Keturunan
HASIL PEMBELAJARAN
Di akhir topik ini, anda seharusnya dapat:
1. menghuraikan bagaimana genetik diperturunkan;
2. membincangkan trait dominan-resesif;
3. mengenal pasti
keabnormalan kromosom dalam lima sindrom
penyakit;
4. menerangkan ujian-ujian yang boleh dilakukan untuk mengesan
sebarang keabnormalan kromosom; dan
5. menjelaskan interaksi genetik dan persekitaran.
PENGENALAN
Mari kita lihat Rajah 2.1. Rahimi mempunyai lesung pipi di pipi kiri dan
kanannya. Dia juga pandai menggulungkan lidah walaupun tanpa diajar oleh
ibu dan ayahnya. Manakala adiknya, Sofiyah mempunyai lesung pipi di pipi
kanannya sahaja. Rahimi juga mempunyai tona kulit yang lebih gelap
berbanding Sofiyah serta mempunyai alis kening yang lebat seperti ayahnya.
Kedua-duanya memiliki raut wajah yang hampir seiras. Bagaimana semua ini
terjadi?
Rajah 2.1: Raut wajah adik beradik boleh jadi seiras atau berbeza
TOPIK 2
21
Pada pandangan anda, adakah ini terjadi secara kebetulan? Atau apakah ada
faktor-faktor lain yang mempengaruhi kejadian ini? Jelasnya, setiap individu
memiliki kemampuan dan keupayaan yang mungkin berbeza. Apa yang berlaku
kepada dua beradik ini dipengaruhi oleh faktor baka iaitu faktor genetik yang
memberi kesan terhadap perkembangan dan tingkah laku manusia. Kita sedia
maklum, kebanyakan perkembangan psikologikal tidak boleh dikaitkan secara
langsung dengan genetik. Namun begitu, kecerdasan, tingkah laku dan
personaliti serta beberapa keadaan mental dikenal pasti merupakan hasil
interaksi antara genetik dan pengaruh persekitaran.
Dalam topik ini, kita akan melihat serta memahami bagaimana genetik
diperturunkan serta bagaimana kecacatan baka berlaku akibat ketidaknormalan
kromosom dalam sel-sel manusia. Akhir sekali, kita akan membincangkan
interaksi genetik dan persekitaran yang dapat mempengaruhi perkembangan
dan pembentukan tingkah laku kanak-kanak. Mari kita mulakan!
2.1
Pernahkah anda terfikir, mengapa setiap individu yang pernah anda temui
berlainan dengan anda sama ada daripada aspek sikap, fizikal, perwatakan dan
personaliti? Semua perbezaan yang ada pada seseorang individu berbanding
individu lain menyebabkan individu itu unik. Apa yang perlu diakui, tidak ada
dua individu yang sama dan serupa daripada semua sudut. Perbezaan yang
berlaku disebabkan oleh baka atau gen yang diwarisi daripada kedua ibu bapa
kita.
Apakah yang dimaksudkan dengan gen?
22
TOPIK 2
TOPIK 2
23
24
TOPIK 2
Pembentukan jantina berlaku dalam proses miosis (Rajah 2.4). Dalam proses ini,
jumlah kromosom dalam sel akan terbahagi dua. Setiap sel baru hanya akan
menerima satu daripada pasangan kromosom yang terhasil iaitu hanya 23
kromosom.
AKTIVITI 2.1
1. Jelaskan bagaimana pembentukan sel organisma baru berlaku.
2. Melalui perbincangan dengan rakan sekelas, nyatakan faktor wujudnya
variasi genetik dalam sesebuah keluarga.
