Materi Skrining Penyakit Jantung Bawaan Kritis

Tujuan

- Dapat melakukan skrining dan tatalaksana awal PJB Kritis

- Dapat melakukan stabilisasi pra-rujukan PJB kritis

Pendahuluan
Penyakit jantung bawaan (PJB) termasuk jenis kelainan kongenital paling umum
ditemukan pada bayi baru lahir dan dianggap sebagai permasalah kesehatan utama di
seluruh dunia. PJB didefinisikan sebagai abnormalitas struktural jantung atau pembuluh darah
besar intratorakal yang dapat mempengaruhi fungsi kardiovaskular secara signifikan.
Insidensi PJB bervariasi sekitar 4 hingga 50 per 1000 kelahiran hidup. Prevalensi PJB tertinggi
ditemukan di Asia, yakni 9,3 per 1000 kelahiran hidup.
PJB kritis (Critical Congenital Heart Disease, CCHD) adalah PJB yang membutuhkan
intervensi transkateter atau bedah dalam tahun pertama kehidupan, termasuk di dalamnya
PJB tergantung duktus dan tidak tergantung duktus. Di antara bayi dengan PJB, sekitar
seperempatnya merupakan PJB kritis. Namun, PJB kritis tidak selalu terdeteksi saat masa
prenatal atau saat perawatan bayi baru lahir dan mengakibatkan bayi dengan PJB kritis yang
dipulangkan kemudian mengalami perburukan di rumah dan terlambat kembali ke rumah
sakit. Hal ini menyebabkan tingginya angka kematian akibat PJB kritis.
Angka kematian akibat PJB adalah 81 kasus per 100.000 kelahiran hidup. Kematian
yang dikaitkan dengan PJB kritis adalah 64,7%. Tingkat kelangsungan hidup pada 28 hari
kehidupan menurun hampir 70% pada bayi baru lahir dengan PJB. Penyebab utama kematian
pada PJB adalah syok kardiogenik. Oleh karena itu, penapisan PJB awal merupakan tindakan
penting untuk menghindari komplikasi dari PJB.
Sampai saat ini belum ada angka kematian neonatal akibat PJB kritis di Indonesia.
Berdasarkan data WHO 2018, angka kematian neonatal di Indonesia yaitu 15/1000 kelahiran
hidup dengan cacat lahir sebagai penyebab ke-empat terbanyak. Angka kematian neonatal
akibat PJB kritis di RSUP Dr.Sardjito yaitu 35,6%, sedikit lebih tinggi dari angka kematian PJB
kritis di Malaysia yaitu 34,8%. Kematian PJB kritis didapatkan lebih tinggi pada kelompok yang
terlambat didiagnosis dibandingkan yang didiagnosis awal.
Salah satu program deteksi dini PJB kritis adalah menggunakan pulse oksimeter.
Pulse oksimeter merupakan pemeriksaan sederhana, mudah dan murah. Skrining PJB kritis
telah diimplementasikan di banyak negara seperti Amerika Serikat, China, Belanda, Inggros
dan telah terbukti meningkatkan angka temuan dini PJB kritis dan menurunkan mortalitas
akibat PJB kritis. Pada tahun 2021, pilot study di Indonesia tentang skrining PJB dengan pulse
oksimeter telah dilakukan di 4 rumah sakit di Yogyakarta. Sebanyak 1452 bayi baru lahir
diikutsertakan dalam skrining dan 10 bayi hasilnya positif dan dirujuk untuk evaluasi
ekokardiografi. Dari penelitian tersebut, 8 bayi mengalami PJB kritis (6:1000 kelahiran hidup).
Hambatan-hambatan yang ditemukan saat proses skrining antara lain dari prosedur
pemeriksaan, regulasi rumah sakit, tenaga kesehatan dan kondisi dari bayi. Pemeriksaan
pulse oksimeter bisa diimplementasikan di Indonesia sebagai bagian dari pemeriksaan rutin
pada bayi baru lahir namun dengan tetap memperhatikan hambatan-hambatan tersebut.
Untuk menurunkan angka kematian akibat PJB kritis, skrining PJB kritis dengan oksimeter
sangat diperlukan dan sebaiknya dikerjakan oleh seluruh pelayanan kesehatan bayi di
Indonesia.

