BAB I

PENDAHULUAN
Hipotiroidisme merupakan suatu penyakit akibat kekurangan produksi hormon
tiroid atau adanya defek pada reseptornya. Kelainan tersebut dapat ditemukan sejak lahir
yang sering dikenal sebagai hipotiroid kongenital, namun bila tampak gejala-gejala setelah
periode fungsi tiroid yang tampaknya normal maka kelainan ini merupakan kelainan yang
didapat yang biasanya akibat defek kongenital karena manifestasi defisiensinya
terlambat.
Hipotiroid merupakan penyakit yang ditemukan dengan perbandingan 1 : 5000
dari kelahiran hidup dan biasanya ditemukan 80 90 % pada bayi dengan usia < 3 bulan,
lebih sering mengenai perempuan dengan perbandingan antara perempuan dan laki-laki 2 :
1.
Hipotiroid seringkali dikelompokkan berdasarkan organ:
Type

Primer

Origin

Description

Kelenjar

Bentuk yang paling sering dijumpai adalah Hashimotos

tiroid

Thyroiditis dan terapi radioyodium untuk hipertiroid.

Terjadi bila kelenjar pituitary tidak menghasilkan TSH

Sekunder

Kelenjar
Pituitari

Yang cukup untuk merangsang produksi thyroxine dan

Triiodothyronine. Biasanya hal ini disebabkan karena
Kerusakan kelenjar pituitary oleh beberapa hal, seperti
Tumor, radiasi, atau operasi.

Tersier

Hipotala
mus

Terjadi bila hipotalamus gagal memproduksi cukup

TRH

BAB II
KELENJAR TIROID dan HORMON TIROID
1

I.

ANATOMI KELENJAR TIROID

Kelenjar tiroid terletak di leher antara fasia koli media dan fasia pravertebralis.
Dibelakangnya terdapat kelenjar paratiroid, arteri carotis komunis, arteri jugularis
interna dan n. vagus terletak bersama dalam sarung tertutup di latero dorsal tiroid.
Kelenjar tiroid terdiri dari 3 lobus yaitu lobus lateralis kanan dan kiri serta yang
ditengah disebut isthmus.
Kelenjar tiroid memperoleh darah dari arteri thyroidea superior dan arteri
thyroidea inferior. Kadang dijumpai a.tiroidea cabang dari trunkus brakiosefalika yang
sering menimbulkan perdarahan pada waktu trakeostomi.

Gambar anatomi kelenjar tiroid anterior

II.

HISTOLOGI KELENJAR TIROID

Kelenjar tiroid terdiri dari nodul nodul yang tersusun dari folikel folikel kecil
yang dipisahkan satu dengan yang lainnya oleh suatu jaringan ikat. Folikel folikel
tiroid dibatasi oleh epitel kubus dan lumennya terisi oleh koloid. Sel epitel folikel
merupakan tempat sintesis hormone dan mengaktifkan pelepasannya ke dalam
sirkulasi. Zat koloid tirolobulin merupakan tempat hormone tiroid sintesis dan pada
akhirnya di simpan. Dua hormone utama yang diproduksi folikel adalah tiroksin (T 4)
dan triyodotironin (T3). Sel penyekresi hormone lain dalam kelenjar tiroid yaitu sel
parafolikular atau sel C yang terdapat pada dasar folikel dan berhubungan dengan
membrane folikel, sel ini menyekresi kalsitonin.

III.FISIOLOGI KELENJAR TIROID

Kelenjar tiroid

menghasilkan hormone tiroid ( T4 dan T3 ) yang membantu

mengatur temperature tubuh, metabolisme energi dan protein juga membantu

pengaturan fungsi normal sistem kardiovascular dan sistem saraf pusat. Selain itu

tiroid juga menghasilkan kalsitonin yang berfungsi mengatur jumlah kalsium di dalam
darah.
Hormone T3 sebagian besar berasal dari konversi T4 menjadi T3 yang berlangsung
diluar kelenjar tiroid.

Tirotropin Releasing Factor ( TRF ) yang dihasilkan

hypothalamus akan merangsang kelenjar hipofise mengeluarkan tirotropin (TSH).

Tirotropin juga akan merangsang pertumbuhan kelenjar tiroid.
Tiroksin ( T4 ) menunjukkan pengaturan timbal balik negatif dari sekresi TSH
dengan bekerja langsung pada tirotropin hipofisis. Beberapa obat dan keadaan dapat
mengubah sintesis, pelepasan dan metabolisme hormon tiroid. Obat obat seperti
perklorat dan tiosianat dapat menghambat sintesis tiroksin. Sebagai akibatnya,
menyebabkan penurunan kadar tiroksin dan melalui rangsangan timbal balik negatif,
meningkatkan pelepasan TSH oleh kelenjar hipofisis.

