SUPER FEMALE SINDROME

Pada tahun 1959, individu tripel X, 47, XXX pertama kali dilaporkan. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi
pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang
dan ia sediit mendapat gangguan mental. Semenjak itu makin banyak ditemukan wanita XXX dan dapat diperkirakan bahwa
frekuensinya adalah antara 1 dalam 1000 dan 1 dalam 2000 kelahiran hidup wanita adalah triple-X.
Definisi
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet.
Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom
menjadi gamet semasa meiosis. Perempuan dengan keadaan ini (lebih kurang 0.1% populasi perempuan) dan tidak
memiliki risiko terhadap masalah kesehatan lainnya. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom.
Sindroma tripel X ini dalam beberapa hal dapat dibandingkan dengan lalat Drosophila betina super (XXX). Tetapi pada
Drosophila, lalat demikian itu biasanya sangat abnormal dan steril atau bahkan letal. Sedangkan orang perempuan XXX
kadang-kadang sukar dibedakan dengan orang perempuan normal, meskipun ada tanda-tanda kelainan seperti mental
abnormal, menstruasi sangat tidak teratur. Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan
adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari
ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47
kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu
mempunyai 2 buah seks kromatin.

Terjadinya wanita tripel-X

Sindrom Triple X merupakan kelainan kromosom yang tidak diturunkan, tetapi biasanya terjadi dikarenakan adanya
pembentukan sel reproduktif, sperma dan ovum, yang tidak sempurna. Ketidaknormalan tersebut terjadi karena
nondisjunction kromosom dalam divisi cell yang menyebebakan pertambahan seks kromosom dalam sel reproduksi.
Misalnya oosit mendapat tambahan kromosom X sebagai hasil terjadinya nondisjunction. Jika salah satu sel tersebut
memiliki kontribusi pada kode genetik seorang anak, maka anak tersebut akan mendapat tambahan satu kromosom X di
setiap sel reproduksinya. Pada beberapa kasus, trisomi X ini terjadi selama pembentukan awal embrio.
Sesuai dengan hasil penelitian Jacobs yang menunjukkan banyak sel-sel dari jaringan ovarium yang mengandung kromosom
XX, maka wanita tripel-X kebanyakan dihasilkan karena adanya nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet.
Penderita dengan sindrom triple-X biasanya bersifat kekanak-kanakan dengan perdarahan haid yang sedikit dan
keterbelakangan jiwa hingga derajat tertentu. Mereka mempunyai dua badan kromatin seks dalam selnya dan oleh karena
itu kadang-kadang dinamakan wanita super. Sindroma triple-X dihasilkan oleh oosit XX dan sperma yang mengandung X.
Beberapa di antara penderita ini terbukti subur dan yang mengherankan adalah bahwa keturunannya seluruhnya normal.
Berdasarkan teori, penderita tripel-X seharusnya menghasilkan oosit yang mengandung satu atau dua kromosom X dalam
jumlah yang sama. Pembuahan oosit abnormal XX seharusnya menghasilkan zigot XXX dan XXY.
Selain wanita tripel-X, pernah juga ditemukan wanita poli-X yaitu berupa tetra-X (48,XXXX) dan penta-X (49,XXXXX). Makin
bertambah banyak jumlah kromosom-X yang dimiliki seseorang, makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah
gangguan mentalnya.
Tanda dan Gejala
Disebabkan oleh ionisasi, ketidakaktifan dan pembentukan Barr body bisa terjadi pada semua sel perempuan. Hanya satu
kromosom X yang aktif berperan dalam sel perempuan. Sehingga sindrom Triple-X biasanya tidak menampakkan ciri-ciri
fisik yang abnormal ataupun masalah kesehatan. Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat
badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya. Siklus haid penderita juga tidak teratur. Hanya beberapa
penderita yang menunjukkan retardasi mental, tetapi mereka mempunyai gangguan dalam perkembangan, pemahaman,
dan gangguan dalam berbicara..
Kromosom tambahan ini bisa diperoleh dari ibu dan ayah, hal ini dapat dibedakan dengan uji karyotip saja. Umumnya
perempuan dengan sindrom ini mengalami perkembangan seks yang normal dan bisa bereproduksi (melahirkan anak),
namun sebagian dari mereka mengalami menarche yang lebih awal. Sindrom ini dapat diketahui melalui tes amniosentesis,
chorionic villus sampling(CVS).
Ciri-ciri umum penderita syndrome triple X
1.Fisik
Lebih tinggi dari orang normal (kira-kira 172cm)
Kepala kecil
mongolisme
Terdapat lipatan kulit pada epicanthal
2.Perkembangan
Masalah dalam pemahaman
Lambat dalam berbicara
Lambat perkembangan motorik
3.Sosial
Sulit berinteraksi dengan orang lain.
Menarik diri
Pemeriksaan Skrining Dan Diagnostik
Tanpa fakta yang di peroleh dari diagnosa prenatal ini, tidak akan di ketahui tentang keadaan bayi, ibu dan atau keduaduanya. Kecacatan di perkirakan 20-25% dari kematian perinatal. Diagnosa Pranatal menolong dalam kasus-kasus:
a) Memeriksakan kehamilan di minggu-minggu terakhir
b) Penentuan hasil kehamilan.
c) Memperkirakan komplikasi yang akan muncul
d) Memperkirakan masalah yang akan muncul pada bayi
e) Membuat keputusan bersama untuk meneruskan kehamilan.
f) Mencari keadaan yang bisa mempengaruhi kehamilan akan datang
Ada berbagai teknik invasif atau tidak invasif untuk diagnosa prenatal. Setiap metode diagnostic hanya bisa dilakukan
spesifik trimester kehamilan. Teknik tersebut termasuk:
a) Ultrasonografi
tidak invasive terhadap fetus dan ibu

