Scribd Logo
Unggah

Selamat datang di Scribd!

  • Kelainan Genetik Kromosomal Dan Cacat Bawaan

    Diunggah oleh

    Pitri Yani
    32 tayangan17 halaman
    Dokumen tersebut membahas tentang kelainan genetik kromosomal dan cacat bawaan. Termasuk di dalamnya adalah penjelasan singkat tentang kromosom manusia, jenis-jenis kelainan kromosom seperti trisomi dan monosomi, serta contoh sindrom seperti sindrom Down, Patau, dan Edward. Dokumen ini juga menjelaskan layanan konseling dan pemeriksaan genetik di RSAB Harapan Kita.

    Deskripsi Asli:

    Judul Asli

    KELAINAN GENETIK KROMOSOMAL DAN CACAT BAWAAN.pptx

    Hak Cipta

    © © All Rights Reserved

    Format Tersedia

    PPTX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd

    Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

    Apakah konten ini tidak pantas?

    Laporkan Dokumen Ini
    Dokumen tersebut membahas tentang kelainan genetik kromosomal dan cacat bawaan. Termasuk di dalamnya adalah penjelasan singkat tentang kromosom manusia, jenis-jenis kelainan kromosom seperti trisomi dan monosomi, serta contoh sindrom seperti sindrom Down, Patau, dan Edward. Dokumen ini juga menjelaskan layanan konseling dan pemeriksaan genetik di RSAB Harapan Kita.

    Hak Cipta:

    © All Rights Reserved
    Unduh sebagai PPTX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd
    Tandai sebagai konten tidak pantas
    32 tayangan17 halaman

    Kelainan Genetik Kromosomal Dan Cacat Bawaan

    Diunggah oleh

    Pitri Yani
    Dokumen tersebut membahas tentang kelainan genetik kromosomal dan cacat bawaan. Termasuk di dalamnya adalah penjelasan singkat tentang kromosom manusia, jenis-jenis kelainan kromosom seperti trisomi dan monosomi, serta contoh sindrom seperti sindrom Down, Patau, dan Edward. Dokumen ini juga menjelaskan layanan konseling dan pemeriksaan genetik di RSAB Harapan Kita.

    Hak Cipta:

    © All Rights Reserved
    Unduh sebagai PPTX, PDF, TXT atau baca online dari Scribd
    Tandai sebagai konten tidak pantas
    dari 17

    KELAINAN GENETIK

    KROMOSOMAL DAN
    CACAT BAWAAN

    Dr.Lydia Pratanu
    RSAB Harapan Kita - Jakarta
    KROMOSOM
    Kromosom manusia terdiri dari 23
    pasang
    22 pasang otosom dan 1 pasang
    kromosom seks
    Kromosom tersusun dari rangkaian
    gen yang teranyam satu sama
    lainnya dalam satu molekul DNA
    yang panjang
    KELAINAN KROMOSOM
    DISEKITAR KITA

    Pada pemeriksaan ante natal: USG


    Neonatus
    Abortus berulang
    Stillbirth/ lahir mati
    Cacat bawaan tertentu
    Keganasan tertentu
    KELAINAN KROMOSOM

    Trisomi: 13, 18, 21


    Monosomi: XO
    Kelainan kromosom seks: XXY, XYY, XXX
    Kelainan kromosom struktural:
    translokasi, inversi, delesi, isokromosom,
    fragile sites
    TRISOMI 13 - SINDROM
    PATAU
    Holoprosensefa
    li

    Hypotelorism

    Celah bibir-
    langit2 bilateral

    Bulbous nose
    TRISOMI 13 - SINDROM
    PATAU
    TRISOMI 18 - SINDROM
    EDWARD
    Floppy baby

    Microcephaly
    with sloping
    forehead

    Low set ears

    Micrognathia

    Major organ
    anomalies
    TRISOMI 18 - SINDROM
    EDWARD
    SINDROM DOWN
    SINDROM DOWN
    PELAYANAN GENETIK
    DI RSAB HARAPAN KITA
    Konseling genetik
    Pemeriksaan kromosom:
    Darah
    Cairan amnion
    Darah tali pusat
    Tes keayahan (DNA paternity
    test)
    BILAMANA DIPERLUKAN?
    Keguguran 2 kali berturut-turut
    Melahirkan janin lahir mati
    Usia ibu > 35 tahun
    Anak sebelumnya dengan cacat bawaan
    Riwayat keluarga dengan cacat bawaan
    Consangunity
    Kehamilan dengan risiko kelainan herediter
    Riwayat keluarga dengan retardasi mental
    Infertilitas
    Premarital genetic counseling
    Preconception genetic counseling
    BAGAIMANA MERUJUK?
    Konseling genetik
    Pemeriksaan laboratorium:
    Darah: 2 ml darah dalam vakutainer
    secara aseptik dengan
    informasi pasien lengkap
    Amnion: Usia kehamilan 15-18 mgg
    melalui bagian USG
    Kebidanan
    THANK YOU

    Anda mungkin juga menyukai