Kelaianan Genetik & Kongenital

(12 soal)

1. Manakah yg merupakan gejala klinis trisomi 21 (sindroma down) ? A. Varices B. Polydactily C. Makrosephal D. Hypodactyly E. Hipotonia Jawaban : E

2. Manakah dari pernyataan berikut sesuai dengan sindrom Klinefelter ? A. Chromosome aberration 45,XO B. Chromosome aberration 47,XXY C. Chromosome aberration 47,XYY D. Didapatkan 3 gejala : Epicanthal folds (mongolism), Mental retradation, malformations E. Kegagalan fungsi dorsal (dysraphia) Jawaban : B 3. Salah satu kelainan rahang yang menjadi ciri dari cry du cat adalah A. mikrognasia B. makrognasia C. torus D. agnasia E. a dan b Jawaban : A 4. Salah satu ciri penderita giganisme akan terjadi ? A. mikrognasia B. makrognasia C. mikrosefalus D. hipertelorisme E. fissura palpebra Jawaban : B 5. Berikut tanda-tanda dan gejala sindrom Marfan adalah

A. konstelasi tungkai panjang, lensa terkilir, dan penyempitan aorta B. konstelasi tungkai pendek, lensa terkilir, dan penyempitan aorta C. konstelasi tungkai pendek, lensa terkilir, dan pelebaran aorta D. konstelasi tungkai panjang, lensa terkilir, dan pelebaran aorta E. konstelasi tungkai, lensa terkilir, dan penyempitan aorta Jawaban : D 6. Berapakah total kromosom pada sindrom turner? A. 44 B. 45 C. 46 D. 41 E. 43 Jawaban : B 7. Manakah dibawah ini yang bukan merupakan gejala fragile x syndrome? A. autism B. ADHD C. fertile D. kelainan pada connective tissue E. kejang-kejang Jawaban : C

8. Seorang bayi lahir cacat tanpa adanya cranial. Keadaan bayi sangat mengenaskan bayi tersebut tidak dapat bertahan hidup. Bayi tersebut hanya memiliki sebagian jaringan otak dan batang otak bayi tersebut tebungkus selaput tipis. Keadaan bayi tersebut sering disebabkan oleh gangguan pada perkembangan janin pada minggu ke.... A. Awal minggu keempat B. Akhir minggu keempat C. Awal minggu kedua D. Akhir minggu kedua E. Akhir minggu pertama Jawaban : B 9. Seorang bayi lahir dalam keadaan meninggal dengan keadaan tanpa adanya otak dan cranial. Cacat seperti ini sering disebut A. Meroanancephalus B. Holoanancephalus C. Craniorarschisis D. Mikrocephalus

E. Anancephalus Jawaban : B 10. Seorang ibu datang membawa bayinya ke dokter karena si bayi sering muntah, setelah pemeriksaan fisik dan laboratorium ditemukan beberapa kelainan pada bayi tersebut, antara lain gejala gagal hati serta kerusakan ginjal, hipoglikemia, ikterus, pendarahan, asidosis, dan setelah pemeriksaan lab ditemukan galaktosa pada urin. Penyakit bawaan yang mungkin dialami bayi ini adalah A. Spina bifida okulta B. Galaktosemia C. Meningokel spinalis D. Meningomiokel E. Rakiskisis spinal lengkap Jawaban : B 11. Gangguan genetic yang ditandai oleh kekurangan atau masalah dengan aktivitas spesifik dari enzim fenilalanin hidroksilase (PAH), yang diperlukan untuk memetabolisme asam amino fenilalanin menjadi tirosin merupakan peyakit A. Phenilketonuria B. Galaktosemia C. Spina bifida D. Sindrom down E. Sindrom turner Jawaban : A 12. Cacat kelahiran yang dikenal sebagai cacat tabung saraf, terjadi ketika lempeng saraf melipat dengan tidak benar. Hal ini menghasilkan bagian tulang belakang yang terbentuk tidak normal. Kelainan ini bernama A. Spina bifida B. Galaktosemia C. Sindrom down D. Sindrom turner E. Sindrom klinefelter

Jenis-jenis Penelitian
(10 soal) 1. Data yang dihasilkan dari studi potong lintang adalah A. Insidensi B. Prevalensi C. Pokok D. Pendukung E. Semua salah