Skrining PJB Kritis Menggunakan Pulse Oksimeter

Pemeriksaan pulse oksimeter untuk penapisan PJB kritis dilakukan pada bayi bugar
yang belum memperlihatkan gejala dan tanda kelainan jantung pada pemeriksaan fisik.
Penapisan dilakukan pada setiap bayi sehat usia 24-48 jam pertama setelah lahir, baik
dirumah sakit, klinik, rumah bersalin ataupun di rumah. Bayi yang dipulangkan dari perawatan
inap sebelum 24 jam, penapisan harus dilakukan sebelum bayi dipulangkan.
Pemeriksaan dilakukan pada tangan kanan dan salah satu kaki, dalam keadaan
tenang dan tanpa pemberian oksigen. Hasil disebut positif (gagal) bila hasil pengukuran pulse
oksimeter kurang dari 90% pada kedua tempat pengukuran. Hasil disebut negatif (lolos) bila
saturasi di tangan kanan dan kaki ≥ 95% dan perbedaan di kedua tempat ≤ 3%. Bila hasil
pengukuran saturasi antara 90% - <95% atau perbedaan di tangan kanan dan kaki > 3%,
pemeriksaan diulang dalam 1 jam kemudian. Bila hasil pemeriksaan ulang masih tetap sama
seperti pemeriksaan pertama, maka disebut positif (gagal). Jika pemeriksaan menunjukan
hasil negatif bukan berarti telah menyingkirkan kelainan jantung sama sekali dan jika hasil
positif maka memerlukan evaluasi lebih lanjut berupa monitoring pulse oksimeter kontinyu dan
ekokardiografi untuk menilai penyebab hipoksemia.
Pengukuran pulse oksimeter yang dilakukan pada tangan kanan dan kaki
meningkatkan sensitivitas tanpa menurunkan spesifitas. Kriteria tersebut menunjukan
sensitivitas mencapai 98,5%, spesifitas 96%, positive predictive value 89%, dan negative
predictive value 99.5%.

PJB Kritis yang terdeteksi oleh pulse oksimeter

Menurut AAP, penapisan dan identifikasi dini PJB kritis terutama ditujukan untuk tujuh target
kelainan spesifik berikut:
1. Sindrom Hipoplasia Jantung Kiri
2. Atresia Pulmonal
 3. Tetralogy of Fallot
4. Total anomalous pulmonary venous return (TAPVR)
5. Transposition of the great arteries
6. Tricuspid atresia
7. Truncus arteriosus
CDC menambahkan lesi lain sebagai target penapisan:
1. Coarctation of the aorta
2. Double-outlet right ventricle
3. Ebstein’s anomaly
4. Interrupted aortic arch
5. Single ventricle
6. PJB sianosis kritis lain

Tabel 1. Kelompok penyakit jantung bawaan yang menjadi target penapisan 23

Target utama Target sekunder Kemungkinan dapat Tidak dapat
ditapis terdeteksi pada
penapisan
HLHS Interrupted aortic Stenosis aorta Koarktasio aorta
arch/atresia aorta dengan PDA tanpa PDA
Pulmonary atresia Koarktasio aorta Stenosis pulmonal Ebstein anomaly
dengan PDA tanpa pirau kanan
ke kiri
TAPVR Ebstein anomaly CAVSD Lesi dengan pirau
TGA Double outlet right kiri ke kanan lainnya
ventricle
TOF Single ventricle
physiology
Tricuspid atresia
Truncus arteriosus

Tata cara pelaksanaan skrining PJB Kritis

1. Memberikan informasi dan penjelasan kepada orang tua tentang skrining PJB kritis
segera setelah bayi masuk kamar bayi. Orang tua menandatangani surat persetujuan.
2. Bayi menjalani penapisan setelah berumur 24 jam atau segera sebelum dipulangkan
bila pulang dalam 24 jam pertama.
 3. Skrining dilakukan dengan lengkap saat bayi bangun dan tenang. Skrining tidak
dilakukan saat bayi menangis, kedinginan, atau sedang menjalani fototerapi.
4. Pengukuran dilakukan di tangan kanan dan kaki, yang dapat dilakukan terpisah atau
simultan.
5. Untuk memastikan pengukuran yang akurat, pulse oximeter harus terlihat dengan
confidence index yang sama atau lebih dari satu, atau terlihat lampu hijau menyala.
6. Algoritma dapat dipakai untuk memudahkan interpretasi.
7. Pulse oksimeter disimpan pada tempat yang sudah ditentukan bila tidak dipakai.
8. Pulse oksimeter yang tidak sekali pakai memerlukan desinfeksi setelah pemakaian
sesuai petunjuk pabrik.
9. Mengisi formulir hasil pengukuran.

