DNA

OLEH
MURSALIM
• DNA (deoxyribonucleic acid, asam
deoksiribonukleat) bersama RNA (ribonucleic
acid) membina asam nukleat.
• Asam nukleat adalah molekul organik yang
lebih besar dari protein, merupakan polimer
nukleotida. Satu nucleotida terdiri dari fosfat,
gula pentosa dan basa organik-N disingkat
FCB, FG merupakan poros utas DNA itu
sedangkan B-nya melekat ke gula itu dan
menonjol seperti percabangan dari poros
• Nukleotida merupakan struktur pembentuk
inti sel. DNA dan RNA yg penting untuk
perkembangan sel, fungsi-fungsi tubuh dan
penggantian jaringan yang rusak. Nukleotida
terdapat di semua sel. Dan berperan juga dlm
metaboliesme sel dan berfungsi dalam sintesa
lemak, KH dan protein.
• Pada DNA gulanya adalah deoksiribosa
basanya ada 4 macam adenin (A), timin(T),
guanin(G), dan citosin (C), Satu molekul DNA
di bina atas untaian beratus nukleotida
membentuk satu utas benang yang panjang.
• DNA inti eukaryot biasanya berpasangan
rangkap dua (doble strands) letak kuduanya
sejajar dan antara setiap 3-5 perikatan basa
kedua utas berpilin, populer disebut double
heliks. Jarak antara pilinan ada sekitar
12pasangan basa (bp= base pair)
• Basa masing-masing nukleotida dari kedua
utas benang itu membentuk ikatan kovalen,
terentang antara kedua poros benang. Dapat
diibaratkan kedua poros benang F-G sebagai
induk tangga sedang perikatan basa yang
berpasangan sebagai anak tangga. Perikatan
basa antara kedua utas DNA yang
berpasangan adalah tertentu dan tetap, A
selalu berpasangan T, dan G = C disingkat A-T,
G-C.
• Kedua utas DNA yg double heliks itu berpilin
sejajar, tetapi sebenarnya arah perikatan
fosfatnya ke atom C. Cincin gula adalah
berlawanan arah sehingga disebut anti
paralel, Yang seutas arahnya adlah 5 -3, yang
utas pasangan berarah 3-5. ( arah 5-3 ialah
bahwa terhadap satu deoksiribosa berikatan
dengan fosfat pada C5’ dan dengan satu lagi
pada C3’. Fosfat kedua itu berikatan dengan
deoksiribosa berikut pada C5’ pula.
• Penomoran atom C pada cincin deoksiribosa
dengan tanda aksen ini untuk
membedakannya dengan penomoran yang
diberikan untuk atom N pada cincin basa-N yg
berikatan deoksiribosa itu yg diberi nomor 1
sampai 6
 MODEL DNA WATSON-CRICK

• MOLEKUL DNA BERBENTUKS PIRAL GANDA

(DOUBLE HELIX) YAITU TERDIRI DARI DUA RANTAI
POLINUCLEOTIDA YANG SEJAJAR SATU SAMA LAIN
MEMBENTUK BANGUNAN SPIRAL GANDA,
MENGELILINGI SUATU SUMBU PUSAT YANG SAMA,
TETAPI ARAHNYA BERLAWANAN(ANTIPARALEL).