Jawaban : B 2. Metode penelitian yang bersifat prospektif adalah A. Studi kohor B. Studi eksperimental C. Studi kasus control D. A dan B benar E. A,B, dan C benar Jawaban : D 3. Seorang dokter puskesmas heran mengapa banyak anak di wilayahnya yang terkena penyakit typhoid. Oleh karena itu, Dokter puskemas ini melakukan penelitian untuk mencari penyebab KLB ini. Ternyata ditemukan bahwa kebiasaan jajan sembarangan di sekolah dan tidak cuci tangan sebelum makan adalah penyebabnya. Metode penelitian yang digunakan oleh dokter puskesmas ini adalah A. Case-control B. Cross-sectional C. Cohort D. Case series E. Case report Jawaban : A 4. Seorang dokter puskesmas ingin meneliti hubungan variasi genotip rotavirus (penyebab diare rotavirus) dengan gejala klinis yang ditimbulkan. Metode penelitian yang paling tepat digunakan adalah A. Case-control B. Cross-sectional C. Cohort D. Case series E. Case report Jawaban : B Untuk soal no. 5-8
Contoh penelitian Hubungan Kontrasepsi Injeksi dengan Obesitas pada Wanita Subur di daerah X

5. Jika penelitian menggunakan pendekatan retrospektif, maka kelompok kontrolnya adalah A. Semua wanita usia subur yang dulunya tidak obesitas tapi sekarang obesitas B. Semua wanita usia subur yang tidak mengalami obesitas C. Semua wanita usia subur yang tidak menggunakan kontrasepsi injeksi D. Semua wanita usia subur yang belum menikah E. Semua wanita yang berada pada usia subur Jawaban : B

6. Jika penelitian menggunakan pendekatan cohort, maka kelompok kontrolnya adalah A. Semua wanita usia subur yang mengalami obesitas B. Semua wanita usia subur yang tidak menggunakan pil kontrasepsi C. Semua wanita usia subur yang tidak mengalami obesitas D. Semua wanita usia subur yang tidak menggunakan kontrasepsi injeksi E. Semua wanita usia subur yang tidak pernah menggunakan kontrasepsi jenis apa pun Jawaban : D 7. Jika penelitian menggunakan pendekatan retrospektif, maka kelompok studinya adalah A. Semua wanita usia subur yang mengalami obesitas B. Semua wanita yang menggunakan kontrasepsi injeksi C. Semua wanita lansia yang mengalami obesitas dan dulunya menggunakan kontrasepsi injeksi D. Semua wanita lansia maupun usia subur yang pernah menggunakan kontrasepsi injeksi E. Semua wanita yang dulunya memiliki riwayat obesitas Jawaban : A 8. Jika penelitian menggunakan pendekatan cohort, maka kelompok studinya adalah A. Semua wanita usia subur yang mengalami obesitas B. Semua wanita usia subur yang menggunakan kontrasepsi injeksi C. Semua wanita tidak mengalami obesitas dan menggunakan kontrasepsi injeksi D. Semua wanita lansia maupun usia subur yang pernah menggunakan kontrasepsi injeksi E. Semua wanita y F. ang memiliki riwayat obesitas dari keluarganya Jawaban : B 9. Dr. Angga sedang melakukan penelitian di suatu daerah untuk mengetahui penyebab wabah yang terjadi di daerah tersebut. Berdasarkan tujuannya, termasuk penelitian apakah yang di lakukan dr. Angga ? A. Penelitian Eksploratif B. Penelitian Verifikatif C. Penelitian Developmental D. Penelitian Kebijakan E. Penelitian Prevalensi Jawaban : A

10. Jenis penelitian yang cocok di gunakan untuk mengetahui efek sampai penyebab dari suatu kejadian, yang cenderung untuk memverifikasi adalah . . . A. Study retrospektif B. Prospektif study C. Cross sectional study