Fisiologi kelenjar tiroid

IV.

HORMON TIROID
Hormon-hormon tiroid meningkatkan konsumsi oksigen, merangsang sintesis
protein,

mempengaruhi

pertumbuhan

dan

diferensiasi,

dan

mempengaruhi

metabolisme karbohidrat, lipid, dan vitamin. Hormon-hormon bebas memasuki sel,

tempat T4 dapat dikonversi menjadi T3 dengan deyodinasi. T3 intraseluler kemudian
masuk nukleus, untuk melekat pada reseptor hormon tiroid. Hormon tiroid mempunyai
fungsi untuk mengkatalisasi reaksi oksidasi dan kecepatan metabolisme.
Tiroid diatur oleh hormon perangsang tiroid (TSH) yaitu suatu glikoprotein yang
diproduksi dan disekresi oleh kelenjar pituitaria anterior. Hormon ini mengaktifkan
adenilat siklase pada kelenjar tiroid untuk mempengaruhi pelepasan hormon tiroid.
3

Sintesis dan pelepasan TSH distimulasi oleh hormon pelepas-TSH (TRH) yang
disintesis dalam hipotalamus dan disekresi kedalam kelenjar pituitaria.
Pada keadaan produksi hormon tiroid menurun, TSH dan TRH meningkat yang
mengakibatkan hipertrofi dan hiperplasia sel-sel tiroid, penangkapan yodium
meningkat, dan sintesis hormon tiroid meningkat. Peningkatan sintesis hormon tiroid
menghambat produksi TSH dan TRH, kecuali pada neonatus dimana kadar TRH
dalam serum sangat rendah.

Fisiologis hormon tiroid

BAB III
HIPOTIROID
4

Hipotiroid adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada salah satu
tingkat dari aksis hipotalamus-hipofisis-tiroid-end organ, dengan akibat terjadinya
defisiensi hormon tiroid, ataupun gangguan respon jaringan terhadap hormon tiroid.
Menurut onsetnya, hipotiroid pada anak dibedakan menjadi 2 :
1. Hipotiroid kongenital.
2. Hipotiroid dapatan.
I.

PATOFISIOLOGI
Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau gangguan
pada respon jaringan terhadap hormon tiroid.
Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :
o Hipotalamus membuat thyrotropin releasing hormone (TRH) yang
merangsang hipofisis anterior.
o Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (thyroid stimulating hormone =
TSH) yang merangsang kelenjar tiroid.
o Kelenjar tiroid mensintesis hormone tiroid (triiodothyronin = T3 dan
tetraiodothyronin = T4 = thyroxin) yang merangsang metabolisme jaringan
yang meliputi : konsumsi oksigen, produksi panas tubuh, fungsi syaraf,
metabolisme protrein, karbohidrat, lemak, dan vitamin-vitamin, serta kerja
daripada hormon-hormon lain.

II.

HIPOTIROID KONGENITAL
Penyebab hipotiroid kongenital dapat sporadis/ familial, gondok atau non gondok.
Pada banyak kasus, defisiensi hormon tiroid berat, dan gejala-gejala berkembang pada
umur beberapa minggu awal. Pada kasus lain, tingkat defisiensi yang lebih rendah
terjadi dan manifestasi dapat terlambat selama beberapa bulan atau beberapa tahun.
Angka kejadian di beberapa negara sangat bervariasi dengan kisaran antara 40006000 kelahiran hidup. Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi
mental dan kegagalan pertumbuhan yang dapat dihindari bila ditemukan dan diobati
sebelum usia 1 bulan. Oleh karena itu banyak negara maju melakukan screening saat
kelahiran.

II.1. ETIOLOGI
A. Disgenesis Tiroid
5

Defek perkembangan (disgenesis tiroid) merupakan 90% dari bayi yang

terdeteksi hipotiroidisme. Pada sekitar sepertiga bayi tidak ditemukan adanya
sisa jaringan tiroid (aplasia), sedangkan duapertiga lainnya jaringan tiroid yang
tidak sempurna ditemukan pada lokasi ektopik, dari dasar lidah (tiroid lidah)
sampai posisi normalnya di leher.
Kebanyakan bayi dengan hipotiroidisme kongenital pada saat lahir tidak
bergejala walaupun ada agenesis total kelenjar tiroid. Situasi ini dianggap
berasal dari perpindahan transplasenta sejumlah sedang tiroksin ibu (T 4) yang
memberikan kadar janin 25-50% normal pada saat lahir. Kadar T 4 serum yang
rendah ini dan secara bersamaan kadar TSH meningkat memungkinkan
pendeteksian neonatus dengan hipotiroid.
Jaringan tiroid ektopik (lidah, bawah lidah, subhioid)dapat memberikan
jumlah hormon tiroid yang cukup selama bertahun-tahun atau dapat gagal pada
masa anak-anak. Anak yang terkena biasanya datang karena tumbuh massa pada
dasar lidah atau pada linea mediana leher, biasanya setinggi hioid. Kadangkadang disertai dengan kista duktus tiroglossus. Pengambilan secara bedah
jaringan

