GENE DUPLICATION, EXON SHUFFLING,

AND CONCERTED EVOLUTION

AHMAD FATHONI (180342800277)

MERINDA NUR INDAHSARI (180342618512)
 Ekxosinasi dan Pseudosinasi
• Eksonisasi adalah proses dimana urutan intronik menjadi ekson.
Sebuah ekson yang diciptakan oleh eksonisasi harus mematuhi aturan
yang sama dengan penyisipan ekson.
• Proses sebaliknya disebut pseudoeksonisasi. Ini terjadi ketika
nonfungsionalisasi mempengaruhi satu ekson daripada seluruh gen.
Hasilnya adalah penciptaan pseudoexon, dan konsekuensi yang paling
jelas dari proses semacam itu adalah abridasi gen.
 Different strategies of multidomain gene assembly

Pada beberapa spesies kita mungkin menemukan

protein modul tunggal, sementara di beberapa
spesies lainnya kita dapat menemukan kombinasi
berbeda dari protein multimodular.

Kenyataan bahwa pengaturan domain berbeda pada

jamur dan pada mamalia menunjukkan tidak hanya
bahwa dua garis keturunan berevolusi
multimodularitas secara independen, tetapi juga
bahwa strategi yang berbeda dapat digunakan dalam
perakitan gen yang mengkode protein multimodular.
 THE "INTRONS-EARLY" VERSUS "INTRONS-
LATE" HIPOTES
• Doolittle (1978) dan Darnell (1978) berhipotesis bahwa intron adalah
fitur primitif dari gen, sementara Blake (1978) mengusulkan bahwa
ekson awalnya berhubungan dengan unit struktural protein.
• Late intron hipotesisi mengasumsikan bahwa gen awal tidak memiliki
intron, dan bahwa penambahan intron terjadi setelah munculnya sel
eukariotik atau proses endosimbiosis yang memunculkan
mitokondria.
 Intron sliding

• Pergeseran posisi intron dapat terjadi

melalui beberapa mekanisme, seperti
mutasi yang mengakibatkan
pemusnahan situs penyambungan,
atau mutasi baik intron atau ekson
sehingga menimbulkan situs splicing
baru.
 The relative fraction of "early"and "late" introns

• Dalam serangkaian penelitian, de Souza dkk. (1997, 1998) menyelidiki masalah posisi
intron dengan menggunakan set 44 "gen kuno," yaitu gen yang produknya dilestarikan
dalam fungsi antara eukariota dan prokariota.

• Kesimpulan mereka adalah bahwa 35% dari intron hadir dalam dataset mereka adalah
intron "awal", sedangkan sekitar 65% dari intron telah ditambahkan kemudian. Ini intron
"akhir" tidak menunjukkan preferensi fase atau asosiasi dengan struktur modular.
 JALUR ALTERNATIF UNTUK MEMPRODUKSI
FUNGSI BARU
• Overlapping genes
• Alternative splicing
• Intron-encoded proteins and nested genes
• Functional convergenc
• RNA editing
• Gene sharing
 Overlapping genes

