5. Park MY. Cyanotic congenital heart. Dalam: Pediatric cardiology for
practitioners. Edisi ke 5. St Louis Mosby 2008
6. Mair DD, Ritter DG. Factors influencing intercirculatory mixing in patients with
complete transposition of the great arteries. Am J Cardiol 1972;30:653-8.
7. Collett RW, Edwards JE. Persistent truncus arteriosus: a classification according
to anatomic types. Surg Clinics of N Am 1949: 26: 1245-1270.
8. YeeL.Cardiacemergenciesinthefirstyearoflife.EmergMedClinNorth Am
2007;25:981-1008.

13
9. Seale AN, Uemura H, Webber SA, Partridge J, Roughton M, Ho SY, et al. Total
anomalous pulmonary venous connection: morphology and outcome from an
international population-based study. Circulation 2010;122:2718-26.
10. Rao PS. Diagnosis and management of cyanotic congenital heart disease: Part II.
Indian J Pediatr 2009; 76 (3) : 297-308

14