tiroid

ektopik

dari

individu

eutiroid

dapat

mengakibatkan

hipotiroidisme karena tidak memiliki jaringan tiroid yang lain.

B. Antibodi Penyekat-Reseptor Tirotropin (TRBAb)
TRBAb dahulu disebut penghambat imunoglobulin pengikat tiroid
(TBII). Penyebab hipotiroidisme kongenital sementara yang tidak biasa adalah
antibodi ibu yang lewat secara transplasenta yang menghambat pengikatan TSH
pada reseptornya pada neonatus. Frekuensinya adalah 1 dalam 50.000-100.000
bayi. Harus dicurigai adanya riwayat penyakit tiroid autoimun ibu termasuk
tiroiditis Hashimoto, penyakit Graves, hipotiroidisme pada terapi penggantian,
ng hipotiroidisme kongenital berulang yang bersifat sementara pada saudara
kandung berikutnya. Diagnosis yang benar dalam kasus ini adalah mencegah
pengobatan berkepanjangan yang tidak perlu, waspada klinis terhadap
kemungkinan berulang pada kehamilan berikutnya, dan menawarkan prognosis
yang baik pada orang tua.
C. Sintesis Tiroksin yang Kurang Sempurna
Berbagai defek pada biosintesis hormon tiroid dapat mengakibatkan
hipotiroidisme kongenital, dan bila defeknya tidak sempurna akan terjadi
kompensasi dan mulainya hipotiroidisme dapat terlambat selama beberapa
6

tahun. Defek ini ditentukan secara genetik dan dipindahkan dengan cara
autosom resesif.
D. Radioyodium
Hipotiroidisme telah dilaporkan akibat dari pemberian radioyodium
secara tidak sengaja selama kehamilan untuk pengobatan kanker tiroid atau
hipertiroidism. Pemberian yodium radioaktif pada wanita yang sedang
menyusui juga terkontraindikasi karena dengan mudah dieksresikan dalam susu.
E. Defisiensi Tirotropin
Defisiensi TSH dan hipotiroidisme dapat terjadi pada keadaan apapun
yang terkait dengan defek perkembangan kelenjar pituitaria atau hipotalamus.
Lebih sering pada keadaan ini, defisiensi TSH akibat defisiensi hormon pelepas
tiroropin (TRH). Mayoritas bayi yang terkena memiliki defisiensi kelenjar
pituitaria multipel dan datang dengan hipoglikemi, ikterus persisten, dan
mikropenis bersama dengan displasia septo-optik, celah bibir linea mediana,
hipoplasia wajah tengah, dan anomali wajah linea mediana yang lain.
F.

Ketidaktanggapan Hormon Tirotropin

Hipotiroidisme kongenital ringan telah dideteksi pada bayi baru lahir
yang selanjutnya terbukti menderita pseudohipoparatiroidisme tipe Ia. Penyebab
molekular resistensi terhadap TSH pada penderita ini adalah gangguan
menyeluruh aktivasi cAMP yang disebabkan oleh defisiensi genetik subunit
guanin nukleotid pengatur protein. Keadaan ketidaktanggapan TSH murni yang
telah dideteksi, yaitu kadar T4 serum rendah, kadar TSH serum dengan
radioimmunoassay dan bioassay meningkat, dan tidak ada respon terhadap
pemberian TSH eksogen.

G. Ketidaktanggapan Hormon Tiroid

Semakin bertambah jumlah penderita yang ditemukan yang menderita
resistensi terhadap kerja endogen dan eksogen T4 dan T3. Kebanyakan penderita
menderita gondok, dan kadar T4, T3, T4 bebas, dan T3 bebas meningkat.
Ketidaktanggapan ini dapat bervariasi di antara jaringan. Mungkin ada tanda
klinis hipotiroidisme yang tidak terlihat, termasuk retardasi mental, retardasi
pertumbuhan, dan maturasi skeleton terlambat ringan serta satu manifestasi
neurologis yaitu peningkatan hubungan gangguan hiperaktivitas defisit
perhatian.
H. Penyebab Lain Hipotiroid (Obat)
7