 Frekuensi gelombang bunyi yang tinggi di gunakan untuk menghasilkan gambaran visual dari corak lantunan yang terjadi
dari berbagai jaringan dan organ termasuk janin di dalam sarung ketuban atau kaviti amnion.
Embrio terawal dapat di lihat pada 6 minggu.
Mengenali organ internal major dan ekstrimitas pada minggu18 24
Menentukan ukuran dan posisi fetus, ukuran dan posisi uri/plasenta, jumlah air ketuban, bentuk anatomi fetus. Limitasi;
kecacatan yang sedikit mungkin hanya dapat di lihat di peringkat kehamilan yang lambat atau tidak dapat kelihatan
langsung. seperti Sindrom Down (trisomi 21) di mana morfologi yang tidak normal tidak begitu terlihat, hanya sedikit saperti
penebalan nuchal.
b) Amniosentesis
Invasive; memasukkan jarum ke abdomen ibu memasuki kavum amniotic dalam rahim.
Untuk air amniotic yang memenuhi syarat apabila kehamilan telah mencapai 14 minggu.
Untuk diagnosa prenatal, kebanyakan di lakukan antara minggu 14 20
Ultrasound selalu di dilakukan terlebih dahulu untuk memastikan umur kandungan, posisi kandungan dan plasenta, juga
memastikan air amniotic mencukupi.
Di dalam air amniotic terdapat sel fetal ( kebanyakan dari kulit janin) yang boleh dikulturkan untuk analisis kromosom,
analisis biokimia dan analisis biologi.
Di trimester ketiga, air amniotik dapat di analisa untuk kematangan paru-paru janin. Hal ini dapat dilakukan apabila fetus
berusia mendekati usia kehamilan 35-36 minggu; sebab pada usia ini paru-paru seharusnya sudah dalam keadaan matur
dan siap menjalankan fungsinya. Ini di sebabkan paru-paru tidak mampu untuk menghasilkan surfactant yang cukup.
Setelah lahir, infan akan mengalami sindrom respitori distress dari penyakit membran hialin. Dengan analisa air amniotic ini
dapat menentukan kematangan paru-paru dengan memberikan lesitin:spingomilin dan atau gliserol fosfatidil.
Risiko amniosentesis jarang terjadi ; tetapi angka keguguran di atas 0.5% dan isoimunisasi rhesus ibu rhesus negative di
beri rhogam
c) Sampling korionik vilus (Chorionic villus sampling)
- Cara ini dilakukan dengan menggunakan satu kateter yang dimasukkan ke rahim melalui vagina dan serviks ke plasenta
dengan panduan ultrasound. Sampel sel dari korionik villi plasenta di ambil melalui kateter itu.
- Aman untuk dilakukan pada minggu-minggu antara 9.5 dan 12.5.
- Kekurangan satu prosedur invasif dapat menyebabkan kecacatan bahkan sampai kematian fetus.
d) Sel darah fetal dalam darah maternal. (Fetal blood cells in maternal blood)
- Satu teknik baru.- Fluorescence in-situ hybridization (FISH) teknik yang dapat menetukan Trisomi atau monosomi X
- Kelemahan teknik ini adalah sulit untuk mendapatkan sel tersebut dan hasilnya tidak akurat.
e) Serum alpha-fetoprotein maternal
Fetus yang telah tumbuh mempunyai dua jenis protein dalam darah, yaitu albumin dan alpha-fetoprotein (AFP). Sedangkan
pada orang dewasa hanya albumin. Tes MSAFP akan di gunakan untuk menentukan AFP dari fetus.
Serum AFP memasuki cairan amniotic melalui plasenta ke darah ibu.
MSAFP sensitive pada minggu-minggu antara 16 dan 18. Tetapi masih di intrepetasikan berguna pada minggu-minggu
antara 15 dan 22.
Hasil tes MSAFP perlu dipadukan dengan hasil tes ultrasonograf.
f) serum beta-HCG maternal
g) serum estriol Maternal
Peran Perawat
Penatalaksanaan sampai pada saat ini belum ditemukan metode yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada
tahap perkembangan penderita Sindrom Super female dapat mengalami kemunduran kemampuan bicara maupun tingkat
kemampuan memorinya. Dengan demikian peran perawan adalah melatih dan membimbing penderita untuk dapat
berbicara dengan kata-kata yang sederhana, mudah dipahami dan mudah diingat. Penderita harus mendapatkan support
maupun informasi yang cukup serta kemudahan perkembangan fisik maupun mentalnya.
Intervensi dini untuk ganguan perkembangan guna mengoptimalisasikan kemampuan motorik dan perkembangan sosial,
dapat dilatih dengan melakukan permainan yang melibatkan kerjasama kelompok. Sebelumnya, perawat harus mampu
menumbuhkan konsep diri yang positif pada penderita sehingga mampu berinteraksi dan berkomunikasi dengan
lingkungannya.
Perhatian khusus pada perbaikan status nutrisi penderita dapat dilakukan dengan cara edukasi pemberian makanan dan
asupan gizi yang proporsional dan seimbang kepada keluarga.
Pemantauan pertumbuhan dan perkembangan dengan kurva khusus Sindrom Superfemale dan tahapan perkembangan
sesuai Sindrom Superfemale.
Perawat juga berperan dalam mempersiapkan penderita sebelum pemeriksaan-pemeriksaan diagnostik dilakukan misalnya

