ASKEP THALASEMIA PADA ANAK

BAB I
TINJAUAN TEORI
THALASEMIA PADA ANAK
1.1 DEFINISI
Thalassemia adalah suatu kelompok anemia hemolitik kongenital herediter yang
diturunkan secara autosomal, disebabkan oleh kekurangan sintesis rantai polipeptid
yang menyusun molekul globin dalam hemoglobin.
Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh ) pada
haemoglobin.(suryadi,2001)
1.2 ETIOLOGI
Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein
yang dibutuhkan untuk memproduksi hemoglobin sebagaimana mestinya.
Hemoglobin merupakan protein kaya zat besi yang berada di dalam sel darah
merah dan berfungsi sangat penting untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke
seluruh bagian tubuh yang membutuhkannya sebagai energi. Apabila produksi
hemoglobin berkurang atau tidak ada, maka pasokan energi yang dibutuhkan
untuk menjalankan fungsi tubuh tidak dapat terpenuhi, sehingga fungsi tubuh pun
terganggu dan tidak mampu lagi menjalankan aktivitasnya secara
normal.Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat
dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam
amino yang membentuk hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit yang sifatnya
diturunkan. Penyakit ini, merupakan penyakit kelainan pembentukan sel darah
merah.
Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Thalasemia
merupakan penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah
didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek(kurang dari 100
hari). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal
(hemoglobinopatia) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan
pembentukan yang disebabkan oleh :
a)

Gangguan struktur pembentukan hemoglobin (hb abnormal)

b)
Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin seperti pada
Thalasemia)
Penyebab Thalasemia mayor.

Thalasemia mayor terjadi apabila gen yang cacat diwarisi oleh kedua orang tua. Jika
bapa atau ibu merupakan pembawa thalasemia,mereka boleh menurunkan
thalasemia kepada anak-anak mereka. Jika kedua orang tua membawa ciri tersebut
maka anak-anak mereka mungkin pembawa atau mereka akan mnderita penyakit
tersebuat
1.3 TANDA DAN GEJALA
Gejala Klinis Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur
kurang dari 1 tahun, yaitu:
a.

Lemah

b.

Pucat

c.

Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur

d.

Berat badan kurang

e.

Tidak dapat hidup tanpa transfusi

Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot.

Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat,
bentuk homozigot.
Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:
a)

Gizi buruk

b)

Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba

c)
Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa
yang besar ini mudah ruptur karena traumaringan saja.
Gejala khas adalah:
a)
Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak
antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
b)
Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi
kelabu karena penimbunan besi.
1.4 PATOFISIOLOGI
2
Molekul globin terdiri atas sepasang rantai dan sepasang rantai lain yang
menentukan jenis Hb. Pada orang normal terdapat 3 jenis Hb, yaitu Hb A
(merupakan > 96% dari Hb total, tersusun dari 2 rantai dan 2 rantai Hb dan
HbA2.Kelainan produksi dapat terjadi pada ranta thalassemia,
rantai thalassemiarantai thalassemia, rantai thalassemia, maupun kombinasi
kelainan rantai dan rantaithalassemia.

3
Pada thalassemia, kekurangan produksi rantai beta menyebabkan
kekurangan pembentukan (Hb A); kelebihan rantai akan berikatan dengan rantai
yang secara kompensatoir Hb F meningkat; sisanya dalam jumlah besar
diendapkan pada membran eritrosit sebagai Heinz bodies dengan akibat eritrosit
mudah rusak(ineffective erythropoesis).
1.5 MANIFESTASI KLINIS DAN KOMPLIKASINYA
a)

Kelesuan

b) Bibir,lidah,tangan,kaki berwarna pucat mulanya tidak jelas , biasanya menjadi

lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi
dalam beberapa minggu setelah lahir.
c)

Sesak nafas

d) Hilang selera makan dan bengkak dibagian abdomen

Pada thalasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak umur kurang dari 1 tahun
gejalah yang tampak adalah anak lemah,pucat,perkembangan fisik tidak sesuai
dengan umur,berat badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya
gisi buruk,perut membuncit,karena adanya pembesaran limfa dan hati. Adanya
pembesaran limfa dan hati mempengharui gerak sipasien karena kemampuan
terbatas. Limfa yang besar akan mudah ruptur.gejalah ini adalah bentuk muka yang
mongoloid dan hidung pesek tanpa pangkal hidung,jarak antara kedua mata lebar
dan tulang dahi juga lebar,hal ini disebabkan karena adanya gangguan
perkembangan ketulang muka dan tengkorak.
Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan jika pasien telah sering dapat tranfusi
darah,kulit menjadi kelabu seperti besi akibat penimbunan besi dalam kuli, seperti
pada jaringan tubuh yaitu limfa,hati,jantun sehingga menyebabkan gangguan pada
alat-alat tersebut (hemokromatosis)
Komplikasi yang dapat terjadi pada Klien Dengan Thalasemia
a)