Hipotiroidisme kongenital dapat merupakan akibat dari paparan janin

terhadap yodium atau obat antitiroid yang berlebihan. Keadaan ini bersifat
sementara dan tidak boleh keliru dengan bentuk-bentuk hipotiroidisme lain.
Pada neonatus, penggunaan antiseptik mengandung yodium topikal pada kamar
perawatan anak dan oleh ahli bedah juga dapat menyebabkan hipotiroidisme
kongenital sementara, terutama pada bayi dengan BBLR. Sedangkan pada anak
yang lebih besar, sumber yodium biasanya dalam sediaan paten yang digunakan
untuk mengobati asthma.
II.2. MANIFESTASI KLINIS
Hipotiroidisme kongenital lebih sering terjadi pada anak perempuan
dibanding anak laki-laki. Sebelum program skrining neonatus, hipotiroidisme
kongenital jarang dikenali pada bayi yang baru lahir karena tanda-tanda dan
gejala-gejalanya biasanya tidak cukup berkembang. Hipotiroidisme ini dapat
dicurigai dan diagnosis ditegakkan selama umur umur minggu-minggu awal jika
terdapat manifestasi awal tetapi kurang khas dikenali. Bayi dengan tampak tenang
dan mempunyai badan yang relatif gemuk biasanya lambat didiagnosa.
Riwayat dan gejala pada neonatus dan bayi :
-

Fontanella mayor yang lebar dan fontanella posterior yang terbuka.

Suhu rektal < 35,5C dalam 0-45 jam pasca lahir.

Berat badan lahir > 3500 gram; masa kehamilan > 40 minggu.

Suara besar dan parau, tidak belajar berbicara.

Hernia umbilikalis.

Riwayat ikterus lebih dari 3 hari, karotenemia

Miksedema (kulit kelopak mata, punggung tangan, dan genitalia eksterna)

Makroglosi.

Riwayat BAB pertama > 20 jam setelah lahir dan sembelit (< 1 kali/hari).

Kulit kering, dingin, dan motling (berbercak-bercak, terutama tungkai).

Letargi.

Gangguan minum dan menghisap

Bradikardia (< 100/menit).

- Penampilan fisik sekilas seperti sindrom Down, namun pada sindrom

Down bayi lebih aktif.
-

Hipotonia

Tidur yang berlebihan, sedikit menangis, tidak selera makan, biasanya

lamban.
8

Mata terpisah lebar

Jembatan hidung sempit

Diagnosis dan pengobatan dini penting untuk mencegah mental yang permanen
pada penderita.
Gejala pada anak besar :
-

Dengan goiter maupun tanpa goiter.

Gangguan pertumbuhan (kerdil).

Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi, tulang, dan pubertas.

Ganguan perkembangan mental permanen terutama bila onset terjadi

sebelum umur 3 th.

Aktivitas berkurang, lambat.

Kulit kering.

Miksedema.

Tekanan darah rendah, metabolisme rendah.

Intoleransi terhadap dingin.

II.3. PEMERIKSAAN DAN DIAGNOSIS

A. Anamnesis :
o

Apakah berasal dari daerah gondok endemik?

Struma pada ibu. Apakah ibu diberi KI, PTU waktu hamil?

Adakah keluarga yang struma?

Perkembangan anak.

B. Gejala klinis :
Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5;
tetapi tidak adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan
kemungkinan hipotiroid kongenital.

Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Gejala klinis

Skore

Hernia umbilicalis

Kromosom Y tidak ada (wanita)

Pucat, dingin, hipotermi

Tipe wajah khas edematus

Makroglosi

Hipotoni

1
9

Ikterus lebih dari 3 hari

Kulit kasar, kering

Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1

Konstipasi

Berat badan lahir > 3,5 kg

Kehamilan > 40 minggu

Total

15

C. Laboratorium :
o Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk
memastikan diagnosis, apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai
TSH meningkat maka diagnosis sudah dapat ditegakkan.
o Pemeriksaan darah perifer lengkap, air kemih, tinja, kolesterol
serum (biasanya meningkat pada anak > 2 tahun).
o Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu
diperiksa antibodi antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan
defisiensi TBG yaitu bila dengan pengobatan hormon tiroid tidak
ada respon.

Name

Normal Value

Thyroid Stimulating 0.3 5.0U/mL or

Hormone (TSH)
Total

0.3 5.0 mU/L

T4 5 11g/dL or

Immunoassay

64 142 nmol/L

Free T4 Index

6.5 12.5

Total

T3 95 190 ng/dL or

Immunoassay

1.5 2.9 nmol/L

Free T3 Index

20 63

Results

inResults

in

Hypothyroidism

Hyperthyroidism

High

Low

Low

High

Low

High

Normal or Low

High

Normal or Low

High

D. Radiologis :

USG atau CT scan tiroid.