Algoritma Skrining PJB Kritis

Langkah-Langkah Pemakaian Pulse Oksimeter yang Aman

1. Pastikan bayi tenang dan hangat. Selimuti bayi saat pengukuran dilakukan. Kedinginan,
menangis dan gerakan akan mempengaruhi hasil pengukuran. Bila bayi sedang menjalani
fototerapi, Matikan fototerapi saat dilakukan pengukuran
2. Tidak boleh melakukan pengukuran tekanan darah bersamaan dengan pengukuran pulse
oksimeter
3. Nyalakan alat
4. Pastikan kulit bayi bersih dan kering
5. Pasang probe yang sesuai di tangan kanan dan atau kaki
6. Pilih area yang bersih dan kering pada telapak tangan kanan atau kaki untuk pemasangan
fotodetektor
7. Pasang bagian probe dengan emitter cahaya pada punggung tangan kanan atau kaki
tegak lurus dengan bagian probe yang terdapat fotodetektor
8. Pastikan probe terpasang dengan baik
9. Pastikan sensor menempel pada kulit bayi, tidak boleh ada celah diantaranya.
10. Sambungkan kabel probe ke alat to pulse oximeter
11. Periksa indikator untuk memastikan alat bekerja dengan baik
12. Baca dan catat hasil pengukuran pada formulir hasil dan rekam medis
13. Putuskan kabel dengan alat, alat tidak perlu dimatikan
14. Pengukuran dapat diulang
15. Sampaikan hasil kepada orang tua secara verbal dan tercatat

Tatalaksana Paska Skrining

1. Edukasi ke orangtua hasil skrining dan kemungkinan rujukan

2. Bayi dengan hasil skrining positif dirujuk ke Dokter spesialis anak konsultan kardiologi
anak
3. Pastikan bayi dirujuk dalam kondisi stabil dan layak transport.