D. Nest-case control study E. Historical cohort Jawaban : A

Etik & Aspek Sosial Budaya dalam Penelitian Biomedis & Aplikasi Bioteknologi
(8 soal) 1. Pasal 44 ayat 4 UU no.36 tahun 2009 tentang Kesehatan merupakan dasar hukum yang mengatur tentang A. Etik penelitian kesehatan dengan subjek manusia B. Etik penggunaan hewan percobaan C. Etik pemanfaatan bahan biologik tersimpan D. Komisi Etik Penelitian Kesehatan E. Etik penelitian genetic Jawaban : B 2. Ada kalanya sebuah penelitian di bidang kesehatan tidak dapat dilakukan dengan subjek manusia dikarenakan berbagai faktor. Salah satu yang menjadi solusi adalah dengan menggunakan hewan coba. Penggunaan hewan percobaan dalam penelitian dapat dilakukan apabila memenuhi syarat berikut, kecuali. A. Manfaat yang diperoleh lebih besar dibandingkan penderitaan yang dialami hewan coba B. Sampel yang digunakan sekecil dan sesedikit mungkin C. Tujuan penelitian dapat dicapai dengan menggunakan subyek atau prosedur alternatif D. Hewan yang akan menderita nyeri hebat atau kecacatan harus dimatikan tanpa rasa sakit E. Hewan hendaknya dirawat dengan baik Jawaban : C 3. Prinsip etik penelitian kecuali.. A. Respect for person B. Justice C. Non Maleficence D. Beneficence E. Responsible Jawaban : E 4. Andi adalah seorang mahasiswa yang sedang melakukan penelitian pengenai pengaruh pemberian vaksin HIV pada penderita HIV. Andi memberi penjelasan dari manfaat penelitiannya, menjelaskan risiko yang dapat terjadi, dan memberi informed consent pada

subjek penelitian. Hal yang dilakukan Andi tersebuat sesuai dengan prinsip etika umum, yaitu ... A. Beneficience B. Justice C. Maleficience D. Respect of person E. Repect of privacy Jawaban : D 5. Dalam melakukan penelitian, seorang peneliti harus memenuhi prinsip dasar etik penelitian dan tidak boleh melanggarnya. Berikut ini yang merupakan tindakan benar dalam memenuhi prinsip dasar etika penelitian adalah... A. Jujur atas identitas subyek kepada KNEPK B. Pengakuan dan penggunaan data tanpa izin C. Melakukan penelitian tanpa PSP karena keterbatasan waktu D. Memanipulasi data untuk mendapatkan hasil yang sesuai dengan hipotesis E. Tidak membantu sponsor untuk memberi pengaruh berlebihan kepada orang lain agar ingin menjadi subyek penelitian Jawaban : E 6. Penelitian yang dilakukan oleh para dokter Jerman pada masa perang dunia ke-2 yang dianggap telah melakukan tindakan penelitian yang tidak manusiawi yang sekarang dikenal sebagai Prinsip Etika Umum sehingga memicu reaksi dunia dengan dokumentasi daftar pelanggaran-pelanggaran dalam Nuemberg Code. Berikut ini yang merupakan prinsip etika umum yang dimaksud adalah . . . A. Beneficience B. Justice C. Respect for person D. Otonomi E. Non-maleficience Jawaban : C

7. Etika penelitian dipandang sebagai hal yang sangat penting, terutama jika menyangkut kemanusiaan, seperti penelitian kesehatan. Hal-hal berikut ini yang merupakan syaratsyarat dapat terlaksanya penelitian kesehatan adalah . . . A. Penelitian boleh dikerjakan sebelum mendapat PSP B. Bahasa yang dimengerti C. Subjek hewan

D. Rekam medik dan spesimen biologik yang didapat dari pelayanan klinik dapat digunakan untuk penelitian tanpa PSP sebelum mendapat persetujuan dari PSP E. Penelitian boleh dikerjakan sebelum mendapat Informed Concent Jawaban : B 8. Syarat-syarat penelitiana pada manusia adalah A. Sukarela B. Pemberian izin atas dasar pengertian (inform consent) C. Self respect D. Privacy E. Semua benar Jawaban : E

Thanatologi & Odontologi Forensik

(10 soal) 1. Pada proses kematian terdapat 2 stadium, yaitu somatic death dan cellular death. Pada suatu hari seorang mahasiswa FKUJ diminta tolong oleh seorang tetangganya. Apakah kakek dari tetangga tersebut telah meninggal atau belum. Kakek tersebut dapat dikatakan benar-benar meninggal apabila timbul ciri-ciri berikut, kecuali... A. berhentinya denyut jantung dan pernafasan B. terjadinya kaku mayat C. timbulnya lebam mayat D. menurunnya suhu mayat E. perubahan pada mata Jawaban : A 2. Ada seorang pasien yang berhenti peredaran darahnya, maka sebagai seorang dokter dapat menyebut bahwa pasien tersebut telah mati dalam stadium... A. Cellular death B. Somatic death C. System death D. Cellular dan somatic death E. System dan somatic death Jawaban : B 3. Dari beberapa ciri-ciri di bawah ini yang termasuk dalam kategori lebam mayat , kecuali... A. Tidak terjadi pembengkankan B. Lokasi pada bagian tubuh terendah

