Isi
Anamnesis
Sebelum melakukan pemeriksaan terhadap pasien akan lebih baik melakukan anamnesis
terlebih dahulu. Pada kasus ini didapati bahwa pasien seoranng ibu membawa bayi lakilakinya. Dalam hal ini anamnesis dilakukan secara alloanamnesis dikarenakan bayi belum
bisa mengatakan keluhan apapun sehingga pertanyaan akan diajukan pada sang ibu.
Pertanyaan mencakup identitas pasien, keluhan utama, keluhan penyerta, riwayat penyakit
sekrang, riwayat penyakit dahulu, riwayat penyakit keluarga, riwayat penggunaan obat,
riwayat sosial, riwayat imunisasi.
Pertanyaan yang diajukan untuk lebih mengarah ke diagnosis seperti apakah berasal dari
daerah endemik, apakah ada riwayat penyakit tiroid seperti gondok pada ibu, apakah ibu atau
anak menggunakan obat-obatan tertentu, dan tanyakan juga bagaimana keadaan anak seharihari yang berkaitan dengan tumbuh kembang anak, apakah anak mengalami konstipasi yang
berkepanjangan. Pada anak dengan hipotiroidsme kongenital akan terlihat gangguan
pertumbuhan secara fisik maupun mental.5
Pada kasus sang ibu mempunyai keluhan berupa bayi berusia 2 bulan dengan keluhan
utama berupa jarang menangis, lebih sering tidur, dan malas menetek. Keluhan penyerta
berupa konstipasi dan suara serak. Ditemukan riwayat penyakit kulit pada bayi tersebut.
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan yang dilakukan mencakup melihat keadaan umum, kesadaran, pemeriksaan
tanda-tanda vital berupa nadi, tekanan darah, hitung pernapasan, serta suhu. Pemeriksaan
pada anak dilakukan senyaman mungkin agar anak tidak merasa terganggu.
Pada inspeksi perhatikan pada anak terdapat tanda-tanda hipotiroid atau tidak serta
terdapat kegagalan tumbuh dan juga perhatikan status mental pada anak perhatikan apakah
terlihat lemas dan jarang bergerak atau tidak. Hal-hal lain yang juga perlu dilakukan pada
pemeriksaan fisik yaitu memperhatikan adanya hernia umbilikalis, tipe wajah yang khas
dengan makroglosi (lidah besar), goiter pada anak, pada palpasi anak dengan hipotiroid akan
ditemukan pelebaran pada ubun-ubun, pehatikan juga panjang atau tinggi badan serta lakukan
antropometri pada anak.4 Pada anak juga dilakukan pemeriksaan auskultasi pada jantung dan
paru.
Hasil pemeriksaan fisik pada bayi yaitu bayi terlihat kuning pucat, ubun-ubun besar dan
terbuka lebar, lidah besar, dull face , hipotoni, dan terlihat adanya hernia umbilikalis.
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang dilakukan agar diagnosis yang telah diperkirakan dari hasil
anamnesis dan pemeriksaan fisik dapat dipastikan dengan tepat. Pada umumnya pemeriksaan
yang
dilakukan
adalah
laboratorium,
pemeriksaan
radiologis,
elektrokardiogram,
Gambar 2. A. Tidak adanya epifisis femur distal pada bayi umur 3 bulan yang dilahirkan
cukup bulan B. Disgenesis epifisis pada kaput humeri pada anak perempuan umur 9 tahun
yang diobati dengan hormone tiroid tidak cukup.6
Pemeriksaan selanjutnya adalah elektrokardiogram akan menunjukan gelombang P dan T
voltase rendah dengan amplitude kompleks QRS yang menunjukan fungsi ventrikel kiri yang
jelek dan adanya efusi pericardium. Pemeriksaan elektrosefalogram juga akan menunjukan
voltase rendah.4,6 Pemeriksaan lain yang dapat dilakukan adalah uji terapeutik. Uji ini
dilakukan apabila diagnosis hipotiroidisme belum dapat ditegakan maka dapat diberikan
hormone tiroid. Pada kasus didapati hasil kadar TSH meningkat dan T4 menurun.
