I VA N A Y U S U F

P062232019
B I O ME D I K – K O N S . A N ATO MI
ABSTRAK
• Pendahuluan : Osteogenesis imperfecta (OI) terdiri dari kelompok penyakit heterogen yang
ditandai dengan kerentanan terhadap patah tulang dengan tingkat keparahan yang bervariasi,
dan dalam kebanyakan kasus terbukti terdapat cacat dalam biosintesis kolagen tipe I, dan
diperkirakan prevalensi kelahirannya 1/15.000. manifestasi klinis kasus ini antara lain :
perawakan pendek, sclera biru, dentinogenesis imperfecta, dan gangguan pendengaran.
Manajemen bersifat multidisiplin yang melibatkan beberapa divisi terutama operasi,
fisioterapi, dan rehabilitasi, namun pengobatan medis dengan bifosfonat menghasilkan
prospek yang baik.
• Kasus : : Seorang wanita muda berusia 19 tahun datang ke Poliklinik Endokrin RSUP H.
Adam Malik, dengan keluhan patah tulang pada lengan dan paha kiri selama 4 tahun karena
terpeleset. Sejak usia kecil, ada kesulitan berjalan karena tulang anggota badan yang bengkok,
dan sudah dilakukan tindakan operasi. Kesimpulan foto dari sinarX tulang paha kanan dan
kiri sesuai dengan deskripsi osteogenesis imperfecta disertai dengan gambaran fraktur dan
osteomalasia. Hasil pemindaian seluruh tubuh adalah gambaran patologis pada tulang yang
dapat disebabkan oleh osteogenesis imperfecta
• Kesimpulan : Seorang wanita muda berusia 19 tahun telah dilaporkan menderita OI tipe 1,
manajemen multidisiplin yang melibatkan multi disiplin terutama operasi, fisioterapi, dan
rehabilitasi.
PRESENTASI KASUS

• Seorang remaja putri usia 19 tahun datang ke Poliklinik

Endokrin Rumah Sakit H. Adam Malik dengan keluhan patah
tulang lengan dan paha kiri sejak 4 tahun akibat terpeleset. Sejak
kecil, mengalami kesulitan berjalan karena tulang anggota badan
terpelintir dan dilakukan pembedahan. Pasien mengalami
gangguan pertumbuhan tinggi badan, gangguan siklus
menstruasi, mengakami gangguan seks sekunder. Persalinan
terjadi secara spontan dan skor APGAR baik.
• Tidak ada riwayat keluarga yang memiliki kecenderungan patah
tulang, dan tidak ada riwayat kelarga yang memiliki bayi patah
tulang saat lahir.
• Terdapat fraktur pada 1/3 os femur proksimal dextra dan sinistra
dengan fiksasi interna terpasang. Densitas tulang menurun
dengan trabekulasi kasar pada os femoralis dan os coxae. Tidak
terlihat osteofit
• Kesimpulan : sesuai gambaran Osteogenesis Imperfecta
RADIOLOGI

• Hasil pemidaian seluruh tubuh dengan radiofarmasi Tc-99m MDP, 18 MCI : ada penangkapan radioaktifitas yang
meningkat secara patologis pada os. Frotal, os. Parietal, os. Sphenoid, os. Mandibula, V. cervical I,VII,
glenohumeral joint bilateral, 1/3 medial os. Humerus dextra, wrist joint bilateral, sternum, costae. Vertebrae
thoracal bilateral VI,VII, os. scapula sinistra, V. lumbal I,II.
• Dari pemeriksaan pencitraan panggul terjadi peningkatan radioaktifitas patologis pada : V. Lumbal IV,V, os.
Sacrum, acetabulum sinistra, os. Femur bilateral
• Gambaran patologiss pada tulang dapat disebabkan oleh osteogenesis imperfecta
DISKUSI

• Jenis OI berdasarkan tingkat keparahan fenotip bervariasi.