C. Hilang bila ditekan D. Incisi bintik-bintik darah extravascular E. Tidak terdapat tanda intra vital Jawaban : D 4. Terjadinya kaku mayat atau rigor mortis karena mekanisme sebagai berikut... A. Karena terjadi perubahan ATP->ADP B. Karena terjadi perubahan ADP->ATP C. Karena glukosa dalam tubuh telah habis D. a, b, dan c salah E. Benar semua Jawaban : A 5. Pada saat bermain futsal, tiba tiba Rony tidak sadarkan diri dan terkapar di lapangan. Rony tidak bergerak sedikitpun, meskipun sudah diberi pertolongan pertama (BLS) Rony tidak menunjukkan kemajuan. Sandy curiga Rony telah meninggal, tanpa panik Sandy memastikannya dengan cara yang sederhana, yaitu dengan mengikat jari Rony dengan seutas tali, lalu diamati perubahan warna yang terjadi. Test apa yang dilakukan Sandy dan apakah fungsinya? A. Test WINSLOW untuk memeriksa berhentinya pernapasan B. Test WINSLOW untuk memeriksa ada tidaknya sirkulasi C. Test ICARD untuk memeriksa memeriksa ada tidaknya sirkulasi D. Test MAGNUS untuk memeriksa memeriksa ada tidaknya sirkulasi E. Test MAGNUS untuk memeriksa berhentinya pernapasan Jawaban : D 6. Yang bukan merupakan tanda-tanda orang telah meninggal adalah A. Hilangnya pergerakan dan sensibilitas B. Pupil berbentuk lonjong atau irregular C. Ada bercak merah kebiruan di sembarang tempat, jika ditekan tidak hilang dan disertai pembengkakan D. Otot dan sendi kaku karena perubahan dari ATP menjadi ADP E. Vena-vena superfisialis pada kulit berwarna kehijauan Jawaban : C 7. Pada proses otopsi, ditemukan lambung tidak berisi makanan, rectum penuh dengan feces dan kandung seni penuh. Menurut temuan tersebut, perkiraan waktu korban meninggal adalah A. Pagi hari sebelum bangun B. Pagi hari setelah sarapan C. Pagi hari setelah mandi D. Siang hari saat beraktivitas E. Siang hari setelah makan siang Jawaban : A

8. Jember. Rabu, 26 Desember 2012. Ditemukan mayat dengan jenis kelamin laki-laki di daerah Perkebunan Jeruk Semboro dengan kondisi sudah membusuk, dengan adanya indikasi pembunuhan. Rumput dibawah mayat tampak lebih pucat, ditemukan larva lalat (belatung) berukuran besar. Setelah pemeriksaan oleh lab. Biologi diketahui bahwa umur larva 9 hari. Perkiraan tanggal pembunuhan korban adalah A. Jumat, 14 Desember 2012 B. Sabtu, 15 Desember 2012 C. Minggu, 16 Desember 2012 D. Senin, 17 Desember 2012 E. Selasa, 18 Desember 2012 Jawaban : C 9. Jember. kamis, 27 Desember 2012. Pukul 14.00 WIB Ditemukan : - Korban laki-laki dengan posisi tergantung dengan seutas tali - Lebam mayat (+) ujung ekstremitas atas dan bawah - Kaku mayat (+) pada semua sendi - Pembusukan (-) Menurut data data diatas, rentang perkiraan waktu korban meninggal adalah A. 26 Desember 2012 pukul 20.00 WIB s/d 27 Desember 2012 pukul 08.00 WIB B. 25 Desember 2012 pukul 20.00 WIB s/d 26 Desember 2012 pukul 08.00 WIB C. 26 Desember 2012 pukul 08.00 WIB s/d 27 Desember 2012 pukul 08.00 WIB D. 25 Desember 2012 pukul 21.00 WIB s/d 26 Desember 2012 pukul 08.00 WIB E. 26 Desember 2012 pukul 20.00 WIB s/d 27 Desember 2012 pukul 09.00 WIB Jawaban : A 10. Pada odontologi forensik, apakah yang bisa digunakan sebagai kriteria identifikasi A. Penentuan usia dengan jumlah gigi molar B. Penentuan jenis kelamin dengan gigi caninus mandibula C. Penentuan ras D. Jawaban a,b,c benar E. Jawaban a,b,c salah Jawaban : D Genetic & Congenital Disorder 1. Seorang bayi lahir cacat tanpa adanya cranial. Keadaan bayi sangat mengenaskan bayi tersebut tidak dapat bertahan hidup. Bayi tersebut hanya memiliki sebagian jaringan otak dan batang otak bayi tersebut tebungkus selaput tipis. Ibu bayi tersebut mengaku kurang menjaga asupan makannya sebelum dan sesudah kehamilan. Makanan yang harusnya dimakan ibu bayi tersebut sebelum kehamilan dan sesudah mengetahui kehamilan adalah. A. Bayam, kangkung brokoli B. Pisang, jeruk, tomat C. Kacang kedelai, kacang panjang, kacang polong D. Telur, hati, ikan E. Semua benar

