TOURETTE SYNDROM

Task Reading 5
 Tourette syndrome atau Gilles de la Tourette Syndrome
merupakan suatu gangguan gerakan berupa adanya gangguan tik
motorik dan fonik.
Apa itu? Tik didefinisikan sebagai kontraksi otot berulang dan cepat yang
menghasilkan gerakan atau vokalisasi yang dirasakan sebagai
sesuatu yang involuntar.
onsetnya pada masa kanak-kanak
 Beragam komorbiditas penderita TS cemas, depresi, kesulitan
belajar, gangguan tidur, obsessive-compulsive disorder (OCD),
hiperaktif / ADHD (attention deficit hyperactivity disorder),
gangguan perilaku, tik nervous, masalah pengendalian impuls,
rasa malu, isolasi, dan ketakmampuan (disability) atau hendaya
(impairment) fungsi sosial.
 pertama kali ditemukan oleh Jean-Martin Charcot (1825-1893) atas
nama penduduk wilayahnyanya, Georges Albert douard Brutus
Gilles de la Tourette (1859-1904), seorang dokter dan ahli saraf
Perancis, yang menerbitkan satu tinjauan tentang sembilan pasien
dengan Tourette pada tahun 1885.
 Prevelansi seumur hidup gangguan Tourette diperkirakan 4 hingga
5 per 10.000.
Lebih banyak anak yang menunjukkan gangguan ini dibandingkan
orang dewasa.
Onset komponen motorik gangguan ini umumnya terjadi pada
usia 7 tahun
Epidemiologi tic vokal muncul rata-rata pada usia 11 tahun.
Gangguan Tourette terjadi kira-kira tiga kali lebih sering pada anak
laki-laki dibandingkan pada anak perempuan.
Gangguan ini juga lebih lazim pada anak kulit putih daripada ras
yang lain.
 Belum diketahui secara pasti tetapi peneliti menemukan bahwa
terdapat factor-factor yang mempengaruhi:
1. Faktor Genetic
diturunkan dengan cara dominan autosom.
Etiologi 2. Faktor Neurokimia dan Neuroanatomis
para peneliti membuktikan terjadi pelepasan berlebih norepinefrin
di sistem saraf pusat (SSP) sehingga dapat meningkatkan aktivitas
di dalam sistem dopaminergik. Tic terjadi karena kelainan di ganglia
basalis.
 Para peneliti mengungkapkan bahwa pada kelainan genetic
(warisan) didapatkan yang mendasari pada gangguan
perkembangan di neurotransmisi
Patofisiologi Pada penderita dilakukan MRI didapatkan hilangnya asimetris
normal pada ganglia basalis (mendukung kemungkinan terjadi
kelainan perkembangan.
 Individu yang terkena juga telah terbukti memiliki tingkat
peningkatan pengikatan 3H-mazindol ke dopamin-serapan-carrier
presinaptik yang membuat beberapa peneliti menyimpulkan
bahwa TS hasil dari dopaminergik hyperinnervation dari striatum
ventral dan sistem limbik.
Beberapa penelitian menggunakan single-photon emission
computed tomography (SPECT) telah menemukan peningkatan
kepadatan transporter dopamin presinaptik dan postsynaptic
reseptor dopamin D2.
 patogenesis pasti belum diketahui, diduga multifaktor.
Faktor secara genetik, TS merupakan kondisi poligenetik yang
berpola sex-influenced autosomal dominant.
Patofisiologi
Faktor neurokimiawi lemahnya pengaturan dopamin di nekleus
kaudatus & ketidakseimbangan serta hipersensitivitas terhadap
neurotransmiter, terutama dopamin dan serotonin.
 pada studi neuroimaging ada ketidaknormalan sistem
dopaminrgik di dalam korteks prefrontal dan striatum otak.
Pada penderita TS, terjadi peningkatan densitas transporter
dopamin presinaps dan reseptor dopamin D2 postsinaps terjadi
peningkatan uptake dan release dopamin.
yang juga berperan, antara lain: rendahnya kadar serotonin,
glutamate dan AMP siklik. Di sirkuit subkortikal frontal,
abnormalitas reseptor glutamat, serotonin.
 Saat penderita TS mengalami serangan tik aktivasi multifokal
di otak seperti di korteks premotorik lateral dan medial, korteks
cinguli anterior, korteks prefrontal dorsolateral-rostral, korteks
parietal interior, putamen, nukleus kaudatus, korteks motorik
primer, area Broca, girus temporal superior, insula, and klaustrum.
Patofisiologi Hal ini menunjukkan keterlibatan daerah paralimbik, bahasa, dan
sensorimotorik.
Secara spesifik ketidaknormalan sirkuit kortiko-striato-talamo-
kortikal yang melibatkan inhibitory interneurons di ganglia basalis.
 Klinis TS berupa tik motorik dan vokal, dapat berlangsung selama
lebih dari satu tahun, biasanya muncul saat menyaksikan peristiwa
tertentu.
Tik motorik sederhana (misalnya: mengejapkan mata berkali-kali,
Gejala klinis sering mengangkat-angkat bahu) atau kompleks (misalnya: meniru
gerakan orang lain atau echopraxia).
Tik motorik bisa juga multipel, misalnya: blinking (mengejapkan
mata), grimacing (meringis, menyeringai, atau memainkan ekspresi
wajah), jumping (melompat-lompat).
Tik vokal dapat berupa kata-kata sederhana atau kata tunggal.
Tik vokal klasik termasuk berkata jorok (coprolalia) dan menirukan
atau mengulangi frase (palilalia), atau ucapan orang lain (echolalia).
Tik fonik berupa suara atau bunyi, seperti: suara membersihkan
tenggorokan/kerongkongan dari lendir atau benda asing, batuk,
pilek.
Setidak-tidaknya dijumpai satu tik vokal atau fonik, misalnya:
grunting (mendengkur, mengorok) atau sniffing (seolah pilek,
menghirup-hirup,
 Untuk menegakkan diagnosis gangguan Tourette, klinisi harus
mendapatkan riwayat tic motorik multipel dan munculnya
sedikitnya satu tic vokal pada suatu saat di dalam gangguan ini.
Menurut DSM-IV-TR, tic harus terjadi beberapa kali dalam sehari
Diagnosis hampir setiap hari atau secara intermitten selama lebih dari 1
tahun.
Usia rerata onset tic adalah 7 tahun, tetapi tic dapat muncul sedini
usia 2 tahun. Onset harus terjadi sebelum usia 18 tahun.
 a. Tic motorik multipel dan satu atau lebih tic vokal telah ada pada suatu saat selama penyakit, meskipun
tidak harus bersamaan.

