Akondroplasia

Diaz IMO
Pengertian
Kelainan genetik yang mempengaruhi pada pertumbuhan tubuh
(dwarfism).
Pada saat dewasa tingginya hanya 122 cm
Epidemiologi

 Terjadipada 1 dari 30.000 angka

kelahiran hidup.
Etiopatogenesis
 Autosomal Disorder dominan
 Sekitar 98% dari mereka dengan
achondroplasia memiliki mutasi titik pada
gen FGFR3 di 4p16.3 yang mengkodekan
faktor pertumbuhan fibroblast reseptor 3
Mutasi FGFR 3 ada dua:
- Mutasi spontan , sekitar 80% terjadi karena
mutasi spontan tidak diturunkan dari
orang tua
- Mutasi diturunkan 20 %
 Patofisiologii
gen FGFR3 adalah reseptor yang mengatur pertumbuhan
tulang dengan membatasi pembentukan tulang dari
tulang rawan (suatu proses yang disebut osifikasi), terutama
pada tulang panjang. Para peneliti percaya bahwa mutasi
pada gen FGFR3 menyebabkan reseptor untuk menjadi
terlalu aktif, yang mengganggu osifikasi dan mengarah ke
gangguan dalam pertumbuhan tulang terlihat dengan
gangguan ini.

Efeknya pada zona proliferasi pada daerah physis terjadi

inhibisi pertumbuhan. Hal ini berlangsung terus menerus
terjadi pengecilan pada tulang pertumbuhan endokondral
Manifestasi Klinik
dwarfisme nonproportional
pemendekan tungkai proksimal (disebut
rhizomelic memendekkan)
jari pendek dan jari-jari kaki
kepala besar dengan dahi menonjol
midface kecil dengan jembatan hidung pipih
kyphosis tulang belakang (cembung
kelengkungan) atau lordosis (cekung
kelengkungan)
varus (bowleg) atau valgus (mengetuk lutut)
cacat
sering memiliki infeksi telinga (karena
penyumbatan tabung Eustachio), sleep apnea
(yang dapat menjadi pusat atau obstruktif), dan
hidrosefalus
 Diagnosis
Dilihat dari manifestasi fisik biasanya cukup untuk
diagnosis yang akurat.
Radiologi, USG, dan teknik pencitraan lain yang
digunakan untuk mengamati kelainan tulang.
Deteksi mutasi gen FGFR3 dengan mengambil
sampel air ketuban saat dikandungan
Diagnosis Banding
 Hypochondroplasia
 Sindrom jeune ( distrofi thorak asfiksia)
 Skeletal dysplasia
Tatalaksana
- metode baru menambahkan tinggi badan, yang
disebut gangguan osteogenesis, sedang diteliti
- ( External Fixation by leg lenghthening a faeasible
option)

-terapi hormon pertumbuhan masih dalam kajian

-Terapi gen kemungkinan

- Penyesuaian dalam kehidupan sehari- hari, agar

tetap percaya diri.
SELESAI

 Solomon. 2010. Apleys System

Orthopedics and fracture. 9th. Holder
arnold. Bristol UK