Rekomendasi UKK Kardiologi Anak

1. Skrining PJB kritis dilakukan kepada seluruh bayi baru lahir berusia 24-48 jam

Daftar Pustaka
REFERENSI
1. Park, M., 2014. Park's pediatric cardiology for practitioners. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders.
2. Mitchell S., Korones S., Berendes H. Congenital Heart Disease in 56,109 Births Incidence and
Natural History. Am Hear Assoc Circ. 1970;XLIII.
3. Smith FC, Hoke TR, Gidding SS. Role of Pulse Oximetry in Examining Newborns for Congenital
Heart Disease : A Scientific Statement from the AHA and AAP AMERICAN ACADEMY OF
PEDIATRICS SECTION ON CARDIOLOGY. Am Acad Pediatr. 2019;124(2).
4. Riede FT, Worner C, Dahnert I, Mockel A, Kostelka M, Schneider P. Effectiveness of neonatal pulse
oximetry screening for detection of critical congenital heart disease in daily clinical routine: results
from a prospective multicenter study. Eur J Pediatr. 2010;169:975-81.
5. Ewer AK, Middleton LJ, Furmston AT, Bhoyar A, Daniels JP, Thangaratinam S, dkk. Pulse oximetry
screening for congenital heart defects in newborn infants (PulseOx): a test accuracy study. Lancet.
2011;378:785-94.
6. Hoffman JIE, Kaplan S. The Incidence of Congenital Heart Disease. Am Coll Cardiol. 2002;39(12).
7. Linde D van der, Konings EE., Slager MA, Witsenburg M, Helbing WA, Takkenberg JJM, et al. Birth
Prevalence of Congenital Heart Disease Worldwide A Systematic Review and Meta-Analysis. Am
Coll Cardiol [Internet]. 2011;58(21):2241–7. Available from:
http://dx.doi.org/10.1016/j.jacc.2011.08.025
8. Bernier P, Stefanescu A, Samoukovic G, Tchervenkov CI. The Challenge of Congenital Heart
Disease Worldwide : Epidemiologic and Demographic Facts. Pediatr Card Surg Annu [Internet].
2010;13(1):26–34. Available from: http://dx.doi.org/10.1053/j.pcsu.2010.02.005
9. Eckersley L, Sadler L, Parry E, Finucane K, Gentles TL. Timing of diagnosis affects mortality in
critical congenital heart disease. Arch Dis Child [Internet]. 2016 Jun 1;101(6):516 LP – 520.
Available from: http://adc.bmj.com/content/101/6/516.abstract
10. Murni IK, Wirawan MT, Patmasari L, Sativa ER, Arafuri N, Nugroho S, Noormanto. Delayed
diagnosis in children with congenital heart disease: a mixed-method study. BMC Pediatr
2021;21:191.
11. Peterson C, Ailes E, Riehle-colarusso T, Carmichael SL, Shaw GM, Gilboa SM. Late Detection of
Critical Congenital Heart Disease Among US Infants. JAMA Pediatr 2015;168(4):361–70.
12. Peterson C, Ailes E, Riehle-colarusso T, Carmichael SL, Shaw GM, Gilboa SM. Late Detection of
Critical Congenital Heart Disease Among US Infants. JAMA Pediatr. 2015;168(4):361–70.
13. State Advocacy Newborn Screening for Critical Congenital Heart Disease. Am Acad Pediatr.
2011;1–2.
14. Murni IK, Wibowo T, Arafuri N, Oktaria V, Dinarti LK, Panditatwa D, Patmasari L, Noormanto N,
Nugroho S. Feasibility of screening for critical congenital heart disease using pulse oximetry in
Indonesia. BMC Pediatr. 2022;22(1):369. doi: 10.1186/s12887-022-03404-0. PMID: 35761296;
PMCID: PMC9235153.
15. Lhost JJ, Goetz EM, Belling JD, van Roojen WM, Spicer G, Hokanson JS. Pulse Oximetry
Screening for Critical Congenital Heart Disease in Planned Out-of-Hospital Births. J Pediatr 2014;
165:485-89.
16. Kemper AR, Mahle WT, Martin GR, Cooley WC, Kumar P, Morrow WR, et al. Strategies for
Implementing Screening for Critical Congenital Heart Disease. Pediatrics 2011; 128:1259-67.
17. Walsh W. Evaluation of pulse oximetry screening in Middle Tennessee: cases for consideration
before universal screening. J Perinat 2011; 31:125-12.
18. Graneli Anne De-Wahl, Wennergren M, Sanberg K, Mellander M, Bejlum C, Inganas L, et al. Impact
of pulse oximetry screening on the detection of duct dependent congenital heart disease: a Swedish
prospective screening study in 39 821 newborns.BMJ 2009;338:1-12.
19. Arlettaz R, bauschatz A, Monkhoff M, Essers B, Baurersfeld U.The contribution of pulse oximetry
to the early detection of congenital heart disease in newborns.Eur J Pediatr 2006;165: 94-8
20. Levesque.Pulse oximetry:what's normal ini newborn nursery?.Pediatr Pulmonol 2000;30:406-12
21. Frank L H.Bradshwa E, Beekman R, Mahle W, Martin G.Critical Congenital Heart Disease
Screening Using Pulse Oximetry.Jpeds 2012;162:445-53.
22. Oster M E, Aucott S, Glidewell J, Hackell J, Kochilas L, Martin G, et al. Lessons learned from
newborn screening for critical congenital heart defects. Pediatrics 2016;137:1-10.
23. Engel M S, Kochilas L. Pulse oxymetry screening: a review of diagnosing critical congenital heart
disease in newborns.Medical Devices: Evidence and Research 2016;9: 199-203
24. Harold J G.Screening for critical congenital heart disease in Newborn.Circulation 2014;130:e79-
e81.
25. Masic I, Begic Z, Naser N, Begic E. Pediatric Cardiac Anamnesis: Prevention of Additional
Diagnostic Tests. Int J Prev Med 2018;9:1-3.
26. Singh Y. Evaluation of a child with suspected congenital heart disease. Paediatrics and Child Health
2018;28: 556-61.
27. Puri K, Allen H, Qureshi A.Congenital heart disease. Pedinreview 2017;38:471 -85.
Pretest dan Postest

1. Kapan skrining PJB Kritis menggunakan pulse oksimeter dilakukan?

a. 24 jam pertama
b. 24-48 jam
c. Lebih dari 24 jam
d. 36-48 jam
e. Bukan salah satu diatas