TOPIK 2
25
26
TOPIK 2
Trait Dominan
Rambut kerinting
Mata coklat
Rambut hitam
Rambut lebat
Darah jenis A
Darah jenis B
Sel darah normal
Bibir tebal
Penyakit Huntington
Trait Resesif
Rambut lurus
Mata kelabu, mata biru
Rambut kuning
Rambut nipis
Darah jenis O
Darah jenis O
Penyakit sickle cell
Bibir nipis
Otak yang normal
Kategori Kecacatan
Keabnormalan dalam
bilangan kromosom
Keabnormalan dalam
struktur kromosom
Huraian
Berlaku semasa peringkat awal persenyawaan
Pasangan kromosom tidak berpisah menyebabkan
wujud lebihan atau kekurangan kromosom dalam
satu sel tertentu
Disebabkan kromosom berpecah atau bercantum
dalam bentuk lain daripada normal
Kedua-dua bentuk keabnormalan ini akan memberi kesan yang besar terhadap
perkembangan seseorang individu. Terdapat beberapa cara sesuatu kecacatan
baka boleh diwarisi daripada satu generasi ke generasi berikutnya iaitu:
(a) kecacatan baka yang diwarisi oleh gen dominan pada autosom.
(b) kecacatan baka yang diwarisi oleh gen resesif pada autosom.
(c) kecacatan baka yang diwarisi oleh gen jantina (gen resesif pada kromosom
X).
TOPIK 2
27
Sindrom
Sindrom Down
(Trisomy 21)
Sindrom
Klinefelter
(Sindrom XXY)
Sindrom Turner
Sindrom XXX
(Superfemale)
Ciri-ciri
Mengalami ketidaknormalan kromosom pada set kromosom
ke-21
Simptom-simptom ialah kulit yang berlipat-lipat di tepi
mata, hidung rata, kepala yang kecil, lidahnya tebal serta
mengalami kecacatan mental yang ringan
Nisbah kekerapan berlaku ialah 1:800 kelahiran
Penyebab utama lebih cenderung kepada baka sekiranya
umur ibu kurang 35 tahun
Umur yang meningkat meningkatkan risiko melahirkan anak
Sindrom Down
Juga dikenali sebagai Sindrom XXY
Berlaku lebihan satu kromosom X dan sesetengahnya
mempunyai lebihan dua kromosom X
Mempunyai fizikal lelaki tetapi, tidak boleh menghasilkan
sperma
Lebih tinggi, mempunyai bentuk badan seperti wanita
dengan nada suara yang nyaring
Mempunyai masalah dengan pembacaan dan mengingat
Nisbah berlaku sindrom ialah 1:500-1000 lelaki
Mempunyai satu kromosom jantina sahaja
Kebanyakannya mempunyai satu kromosom X sahaja
Perkembangan psikomotor normal tetapi perkembangan
seksual terbatas
Kurang mampu menghasilkan tisu ovari
Mempunyai leher yang pendek
Ada kalanya mengalami masalah kognitif seperti kebolehan
mengira, persepsi penglihatan dan pengamatan
Boleh diatasi dengan pengambilan hormon estrogen dan
hormon-hormon lain bagi membantu meningkatkan sifat
seks sekunder wanita
Nisbah kejadian 1 :1,200 hingga 2,500 wanita
Juga dikenali sebagai Sindrom Triple X atau superfemale
Berlaku di kalangan 1:500 hingga 1200 wanita
90% wanita menerima dua salinan kromosom X
Mengalami masalah kelewatan perkembangan bahasa dan
pertuturan, kordinasi yang lemah, pencapaian akademik
28
TOPIK 2
SindromXYY
(Supermale)
TOPIK 2
29
Ujian
Maternal
Serum Screen
(MSS)
Ultrasound
Soal selidik
Huraian
Menggunakan sampel darah daripada lengan wanita untuk
mengukur jumlah bahan tertentu yang ditemui dalam darah
setiap ibu yang mengandung
Sesuai dijalankan ke atas semua ibu yang mengandung
Sekiranya janin dikesan menghidapi sindrom Down atau
spina bifida, jumlah bahan tertentu di dalam darah berbeza
daripada biasa
Digalakkan dilakukan pada usia kandungan 18 hingga 20
minggu
Dijalankan bagi mengetahui sejarah perubatan dalam
kalangan ahli keluarga
Selain ujian yang dilakukan pada si ibu, sampel darah janin turut diambil secara
terus daripada janin di dalam uterus si ibu bagi mengesan sebarang
keabnormalan pada fetus. Antara ujian yang dilakukan ialah amniocentesis,
chorionic villus sampling dan ultrasonography (Jadual 2.5).