Diagnosis Kerja
Diagnosis pada kasus ini yaitu hipotirodisme congenital. Hipertiroidisme congenital
adalah suatu keadaan dimana tubuh kekurangan hormone tiroid. Hipertiroidisme kongenital
dapat berupa sporadik dan endemis. Klasifikasi tersebut berdasarkan dengan etiologi dari
hipertiroidisme congenital. Penderita hipertiroidisme sporadik dikarenakan terjadinya
gangguan faal dari kelenjar tiroid dan bukan karena kekurangan iodium. Sedangkan yang
endemis akibat kurangnya iodium.5
Diagnosis tentunya dipastikan melalui gejala klinis yang terdapat pada pasien. Seringkali
pada bayi baru lahir gejala tidak terlihat dengan jelas. Gejala biasa akan timbul setelah
beberapa minggu atau bulan setelah kelahiran. Pada awalnya bisa terdapat berat badan dan
panjang lahir normal, tetapi ukuran kepala dapat sediki meningkat karena miksedema otak.
Ikterus fisiologis yang berkepanjangan yang disebabkan oleh maturasi konjugasi glukuronid
yang terlambat. Bayi biasanya sulit untuk makan, tidak sering menangis, terlihat lamban,
mempunyai minat yang kurang, mengantuk, dan serangan tersedak saat menyusui hal-hal
tersebut sering muncul pada bulan-bulan pertama.3,4,6
Gejala lain yang timbul yaitu kesulitan dalam bernapas karena lidah yang besar sehingga
menggangu jalan pernapasan. Biasanya juga terdapat konstipasi yang tidak merespon
pengobatan. Perut membesar dan ada hernia umbilikalis. Suhu tubuh subnormal, sering
dibawah 350, dan kulit terutama tungkai kering dan dingin. Pada pemeriksaan biasa nadi
lambat terdapat bising jantung, kardiomegali, dan efusi pericardium yang tidak bergejala.6
Pada usia 3-6 bulan gejala biasanya semakin terlihat dan berkembang. Dapat terlihat
jelas keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan mental maupun fisik. (Gambar 3) Mata
tampak terpisah lebar dan jembatan hidung yang lebar adalah cekung. Terjadi pembengkakan
pada kelopak mata. Mulut terbuka dan lidah yang tebal serta lebar terjulur keluar.
Pertumbuhan gigi terlambat. Leher akan tampak pendek dan tebal, dan ada endapan lemak
diatas klavikuka dan di antara leher serta bahu. Tangan akan melebar dan jari pendek.
Miksedema tampak jelas pada kelopak mata, punggung tangan dan genitalia eksterna. Kulit
akan kekuning-kuningan akibat terjadinya karotenemia, tetapi sclera akan tetap berwarna
putih. Suara serak dan bayi tidak belajar bicara. Tingkat retardasi mental dan fisik akan
meningkat dengan sejalannya usia. Maturasi seksual dapat terlambat bahkan tidak terjadi
sama sekali. Otot-otot biasanya hipotonik, dapat terjadi hipertrofi otot menyeluruh (KocherDebre-Semelaigne syndrome) tetapi keadaan ini jarang didapat.6
Nilai
3
1,5
1,5
1
1
1
1
1
1
1
13
<3, sedangkan bila nilai >4 harus dilakukan
kromosom adalah umur ibu, biasanya pada umur ibu yang lebih dari 30 tahun mungkin ada
ketidakseimbangan hormonal. Kemudian kelainan kehamilan, kelainan endokrin, genetic,
radiasi, infeksi, autoimun.4
Anak dengan sindrom ini terlihat mirip satu dengan yang lainnya. Selain retardasi
jasmani, retardasi mental juga akan menonjol pada anak dengan sindrom ini. Kemampuan
berfikir digolongkan sebgai anak idiot dan tidak akan mampu melebihi seorang anak berumur
7 tahun. Anak akan berbicara dengan kalimat sederhana, dan biasanya tertarik dengan musik.