2. Bagaimana tatalaksana skrining paling ideal jika bayi dipulangkan sebelum usia 24 jam?
a. Tidak perlu dilakukan skrining
b. Tetap dilakukan skrining sebelum pulang
c. Menjadwalkan skrining ulang saat usia 24-48 jam
d. Menjadwalkan skrining ulang saat kontrol selanjutnya
e. Melarang orang tua pulang dan menginjinkan pulang setelah skrining dilakukan

3. Mengapa waktu pemeriksaan idealnya dilakukan di usia setelah 24 jam?

a. Mengurangi risiko positif palsu
b. Mengurangi risiko negatif palsu
c. Bayi baru lahir cenderung memiliki nilai kadar saturasi oksigen yang tinggi
d. Berbahaya untuk bayi
e. Menganggu proses menyusui

4. Kapan pemeriksaan tidak dilakukan?

a. Saat waktu rawat inap di NICU kurang dari 7 hari
b. Saat bayi tidak memiliki gejala PJB
c. Saat bayi tidak ditemukan adanya bising jantung
d. Saat orang tua menolak dilakukan skrining
e. Bukan salah satu diatas

5. Bagaimana cara melakukan pemeriksaan pulse oksimeter?

a. Mencatat angka yang pertama kali muncul dari alat
b. Mencatat angka yang pertama kali muncul setelah signal stabil
c. Mengamati selama setidaknya 30 detik setelah signal stabil dan mencatat angka
terendah
d. Mengamati selama setidaknya 30 detik setelah signal stabil dan mencatat angka
tertinggi
 e. Mengamati selama setidaknya 30 detik setelah signal stabil dan mencatat rata-
ratanya

6. Apa kriteria skrining negatif atau lolos?

a. ≥ 95% di tangan kanan atau kaki DAN perbedaan ≤ 3 % di tangan kanan dan kaki
b. ≥ 95% di semua ekstremitas
c. ≥ 95% di tangan kiri atau kaki DAN perbedaan ≤ 3 % di tangan kanan dan kaki
d. ≥ 95% di tangan kanan dan kaki DAN perbedaan ≤ 3 % di tangan kanan dan kaki
e. 90 % - < 95% di tangan kanan dan kaki ATAU perbedaan > 3% di tangan kanan
dan kaki

7. Apa kriteria skrining positif atau gagal?

a. < 90 % di tangan kanan atau kaki
b. < 90 % di tangan kanan dan kaki
c. < 85 % di tangan kanan atau kaki
d. < 85 % di tangan kanan dan kaki
e. Bukan salah satu diatas

8. Bagaimana tatalaksana jika skrining positif atau gagal?

a. Merahasiakan ke orang tua karena membuat panik dan memberi tahu setelah ada
diagnosis pasti dari dokter yang berpengalaman
b. Memberi informasi kepada orang tua,dan konsul Dokter subspesialis/konsultan
Jantung Anak
c. Langsung merujuk untuk dilakukan pemeriksaan lanjutan
d. Memberi informasi ke orang tua bahwa anak terdiagnosis PJB Kritis
e. Mengulang pemeriksaan skrining

9. Jika hasil pemeriksaan pulse oksimeter berada di angka 90 % - < 95% di tangan kanan dan
kaki ATAU perbedaan > 3% di tangan kanan dan kaki maka apa yang perlu dilakukan?
a. Mengulang pemeriksaan skrining 1 jam berikutnya
b. Merujuk pasien ke dokter spesialis anak
c. Tidak memerlukan pemeriksaan lanjutan
d. Memulangkan pasien
e. Mengulang pemeriksaan skrining 1 hari berikutnya

10. Bagaimana tatalaksana bayi dengan hasil skrining lolos?

a. Tetap Melakukan pengawasan dan skrining ulang 1 hari berikutnya
 b. Merujuk pasien ke dokter spesialis jantung anak
c. Pemeriksaan skrining sudah selesai dilakukan dan tidak membutuhkan
pemeriksaan lanjutan
d. Mengecek ke empat ekstremitas dan melakukan pemeriksaan EKG
e. Bukan Salah satu di atas

Studi Kasus
Kasus 1
Bayi lahir UK 38 minggu tampak sehat usia 36 jam dilakukan skrining PJB kritis dengan pulse
oksimeter. Hasil pemeriksaan post-ductal (kaki kiri) 98% dan pre-ductal (tangan kanan) 95%.

Pertanyaan:
1.
2. Bagaimana interpretasi hasil dari skrining tersebut?
3. Apakah pemeriksaan lanjutan perlu dilakukan?