DASAR-DASAR HEREDITAS

Rosana Agus
Lab. Genetika Jur. Biologi FMIPA
UNHAS
 I. PENDAHULUAN
 Gen adalah suatu segmen dari DNA yang
mengarahkan pembentukan suatu polipeptida
tertentu
 Gen berada di dalam suatu molekul panjang yang
linier disebut DNA
 DNA diliputi suatu matriks protein membentuk
nukleoprotein yang terorganisir dalam kromosom.
 Seluruh gen/DNA yang terdapat pada 23 pasang
kromosom manusia disebut genom.
 Pada manusia terdapat 2,75 x 109 bp di dalam
genom haploid
 II. DNA (Deoxyribo nucleic acid)
 DNA mempunyai sifat sebagai materi genetik :
- struktur stabil
- replikasi sendiri
- dapat diekspresi dalam fenotip
- keragaman urutan basa sehingga ada variabilitas
- dapat mutasi sehingga terjadi rekombinasi
- bersifat universal
 Komposisi DNA : gula deoksiribosa, basa nitrogen
(A, G, C, T), fosfat sedangkan komposisi RNA : gula
ribosa, fosfat, basa nitrogen (A, G, C, U)
 DNA merupakan 2 rantai polinukleotida yang
berpasangan berbentuk tangga tali terpilin atau
tangga spiral ganda (double helix)
 Bagian anak tangga disusun oleh sepasang basa
nitrogen (A-T, G-C) sedangkan induk tangga
tersusun dari gula deoksiribosa yang berikatan
dengan fosfat
 Arah kedua rantai dari tangga spiral ganda tersebut
berlawanan, yaitu rantai yang satu dari posisi 3’ ke 5’
sedangkan rantai lainnya dari 5’ ke 3’ (antiparalel)
 Penyusunan DNA semua m.h bersifat universal yaitu
gula deoksiribosa, fosfat dan basa N. Perbedaan
struktur DNA dari individu terletak pada perbedaan
urutan jenis dan jumlah nukleotida pada rantai DNA
 III. KROMOSOM
 Pengemasan (packing DNA) dalam kromosom
rantai DNA mengelilingi protein histon membentuk
nukleosom
 Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibagi :
metasentris, submetasentris dan telosentris
 Jumlah kromosom manusia 46 buah terdiri dari 44
kromosom autosom dan 2 kromosom kelamin. Laki-
laki : 44A + XY, perempuan : 44A + XX
 Kromosom manusia dikelompokkan atas 7 kelompok
berdasarkan panjang kromosom dan letak sentromer.
Klasifikasi kromosom digunakan untuk melakukan
analisis kromosom dengan menentukan kariotipe
seorang pasien
 Pasangan gen yang berlokus sama pada sepasang
kromosom homolog disebut sepasang gen alel atau
dapat dikatakan bahwa sepasang gen alel berada
pada satu lokus.
 Jika pasangan gen alelnya sama (AA atau aa) disebut
homozigot dan jika berbeda disebut heterozigot (Aa).
 Jika pada genotipe Aa, gen A membentuk fenotip
sedang gen a tidak, maka gen A dominan dan a resesif
 Jika gen A dan a dalam keadaan heterozigot keduanya
menentukan fenotip maka gen tersebut adalah
kodominan
 Perilaku kromosom dalam pembentukan gamet
(meiosis) dan fertilisasi bersesuaian dengan Hukum
Segregasi dan Asortasi Bebas dari Mendel
 IV. Mitosis dan Meiosis
 Pembelahan mitosis terjadi pada sel somatis, dan
menghasilkan 2 anak sel yang identik dengan
induknya (2n)
 Mitosis terdiri dari profase, metafase, anafase dan
telofase
 Pembelahan meiosis terjadi pada sel kelamin, dan
menghasilkan 4 anak sel yang tidak identik dengan
induk (n)
 Pembelahan Meiosis terdiri dari M I dan M II. M I
terdiri dari profase (leptoten, zigoten, pakiten,
diploten dan diakinesis), metafase, anafase, telofase
 Terjadinya sel haploid disebabkan oleh berpisahnya
pasangan kromosom homolog pada M I
 Pada oosit I mengalami M I menghasilkan 2 anak sel oosit II,
dan pada spermatosit I membentuk 2 anak sel spermatosit II
 Pada M II , kedua kromatid berpisah ke kedua anak sel yaitu
pada oogenesis ke ootid dan polosit II sedang pada
spermatogenesis ke kedua spermatid
 Perilaku kromosom pada M I dimana tiap pasangan
kromosom homolog berpisah bersesuaian dengan Hukum
Mendel I (segregasi bebas)
 Pemisahan tiap pasangan kromosom homolog terjadi secara
acak, sehingga anak sel hasil M I (oosit II dan spermatosit II)
mengandung kombinasi kromosom paternal dan maternal.
Hal ini bersesuaian dengan Hukum Mendel II (asortasi
bebas)
 Pindah silang (crossing over) dan genotip heterozigot
menambah variabilitas genetik dari gamet
 Pindah silang terjadi antara 2 kromatid dari sepasang
kromosom homolog setelah terbentuk tetrad pada pakiten
dari profase M I
 Jika tidak terjadi pindah silang pada ke 23 pasang
kromosom homolog, maka diperoleh 223 jenis gamet.
 Jika terjadi c.o disetiap antara kedua lokus gen sintenik,
maka akan menghasilkan 80 kombinasi (2 non c.o dan 78
c.o), sehingga jenis gamet yang dihasilkan 2380
 Setiap spermatozoa dan ovum yang dihasilkan, tidak ada
yang bergenotip sama (kecuali kembar monozigotik dan sel
klon)
 Heterozigot, pindah silang, meiosis dan fertilisasi
memperkaya variabilitas di kalangan mahluk hidup