10

Tiroid

scintigrafi,

mendasari

bayi

membantu
dengan

memperjelas

hipotiroidisme

penyebab

kongenital.

yang
Pasien

meminum radioaktif yodium atau technetium dan ditunggu hingga

substansi tersebut ada pada kelenjar tiroid. Jika tiroid berfungsi
maka akan terlihat level penyerapan yang sama pada seluruh
kelenjar tiroid. Bila ada aktivitas berlebih akan terlihat daerah
berwarana putih. Sedangkan area yang kurang aktif akan terlihat
lebih gelap.

Umur tulang (bone age), adanya retardasi perkembangan tulang

misalnya disgenesis epifise atau deformitas veterbra.

X-foto tengkorak, menunjukkan adanya fontanella besar dan

sutura yang melebar, tulang antar sutura (wormian) biasanya ada,
terlihatnya sella tursika yang membesar dan bulat, dan mungkin
terlihat adanya erosi dan penipisan.

II.4. DIAGNOSIS BANDING

Mongolisme
Sering disertai hipotiroid kongenital, sehingga perlu dilakukan
pemeriksaan faal tiroid secara rutin. Pada mongolisme terdapat: epikantus (+),
makroglosi (+), miksedema (-), retardasi motorik dan mental serta adanya
kariotyping dan trisomi 21.

Dysmorphogenetic chromosomal syndromes

Infeksi kongenital

Intrauterine drug exposure

11

Intestinal obstruction

Ikterus fisiologis

Miopatik kongenital

II.5. TATALAKSANA
Hormon tiroid
Obat pilihan adalah Sodium L-Thyroxine, diberikan sedini mungkin.
1. Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid ada, diberikan dosis seperti tabel
berikut :
Umur

Dosis g/kg BB/hari

0-3 bulan

10-15

3-6 bulan

8-10

6-12 bulan

6-8

1-5 tahun

5-6

2-12 tahun

4-5

> 12 tahun
2-3
Kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai normal.
3. Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak ada, dapat dilakukan therapeutic
trial sampai usia 3 tahun dimulai dengan dosis rendah dalam 2-3 minggu; bila
ada perbaikan klinis, dosis dapat ditingkatkan bertahap atau dengan dosis
pemberian + 100 g/m2/hari. Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respon
klinik dari uji fungsi tiroid T3, T4, dan TSH yang dapat berbeda tergantung dari
etiologi hipotiroid.
4. Penundaan atau

keterlambatan

pengobatan

akan meningkatkan

risiko

komplikasi
5. Monitoring pengobatan harus dilakukan setiap bulan pada tahun pertama dan
selanjutnya setiap 2-3 bulan
6. Pemantauan tumbuh kembang yang optimal namun hindari overtreatment
7. Kasus transien hipotiroid kongenital boleh tidak diobati, namun jika penurunan
T4 dan peningkatan TSH menetap harus segera diobati.
II.6. PEMANTAUAN
A. Terapi
12

Kemungkinan terjadinya hipertiroidisme perlu diwaspadai. Dosis yang

berlebihan

dapat mengakibatkan takikardia, kecemasan berlebihan, gangguan

tidur, dan gejala

tirotoksikosis yang lain. Pemberian tiroksin berlebihan jangka

lama mengakibatkan kraniosinostosis. Anak yang sedang dalam pengobatan

hipotiroid kongenital harus dievaluasi secara teratur stiap beberapa bulan sampai
paling tidak hingga 3 tahun pertama kehidupan. Menurut American academy of
pediatric, serumT4 atau T4 bebas dan Tes darah TSH harus dilakukan menurut
jadwal:

2-4 minggu setelah pengobatan T4

Setiap 1-2 bulan hingga 6 bulan pertama kehidupan

Setiap 3-4 bulan, mulai 6 bln hingga 3 tahun pertama kehidupan

Setiap 6 -12 bulan hingga pertumbuhan normal tercapai

Dua minggu setelah perubahan dosis

Evaluasi lebih sering bila ditemukan hasil yang abnormal

Apabila fase perkembangan otak sudah dilalui, pemantauan dapat dilakukan 3

bulan sampai 6 bulan sekali dengan mengevaluasi pertumbuhan linear, berat badan,
perkembangan motorik dan bahasa serta kemampuan akademis untuk yang sudah
bersekolah. Umur tulang dipantau tiap tahun. Karena levothyroxine identik dengan
thyroxine yang dihasilkan badan, efek samping jarang ditemukan. Namun bila dosis
terlalu kecil atau terlalu besar akan terjadi efek samping seperti tertulis di tabel
berikut.