Fraktur patologis

b)

Hepatosplenomegali

c)

Gangguan Tumbuh Kembang

d) Disfungsi organ
e)

Gagal jantung

f)

Hemosiderosis

g)

Hemokromatosis

h)

Infeksi

1.6 Pemeriksaan penunjang

1.
a.

Darah tepi :
Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

b.
Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis
berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling,
benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
c.

Retikulosit meningkat.

2.

Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

a.

Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.

b.

Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

3.

Pemeriksaan khusus :Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

a.

Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

b.
Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor
merupakan trait(carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
4. Pemeriksaan lain :
a.
Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe
melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.
b.
Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang
sehingga trabekula tampak jelas.
1.7 PENATALAKSANAAN
1. Medikamentosa
a.
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah kadar
feritin serum sudah mencapai 1000 g/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau
sekitar 10-20 kali transfusi darah.
Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus
dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai
transfusi darah.
b.
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk
meningkatkan efek kelasi besi

c.

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

d.
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang
umur sel darah merah.
2.Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
a.
limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan
peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
a.
hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau
kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu
tahun.
3. Suportif
Transfusi darah :
a.
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini
akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat
akumulasi besi, dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan
penderita.
b.
Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap
kenaikan Hb 1 g/dl.
4. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya )
Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi
PEMANTAUAN
1.Terapi
a.
Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan kelebihan
besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi darah berulang.
b.
Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit perut, sakit kepala,
gatal, sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.
2.Tumbuh Kembang
Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang, karenanya
diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang penderita.
3. Gangguan jantung, hepar dan endokrin

Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan fungsi jantung
(gagal jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin (diabetes melitus,
hipoparatiroid) dan fraktur patologis.
BAB II
TINJAUAN ASUHAN KEPERAWATAN
2.1 PENGKAJIAN
1. Asal Keturunan / Kewarganegaraan
Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut Tengah (Mediteranial)
seperti Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai
pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
2. Umur
Pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah terlihat
sejak anak berumur kurang dari 1 tahun, sedangkan pada thalasemia minor
biasanya anak akan dibawa ke RS setelah usia 4 tahun.
3. Riwayat Kesehatan Anak
Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau infeksi
lainnya. Ini dikarenakan rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
4. Pertumbuhan dan Perkembangan
Seirng didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbang sejak
masih bayi. Terutama untuk thalasemia mayor, pertumbuhan fisik anak, adalah kecil
untuk umurnya dan adanya keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak
ada pertumbuhan ramput pupis dan ketiak, kecerdasan anak juga mengalami
penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor, sering terlihat pertumbuhan dan
perkembangan anak normal.
5. Pola Makan
Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah dan tidak
sesuai usia.
6. Pola Aktivitas
Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak
tidur/istirahat karena anak mudah lelah.
7. Riwayat Kesehatan Keluarga

Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah orang tua
juga mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko terkena talasemia
mayor.
8. Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core ANC)
Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor
resiko talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan
resiko yang mungkin sering dialami oleh anak setelah lahir.
9. Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia
a.

KU = lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang seusia.

b. Kepala dan bentuk muka. Anak yang belum mendapatkan pengobatan

mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan muka mongoloid (hidung
pesek tanpa pangkal hidung), jarak mata lebar, tulang dahi terlihat lebar.
c.

Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningan

d.

Mulut dan bibir terlihat kehitaman

e.
Dada, Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya pembesaran
jantung dan disebabkan oleh anemia kronik.
f.
Perut, Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati (hepatospek
nomegali).
g. Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di bawah
normal
h. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak
tercapai dengan baik. Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun kumis
bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tapa odolense karena adanya anemia
kronik.
i.
Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat transfusi
warna kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi karena adanya
penumpukan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).
2.2 Diagnosa Keperawatan
1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen
seluler yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.
Tujuan: Setelah di lakukan tindakan keperawatan selama 2 x 24 jam , pasien
mampu mempertahankan perfusi jaringan adekuat ditandai Dengan Kriteria
hasil : Nadi perifer teraba,kulit hangat,tidak terjadi sianosis

