Kuliah Biologi Blok 2-6-2023 - UVC

PERKEMBANGAN Rina Priastini Susilowati
GENETIKA MENDELIAN
KELAINAN PEWARISAN
• Dominansi
• Interaksi Gen
• Modifikasi Persilangan
• Alel Ganda
• Gen letal (kematian)
• Linkage/Terangkai
✓ Autosom (kromosom no. 1 – 22)
✓ Gonosom (kromosom X dan Y)
ku by @rinapriastini
DOMINAN LENGKAP
Dominan Lengkap : fenotipe heterozigot dan
homozigot dominan tidak dapat dibedakan
DOMINAN LENGKAP
SEMIDOMINAN & KODOMINAN
• Dalam perkawinan monohibrid antar 2 individu heterozigot → rasio
genotipe 1 : 2 : 1 & rasio fenotipe 3 : 1 →disebabkan fenotipe individu
heterozigot = fenotipe individu homozigot dominan
• Peristiwa semidominan/kodominan mengubah perbandingan fenotipe
hasil perkawinan → individu heterozigot memiliki fenotipe yg berbeda
dengan individu homozigot dominan/resesif
SEMIDOMINAN/DOMINAN TIDAK LENGKAP
• Bunga pukul empat (Mirabilis jalapa) : 2 jenis warna bunga homozigot
yg berbeda : kelopak bunga merah & putih
• Persilangan murni bunga merah x bunga putih → keturunan heterozigot
bunga warna merah muda → fenotipe pertengahan (intermediet) yg
diamati
• Definisi dominansi : fenotipe yg diamati dalam keadaan heterozigot
warna merah (MM) atau putih (mm) → dominan
• Rasio fenotipe semidominan/dominan tidak lengkap → 1MM (merah) : 2
Mm (merah muda) : 1 mm (putih)
• Rasio fenotipe dominan lengkap → 3 MM/Mm (merah) : 1 mm (putih)
SEMIDOMINAN/DOMINAN TIDAK LENGKAP
SEMIDOMINAN/DOMINAN TIDAK LENGKAP: MIRABILIS
JALAPA (BUNGA PUKUL EMPAT)
KODOMINAN
• Rasio fenotipe maupun genotipe yg dihasilkan pada peristiwa
kodominan = yg terjadi dalam peristiwa semidominan
• Perbedaannya : pada fenotipe individu bergenotipe heterozigot
• Semidominan : individu heterozigot memiliki sifat antara fenotipe
homozigot resesif dan homozigot dominan
• Kodominan : individu bergenotipe heterozigot memiliki sifat campuran
antara kedua genotipe homozigot
KODOMINAN
KODOMINAN: WARNA BULU KUDA
KODOMINAN: WARNA BULU KUDA
KODOMINAN
• Contoh : sistem golongan darah MN

