B.

TALARIMA

PROGRAM STUDI ILMU KESEHATAN MASYARAKAT

KOSENTRASI EPIDEMIOLOGI
UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIA MALUKU (UKIM)
 PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL
DOMINAN
PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL
RESESIF
PEWARISAN SIFAT RANGKAIAN
KELAMIN
PEWARISAN GEN LETAL
PEWARISAN SIFAT AKIBAT ABRASI
KROMOSOM
PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL
DOMINAN
Pewarisan sifat autosomal dominan
ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di
dalam DNA pada Autosom (kromosom
somatis).
Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh
genotip dominan (huruf kapital), apabila
genotip dominan ada, maka sifat tertentu
yang diturunkan akan muncul fenotipnya
(sifat yang tampak) cth Pp
CTH AUTOSOM DOMINAN PADA
MANUSIA - 1
CTH AUTOSOM DOMINAN PADA
MANUSIA 2
1. Polidaktili (kelaianan jari lebih)
- Diwariskan oleh gen outosom dominan P
- Diagram pewarisan :
- P : PP x pp
(Polidaktili) (Normal)
F1 : Pp (Polidaktili) = 50%; pp = (Normal) 50%

1 TANGAN 2 TANGAN
CTH AUTOSOM DOMINAN PADA
MANUSIA 3

SILSILA POLIDAKTILI (WARNA MERAH)

CTH AUTOSOM DOMINAN PADA
MANUSIA 4

2. Talasemia
- Penyakit darah bawaan yang
mengakibatkan sel darah merah pecah
- Diwariskan oleh gen outosom dominan Th
- ThTh : Talasemia mayor yang dapat
berakibat fatal
Thth : Talasemia Minor yang masih dapat
bertahan
thth : Normal
CTH AUTOSOM DOMINAN PADA
MANUSIA 5

Anak Penderita Talasemia Mayor

PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL
RESESIF - 1

Pewarisan sifat autosomal resesif

ditentukan oleh gen-gen yang terdapat di
dalam DNA pada Autosom (kromosom
somatis).
Pewarisan sifat jenis ini, diturunkan oleh
genotip resesif (huruf kecil), cth pp
CTH AUTOSOM RESESIF PADA
MANUSIA 2
CTH AUTOSOM RESESIF PADA
MANUSIA 3

1. Mata Biru
- Diwariskan oleh gen autosom resesif
bb
- Genotip :
BB : Tidak Biru
Bb : Tidak Biru
bb : Biru
CTH AUTOSOM RESESIF PADA
MANUSIA 4
2. Kistik Fibrosis
- Suatu gangguan metabolisme protein
yang berakibat pada kelainan organ
tubuh.
- Diwariskan oleh gen outosom resesif cf
- Genotip :
CfCf : Normal
Cfcf : Normal
cfcf : Kistik fibrosis
CTH AUTOSOM RESESIF PADA
MANUSIA 5
CTH AUTOSOM RESESIF PADA
MANUSIA 5
PEWARISAN SIFAT PADA
RANGKAIAN KELAMIN-1

Rangkaian kelamin adalah penurunan sifat

oleh gen yang terdapat pada kromosom
seks, baik diturunkan oleh gen dominan
maupun gen resesif.
PENGARUH GEN RESESIF PADA
RANGKAIAN KELAMIN
CTH PENGARUH GEN RESESIF
PADA RANGKAIAN KELAMIN - 1
1. Buta Warna
- Gen buta warna hanya terdapat pada
kromosom X, sehingga wanita yang
memiliki kromosom sex XX, tentu
memiliki pasangan gen buta warna.
- Karena pria memiliki kromosom seks
XY atau hanya memilik 1 kromosom X,
maka hanya memiliki 1 gen untuk buta
warna
CTH PENGARUH GEN RESESIF
PADA RANGKAIAN KELAMIN - 2

