TEORI KROMOSOM

STRUKTUR KROMOSOM

• DNA ------ Gen

• Protein Histon
• Protein Non Histon
PEMBENTUKAN KROMOSOM
Dna( Acid Deoksiribonuklet) ----- Gen
• 1 DNA ---- 1 set gen unik--- unit herediter
yg menentukan pembentukan sifat yg
akan diwariskan
• Struktur DNA----
- Asam fosfat
– Suatu gula yang disebut deoksiribosa
– Empat basa nitrogen ( dua purin yakni
adenine dan guanine dan dua pirimidin yakni
timin dan sitosin)
100
80
60
East
40 West
20 North
0
1st 3rd
Qtr Qtr
Protein Histon

• protein yang terutama terdiri atas banyak

sekali molekul yang bermuatan positif

• Fungsi ==== mengikat DNA dalam

kromosom Histon ini tersusun menjadi inti
kecil yang menyerupai kumparan.
Protein Non Histon

• Merupakan komponem utama kromosom

• berfungsi === protein strukutural

kromosom dan berhubungan dengan
mesin pengatur genetic, sebagai aktifator,
inhibitor dan enzim.
Replikasi kromosom
• terjadi === beberapa menit
berikutnya setelah replikasi
rantai heliks DNA
• mengumpulkan protein –
protein baru yang dibutuhkan.
• Kedua kromosom yang baru
terbentuk melekat secara
temporer satu sama lain pada
tempat yang disebut
sentromer, terletak dekat
dengan pusatnya.
• Duplikasi ini walaupun masih
merupakan kromosom yang
melekat disebut Kromatid.
Jumlah Kromosom
• Manusia mengandung 46 kromosom yang tersusun dari
23 pasang,22 pasang kromosom autosom dan sepasang
merupakan kromosom sex,
• Karena kromosom berpasangan , maka jumlah
kromosom pada sel soma dan bakal sel kelamin
senantiasa genap.
• Pada bebrapa spesies termasuk manusia , jenis kelamin
laki – laki / jantan ditentukan oleh sepasang kromosom
yang heteromorfik/ heterogametik, artinya berbeda
bentuk.yaitu 1 kromosom X dan 1 kromosom Y,sedang
pada perempuan ditentukan oleh 2 kromosom X
( homogametik )
MITOSIS

• Proses pemecahan sel

yang sesungguhnya
menjadi 2 sel baru
Mitosis
• Profase == thp I p’belahan sel – kromatin
membentuk kroms. Yg dpt dibedakan,==
Membran inti pecah, sentrosom bermigrasi
kekutub yang berlawanan dari sel
• Metafase ==Selama fase ini duri – duri
mukrotubulus yang sedang tumbuh dari aster
menusuk dan memecahkan pembungkus
nucleus. Pada waktu yang sama, berbagai mikro
tubulus dari aster melekat pada kromatid di
sentromer, dimana kromatid yang berpasangan
satu sama lain, tubulus kemudian menarik satu
kromatis dari setiap pasang menuju kutub sel
dan pasangannya menuju kutub yang
berlawanan
• Metafase == Kromosom – kromosom
menyusun dirinya sekitar garis ekuator sel
• Anafase == Masing – masing kromosom
membelah secara longitudinal menjadi 2
kromatid, kromatid bermigrasi kekutub yang
berlawanan dari sel.Pada fase ini kedua
kromatid dari setiap kromosom ditarik terpisah
pada sentromer. Semua 46 pasang kromatid
dipisahkan membentuk dua perangkat 46
pasang kromosom anak yang terpisah. Satu
dari perangakat ini ditarik menuju satu aster
mitotic dan yang lain menuju aster mitotic
yang lain sewaktu kedua kutub dari sel yang
membelah di dorong menjauh.
Tahap Mitosis
• Telofase === Pembelahan tampak memotong
garis tengah sel dan memanjang sampai sel
awal memisah menjadi 2 sel yang lebih
kecil.Kedua perangkat kromosom anak
sekarang secara menyeluruh ditarik menjauh.
Kemudian apparatus mitosis menghilang, dan
terbentuk sebuah membran yang baru
terbentuk disekitar perangkat kromosom.
Membran ini dibentuk dari setiap reticulum
endoplasmic yang sudah terdapat dalam
sitoplasma. Segera setelah itu sel akan terjepit
pada bagian tengah antra kedua nucleus.
MIEOSIS