Gejala dosis kurang atau berlebih dari Levothyroxine

Dosis

Dosis berlebih

kurang
Lemas

Gejala kardiovaskuler (detak jantung cepat, berkeringat, varian denyut

nadi yang luas, angina atau congestive heart failure)

Ketumpulan Agitasi (tremor, nervousness, insomnia, keringat berlebih)

mental
Merasa

Sakit kepala dan nyeri otot

kedinginan
13

Kram otot Gejala intestinal dan metabolic (pperubahan nafsu makan, diare,
penurunan BB)
Demam dan intoleransi terhadap panas
B. Tumbuh Kembang
Hipotiroid kongenital sangat mengganggu tumbuh kembanganak
apabila tidak terdiagnosis secara dini ataupun bila pengobatan dilakukan
tidak benar. Apabila hipotiroid diobati dini dengan dosis adekuat, proses
pertumbuhan linier pada sebagian besar kasus mengalami kejar tumbuh
yang optimal sehingga mencapai tinggi badan normal. Pengobatan yang
dilakukan setelah usia 3 bulan akan mengakibatkan taraf IQ subnormal atau
lebih rendah.
II.7. PROGNOSIS
Dengan

adanya

program

skrining

neonatus

untuk

mendeteksi

hipotiroidisme kongenital, prognosis untuk bayi yang terkena telah baik secara
dramatis. Diagnosis awal dan pengobatan yang cukup sejak umur minggu-minggu
pertama memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan intelegensianya
setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena.
Tanpa pengobatan dini akan terjadi sekuale neurologis berupa

retardasi mental

koordinasi motorik yang lemah

hipotonia muskuler

ataxia
Dengan pengobatan dini retardasi mental dapat dihindari. Lebih dini

pengobatan prognosis akan lebih baik. Bahkan dengan pengobatan komplikasi

disfungsi psikomotor seperti gangguan belajar masih dapat dijumpai.
III.

HIPOTIROID DIDAPAT

III.1. ETIOLOGI
A. Tiroiditis Limfositik.
Tiroiditis limfositik merupakan penyebab paling lazim terjadinya
hipotiroidisme didapat. Meskipun secara khas ditemukan pada remaja,
keadaan ini terjadi seawal pada usia 2 tahun. Penyakit ini merupakan suatu

14

penyakit autoimun yang ditandai secara histologis infiltrasi tiroid dengan

limfosit.
Setiap bentuk autoimun tiroiditis secara tipikal dimulai dengan sel T dan B:

Sel T dan B menginfiltrasi kelenjar tiroid dalam jumlah yang setara. Kedua sel ini
berperan dalam respon primer terhadap infeksi. Sel T mengidentifikasi molekul
invasive (cth: virus) dan membantu sel B untuk memproduksi antibodi.

Pada kasus autoimunitas, sel T mengira molekul badan kita sebagai molekul invasive.
Sehingga sel B memproduksi antibodi yang disebut autoantibody.

Antibodi kemudian menyerang protein tiroid yang disebut thyroid peroxidase yang
menyebabkan kehancuran dari sel tiroid.
Ada beberapa teori yang menjelaskan mengapa sel T dan B menhancurkan sel tiroid,
antara lain:

Salah satu teori mengatakan selama infeksi sel T menginduksi sel B untuk
mengeluarkan antibodi guna melawan invasi virus. Namun tanpa diduga, sel T juga
menginduksi sel B untuk menghancurkan protein tiroid yang serupa.

Faktor genetic paling berperan pada autoimun tiroiditis. Sebagai contoh, pasien
dengan hashimotos tiroiditis memiliki gen yang disebut fas Gen, yang berinteraksi
dengan sel tiroid dan merangsang proses yang disebut apoptosis, yang memulai
terjadinya kehancuran sel.

Pada beberapa wanita, autoimunitas terjadi ketika sedang mengandung. Dalam hal ini
sel fetal terakumulasi di kelenjar tiroid ibu, merangsang respon imun.

Pada hashimotos tiroiditis antibodi memblok reseptor pada sel tiroid yang mengikat
TSH. Efek ini lebih menjelaskan perburukan dari kelainan ini, tapi tidak menjelaskan
sebab awal terjadinya kehancuran sel tiroid..