• PADA MODEL ITU BASA NITROGEN TERDAPAT PADA

BAGIAN DALAM HELIKS,TERLETAK PADA SUATU
BIDANG DATAR YANG TEGAK LURUS DENGAN SUMBU
PUSAT, SEDANGKAN RANGKAIAN GULA FOSFATNYA
MERUPAKAN KERANGKA HELIKS
 STRUKTUR TIGA DIMENSI DNA
LEKUKAN MINOR
• HIDROGEN
• OKSIGEN
LEKUKAN MAYOR
• KARBON DALAM RANTAI ESTER FOSFAT
KARBON DAN NITROGEN DALAM BASA
FOSFOR
ORIENTASI DUA RANTAIPOLINUKLEOTIDA
• BERLAWANAN ( ANTIPARALEL ); RANTAI YANG SATU
BERORIENTASI 5’-3’, RANTAI YANG LAIN BERORIENTASI
3’5’,
• DIHUBUNGKAN SATU SAMA LAIN DENGAN IKATAN-
IKATAN HIDROGEN MELALUI
PASANGANPASANGAN TERTENTU DARI BASA-BASA
NITRO-GENNYA.
• PASANGAN-PASANGAN TERSEBUT ADALAH:
• ADENIN ( A ) DENGAN TIMIN ( T )-GUANIN ( G ) DENGAN
SITOSIN ( C ).
• PASANGAN A-T DIHUBUNGKAN DENGAN DUA IKATAN
HIDROGEN, PASANGAN G-C DIHUBUNGKAN DENGAN
TIGA IKATAN NITROGEN
 BANGUNAN SPIRAL GANDA
• DIAMETERDIPERKIRAKANRATA-RATA2,0NM(20Å)
• JARAK ANTARA TIAP-TIAP PASANGAN BASA NITRO-
GEN ADALAH 0,34NM(3,4Å).
• TIAP TIAP RANTAI POLINUKLEOTIDA MELINGKARI
SUMBU PUSAT SECARA SEMPURNA(360°) SETIAP 3,4
NM(34Å) ATAU SETIAP SEPULUH PASANG BASA
NITROGEN.
• DENGAN DEMIKIAN ROTASI SETIAP BASA NITROGEN
MENGELILINGI SUMBU HELIKS ADALAH 36°
• PADA MODEL TERDAPAT DUA MACAM LEKUKAN,
YAITU LEKUKAN DALAM DAN LEKUKAN DANGKAL.
LEKUKAN DALAM DISEBUT LEKUKAN MAYOR,
LEKUKAN DANGKAL DISEBUT LEKUKAN MINOR.
• ADA SEDIKIT PERBEDAAN DENGAN
PREDIKSI WAT-SON DAN CRICK.
TERNYATA ROTASI TIAP PASANG-AN BASA
NITROGEN MENGELILINGI SUMBU
HELIKSADALAH 34,6° BUKAN 36°
• DENGAN DEMIKIAN
MAKA PADA SETIAP PUTARAN 360°
TERDAPAT LEBIHDARI 10 PASANG BASA
NITROGEN.
ALASAN MODEL WATSON DAN CRICKMENOLAK
PASANGAN A-G DAN C -T

• KARENA:A-G MERUPAKAN PASANGAN PURIN-PURIN DAN C-T

MERUPAKAN PASANGAN PIRIMIDIN-PIRIMIDIN.
• KARENA UKURAN CINCIN PURIN DAN PIRIMIDIN
SA NGAT BERBEDA MAKA PASANGAN A-G AKAN
MENGHASILKAN HELIKS DENGAN DIAMETER LEBIH DARI
20 NM, DAN PASANGAN C-T AKAN MENGHASILKAN HELIKS DENGAN
DIAMETER KURANG DARI 20 NM.
• KONFIGURASI TIGA DIMENSI YANG DIBENTUK OLEHPASANGAN BASA-
BASA TERSEBUT AKAN
MENGHASILKAN SAMBUNGAN YANG TIDAK SEMPURNA SEHING GA
PEMBENTUKAN IKATAN NITROGEN MENJADI TIDAK OPTIMAL.
• ALASAN TERAKHIR JUGA DIGUNAKAN UNTUK MENOLAK PASANGAN A-C
DAN G-T , MESKIPUN
PASANGANG TERSEBUT MERUPAKAN PASANGAN ANTARA
PURIN DAN PIRIMIDIN.
 PENGERTIAN KROMOSOM