Fenomena gen tumpang tindih

ini tersebar luas di DNA dan
RNA virus, serta di organel dan
bakteri, tetapi juga dikenal
dalam inti genom eukariotik .
Alternative splicing
RNA EDITING
 MOLECULAR TINKERING
• Banyak protein yang awalnya dianggap sebagai penambahan
evolusioner yang relatif baru ternyata berasal dari protein purba.
• Gen yang sudah ada dan bagian-bagian gen diubah untuk
menghasilkan fungsi-fungsi baru, dan sistem-sistem molekuler
digabungkan untuk menghasilkan sistem baru yang seringkali lebih
kompleks.
 CONCERTED EVOLUTION
• Studi-studi ini mengungkapkan bahwa genom
organisme multisel terdiri dari urutan yang
tinggi dan sedang serta urutan tunggal-salinan
• Di bawah model evolusi independen ini,
tingkat variasi intraspesifik di antara unsur-
unsur yang diulang diharapkan kurang lebih
sama dengan tingkat variasi interspesifik.
• Hasil dari evolusi bersama adalah sekumpulan
homolog homogen yang homogen. Sangat
penting untuk dicatat bahwa evolusi bersama
tidak hanya memerlukan transfer mutasi
horizontal di antara anggota keluarga
(homogenisasi), tetapi juga penyebaran mutasi
ke semua individu dalam populasi (fiksasi).
 MECHANISMS OF CONCERTED EVOLUTION
• Konversi gen
• Unequal Crossing over
• The relative roles of gene conversion and unequal crossing over
Unequal Crossing over
The relative roles of gene conversion and
unequal crossing over
 DETECTION AND EXAMPLES OF CONCERTED
EVOLUTION
• Dari sudut pandang studi evolusi, fitur yang tidak
menguntungkan dari evolusi bersama adalah bahwa ia
menghapus catatan divergensi molekuler selama evolusi
urutan paralog.
• dua alternatif yang mungkin: (1) urutannya baru-baru ini di
dari satu sama lain dengan duplikasi, atau (2) urutan telah
berevolusi dalam konser.
• Salah satu cara untuk membedakan antara alternatif
adalah dengan menggunakan pendekatan filogenetik.
 The A y and Gy-globin genes in the great apes
• Suatu kasus yang menarik dari evolusi bersama melibatkan gen GCy dan Ay-globin, yang
diciptakan oleh duplikasi yang terjadi sekitar 55 juta tahun yang lalu, setelah perbedaan
antara prosimian dan simian.
• Peristiwa konversi terakhir dalam garis keturunan manusia telah dihitung telah terjadi sekitar
1-2 juta tahun yang lalu, yaitu, setelah perbedaan antara manusia dan simpanse, yang
memperkuat kesimpulan sebelumnya bahwa konversi dalam garis keturunan simpanse dan
gorila terjadi secara independen.
 The concerted evolution of genes and pseudogenes: When death is not
final, life is precarious, and distinguishing between the two is difficult

• Ribonuklease pankreas adalah

protein yang disekresikan oleh
pankreas dari semua vertebrata.
Pada mamalia, protein ini biasanya
dikodekan oleh gen salinan
tunggal.
• Penjelasan paling parsimoni untuk
data ini adalah bahwa gen seminal
ribonuklease semula pada leluhur
dari ruminansia sejati adalah
pseudogene.
• Karena peristiwa konversi gen
berulang pada bagian yang dapat
disejajarkan, gen dan pseudogene
hampir identik .
 FACTORS AFFECTING THE RATE OF
CONCERTED EVOLUTION
• Number of repeats
• Arrangement of repeats
• Structure of the repeat unit
• Functional requirement
• Populational processes
EVOLUTIONARY IMPLICATIONS OF CONCERTED
EVOLUTION
• Spread of advantageous mutations
• Retardation of paralogous gene divergence
• Generation of genic variation
 METHODOLOGICAL PITFALLS DUE TO
CONCERTED EVOLUTION
• Sudah menjadi kebiasaan untuk mengasumsikan bahwa, setelah
duplikasi gen, dua gen yang dihasilkan akan menyimpang secara
monoton dengan waktu.
• evolusi bersama cenderung menghapus sejarah gen ganda yang
berbeda; karenanya, duplikasi gen sering kali tampak lebih muda dari
yang sebenarnya.
• Dalam keluarga multigene yang besar, kejadian koreksi gen
diharapkan sering terjadi, dan dalam kasus seperti itu akan lebih sulit
untuk melacak hubungan evolusi di antara anggota keluarga
• Kegagalan untuk mempertimbangkan kemungkinan ini dapat
mengakibatkan rekonstruksi filogenetik yang salah.
Terimakasih  