Wajah sangat khas dengan kepala agak kecil, muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek,
mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas dan samping. Bibir tebal dan lidah besar,
kasar dan bercelah. Pertumbuhan gigi juga terganggu seperti halnya hipotiroidisme
kongenital. Kulit anak halus dan terlihat longgar dengan warna yang normal. Banyak terlihat
lipatan pada leher dan gejala lainnya. Penyakit infeksi terutama saluran pernapasan sering
mengenai anak dengan kelainan ini. Pertumbuhan pada masa bayi terkadang baik tetapi
terhambat kemudian.4
Tidak ada terapi spesifik yang dapat dilakukan. Tetapi dapat dilakukan terapi sebelum
kehamilan terjadi berupa konseling genetic. Pada saat kehamilan dapat dilakukan analisis
cairan amnion. Setelah bayi lahir dapat dilakukan stimulasi dan fisioterapi agar
perkembangan fisik menjadi optimal sehingga dapat terlindung dari penyakit dan infeksi serta
mencegah dan memperbaiki deformitas.3
Terapi
Terapi yang diberikan harus sedini mungkin dengan ditegakannya diagnosis yang juga
sedini mungkin untuk menghindari komplikasi yang terjadi pada hipertiroidisme congenital.
Akan lebih baik bila diagnosis ditegakan dalam 2 minggu setelah kelahiran sehingga hasil
terapi akan lebih baik lagi.7
Seperti yang kita ketahui hipertiroidisme congenital adalah keadaan dimana hormone
tiroidnya berkurang maka diberikan penggantian hormone tiroid dengan Na L-tiroksin. Na Ltiroksin oral merupakan pengobatan pilihan. Karena 80% T3 yang bersirkulasi dibentuk oleh
monodeiodinasi T4, kadar T4 dan T3 serum pada bayi-bayi yang diobati kembali normal.
Demikian juga pada otak 80 % T3 yang dibutuhkan dihasilkan dari T4 secara lokal. Dosis
yang diberikan pada neonates terdapat pada table berikut.3,6
Tabel 2. Dosis Penggantian Na L-tiroksin pada Bayi dan Anak.3
Umur
0-6 bl
6-12 bl
1-5 th
5-12 th
>12 th
Dosis/hari(gr)
25-50
50-75
75-100
100-150
100-200
Dosis/kgBB/hari(gr)
10
8-10
5-7
3-5
2-4
Setelah diberikan terapi harus dilakukan pemantauan terhadap pasien yang bersangkutan.
Terapi hipertiroid berbeda untuk setiap individu.3,6,7 Penyesuaian dosis tiroksin dilihat
berdasarkan respon klinis dan hasil pemeriksaan T4 dan TSH. Pada 3 bulan pertama evaluasi
dilakukan setiap bulan, kemudian setiap 3 bulan. Selanjutnya 6 bulan satu kali pada umur
pra-sekolah dilakukan tes IQ. Penghentian terapi pada usia sekitar 3 tahun selama 3-4 minggu
menyebabkan kenaikan tajam kadar TSH pada anak dengan hipotirodisme permanen.
Pengaruh natrium L-tiroksin yang berbahaya terkait dengan dosisnya. Pada anak dengan usia
sekitar 8-13 tahun dapat menjadi pseudotumor otak dalam 4 bulan pertama pengobatan.