Jawaban: E. semua benar 2. Keadaan bayi tersebut sering disebabkan oleh gangguan pada perkembangan janin pada minggu ke.... F. Awal minggu keempat G. Akhir minggu keempat H. Awal minggu kedua I. Akhir minggu kedua J. Akhir minggu pertama Jawaban: A. akhir minggu keempat. Tepatnya di hari ke-26-27 neuroporus kranialis telah menutup atau sedang menutup ( Langman, 2010) 3. Seorang bayi lahir dalam keadaan meninggal dengan keadaan tanpa adanya otak dan cranial. Cacat seperti ini sering disebut F. Meroanancephalus G. Holoanancephalus H. Craniorarschisis I. Mikrocephalus J. Anancephalus jawaban: B. holoanacepahalus. Holoanancephalus merupakan keadaan paling umum dari anancephalus dimana keberadaan otak tidak ditemukan. 4. Seorang anak diketahui dengan keadaan hidrocepahlus parah. Diketahui jenis kelaianannya adalah hydrocephalus tipe communicating. Penyebab dari hydrocephalus tipe ini adalah. A. Sumbatan pada akueduktus Sylvius B. Kista di sekitar pembuluh ventrikel otak C. Obstruksi dari ventrikel keempat otak D. Fibrosis atau rusaknya ruang subaraknoid E. Semua salah Jawaban: D. fibrosis atau rusaknya ruang subaraknoid. Hydrocephalus tipe komunikatif disebabkan tidak seimbangnya produksi cairan serebrospinal dengan penyerapan ventrikel dan subaraknoid. 5. Hydrocephalus merupakan salah satupenyakit congenital. Hydrocephalus mengakibatkan berbagai gejala seperti kejang, retardasi mental dan emosi yang meledak-ledak. Ini dikarenakan tidak semua penyebab hydrocephalus merupakan bawaan dari lahir. Penyebab hydrocephalus selain kelainan congenital adalah A. Malformasi akueduktus Sylvius B. Kista di sekitar pembuluh otak C. Obstruksi dari ventrikel keempat otak D. Tumor di ventrikel otak E. Semua benar Jawaban: E. kista dapat didapat karena kanker, sama juga dengan tumor, obstruksi ventrikel dapat di dapat dari infeksi bakteri, begitu juga malformasi dapat terjadi karena adanya cedera kepala.

6. Seorang anak mengalami kejang dan sulit mengontrol amarahnya. Setelah diselidiki ia ternyata mengalami hydrocephalus. Ia pernah mengalami demam tinggi dan setelah diselidiki di dalam otaknya terjadi infeksi di bagian subaraknoid tanpa adanya sumbatan di ventrikel otak maupun kelainan pada akueduktus Sylvius. Sehingga dapat diambil kesimpulan bahwa ia menderita hydrocephalus tipe A. Communicating hydrocephalus B. Non-communicating hydrocephalus C. Normal pressure hydrocephalus D. Jawaban A dan C benar E. Jawaban B dan C benar Jawaban: D. Normal pressure Hydrocephalus merupakan bentuk umum dari communicating hydrocephalus.