• Meiosis adalah mekanisme dimana jumlah

kromosom menjadi setengahnya dalam
pembentukan sel – sel benih atau sel – sel
reproduktif
• Terjadi pada sel – sel germinativum
MITOSIS PERTAMA
• Promosom tmpk
kromosom tuggal
• Kromosom bertemu
m’bentk
pasangan,dng leci yg
ssi pd setiap
kromosom saat
bersama
• Kromosom m’belah
scr longitudinal mjd 2
kromatid melekat pd
1 ttk ttt/klasmata
Hasil Meiosis I
• Kromatid yg slg menyilang pd
klasmata mjd t’pts pd ttk yg
bersesuaian & ujung dr kromatid
yg terputus bersatu dng ujug
kromatid lain
• Pengaruh dr slg menyilang ini
adlh penyebaran genetik shg
indivd baru yg terbentuk oleh
penggabungan ovum &
spermatozoa mempi kombinasi
yg unik
MIOSIS I & II
• Metafase I == kromatid
menyusun dirinya
disekitar equator sel
• Anafase I == Kromatid
memisah & bermigrasi ke
ujung yg berlawanan dr
sel
• Telofase I == ke2 sel
baru memisahkan diri
• Pembelahan Miotik II ==
masing 2 sel membela
kembali
Gametogenesis

• Spermatogenesis
• Oogenesis
spermatogenesis
• Setiap spermatogoni == 46 kromosom diploid
berploriferasi== spermatozoa == sperma
matang ( 64 hr )== masins 2 membawa
kromosom haploid
• Tahap spermatogenesis
@ Proliferasi mitotik– spermatogena ==
mitosis== sel baru membawa 46 krom. Identik
dng sel induk == sel bermitosis 2x untk
membentuk 4 spermatosit primer identik ==
spermatosit primer >> fase istrahat ,bersiap
untuk mieosis pertama
Tahap Spermatogenesis

@ Mieosis == spermatosit primer ( 46

kromosom ganda ) membentuk 2
spermatosit sekunder ( masing 23
kromosom tunggal ) sbg hasil mieosis II,
stlh thp ini tdk tjd lg
pembuahan,spermatosit termodifikasi
menjadi spermatozoa.==pd fase ini
sperma menerima sebuah X dan Y
Tahap Spermatogenesis
@ Pengemasan
Pasca mieosis = struktur spermatid msh mirip
spermatogenia
= jml kromosom bertambah
= u/ dpt bergerak butuh remodeling ekstensif/pengemasan
= Sperma tdr atas : kepala ( tmp nukleus yg memiliki
informasi genetik, akrosom sebagai bor enzimatik yang
merupakan suatu vesikel berisi enzim diujung
kepala,bagian ekor dan bagian tengahj sperma yang
berisi mitokondris
Oogenesis
• Sel germinativum primordial yg belu
berdiferensiasi pada ovarium janin yakni
oogonium membelah diri secara mitosis untuk
menghasilkan sekitar 60 – 70 juta oogonia pada
bulan ke -5 masa gestasi, pada masa proliferasi
mitotik berhenti.
• Selama masa- masa terakhir kehidupan janin oogonia
mulai langkah – langkah awal pembelahan meiosis I
tetapi tidak menyelesaikan nya, sel – sel yang terbentuk
disebut oosit primer , mengandung 46 kromosom
replikasi, yang berkumpul dalam pasangan – pasangan
homolog tetapi belum memsah
Oogenesis
• Oosit primer tetap berada dalam keadaan meiosis yang
terhenti ini selama beberapa tahun sampai mereka
dipersiapkan untuk ovulasi.Sebelum lahir setiap oosit
primer dikelilingi oleh sebuah lapisan sel granulosa untuk
membentuk folikel primer, oosit ini akan berdegenerasi,
dan saat lahir hanya sekitar 2 juta folikel primer yang
tersisa , masing – masing berisi oosit primer yang
mampu menghasilkan sebuah ovum, setelah lahir tidak
ada pembentukan oosit atau folike3l baru.dari folikel –
folikel ini hanya sekitar 400 akan matang dan
mengeluarkan ovum.,sesaat sebelum ovulasi ,
Oogenesis
• oosit primer yang nukleusnya berada dalam henti
meiosis bertahun –tahun , menyelesaikan pembelahan
meiosisnya yang pertama, pembelahan ini menghasilkan
dua sel anak , masing – masingmenerima satu set yang
terdiri dari 23 kromosom ganda bersam sitoplasma dan
kini sebagai oosit sekunder ( ovum belum matang ).
• Masuknya sperma dalam kedalam oosit sekunder
diperlukan untuk memicu pembelahan meiosis II , oosit
yang tidak mengalami fertilisasi maka tidak akan
menyelesaikan pembelahan ini
Spermatogenesis & Oogenesis
PASANGAN GEN ALEL PADA
PASANGAN HOMOLOG
• Satu gen A ( suatu segmen dari DNA ) berlokus
pada sebuah kromosom paternal maka pada
lokus yang sama darti kromosom maternal yang
sehomolog juga terdapat gen A yang sama atau
gen muatan a. maka ada 3 kemungkinan
pasangan gen pada lokus yang sama.
• Pasangan gen yang berlokus sama pada
sepasang kromosom homolog disebut sepasang
gen alel berada pada satu lokus. Jadi pasangan
gen alel sama disebut homozigot ( AA dan aa )
dan jika berbeda disebut heterozigot ( Aa ).
PASANGAN GEN ALEL PADA PASANGAN HOMOLOG