Selain itu terapi juga berupa makanan adekuat dengan cukup kalori dan protein serta
diberikan vitamin dan mineral. Selama pengobatan orang tua harus diingatkan lebih dahulu
mengenai perubahan pada perilaku dan aktivitas yang diharapkan selama terapi, dan
perhatian khusus harus diberikan pada setiap deficit perkembangan atau neurologis.4,6
Etiologi
Iodium dari sirkulasi darah akan diambil dalam bentuk Na- atau K- iodida. Dimana
iodium yang diambil akan menembus sel folikel dan masuk ke dalam koloid. Molekul
tiroglobulin dalam koloid mengandung tirosin yaitu merupakan asam amino aktif. Setelah itu
bergabung dengan iodium dalam proses pembentukan hormone tiroid. Ion iodium akan
diaktifkan menjadi bentuk yang sederhana dan siap bergabung dengan cincin tirosin menjadi
molekul monoiodotirosin (MIT). Setelah terbentuk MIT, posisi-5 dari cincin tirosin mengikat
iodium sehingga menjadi diiodo-tirosin (DIT). Setelah terbentuk molekul MIT dan DIT akan
terjadi dua kemungkinan. Kemungkinan pertama adalah dua molekul DIT bergabung
membentuk tiroksin (T4). Sedangkan kemungkinan kedua adalah satu molekul MIT dan satu
molekul DIT membentuk triiodotirodin (T3). T3 akan tiga sampai empat kali lebih aktif
dibandingkan T4, namun kerja T4 tiga sampai lima kali lebih lama. Sehingga pada akhirnya
hasil yang terbentuk adalah sama. Hormon in akan disimpan dalam koloid folikel sebagai
bagian dari tiroglobulin.1,2
Pelepasan dan transport hormone tiroid terutama oleh pengaturan TSH (tirotropin) dari
hipofisis melalui mekanisme umpan balik negatif. Bila hormone diperlukan, molekul
tiroglobulin dipecah dan membebaskan hormone ke dalam darah. Di dalam darah T3 dan T4
akan bergabung dengan protein pasma. Hormon akan dilepaskan ke dalam sel-sel dan
jaringan, kemudian diikat dengan protein intrasel. Hormon ini mempengaruhi mitokondria
sehingga mempengaruhi juga metabolism sel dan laju metabolic terlebih dalam pemakaian
oksigen. Selain itu merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat,
lemak, dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan dalam mengolah karoten menjadi vitamin A.
Hormon tiroid juga penting bagi pertumbuhan karena merangsang sekresi growth hormone.1,2
Epidemiologi
Insiden kelahiran dengan hipertiroidisme congenital yaitu 1:2000 sampai 1:4000 pada
negara yang kebutuhan iodiumnya tercukupi.7 Biasa anak perempuan lebih seering terkena
daripada laki-laki. Prevalensi rata-rata hipotiroid kongenital di Asia adalah 1 diantara 2.720
bayi di daerah non endemis iodium (hipotiroid kongenital sporadik) dan 1 : 1000 hipotiroid
kongenital endemis di daerah defisiensi iodium. Penelitian di daerah Yogyakarta
menunjukkan angka kejadian 1 : 1500 hipotiroid kongenital sporadik dan 1 : 1300 bayi
menderita hipotiroid transien karena kekurangan iodium (endemis). Kekurangan hormon
tiroid atau hipotiroid pada awal masa kehidupan anak, baik permanen maupun transien akan
mngakibatkan hambatan pertumbuhan dan retardasi mental. Angka kejadian hipotiroid
kongenital di Indonesia belum diketahui, namun apabila mengacu pada angka kejadian di
Asia dan di Yogyakarta, maka di Indonesia, dengan angka kelahiran sekitar 5 juta per tahun,
diperkirakan sebanyak 1.765 sampai 3200 bayi dengan hipotiroid kongenital dan 966 sampai
3.200 bayi dengan hipotiroid kongenital transien karena kekurangan iodium, lahir setiap
tahunnya.9
Komplikasi
Bila tidak diobati secara dini, atau dosis obat tidak adekuat maka akan timbul gejala
lanjutan atau komplikasi. Komplikasi yang dapat terjadi pada Hipotiroidisme kongenital yaitu