• Golongan darah M : bergenotipe homozigot MM pada eritrosit
mengandung antigen M
• Golongan darah N : bergenotipe homozigot NN pada eritrositn
mengandung antigen N
• Perkawinan orang bergenotipe heterozigot MN pada eritrosit
mengandung antigen M dan antigen N
• Kesimpulan : heterozigot mengekspresikan kedua fenotipe secara terus
menerus
MODIFIKASI PERSILANGAN
Penyimpangan Hukum Mendel
INTERAKSI GEN
INTERAKSI GEN: MUTASI → EPISTASIS
MODIFIKASI PERSILANGAN
• Epistasis : berinteraksi mempengaruhi ekspresi gen lainnya, pengaruhnya
dapat menguatkan atau menghalangi ekspresi gen lain
✓ Epistasis resesif
✓ Epistasis dominan
• Hipostasis : ekspresi yg tertutupi
• Komplementer
• Polimeri
• Kriptomeri
EPISTASIS RESESIF
Rasio fenotipe F2 adalah 9 : 3 : 4
EPISTASIS RESESIF
EPISTASIS DOMINAN
EPISTASIS PADA MANUSIA:
FENILKETONURIA (PKU)
EPISTASIS
Epistasis
KRIPTOMERI
• Gen dengan sifat dominan yg hanya akan muncul jika ada bersama
dengan gen dominan lainnya
• Correns: hasil rasio persilangan bunga Linaria dari galur murni warna
merah & putih → hasil F1 dari persilangan tsb menghasilkan bunga
berwarna ungu seluruhnya
• Dari hasil persilangan antara generasi F1 berwarna ungu dihasilkan
generasi dengan perbandingan F2 9 : 3 : 4
KRIPTOMERI
KRIPTOMERI
POLIMERI
• Menghasilkan varietas yg diinginkan/hadirnya varietas baru
• Nelson Ehle : pada gandum warna biji merah dengan putih →
menemukan variasi warna merah yg dihasilkan pada keturunannya →
hanya saja warna yg dihasilkan tidak hanya dikontrol oleh satu pasang
gen saja, tapi oleh dua gen yg berbeda lokus namun masih
mempengaruhi sifat yg sama → polimeri
• Hasil persilangan F2 nya adalah 15 warna merah : 1 warna putih
• Variasi warna merah : merah tua, merah sedang, merah muda hingga
merah pudar mendekati putih
POLIMERI
POLIMERI
POLIMERI: WARNA GANDUM
KOMPLEMENTER
• Interaksi gen-gen pada organisme adalah saling mendukung munculnya
suatu fenotipe/sifat
• W. Bateson & RC Punnet : melakukan persilangan bunga Lathyrus
sesama bunga putih, menghasilkan keturunan F2 bunga berwarna ungu
seluruhnya
• Sifat yg dihasilkan oleh interaksi gen yg saling melengkapi &
bekerjasama → komplementer
• Ketidakhadiran sifat dominan pada suatu pasangan gen tidak akan
memunculkan sifat fenotipe & hanya akan muncul apabila ada bersama-
sama dalam pasangan gen dominannya
KOMPLEMENTER= 10:3:2:1
KOMPLEMENTER= 10:3:2:1
GEN LETAL
• 1905 : Cuenot
• Alel letal : alel yg dapat menyebabkan kematian bagi individu yg
memilikinya
• Kematian terjadi pada individu karena tugas aslinya adalah untuk
menumbukkan karakter/bagian tubuh yg sangat penting
• Adanya gen letal akan membuat pertumbuhan karakter/bagian tubuh
vital terganggu & menyebabkan individu mati
GEN LETAL
• Alel-alel yg berbahaya mengurangi kelangsungan hidup organisme
tanpa selalu menyebabkan kematian
• Mutasi yg mematikan (letal) mempengaruhi rasio Mendel dengan cara
diprediksi
• Mutasi yg berbahaya akan mengubah rasio fenotipe & genotipe
• Letal Dominan
• Letal Resesif
GEN LETAL
GEN LETAL
LETAL DOMINAN
• Gen dominan homozigot menyebabkan kematian individu
• Kelainan gen letal dominan
✓ Epiloia
✓ Retinoblastoma
✓ Huntington’s chorea/Huntington Disease
✓ Brakhidaktili
✓ Multiple telangiectasia
EPILOIA
• Epiloia = skelosis tuberosum
• Memperlihatkan adenoma sebaseum yang khas, adanya granula
berwarna merah atau kuning pada kulit muka
• Kelenjar sebasea mengalami hipertrofi
• Meninggal pada masa kanak-kanak
• Kedua orang tua epiloia heterozigot (Ee x Ee)
• Epiloia EE (letal), Ee (epiloia), ee (normal)
EPILOIA
PRIA “MANUSIA AKAR”
DI BANGLADESH
PERSILANGAN EPILOIA
P : ayah epiloia x ibu normal
Ee ee
F1: Ee 50% anak epiloia
ee 50% anak normal
PERSILANGAN EPILOIA
P : ayah normal x ibu epiloia
ee Ee
F1: Ee 50% anak epiloia
ee 50% anak normal
P : ayah epiloia x ibu epiloia

Ee Ea
F1: EE 25% anak epiloia (letal/meninggal)
Ee 50% anak epiloia (hidup)
ee 25% anak normal (hidup)
PERSILANGAN EPILOIA
P : ayah normal x ibu normal
ee ee
F1: ee 100% anak normal
PERSILANGAN EPILOIA
P : ayah normal x ibu normal
ee ee
F1: Ee anak epiloia → BAGAIMANA MUNGKIN??
MUTASI
Epiloia x normal
Ee ee
F2: anak normal → ee
RETINOBLASTOMA
• Tumor ganas pada mata (retina)
• Menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak (RR) → letal
sempurna/letal lengkap
• Kedua orang tua retinoblastoma heterozigot (Rr x Rr)
• Genotipe RR retinoblastoma (letal), Rr (retinoblastoma), rr (normal)
RETINOBLASTOMA
PERSILANGAN RETINOBLASTOMA
Seorang laki-laki normal akan menikahi seorang perempuan yang
menderita retinoblastoma. Adakah anak yang menderita retinoblastoma?
Berapa persen?
P : laki-laki normal x perempuan retino
rr Rr
Gamet r, r R, r
F1 : 50% retinoblastoma Rr
50% normal rr
HUNTINGTON DISEASE
• Pertama kali dikemukakan oleh Waters (1848) dan Lyon (1863)
• George Huntington (1872)
• Ciri gerakan tubuh memutar, merangkak, kejang, membuang barang
yang dipegang tanda disadari
• Sistem saraf pusat memburuk → sel-sel otak rusak → depresi → bunuh
diri
• Genotipe Huntington HH (letal), Hh (huntington), hh (normal)
• Muncul di usia dewasa 25 tahun
• Banyak diderita oleh laki-laki
HUNTINGTON DISEASE
BRAKHIDAKTILI
• Brakhidaktili : suatu kelainan berjari pendek disebabkan karena
tulang-tulang jari pendek & tumbuh menjadi satu
• Disebabkan oleh gen dominan B & merupakan cacat keturunan
• Letal: dominan homozigotik BB (meninggal)
• Brakhidaktili: heterozigot Bb
• Orang berjari normal: homozigot resesif bb
BRAKHIDAKTILI
BRAKHIDAKTILI
Seorang laki-laki brakhidaktili akan menikahi seorang perempuan yang
juga menderita brakhidaktili. Adakah anak yang normal? Berapa persen?
P : laki-laki brakhi x perempuan brakhi
Bb Bb
Gamet B, b B, b
F1 : BB Brakhi letal → ¼ x 100% = 25%
Bb Brakhi → 2/4
bb Normal → ¼
= 25%
MULTIPLE TELANGIECTASIA
• Penyakit keturunan ditandai oleh membesarnya pembuluh-pembuluh
darah pada bagian muka, hidung, lidah, bibir → penderita seringkali
mengalami perdarahan hidung
• Letal : homozigot dominan MM
• Penderita : heterozigot Mm
• Normal : homozigot resesif mm
MULTIPLE TELANGIECTASIA
LETAL RESESIF
• Gen resesif homozigot menyebabkan kematian individu

