Pola-pola Hereditas pada Manusia

Pola hereditas pada golongan darah manusia terdiri dari

Golongan Darah
Golongan darah bersifat menurun (genetis).

Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu IA, IB, dan IO;
Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dan gen rh
untuk rhesus (-). Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh;
Cacat dan Penyakit Menurun pada
Manusia
Ciri-ciri penyakit menurun:
•Tidak menular pada orang lain;
•Tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi
hereditas (gen);
•Umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada
seseorang yang homozigot resesif.
•Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui
autosom dan ada yang melalui kromosom seks (terpaut seks), antara
lain:
Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini dibawa oleh gen yang bersifat
dominan pada kromosom X. Gen g menentukan gigi normal, sementara gen
G anenamel. Ciri-cirinya antara lain gigi kekurangan lapisan email sehingga
giginya berwarna coklat dan lebih cepat rusak. Penderita bergenotip XGY,
XGXG, dan XGXg. sementara genotip normalnya adalah XgY dan XgXg.

Anodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul

dalam keadaan resesif. Ciri-cirinya antara lain tidak memiliki gigi sehingga
tampak ompong. Kelainan ini lebih sering dijumpai pada pria sebab seorang
pria yang mengandung satu gen a (gen anodontia) sudah menampakkan
gejalanya (XaY), sementara pada wanita baru menampakkan sebagai
penderita jika genotipnya XaXa.
Terpaut pada Kromosom Seks Manusia
1) Gen-gen abnormal terpaut kromosom Y (Holadrik) antara lain:

webbed toes adalah kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput

diantara jari-jari, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. Sifat tersebut
dikendalikan oleh resesif (wt) sedangkan gen dominan Wt menentukan keadaan
normal.
hyserix gravior adalah kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang
kasar dan panjang, mirip duri landak. Sifat rambut ini dikendalikan oleh gen
resesif (hg). Gen Hg mengekspresikan pertumbuhan rambut normal.
hypertrikosis adalah kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang
berlebihan pada tubuh. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif (ht). Gen H
menyebabkan keadaan normal.
BAB 6 MUTASI
Bab 6 Mutasi

Perubahan materi genetik (DNA) yang dapat

MUTASI diwariskan secara genetis kepada
keturunannya
menghasilkan

MUTAN

Mutasi Pada sel kelamin

TEMPAT Gametik
TERJADINYA
MUTASI Mutasi Pada sel tubuh
Somatik
BERDASARKAN ASAL MATERI GENETIK YANG MENGALAMI MUTASI

*Mutasi DNA (perubahan satu pasang basa pada gen)

trdiri dari : transisi, transversi,insersi, delesi

*Mutasi Gen (perubahan pada nukleotida DNA yang membawa gen tertentu)
trdiri dari : missens mutation, silent, nonsense

*Mutasi kromosom (perubahan pada jumlah & struktur kromosom)

trdri dari : delesi, duplikasi, translokasi, inversi, katenasi, euploid, aneuploid
MUTASI DNA
• Mutasi DNA
• 1. Transisi : purin  purin
pirimidin  pirimidin
2. Transversi : purin  pirimidin
pirimidin  purin
Purin : Adenin dan Guanin
Pirimidin : Thymin dan Cytosin
• Mutasi substitusi basa:

• Transisi
purin  purin; pirimidin  pirimidin

 Transversi
purin  pirimidin; pirimidin  purin
• MUTASI GEN
1. Silent mutation
2. missense mutation
3. nonsense mutation
• Silent mutation

• Perubahan basa pada kodon tanpa menyebabkan

perubahan asam amino
• Missense mutation

• Perubahan basa  perubahan as.amino

 Nonsense mutation
 Perubahan asam amino  kodon stop
Bab 6 Mutasi

MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom
Bab 6 Mutasi

MUTASI KROMOSOM (2)

Perubahan jumlah kromosom

Euploid Variasi dalam sejumlah set dasar kromosom

(genom).

Variasi jumlah kromosom yang diakibatkan

adanya pengurangan atau penambahan satu
Aneuploid atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal
berpisah.
• Sindrom Down (trisomi 21 +autosom no.21) 47XY 47XX
• Sindrom patau (trisomi 13,14,15 +autosom 13,14,15)
• Sindrom Edwards (trisomi 16,17,18 +autosom 16,17,18)
• Sindroma Cri-du-chat (delesi kromosom no.5 -autosom 5)

• Sindrom turner (45, XO)

• Sindroma klinefelter (47,xxy ; 48,xxxy)
• Superfemale/metafemale (47,XXX)
• Supermale/Jacob (47,XYY)
Bab 6 Mutasi

Sindrom Down

Anak penderita sindrom Down.

Kurva hubungan antara umur ibu

Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21. sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.
Bab 6 Mutasi

Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak laki-
laki yang sama setelah berumur 4 tahun.
Bab 6 Mutasi

SUMBER MUTASI
MUTAGEN

Mutagen Alami Mutagen Buatan

Faktor kimia Faktor fisika

Asam nitrat Sinar UV

Kolkisin Sinar gamma

Faktor Biologi
Virus,bakteri,parasit
Bab 6 Mutasi

PENGARUH MUTASI
Perubahan produk gen
dan perubahan fenotip

MUTASI SEBAGAI BAHAN BAKU

EVOLUSI

Mutasi Variasi Evolusi