Beberapa penelitian membuktikan intake yodium yang berlebihan berhubungan

dengan terjadinya hashimotos tiroiditis
B. Tiroidektomi Subtotal
Tiroidektomi

subtotal

pada

tirotoksikosis

atau

kanker

dapat

menyebabkan hipotiroidisme, sama seperti halnya dengan pengambilan

jaringan tiroid ektopik misalnya tiroid lidah, tiroid subhioid media, atau
jaringan tiroid pada kista duktus tiroglossus merupakan satu-satunya
15

sumber hormon tiroid, dan pemotongan menyebabkan terjadinya

hipotiroidisme.
C. Sistinosis Nefropati
Anak dengan keadaan seperti ini ditandai dengan penyimpanan sistin
intralisosom dalam jaringan tubuh, mengalami gangguan fungsi tiroid.
Hipotiroidisme dapat jelas, tetapi bentuk yang terkompensasi lebih lazim,
dan penilaian berkala kadar TSH terindikasi. Pada usia 13 tahun,
duapertiga penderita ini memerlukan penggantian tiroksin.
D. Infiltrasi Histiosit
Yaitu terjadi pada anak dengan histiositosis sel Langerhans dapat
menyebabkan hipotiroidisme.
E. Iradiasi
Iradiasi daerah tiroid yang merupakan kejadian pada pengobatan
penyakit Hodgkin atau malignansi lain atau yang diberikan sebelum
transplantasi sumsum tulang sering menyebabkan kerusakan tiroid. Pada
sekitar sepertiga anak tersebut terjadi kenaikkan kadar TSH dalam setahun
setelah terapi, dan 15-20% menjadi hipotiroidisme dalam 5-7 tahun.
F. Obat-obatan
Penelanan obat-obatan yang mengandung yodium yang lama dapat
menyebabkan

hipotiroidisme,

biasanya

disertai

dengan

gondok.

Amiodaron, obat yang digunakan untuk aritmia jantung 37% beratnya

terdiri dari yodium sehingga menyebabkan hipotiroidisme pada sekitar
20% anak yang diobati. Ini mempengaruhi fungsi tiroid secara langsung
karena kandungan yodiumnya yang tinggi juga karena hambatan 5deiodinase yang mengubah T4 menjadi T3, anak yang mendapat pengobatan
ini harus dilakukan pengukuran T4, T3, dan TSH seri.
G. Subklinis hipotiroid
Subklinis hipotoiroid terjadi ketika kadar TSH tinggi
tetapi kadar T3 dan T4 normal. Para ahli masih meragukan bagaimana
subklinis hipotiroid mempengaruhi metabolisme selular karena kadar dari
hormone yang normal. Cochrane collaboration menemukan bahwa tidak
ada kegunaan dari terapi penggantian hormone.
III.2. MANIFESTASI KLINIS
16

Perlambatan pertumbuhan biasanya merupakan manifestasi klinis pertama,

tetapi tanda ini sering lewat tanpa diketahui. Perubahan miksedematosa kulit,
konstipasi, intoleransi dingin, energi menurun, bertambahnya kebutuhan untuk
tidur berkembang secara diam-diam. Namun, tugas sekolah dan nilai biasanya
tidak terpengaruh bahkan pada anak yang menderita hipotiroid berat sekalipun.
Maturasi tulang terlambat, sering secara mencolok yang merupakan petunjuk
lamanya hipotiroidisme.
Beberapa anak datang dengan nyeri kepala, masalah penglihatan, pubertas
prekoks, atau galaktorrea. Anak-anak ini biasanya mengalami pembesaran
hiperplastik kelenjar pituitaria, seringkali dengan perluasan suprasella, setelah
hipotiroidisme yang lama; keadaan ini dapat keliru dengan tumor kelenjar
pituitaria.
III.3. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK dan PENGOBATAN
Pemeriksaan diagnostik dan pengobatan adalah sama seperti yang
diuraikan pada hipotiroidisme kongenital. Pengukuran antibodi antiroglobulin dan
antiperoksidase (dahulu antimikrosom) dapat mengarah pada tiroiditis autoimun
sebagai penyebab. Selama tahun pertama pengobatan, penjelekkan tugas sekolah,
kebiasaan tidur yang buruk, kegelisahan, waktu perhatian yang pendek, dan
masalah-masalah perilaku dapat terjadi, tetapi hal ini sementara.