• Gen dominan homozigot dan heterozigot normal
• Kelainan gen letal resesif
✓ Ichtyosis congenita
✓ Tay sachs disease
✓ Sickle cell anemia
✓ Cystic fibrosis
ICHTYOSIS CONGENITA
• Suatu kelainan yg memperlihatkan kulit menjadi kering dan bertanduk
• Pada permukaan tubuh terdapat benda-bendar berdarah
• Selain terangkai pada gen letal resesif juga terangkai pada kromosom
Y
• Letal : homozigot resesif ii
• Normal : homozigot dominan II & heterozigot Ii
ICHTYOSIS CONGENITA
PERSILANGAN ICHTYOSIS CONGENITA
Sepasang suami istri yang normal memiliki anak laki-
laki yang menderita ichtyosis congenita. Mungkinkah?
Berapa persen?
P : laki-laki normal x perempuan normal
II II
Gamet I, I I, I
F1 : II normal 100%
ii ichtyosis congenita
P : laki-laki normal x perempuan normal
Ii Ii
Gamet I, i I, i
F1 : II dan Ii Normal → ¾ x 100% = 75%
ii Ichtyosis → ¼ x 100% = 25%
Sepasang suami istri yang ichtyosis memiliki anak laki-
laki yang menderita ichtyosis congenita. Berapa persen?
P : laki-laki ichtyosis x perempuan ichtyosis
ii ii
Gamet i, i i, i
F1 : ii 100%, anak mengalami ichtyosis congenita
SICKLE CELL ANEMIA
• Memiliki bentuk abnormal protein hemoglobin
• Hemoglobin terjadi pada sel-sel darah merah yg menyebabkan warna
pada sel darah merah & berfungsi membawa oksigen ke seluruh jaringan
tubuh
• Hemoglobin: 4 rantai asam amino & 4 gugus heme yg mengandung zat
besi, berfungsi untuk mengikat & melepaskan oksigen ke jaringan
SICKLE CELL ANEMIA
TAY SACHS DISEASE
• Tidak ada enzim heksosaminidase A
• Kehilangan penglihatan → buta
• Gejala pertama pada bayi berumur  6 bulan
• Meninggal berumur  2 tahun
• Genotipe TT dan Tt (normal), tt (letal/meninggal)
TAY SACHS DISEASE
LATIHAN SOAL 1
Seorang laki-laki normal akan menikah dengan seorang perempuan
yg menderita epiloia. Berapa persenkah anak akan dilahirkan dalam
kondisi normal?
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
LATIHAN SOAL 2
Seorang laki-laki epiloia akan menikah dengan seorang perempuan
yg menderita epiloia. Berapa persenkah anak akan dilahirkan dalam
kondisi normal?
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
LATIHAN SOAL 3
Seorang laki-laki normal akan menikah dengan seorang perempuan
yg menderita retinoblastoma. Berapa persenkah anak akan
dilahirkan dalam kondisi normal?
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
LATIHAN SOAL 4
Seorang laki-laki retinoblastoma akan menikah dengan seorang
perempuan yg menderita retinoblastoma. Berapa persenkah anak
akan dilahirkan dalam kondisi normal?
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
LATIHAN SOAL 5
Seorang laki-laki menderita Huntington akan menikah dengan
seorang perempuan yg normal. Berapa persenkah anak normal?
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
LATIHAN SOAL 6
Seorang laki-laki menderita Huntington akan menikah dengan
perempuan yang menderita Huntington. Berapa persenkah anak
normal?
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
LATIHAN SOAL 7
Seorang laki-laki ichtyosis menikah dengan perempuan yang normal,
tetapi ketiga anak laki-lakinya normal semua. Apakah genotipe
perempuan tersebut?
A. II
B. Ii
C. ii
D. IiIi
Learning is never
ending processes
rina.priastini@ukrida.ac.id

Kuliah Biologi Blok 2-6-2023 - UVC

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Kuliah Biologi Blok 2-6-2023 - UVC

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

PERKEMBANGAN Rina Priastini Susilowati

• Contoh : sistem golongan darah MN

P : ayah epiloia x ibu epiloia

• Gen resesif homozigot menyebabkan kematian individu

Anda mungkin juga menyukai