retardasi mental, gangguan kognitif, dan motorik. Retardasi mental terjadi akibat gangguan
pembentukan sistem saraf pusat. Pada 2-3 tahun pertama kehidupan, sistem saraf pusat sangat
memerlukan hormon tiroid untuk perkembangan mielinisasi dan vaskularisasi. Selain itu
kurangnya hormon tiroid dapat mengganggu interaksi aksodendritik dan penurunan
konektivitas. Pengobatan setelah masa ini menyebabkan retardasi mental yang irreversibel.3,10
Prognosis
Dengan adanya screening pada aawal kelahiran bayi untuk mendeteksi Hipotiroidisme
kongenital maka prognosis menjadi lebih baik. Diagnosis awal dan pengobatan yang baik di
usia minggu-minggu pertama memungkinkan pertumbuhan dan perkembangan IQ yang
normal. Diagnosis yang cepat ditegakan serta pengobatan efektif harus segera dimulai untuk
mencegah kerusakan otak irreversible. Bila terapi dilakukan pada umur kurang dari satu
bulan IQ akan mencapai lebih dari 90 pada umur 3 atau 4 tahun. Bila pada umur kurang dari
tiga bulan IQ lebih dari atau sama dengan 85. Bila tidak mendapatkan terapi atau satu bulan
keterlambatan makan akan kehilangan 1 point IQ. Keterlambatan diagnosis, pengobatan yang
tidak cukup, dan ketaatan yang buruk akan mengakibatkan berbagai macam kerusakan otak.3,6
Kesimpulan
Kasus yang didapat kali ini adalah seorang ibu yang membawa bayi berusia 2 bulan ke
puskesmas karena jarang menagis, lebih sering tidur dan malas menetek. Bayi lahir cukup
bulan dan dilahirkan secara normal tanpa ada komplikasi. Keluhan lain disertai sering
konstipasi dan suara serak. Dari hasil pemeriksaan fisik bayi terlihat kuning pucat, ubun-ubun
besar terbuka lebar, lidah besar, dull face, hipotoni, hernia umbilikalis. Hasil pemeriksaan
kadar hormone tiroid didapati kadar TSH meningkat dan T4 menurun. Hasil diskusi belajar
mendapatkan hipotesis bahwa bayi tersebut menderita Hipotiroidisme kongenital. Kemudian
ditinjau dari hasil anamnesis dan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang yang sesuai
bayi tersebut didiagnosis menderita hipotiroid congenital. Sehingga hipotesis diterima bahwa
bayi berusia 2 bulan dengan keluhan jarang menangis, lebih sering tidur, dan malas menetek
disertai keluhan konstipasi dan suara serak menderita Hipotiroidisme kongenital.
Daftar Pustaka
1. Sherwood L. Fisiologi manusia: dari sel ke sistem. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2009.h.757-61.
2. Tambayong J. Patofisiologi untuk keperawatan. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2000.h.160.
3. Garna H, Hamzah ES, Nataprawira HMD, Prasetyo D. Pedoman diagnosis dan terapi
ilmu kesehatan anak. Ed. 2. Bandung: Bagian/SMF Ilmu Kesehatan Anak FKUP/RSHS;
2000.h. 455-9.
4. Hasan R, Alatas H. Buku kuliah ilmu kesehatan anak jilid 1. Jakarta: Staf Pengajar Ilmu
Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 2007.h.266-8.
5. Soetjiningsih. Tumbuh kembang anak. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;
2001.h.203-10.
6. Berham RE, Kliegman RM, Arvin AM. Ilmu kesehatan anak Nelson. Ed. 18. Jakarta;
Penerbit Kedokteran EGC; 20.h.1938-43.
7. Maciel LMZ, Kimura ET, Nogueira CR, Mazeto GMFS, et al. Congenital
hypothyroidism: recommendations of the thyroid department of the Brazilian society of
endocrinology and metabolism. Arq Bras Endocrinol Metab 2013; 57: 184-92.
8. Abraham MR, Julien IEH, Colin DR. Buku ajar pediatrik rudolph. Jakarta: EGC, 2002.
h. 1930-8.
9. Aru WS, Bambang S. Buku ajar ilmu penyakit dalam jilid 3. Ed. 5. Jakarta: Interna
Publishing; 2009. h. 1994-2015.
10. Van Vliet G. Hypothyroidsm in infants and children. New York: Lippincott Williams &
Wilkins, 2005. p. 1029-47.