• Nosologi dan gangguan rangka genetik mengklasifikasikan OI secara klinis menjadi 5 tipe :
• OI tipe 1 biasanya paling ringan dimana anggota badan dan tinggi badan sedikit dibawah rentang
referensi, dimana Zscore tinggi badan rata-rata orang dewasa adalah 1,1-1,5
• OI tipe II yaitu fenotipe yang paling parah dan menyebabkan kematian segera setelah lahir karena
gangguan pernafasan
• OI tipe III yaitu OI yang paling parah parah pada individu yang bertahan hidup pada periode
neonatal. Mobilitas terbatas, scoliosis, dan tubuh sangat pendek.
• OI tipe IV yaitu OI yang memiliki tingkat keparahan menengah OI tipe 1 & III, dengan perawatan
yang memadai OI tipe IV dapat berjalan namun setengahnya terdapat scoliosis
• OI tipe V jarnag ditemukan namun dikaitkan dengan karakteristik tambahan : pembentukan kalus
hiperplastik da7 osifikasi membrane interosseus
DISKUSI

• Setelah diagnosis OI telah ditegakkan, individu tersebut sebaiknya harus dievaluasi oleh
multidisiplin. Penanganan multidisiplin terdiri dari bedah orthopedik, rehabilitasi, endokrinologi,
dokter anak dan terapi fisik.
• Rujukan ke ahli lain disesuaikan dengan kebutuhan individu dan untuk pengawasan rutin, seperti
control gigi.
• Penatalaksanaan terdiri dari : pengobatan farmakologi, ortopedi, terapi fisik, pengobatan gigi,
pendengaran, serta pengobatan sekunder akibat komplikasi multidisiplin.
DISKUSI

• Pengobatan farmakologis dengan bifosfonat oral dan intravena biasanya diresepkan

untuk semua tipe OI dewasa maupun anak-anak sejak awal dipublikasikan penggunaan
bifosfonat pada OI berat.
• Bifosfonat nitrogen menggangu pembentukan osteoklas, kelangsungan hidup dan
dinamika sitoskeletal dan bifosfonat non nitrogen menginisiasi apoptosis osteoklas.
• Tinjauan sistematis yang baru ini diterbitkan penggunaan bifosfonat pada OI
menyimpulkan bahwa pada kelompok pasien yang relative kecil, terdapat perbaikan
yang signifikan pada kepadatan mineral tulang pada individu yang terkena OI diobati
dengan bifosfonat oral maupun intravena.
DISKUSI

• Dalam kasus penurunan mineralisasi tulang, fraktur berulang dengan atau tanpa deformitas makan
intramedullary rods akan dipasang pada OI tipe III & IV bahkan pada OI tipe 1.
• Intramedullary rods dipasang pada sumsum tulang tujuannya untuk menstabilkan fraktur.
• Skoliosis parah biasanya terjadi pada pasien OI tipe III dan IV tidak berhubungan dengan
jumlahnya dari fraktur kompresi vertebrae.
• Skoliosis dapat menyebabkan insufisiensi paru-paru, sehingga koreksi bedah dapat dilakukan saat
kelengkungan 60°
• Pada saat anestesi, tindakan pencegahan harus dilakukan selama intubasi karena kerapuhan
v.cervical dan harus dalam pengawasan yang sangat hati-hati karena berkaitan dengan hipertermi
selama anestesi.
• Tatalaksana non bedah seperti bracing & splitting intervensi.
DISKUSI

• Perawatan rehabilitasi diperlukan terutama pada OI tipe III & IV dengan intervensi
seperti posisi duduk dan posisi kepala yang tepat, penguatan otot, serta pengondisian
aerobik.
• Prospek masa depan untuk OI adalah dengan terapi gen dengan mengganti alel yang
mengandung varian penyebab.
KESIMPULAN

• Osteogenesis imperfecta adalah penyakit keturunan yang kompleks dengan variabilitas klinis
yang kompleks, dan varian kausatif resesif atau dominan 8 gen berbeda dengan 6 dari 8 gen
yang mengkode protein terlibat dalam biosintesis kolagen tipe 1.
• Manajemen multidisiplin dan penyelidikan lebih lanjut tentang pendekatan terapeutik
bifosfonat, terapi hormone dan terapi gen.