Intervensi :
a) Awasi tanda vital,palpasi nadi perifer
b) Lakukan pengkajian neurofaskuler periodik misalnya sensasi,gerakan nadi,warna
kulit atau suhu
c) Berikan oksigen sesuai indikasi
2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai
O2 dan kebutuhan.
Tujuan : Stlah dlakukan asuhan kep slama 1x24 jam diharapkan klien mampu
mlakukan aktifitas shari2 dgn kriteria hasil: anak bermain dan beristirahat dgan
tnang srta dapat mlakukan aktivitas esuai kemampuan
Intervensi :
a)

.Kaji toleransi fisik anak dan bantu dlam aktivitas yg mlebihi toleransi anak

b)

Berikan anak aktifitas pengalihan mis bermain

c)

3.Berikan anak periode tidur sesuai kondisi dan usia

Rasional :
a)

Menentukan kemampuan atau kebutuhan klien

b)
Aktifitas pgalihan dpat membantu anak mlakukan aktivitas sesuai
kemampuan
c)

Istirahat yg cukup berguna untuk mempercepat pemulihan kemanpuan anak

3. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan
kegagalan untuk mencerna atau ketidakmampuan mencerna
makanan/absorbsi nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah
merah normal.

Tujuan : menunjukkan pemahaman pentingnya nutrisi

Kriteria hasil :
-mununjukan peningkatan bb progresif sesuai yang di inginkan
-tidak adanya malnutrisi (kekurangan nutrisi)
Intervensi:
a)

Pantau jumlah dan jenis intake dan output pasien

b)

Timbang berat badan klien

c)

Beri Health Education tentang pentingnya nutrisi bagi tubuh

d)

Kolaborasi dengan ahli gizi

Rasional:
a)

Untuk mengetahui jenis dan jumlah asupan nutrisi yang penting bagi pasien

b)

Membantu menentukan keseimbangan nutrisi yang tepat

c)
Untuk membantu pasien dan keluarga memahami pentingnya nutrisi bagi
tubuh
d)
Untuk memberikan diet yang adekuat sesuai dengan kebutuhan pasien yang
mendukung proses penyembuhan.
4. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan sirkulasi dan
neurologis.
5. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat,
penurunan Hb, leukopenia atau penurunan granulosit.
6. Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan
berhubungan dengan interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber
informasi.
2.3 Intervensi Keperawatan
1. Dx 1 Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen
seluler yang diperlukan untuk pengiriman O2 ke sel.
Kriteria hasil :
a)

Tidak terjadi palpitasi

b)

Kulit tidak pucat

c)

Membran mukosa lembab

d)

Keluaran urine adekuat

e)

Tidak terjadi mual/muntah dan distensil abdomen

f)

Tidak terjadi perubahan tekanan darah

g)

Orientasi klien baik.

Rencana keperawatan / intervensi :

a.
Awasi tanda-tanda vital, kaji pengisian kapiler, warna kulit/ membran mukosa,
dasar kuku.
b.
Tinggikan kepala tempat tidur sesuai toleransi (kontra indikasi pada pasien
dengan hipotensi).
c.

Selidiki keluhan nyeri dada, palpitasi.

d.
Kaji respon verbal melambat, mudah terangsang, agitasi, gangguan memori,
bingung.
e.
Catat keluhan rasa dingin, pertahankan suhu lingkungan, dan tubuh hangat
sesuai indikasi.
f.

Kolaborasi pemeriksaan laboratorium, Hb, Hmt, AGD, dll.

g.

Kolaborasi dalam pemberian transfusi.

h.

Awasi ketat untuk terjadinya komplikasi transfusi.

Rasional:
a)

Indikator umum status sirkulasi dan keadekuatan sirkulasi

b)

Untuk mengetahui ststus kesadaran pasien

c)

Untuk mensuplai kebutuhan organ tubuh

2. Dx. 2 intoleransi aktivitas berhubungan degnan ketidakseimbangan antara suplai

O2 dan
kebutuhan.
Kriteria hasil :
Menunjukkan penurunan tanda fisiologis intoleransi, misalnya nadi, pernapasan dan
Tb masih dalam rentang normal pasien.
Intervensi :
a)
Kaji kemampuan pasien untuk melakukan aktivitas, catat kelelahan dan
kesulitan dalam beraktivitas.
b)

Awasi tanda-tanda vital selama dan sesudah aktivitas.

c)

Catat respin terhadap tingkat aktivitas.

d)

Berikan lingkungan yang tenang.

e)

Pertahankan tirah baring jika diindikasikan.

f)

Ubah posisi pasien dengan perlahan dan pantau terhadap pusing.

g)

Prioritaskan jadwal asuhan keperawatan untuk meningkatkan istirahat.

h)

Pilih periode istirahat dengan periode aktivitas.

i)

Beri bantuan dalam beraktivitas bila diperlukan.

j)
Rencanakan kemajuan aktivitas dengan pasien, tingkatkan aktivitas sesuai
toleransi.
k)

Gerakan teknik penghematan energi, misalnya mandi dengan duduk.