- Diwariskan oleh gen resesif c (color blind)

yang terdapat pada kromosom X.
- Genotip :
CC : Normal
Cc : Normal
cc : Buta Warna
CTH PENGARUH GEN RESESIF
PADA RANGKAIAN KELAMIN - 3
2. Hemofilia
- Diwariskan oleh gen resesif h
- Gen hemofilia hanya terdapat pada
kromosom X, sehingga wanita yang
memiliki kromosom XX, tentu memiliki
pasangan gen hemofilia.
- Genotip
HH : Normal
Hh : Normal
hh : Hemofili
CTH PENGARUH GEN RESESIF
PADA RANGKAIAN KELAMIN - 4
PEWARISAN GEN LETAL - 1

Gen letal adalah gen yang menyebabkan

kematian pada orang yang memiliki
genotip tersebut
Gen letal ada yang berasl dari gen
dominan (gen dominan letal) dan gen
resesif (gen resesif letal).
CTH PEWARISAN GEN LETAL
DOMINAN PADA MANUSIA - 1

1. Brakhidaktili atau Jari Pendek

- Diwariskan oleh gen dominan B
- Genotipnya
BB : Letal
Bb : Brakhidaktili
bb : Normal
CTH PEWARISAN GEN LETAL
RESESIF PADA MANUSIA - 1

1. Ichtyosis Congenital
- Bayi baru lahir dengan ciri berkulit tebal
- Diwariskan oleh gen resesif i
- Genotipnya
II : Normal
Ii : Normal
i : Letal (Ichtyosis Congenital )
PEWARISAN SIFAT AKIBAT ABRASI
KROMOSOM - 1

Jumlah kromosom pada manusia adalah

46 buah, yang tersusun menjadi 23
pasang
Khusus untuk pasangan kromosom yang
ke 23 yaitu kromosom seks, terdapat 2
pasang pada wanita XX dan pada laki-laki
XY
PEWARISAN SIFAT AKIBAT ABRASI
KROMOSOM - 2

Jika setiap set atau setiap genom berisi

tepat 23 buah kromosom, tidak kurang
dan tidak lebih kondisi ini disebut euploid
Dan Jika setiap set atau setiap genom
berisi tidak tepat 23 buah kromosom,
misalnya 22 atau 24, maka kondisi ini
disebut aneuploid
PEWARISAN SIFAT AKIBAT ABRASI
KROMOSOM - 3
Kelainan pada kondisi euploid :
- Monoploid yaitu kromosom lengkap,
namun tidak berpasangan melaingkan
tunggal, mis; A, B, C, D dst, kelainan ini
umumnya terjadi pada tumbuhan
- Poliploid yaitu kromosom lengkap,
namun berpasangan lebih dari dua, mis;
Tiga, Empat dst, umumnya kondisi ini
mengakibatkan terjadinya abortus atau
meninggal ketika lahir ;
cth ; AAA, BBB, CCC, DDD dst
PEWARISAN SIFAT AKIBAT ABRASI
KROMOSOM - 4
Kelainan pada kondisi aneuploid :
- Nullisomi (2n-2)
Pada nullisomi set kromosom kurang dua,
karena masing2 genom hanya terdiri atas 22
kromosom, sehingga jumlah kromosom
hanya benjumlah 44 bukan 46 buah.
- Monosomi (2n-1)
Pada monosomi, set kromosom kurang satu,
karena salah satu genom hanya terdiri atas
22 kromosom saja, jadi jumlah kromosom
hanya 45 buah, cth Sindrom Turner yaitu
perempuan pendek dengan tanda kelamin
sekunder tak tampak
PEWARISAN SIFAT AKIBAT ABRASI
KROMOSOM - 5

- Polisomi (2n + .)
Kelainan ini ditandai dengan kelebihan
jumlah kromosom pada salah satu
pasangan, jika salah satu pasangan berisi
3 kromosom sehingga kelebihan 1
kromosom maka disebut trisomi, dan
kelebihan 2 kromosom disebut tetrasomi,
dst, contoh Sindrom Kline Felter (XXY)
dan Sindrom Down dst.
 TERIMAKASIH
TERIMA KASIH