tes amniosintesis dan chorionic villus sampling (CVS).

Selain bebarapa peran perawat di atas salah satu peran terpenting adalah dengan memberikan masukan dan edukasi
kepada keluarga penderita tentang pentingnya pemberian perhatian dan perlakuan khusus kepada penderita guna
optomalisasi pertumbuhan dan perkembangan penderita.
Sebagai konselor, perawat hendaknya dapat mendengarkan dan menerima berbagai macam keluhan dan seputar
permasalahan pada penderita, serta sebisa mungkin memberikan solusi terbaik sesuai dengan kapabilitas sebagai seorang
perawat.
DAFTAR PUSTAKA
Boyse, Kyla. 2008. XXX Syndrome (Trisomi X). http://www.med.umich.edu/1libr/yourchild/xxxsyn.htm, diakses tanggal 16
September 2008 pukul 11.14 WIB
NN. 2005. Diagnosis Prenatal Kelainan Kromosom Trisomi 13, 18 dan 21. http://eijkman.go.id, diakses tanggal 16
September 2008 pukul 10.15 WIB
NN. 2006. Triple X Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=triplexsyndrome, diakses tanggal 16 September 2008 pukul
11.03 WIB
NN. 2007. Kenali Tumbuh Kembang Anak. http://www.medicastore.com, diakses tanggal 16 September 2008 pukul 10.53
WIB
NN. 2008. Sindrom Down. http://wikipedia.com, diakses tanggal 16 September 2008 pukul 10.20 WIB
NN. 2008. Sindrom Triple X. http://www.wikipedia.com, diakses tanggal 16 September 2008 pukul 10.06 WIB
NN. 2008. Triple X Syndrome. http://www.wikipedia.com, diakses tanggal 16 September 2008 pukul 10.44 WIB
Sadler, T.W. 1984. Embriologi Kedokteran Edisi 5. Alih Bahasa oleh dr. Irwan Susanto. Jakarta: EGC
Suryo. 1994. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press

Triple X Syndrome adalah kelainan kromosom yang jarang terjadi. Diperkirakan hanya satu di antara seribu
perempuan yang mengalami kelainan kromosom X ini. Pada kondisi normal, umumnya perempuan memiliki dua
kromosom X. Sedangkan pada triple X Syndrome kromosomnya ada tiga.
Triple X bukan kelainan keturunan. Kelainan ini disebabkan kesalahan dalam pembentukan sel telur ibu dan sel
sperma ayah. Ada juga yang terjadi akibat kesalahan pada awal perkembangan embrio.
Gejala
Gejala yang paling umum adalah perkembangan yang tertunda.
Perawatan
Perawatan tergantung dari tingkat keparahan dan gejala yang terjadi