• Kromosom adalah unit genetik yang terdapat

dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup,
kromosom berbentuk deret panjang molekul
yang disusun oleh DNA dan protein-protein.
Setiap sel terdiri dari tiga bagian utama, yaitu
nukleus (inti Sel), Sitoplasma (cairan sel), dan
Membran pelindung sel. Di dalam nukleus,
terdapat benang-benang halus yang disebut
‘kromatid’, apabila terjadi pembelahan sel, maka
benang-benang halus itu dipintal membentuk
kromosom.
• Kromosom adalah struktur padat yang terdiri
dari dua komponen molekul, yaitu protein dan
DNA. Struktur pada kromosom ini hanya akan
tampak jelas pada metafase pembelahan sel.
• Kromosom ini berfungsi sebagai penyimpanan
bahan materi genetik kehidupan. Ia terdiri dari
DNA, kita tahu DNA memiliki peran sangat
penting, yaitu untuk menjalankan tugas sehari-
hari, dan juga menyimpan setiap informasi
genetik, ia dapat juga membantu langsung
suatu organisme untuk tumbuh. Jadi
kromosom ini memiliki fungsi yang besar
dalam tubuh kita.
 STRUKTUR KROMOSOM
• Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan
dengan beberapa protein histon. Dari Ikatan
ini dihasilkan Nukleosom, yang memiliki
ukuran panjang sekitar 10 nm. Kemudian
nukleosom akan membentuk lilitan-lilitan
yang sangat banyak yang menjadi penyusun
dari kromatid (lengan kromosom) , satu
lengan kromosom ini kira-kira memiliki lebar
700 nm.
Penyusun kromosom
Bentuk kromosom sec umum
Struktur Kromosom
1. Kromatid
 Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu
sama lainnya, 2 kromatid kembar ini diikat oleh sentromer. Nama
jamak dari kromatid adalah kromonema. Kromonema biasanya
terlihat pada pembelahan sel masa profase dan kadang – kadang
interfase.
2. Sentromer
 Pada kromosom terdapat satu daerah yang tidak mengandung gen
(informasi genetik), daerah ini dinamakan Sentromer. Pada masa
pembelahan, sentromer merupakan struktur yang sangat penting,
di bagian inilah lengan kromosom (kromatid) saling melekat satu
sama lain pada masing-masing bagian kutub pembelahan. Bagian
dari kromosom yang melekat pada sentromer dikenal dengan
istilah ‘kinetokor’.
3.Kromomer
 Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang
merupakan akumulasi dari materi kromatid yang kadang-
kadang terlihat pada pembelahan masa interfase. Pada
kromosom yang telah mengalami pembelahan berkali-kali,
biasanya kromomer ini sangat jelas terlihat.
4.Telomer
 Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom,
fungsinya untuk menjaga stabilitas ujung kromosom agar
DNA nya tidak terurai.
TIPE KROMOSOM
Apabila dibedakan berdasarkan letak sentromer pada lengan
kromatid, maka akan ada 4 tipe kromosom.
1. Talosentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di
ujung kromosom.
2. Metasentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di
tengah kromatid sehingga secara relatif membagi kromatid
menjadi dua bagian.
3. Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya
mendekati bagian tengah, namun tidak pada bagian tengah,
sehingga kromatid nya terlihat sedikit panjang sebelah.
4. Akrosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromer nya
berada diantara tengah dan ujung lengan kromatid.
JUMLAH KROMOSOM
 Dalam tubuh suatu organisme terdapat jumlah kromosom yang
berbeda-beda.
 Pada Organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu :
1. Kromosom Seks (Genosom) yang menentukan jenis kelamin
2. Kromosom Tubuh (Autosom) yang tidak menentukan jenis
kelamin
 Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam
keadaan berpasang-pasangan, oleh karena itu disebut diploid.
Kromosom diploid dipertahankan dari generasi ke generasi dengan
pemebelahan mitosis (pembelahan yang menghasilkan dua anak
yang bersifat sama dengan induknya). Kromosom yang
berpasangan (kromosom homolog) memiliki bentuk, ukuran, dan
komposisi yang sama.
• Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46
(kecuali sel sperma dan ovum, karena memiliki
set tunggal kromosom) atau 23 pasang.
• 46 kromosom manusia ini merupakan dua set
kromosom yang terdiri dari masing-masing 23
kromosom, yaitu satu set maternal (dari ibu)
dan satu set paternal (dari ayah).
Gambar di bawah merupakan bentuk 23 pasang kromosom
manusia
KONSEP PENENTUAN JENIS KELAMIN
 Ada satu konsep penting dalam mempelajari kromosom homolog
pada sel somatik, yaitu adanya kromosom unik, yang disebut
kromosom X dan Y. Dari 23 pasang kromosom 22 pasang
diantaranya merupakan autosom (tidak menentukan jenis kelamin)
dan 1 pasang genosom
 Wanita memiliki kromosom homolog X (XX), Meskipun kaum
wanita memiliki dua kromosom X, salah satunya akan menjadi
tidak aktif saat masa embrio.
 Pria memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y
Jadi Kromosom X dan Y ini akan menentukan kelamin individu,
apabila kromosom anak yang lahir XX maka ia perempuan, apabila
kromosomnya XY maka ia adalah laki-lak
 Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom
seks. Gonosom dapat menentukan jenis kelamin makhluk
hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis. Pada manusia
dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44
autosom dan 2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X
dan Y. Umumnya pada makhluk hidup, gonosom X
menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan
jenis kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan
gonosom pria XY. Oleh karena itu, penulisan kromosom sel
somatis (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX
(wanita). Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau
22A + Y.
 Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap
penentuan jenis kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi
dua, yaitu:
 Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom
tubuh. Autosom tidak menentukan jenis kelamin organisme.
Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah,
memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah
kromosom kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan
huruf A sehingga penulisan autosom sel somatis manusia
adalah 44A atau 22AA.
Sperma
 Sperma memiliki tiga bagian utama:
 Kepala sperma mengandung inti. Inti memegang DNA dari sel.
Kepala juga mengandung enzim yang membantu sperma memecah
melalui membran sel telur.
 Bagian tengah sperma (midpiece) dikemas dengan mitokondria.
Mitokondria adalah organel dalam sel yang menghasilkan energi.
Sperma menggunakan energi dalam midpiece untuk bergerak.
 Ekor sperma bergerak seperti baling-baling, berputar-putar. Ekor
ini adalah flagella panjang yang mendorong sperma ke depan.
Sebuah sperma dapat melakukan perjalanan sekitar 30 inci per
jam. Ini mungkin tidak terdengar sangat cepat, tapi jangan lupa
seberapa kecil sperma. Untuk ukurannya, sperma bergerak sekitar
secepat Anda lakukan ketika Anda berjalan cepat.
 DNA ditemukan di hampir semua sel hidup. Namun, lokasi
yang tepat dalam sel tergantung pada apakah sel yang
memiliki organel-yang terikat membran khusus yang disebut
inti. Organisme terdiri dari sel-sel yang mengandung inti
diklasifikasikan sebagai eukariota, sedangkan organisme
terdiri dari sel-sel yang tidak memiliki inti diklasifikasikan
sebagai prokariota. Pada eukariota, DNA terletak di dalam
inti, tetapi dalam prokariota, DNA terletak langsung di
dalam sitoplasma sel, karena tidak ada nukleus yang tersedia.
 DNA adalah molekul kompleks yang terdiri dari banyak
komponen, sebagian yang diwariskan dari organisme orang
tua kepada keturunannya selama proses reproduksi.
Meskipun DNA setiap organisme adalah unik, semua DNA
terdiri dari molekul berbasis nitrogen yang sama. Jadi
bagaimana DNA berbeda dari organisme untuk organisme?
Ini hanyalah urutan di mana molekul-molekul yang lebih kecil
diatur agar berbeda antara individu-individu. Pada gilirannya,
pola pengaturan ini akhirnya menentukan karakteristik unik
masing-masing organisme, berkat set molekul yang
“membaca” pola dan merangsang kimia dan fisik diperlukan
proses hal ini.
 Meskipun nukleotida berasal nama mereka dari basa nitrogen
yang dikandungnya, mereka berutang banyak struktur
dan kemampuan ikatan mereka untuk molekul deoksiribosa
mereka. Bagian tengah molekul ini berisi lima atom karbon
disusun dalam bentuk cincin, dan setiap karbon dalam cincin
ini disebut dengan nomor diikuti dengan simbol utama (‘).
Dari karbon ini, atom karbon 5′ sangat penting, karena
merupakan lokasi di mana gugus fosfat melekat pada
nukleotida. Secara tepat, daerah sekitarnya karbon ini atom
dikenal sebagai ujung 5’ dari nukleotida.
 Diseberang karbon 5 ‘, di sisi lain dari cincin deoksiribosa,
adalah karbon 3′, yang tidak terikat pada gugus fosfat. Ini
bagian dari nukleotida biasanya disebut sebagai ujung
3′(Gambar 1). Ketika nukleotida bergabung bersama dalam
seri, mereka membentuk struktur yang dikenal sebagai
sebuah polinukleotida. Pada setiap titik persimpangan dalam
sebuah polinukleotida, ujung 5′ dari satu nukleotida
menempel pada ujung 3’ dari nukleotida yang berdekatan
melalui sambungan disebut ikatan fosfodiester (Gambar 3).
Inilah pengaturan alternating gula-fosfat yang membentuk
“tulang punggung” dari molekul DNA.
 Diseberang karbon 5 ‘, di sisi lain dari cincin deoksiribosa,
adalah karbon 3′, yang tidak terikat pada gugus fosfat. Ini
bagian dari nukleotida biasanya disebut sebagai ujung
3′(Gambar 1). Ketika nukleotida bergabung bersama dalam
seri, mereka membentuk struktur yang dikenal sebagai
sebuah polinukleotida. Pada setiap titik persimpangan dalam
sebuah polinukleotida, ujung 5′ dari satu nukleotida
menempel pada ujung 3’ dari nukleotida yang berdekatan
melalui sambungan disebut ikatan fosfodiester (Gambar 3).
Inilah pengaturan alternating gula-fosfat yang membentuk
“tulang punggung” dari molekul DNA.
 Kebanyakan sel sangat kecil. Sebagai contoh, satu manusia
saja terdiri dari sekitar 100 triliun sel. Namun, jika semua
DNA hanya dalam salah satu sel yang disusun menjadi bagian
lurus tunggal, DNA yang akan lama hampir dua meter! Jadi,
bagaimana hal ini banyak DNA dibuat pas dalam sel? Jawaban
atas pertanyaan ini terletak pada proses yang dikenal sebagai
pengemasan DNA, yang merupakan fenomena DNA cocok
ke dalam bentuk kompak padat
 Dalam kromatin eukariotik, DNA beruntai ganda (abu-abu)
melilit protein histon (merah).
 Selama pengemasan DNA, potongan panjang DNA untai
ganda yang erat dilingkarkan, melingkar, dan dilipat sehingga
mereka cocok dengan mudah dalam sel. Eukariota mencapai
prestasi ini dengan membungkus DNA mereka di sekitar
protein khusus yang disebut histon, sehingga pemadatan
cukup untuk muat di dalam nukleus (Gambar 8). Bersama-
sama, DNA eukariotik dan protein histon yang terus
bersama-sama dalam bentuk melingkar yang disebut
kromatin.