• Jika pd genotip Aa gen A berfx membentuk

fenotipsdg gen a tdk, maka gen A bertindak
dominan dan gen a resesif .dng demikian
genotip AA dan Aa berfenotip sama dan genotip
aa berenotip lain.
• Jika gen A & a dlm keadaan heterzigot ke2nya
berfx menentukan fenotip mk ke2 gen tsb adlh
Dominan
• 2 psg gen alel yg berlokus pd sebuah kromosom
disbt sistenik.
DETERMINASI SEKS

• Sepasang kromosom kelamin XX pada wanita dan

sepasang kromosom XY pada laki – laki berpisah pula
pada meiosis I ke anak sel yang berbeda.Denga
demikian perempuan adalah homogametik, artinya setiap
ovum yang terbentuk mengandung satu kromosom X,
laki – laki adalah heterozigot karena menghasilkan
spermatozoa yang berbeda , 50 % dari spermatozoa
mengandung kromosom X & 50 % kromosom Y, jika
ovum dibuahi spermatozoa yang mengandung kromosom
X maka individu yang berkembang dari zigot ini
mengandung kromosom XX yang akan menjadi
wanita,jika ovum dibuahi spermatozoa yang
mengandung Y maka akan menghasilkan individu
dengan kromosom XY yang akan menjadi laki – laki.
MUTASI GEN
• Adalah perubahan sekuens DNA akibat
kesalahan dlm penyalinan
• Tjd krn basa tdk sengaja
diganti ,ditambahkan atau dihilagkan
selama replikasi
• Dpt dikoreksi o/ enzim pengoreksi dng
memindahkan untai yg baru direplikasi
kembali kesegmen detektif , dan terjadi
pembentukan kembali enzim yang tepat
oleh pasangan basa normal
MUTASI GEN
• Tdk smua dpt dikoreksi
• Dpt terjadi sendiri / diinduksi oleh
mutagen==Mutagen mendorong mutasi
dengan mengubah kode basa DNA scr
enzimatis mlli berbagai mekanisme atau
mengganggu enzim – enzim pengoreksi,
sehingga segmen basa yang normal tidak
dapat diputus.
• Mutagen mencakup berbagai zat kimia
serta radiasi pengion, misalnya sinar X dan
radiasi atom.
Kromosom X (Pelaku Penting Evolusi dan
Revolusi Manusia)
 • Setiap manusia memiliki kromosom X.
Bedanya pada laki-laki kromosom ini
berpasangan dengan kromosom Y
(menjadi XY), sementara pada
perempuan XX. Karena Y adalah versi
kromosom X yang terkikis sehingga hanya
mengandung sedikit gen, maka kromosom
X amat berperan dalam sejarah genetika
• 
• Kromosom yang luar biasa ini terlibat dalam
pembentukan awal makhluk hidup, sebagai
sepasang kromosom identik biasa. Diduga,
perubahan salah satu pasangan gen memicu
pengembangan laki-laki terapi sekaligus
mendegradasi kromosom yang berubah ini.
karena itu menjaga “integritas” kromosom X
menjadi penting. Saat “integritas” X mulai
berkompromi pada manusia laki-laki, penyakit
sering muncul sebagai hasilnya.
Kromosom X