III.4. KOMPLIKASI
Kondisi Emergensi
Koma myxedema, merupakan komplikasi yang mengancam jiwa bila hipotiroid
tidak diobati. Gejalanya antara lain meliputi penurunan suhu tubuh yang drastis
(hypothermi), delirium, penurunan fungsi paru, perlambatan denyut jantung,
konstipasi, retensi urin, kejang, stupor dan akhirrnya koma. Jarang terjadi, tetapi
lebih sering ditemukan pada pasien yang mendapat paparan stresss yang berat,
seperti infeksi, operasi, atau cuaca yang terlalu dingin. Obat-obatan tertentu
17

( seperti sedative, penghilang nyeri, amiodarone, narkotik dan litium) dapat

meningkatkan resiko.Tingkat mortalitas tinggi (30-60%) terutama pada orang
tua dan penderita hipoternia persisten atau kelainan jantung.
Suppurative Thyroiditis. Biasanya diawali dengan infeksi saluaran nafas atas.
Gejala meliputi demam, nyeri leher, rash, dan kesulitan mengunyah dan
berbicara.
Efek hipotiroid pada anak dan balita
Anak yang dilahirkan dari ibu yang tidak mendapat pengobatan. Anak ini
memiliki resiko cacat mental termasuk gangguan konsentrasi dan verbal.
Efek hipotiroid selama masa balita. Walaupun sementara, pada kasus yang berat
dapat menyebabkan gangguan perkembangan neurologist dan mental.
Bayi yang dilahirkan dengan hipotiroid congenital. Harus segera mendapat
pengobatan untuk mencegah retardasi mental, pertumbuhan yang terhambat, dan
perkembanagan abnormal lainnya ( sindrom yang disebut kretinisme). Sudah
diperkirakan bahwa anak yang tidak diobati akan mengalami penurunan IQ tiga
hingga lima poin per bulan selama tahun pertama. Tetapi walau bagaimanapun,
bahakn dengan terapi awal, gangguan ringan dalam hal memori, perhatian, dan
perkembangan mental dapat tetap ada hingga dewasa.
Efek yang terjadi bila onset hipotiroid > 2 tahun. Ancaman mental retardasi
berkurang namun pertumbuhan fisik menjadi lebih pelan dan pertumbuhan gigi
jadi terlambat.

BAB IV
PENUTUP
Hipotiroidisme merupakan salah satu penyakit endokrin yang diakibatkan oleh
kekurangan produksi hormon tiroid atau defek pada reseptornya. Kelainan tersebut dapat
nampak sejak lahir atau yang dikenal sebagai hipotiroidisme kongenital dan kelainan yang
didapat (hipotiroidisme didapat) yang merupakan akibat dari salah satu variasi defek
kongenital karena manifestasi defisiensinya terlambat.
18

Prinsip penatalaksanaan hipotiroid adalah dengan pemberian tiroksin (natrium-Ltiroksin) secara oral. Karena 80% T3 yang bersirkulasi dibentuk oleh monodeiodinasi T4,
kadar T4 dan T3 serum pada bayi yang diobati kembali normal. Demikian hal pada otak,
dimana 80% T3 yang dibutuhkan dihasilkan dari T4 secara lokal. Dalam pemberian tiroksin
perlu adanya konfirmasi diagnosis yang diperlukan untuk mengesampingkan adanya
kemungkinan hipotiroidisme sementara. Namun, perlu diingat bahwa tiroksin mempunyai
pengaruh yang berbahaya terkait dengan dosisnya, dimana terkadang anak yang lebih tua (813 th) dengan hipotiroidisme didapat akan menjadi pseudomotor otak dalam 4 bulan
pengobatan pertama. Peranan orang tua sangat dibutuhkan dalam pengobatan hipotiroidisme
untuk memperhatikan setiap perubahan yang terjadi pada anak mereka selama pengobatan
dilakukan karena pengobatan hipotiroidisme adalah seumur hidup.
Sampai saat ini, dengan melakukan pengobatan yang rutin prognosis hipotiroidisme
adalah baik karena gejala-gejala yang timbul perlahan-lahan akan berkurang, namun tetap
perlu diperhatikan perkembangan mental dan pertumbuhannya karena dengan adanya
hipotiroidisme dapat menyebabkan terjadinya retardasi mental.

DAFTAR PUSTAKA
1. Digeorge, A. Hipotiroidisme. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Vol 3. Jakarta :
EGC. 2000
2. Guyton, A. Hormon Metabolik Tiroid. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 9.
Jakarta : EGC. 1997
3. Rose, S. R. Update Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism.
Off. J of AAP. Pediatrics. 2006
19

4. Bettendorf M. Thyroid disorders in children from birth to adolescence. Eur J Nucl

5.
6.
7.
8.

Med. 2002
Ogilvy-Stuart AL. Neonatal thyroid disorders. Arch Dis Child Fetal Neonatal. 2008
Faizi M. Hipotiroid .www.pediatrik.com. 2009. diakses tanggal 24 Mei 2015
Raven, P. Anatomi Manusia. Atlas Anatomi, Jakarta : Djambatan, 2005
Postellon, D.Congenital. Hypothyroidism.Emedicinearticle.www.emedicine.com.
2010 diakses tanggal 24 Mei 2015

20