Rasional:
a)

Menentukan kemampuan atau kebutuhan klien

b)
Aktifitas pgalihan dpat membantu anak mlakukan aktivitas sesuai
kemampuan
c)

Istirahat yg cukup berguna untuk mempercepat pemulihan kemanpuan anak

3. Dx. 3 perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan

kegagalan untuk mencerna / ketidakmampuan mencerna makanan / absorbsi
nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.
Kriteria hasil :
a)

Menunjukkan peningkatan berat badan/ BB stabil.

b)

Tidak ada malnutrisi.

Intervensi :
a)

Berikan makanan yang bergisi.

b)

Berikan minuman yang bergisi misalnya susu

c)

Beri makanan sedikit tapi sering.

d)

Berikan suplemen atau vitamin pada anak

e)

Berikan lingkungan yang menyenangkan

Rasional :
a) Untuk memenuhi kebutuhan tubuh dan mempercepat pemuluhan
b) untuk memenuhi kebutuhan kalori
c) merangsang nafsu makan

d) memudahkan absorsi makanan

e) meningkatkan nafsu makan
4. Dx. 4 Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan
sirkulasi dan novrologis.
Kriteria hasil :
a)

Kulit utuh.

Intervensi :
a)
Kaji integritas kulit, catat perubahan pada turgor, gangguan warna,
aritema dan ekskoriasi.
b)

Ubah posisi secara periodik.

c)

Pertahankan kulit kering dan bersih, batasi penggunaan sabun.

a)

Rasional :

b)
Memberikan informasi dasar tentang peneneman dan kemungkinan petunjuk
tentang sirkulasi darah.
c)

Menurunkan risiko infeksi infrak.

d)
Gerakan jaringan dibawa dapat merubah posisi dan dapat mempengharui
penyembuhan optimal.
e)

Perbaikan nutrisi akan mempercepat penyembuhan luka pada anak

f)

Mengurangi jumlah Fe dalam tubuh.

g)

Untuk mengi,bangi jumlah Fe yang tinggi dalam darah

5. Dx. 5. resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tidak adekuat:

a)

Kriteria hasil :

a.

Tidak ada demam

b.

Tidak ada drainage purulen atau eritema

c.

Ada peningkatan penyembuhan luka

Intervensi :
a)

Pertahankan teknik septik antiseptik pada prosedur perawatan.

b)

Dorong perubahan ambulasi yang sering.

c)

Tingkatkan masukan cairan yang adekuat.

d)

Pantau dan batasi pengunjung.

e)

Pantau tanda-tanda vital.

f)

Kolaborasi dalam pemberian antiseptik dan antipiretik.

6. Dx. 6. Kurang pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan

berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal sumber
informasi.
a)

Kriteria hasil :

a.
Menyatakan pemahaman proses penyakit, prosedur diagnostika
rencanapengobatan.
b.

Mengidentifikasi faktor penyebab.

c.

Melakukan tindakan yang perlu/ perubahan pola hidup.

a)

Intervensi :

a.

Berikan informasi tentang thalasemia secara spesifik.

b.
Diskusikan kenyataan bahwa terapi tergantung pada tipe dan beratnya
thalasemia.
c.

Rujuk ke sumber komunitas, untuk mendapat dukungan secara psikologis.

d.
Konseling keluarga tentang pembatasan punya anak/ deteksi dini keadaan
janin melalui air ketuban dan konseling perinahan: mengajurkan untuk tidak
menikah dengan sesama penderita thalasemia, baik mayor maupun minor.
2.4 Evaluasi
Gangguan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan oksigenasi ke sel-sel
ditandai dengan pasien mengatakan kepala terasa pusing, warna kulit pucat,bibir
tampak kering, nadi 70x/menit, R:45x/menit.
DAFTAR PUSTAKA
Posted by admin bisnis online in Artikel kesehatan
http://id.wikipedia.org/wiki/talasemia