• Setiap kerusakan gen pada kromosom X

memang lebih sering terlihat nyata pada laki-laki
karena kromosom Y yang terdegradasi tidak
memiliki cukup gen untuk menggantikannya.
Karena itu, kebanyakan mutasi kromosom X
lebih berdampak pada munculnya penyakit pada
laki-laki, bukan pada manusia secara
keseluruhan.
• 
KROMOSOM X
• Temuan kromosom X
yang sehat nantinya
dalam diperbanyak dan
diimplementasikan untuk
mengganti sel-sel yang
rusak. Salah satu yang
tengah dikloning adalah
gen yang terlibat pada
Duchenne Muscular
Dystrophy. (NES)
• Kromosom I : RNA- Ribosom sebagai unsur dasar
kehidupan, tidak ditranslasi menjadi protein
• Kromosom II : Pembawa informasi mengenai spesies
manusia .
• Kromosom III : bila bermutasi menjadi penyebab
alkaptonuria ( kemerahan atau hitam bila terkena
udara tergantung apa yang mereka makan,artritis)
terjadi pada perkawinan saudara dekat mis sepupu.
• Kromosom IV : Pembawa informasi genetik yang
beresiko terjadi mutasai gen( Hungtington’s chorea )
• Kromosom V : pembawa sifat kerentanan manusia
terhadap alergi sertaberhubungan dengan kekebalan
tubuh, gen Asma
Matt Ridley, 2005
• Kromosom VI : pembawa informasi mengenai
penerunan kecerdasan
• Kromosom VII : pembawa info mengenai naluri yang
ada pada manusia
• Kromosom ( X,Y ): pembawa informasi jenis kelamin,
sifat maskulinitas / feminim.
• Kromososm VIII : pembawa berisi gen yang hanya
berupa kumpulan yang tidak tertranslasi menjadi
protein , Nerve transcriptase, AIDS dan retrovirus
melibatkan kromosom ini
• Kromosom IX : membawa Gen yang menentukan
golongan darah
• Kromosom X : berperan dalam terjadinya stress,
kortisol merangsang gen yang memiliki reseptor
kortisol bahkan gen – gen ini akan mengaktifkan gen –
gen yang lain.
Matt Ridley, 2005
• Kromosom XI : Membawa informasi genetik tentang
kepribadian , yang merupakan unsur dalam karakter
yang bersifat bawaan dan individual.
• Kromosom XII : kreatifitas
• Kromosom XIII : membawa gen yang dapat
menyebabkan kanker payudara
• Kromosom XIV : membawa gen pembentuk telomerase,
yang menjadikan sel – sel tetentu tidak mudah mati
• Kromosom XV : membawa gen pewarisan sifat
materrnal / paternal
• Kromosom XVI : Memori ,
• Kromosom XVII : membawa gen penyebab kanker
sehingga biasa disebut kromosom maut.mengandung
gen BRCA1 bila bermuatasi menyebabkan kanker
payudara
Matt Ridley , 2005
• Kromosom XVIII : membawa gen yag mampu mendeteksi /
memotong DNA virus dengan mengaktifkan enzim – enzim
retriksi, hal ini yang mengawali adanya rekayasa genetik.biasa
disebut kromosom penyembuhan
• Kromosom XIX : mengandung gen APOE ( apo epsilon ) bila
diaktifkan dapat mengurangi resiko jantung karena akan
mengfurangi penimbunan kolesterol dan lemak dalam darah,
APOE terdiri tiga yaitu E2,E3,dan E4
• Kromosom XX : membawa gen yang dapat menimbulkan
kebodohan pada kasus perkawinan sedarah, penyimpangan
kromosom ini menyebabkan penyakiy scarpie.
• Kromosom XXI :EUGENIKA, kelainan kromosom ini dapat
menyebabkan sindrom down
• Kromosom XXII : membawa gen yang berdampak manusia akan
memiliki suatu kehendak / kehendak bebas.