Jadual 2.5: Ujian sampel darah janin
Ujian
Amniocentesis
Chorionic villus
sampling
Ultrasonography
Huraian
Kaedah sampel cecair yang diambil daripada keliling
janin yang sedang berkembang dengan menggunakan
jarum
Kaedah ini digunakan bagi mengesan gen janin dan
kelewatan perkembangan fetus sekiranya ada
Dilakukan antara minggu ke-14 hingga minggu ke-16
kehamilan
Menggunakan sel embrio untuk mengesan keabnormalan
kromosom dan perkembangan embrio
Dilakukan seawal lima minggu kehamilan
Lebih dikenali dengan ultrasound
Membantu mengesan perkembangan janin sama ada
berkembang dalam keadaan normal atau sebaliknya
Mengesan usia kandungan
Boleh mengesan sekiranya janin menghadapi masalah
microcephaly (saiz kepala yang kecil), sumbing dan
sengau atau kecacatan fizikal yang lain
30
TOPIK 2
Kesemua ujian yang dilakukan dapat membantu pasangan ibu bapa untuk
mengesan sebarang keabnormalan pada janin di dalam kandungan lebih awal.
Oleh itu, usaha-usaha pencegahan atau kaedah rawatan terbaik boleh dirancang
sekiranya wujud sebarang keabnormalan yang dikesan melalui ujian-ujian yang
dilakukan. Ibu bapa juga boleh merancang penyediaan persekitaran serta kaedah
didikan yang sesuai untuk bayi yang bakal dilahirkan.
AKTIVITI 2.2
1. Terdapat dua kategori kecacatan kromosom iaitu kecacatan bilangan
kromosom dan struktur kromosom. Bincangkan apa yang anda faham
tentang kedua-dua kecacatan tersebut.
2. Jelaskan kepentingan prenatal screening.
2.3
Adakah tingkah laku individu dipengaruhi oleh gen? Atau adakah tingkah laku
dipengaruhi oleh faktor persekitaran? Tahukah anda bagaimana gen
mempengaruhi persekitaran mungkin bergantung kepada persekitaran itu
sendiri. Walau bagaimanapun, lazimnya bagaimana persekitaran memberi kesan
kepada tingkah laku bergantung kepada faktor genetik. Keadaan ini merupakan
asas kepada interaksi kompleks antara gen dan persekitaran.
Fenomena interaksi ini boleh dikesan dalam julat yang besar. Sebagai contoh,
kanak-kanak sindrom Down yang pada mulanya diletakkan dalam persekitaran
yang terkongkong akan mengalami perubahan daripada aspek perkembangan
inteleknya apabila diletakkan dalam persekitaran yang memberangsangkan.
TOPIK 2
31
32
TOPIK 2
Perbezaan yang berlaku antara setiap individu disebabkan oleh baka atau
genetik yang diwarisi.
Pembentukan organisma berlaku melalui proses mitosis dan pembentukan
jantina berlaku melalui proses miosis.
Terdapat dua jenis trait dalam manusia dan tumbuh-tumbuhan iaitu trait
dominan dan trait resesif yang boleh mempengaruhi trait individu.
Kecacatan baka atau keabnormalan kromosom merujuk kepada suatu
keadaan apabila perkembangan kromosom tidak berlaku dengan
sempurna.
Kecacatan kromosom boleh berlaku disebabkan dua faktor iaitu kerana
warisan daripada ibu bapa dan sesetengahnya pula berlaku secara
kebetulan semasa proses perkembangan kromosom. Kecacatan kromosom
ini boleh membawa kepada Sindrom Down, Sindrom Klinefelter, Sindrom
Turner, Sindrom XXX dan Sindrom XYY.
Terdapat banyak pemeriksaan awal dan ujian yang boleh dilakukan untuk
mengesan ketidakabnormalan kromosom. Antara pemeriksaan awal yang
boleh dilakukan ialah maternal serum screen (MSS), ultrasound dan soal
TOPIK 2
33
Kecacatan baka
Kecacatan kromosom
Prenatal screening
Proses miosis
Proses mitosis
Sindrom Down (Trisomy 21)
Sindrom Klinefelter
Sindrom Turner
Sindrom XXX
SindromXYY(Supermale)
Trait dominan-resesif