b. Tic terjadi beberapa kali dalam sehari (biasanya dalam serangan) hampir setiap hari atau secara intermitten
sepanjang suatu periode lebih dari 1 tahun, dan selama periode ini tidak pernah ada periode bebas tic selama
lebih dari 3 bulan berturut-turut.

Kriteria
Diagnostik DSM- c. Onsetnya sebelum usia 18 tahun.

IV-TR d. Gangguan ini tidak disebabkan oleh efek fisiologis lansung dari suatu zat (misalnya stimulan) atau keadaan
medis umum (misalnya penyakit Huntington).

Sumber: American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder.. Text rev.
Washington, DC: American Psychiatric Association.
 a. tic motoric multiple dengan satu atau beberapa tic vocal, yang tidak harus timbul secara serentak dan
dalam riwayatnya hilang timbul

b. Onset hampir selalu pada masa anak-anak atau remaja. Lazimnya ada riwayat tic motoric sebelum
timbulnya tic vocal sindrom ini sering memburuk pada usia remaja dan lazim pula menetap sampai usia
dewasa.

Kriteria c. Tic vocal sering bersifat multiple dengan letupan vocallisasi yang berulang-ulang, seperti suara
mendehem, bunyi ngorok, dan ada kalanya diucapkan kata kata atau kalimat kalimat cabul. Ada kalanya
Diagnostik diiringi gerakan isyarat eksopraksia, yang dapat juga bersifat cabul (copropraxia). Seperti juga pada tic
motoric, tic vocal mungkin ditekan dengan kemauan untuk jangka waktu singkat bertamah parah karena
PPDGJ-III stress dan berhenti saat tidur.

Sumber: American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder.. Text rev.
Washington, DC: American Psychiatric Association.
 Untuk mengetahui kemampuan motorik, dapat menggunakan tes
Purdue Pegboard. Baik-buruknya kemampuan motorik di masa
anak-anak, berhubungan dengan meningkatnya derajat
Pemeriksaan keparahan tik di masa dewasa.
Untuk menilai IQ digunakan Wechsler Abbreviated Scale of
penunjang Intelligence (WASI).
Obsesi-kompulsi dapat diketahui dengan Dimensional Yale-Brown
Obsessive-Compulsive Scale (DYBOCS)
 Bila gejala ringan, penderita dan anggota keluarganya hanya
memerlukan edukasi dan konseling.
Berbagai teknik psikoterapi, seperti:
psikoterapi suportif
terapi kognitif
Penatalaksanaan assertiveness training
self-monitoring dapat juga diberikan.
Pendekatan comprehensive behavioral intervention for tics (CBIT),
berdasarkan habit reversal training/therapy, efektif mengurangi
tik serta perburukan yang berhubungan dengan tik (tics-related
impairment) pada anak dan remaja penderita TS dengan tingkat
keparahan sedang atau berat.
 Farmakoterapi diberikan sesuai indikasi. Berikut beberapa pilihan
terapi TS
Cont., Golongan neuroleptik atau penyekat dopamin seperti haloperidol,
pimozid, aripiprazol, olanzapin, risperidon.
Golongan obat serotonergik, seperti fluoxetine, clomipramine.
Golongan agonis alfa-2, seperti: clonidine, guanfacine.
Golongan antagonis dopamin, seperti metaclopramid.
Penatalaksanaan
Golongan lain, seperti benzodiazepin (mi-salnya: klonazepam,
diazepam), antipsitatik atipikal (misalnya: olanzapin, quetiapin,
zipra-sidon).
obat GABAergic (misalnya: baklofen, levetirasetam, topiramat,
vigabatrin, zolpidem)
agonis dopamin (misal-nya: pergolid, pramipeksol)
antagonis 5-HT2 (ketanserin)
 Dua agen neuroleptik yang paling banyak digunakan untuk terapi
TS dan tik adalah pimozid dan risperidone.
Sedangkan medikasi yang paling efektif adalah dopamin blockers.
Obat golongan antipsikotik merupakan terapi lini pertama untuk
tik sedang hingga berat, sering memiliki efek samping yang berat
 Terlepas dari keparahan gejalanya, penderita Tourette memiliki
jangka hidup yang normal (baik) Meskipun gejalanya mungkin
terjadi seumur hidup dan kronis bagi sebagian orang.
Prognosis
TERIMAKASIH
FRONT OF CLASS

Judul film penderita Tourette berat

seumur hidup, sedih loh..
*kisah nyata