Deskripsi 1. Treacher-Collins Syndrome (TCS) adalah suatu kondisi yang turun-temurun menyebabkan cacat wajah. 2.

TCS disebabkan oleh cacat protein yang disebut karamel. 3.Lebih dari separuh dari semua kasus diperkirakan karena mutasi baru karena tidak ada riwayatpenyakit dalam keluarga. 4.Kondisi ini dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan dari generasi ke generasi. Sindrom Treacher Collins ditemukan hanya 1 dari 10.000 kelahiran Diagnosis 5.Diagnosis Sindrom Treacher Collins bergantung pada temuan klinis dan radiografi. Temuan Klinis Ada serangkaian gejala yang khas dalam Treacher Collins Syndrome. Gejala-gejala dapat dideteksi dengan pandangan klinis kritis.Spektrum luas penyakit yang memiliki karakteristik serupa membuatnya terkadang sulit untuk mendiagnosa TCS. 6. Klasifikasi pertanda dikembangkan sebagai suatu pendekatan yang komprehensif dan tahap berbasis membedakan penyakit. 7.singkatan ini menjelaskan lima manifestasi dismorfik yang berbeda, yaitu O; asimetri orbital, M; hipoplasia mandibula, E; cacat aurikularis, N; saraf pengembangan dan S; jaringan lunak penyakit. 8. Orbit O0: ukuran orbit normal, posisi O1: abnormal ukuran orbital O2: posisi orbital abnormal O3: ukuran orbital abnormal dan posisi 9. Rahang bawah M0: normal mandibula M1: kecil mandibula dan fossa glenoid dengan ramus pendek M2: ramus pendek dan berbentuk abnormal 2A: glenoid fosa dalam posisi anatomi diterima 2B: inferior bersama Temperomandibular (TMJ), medial, bagian depan pengungsi, dengan kondilus sangat hipoplasia M3: Lengkap tidak adanya ramus, fosa glenoid dan TMJ

10.Telinga E0: telinga normal E1: hipoplasia Kecil dan menangkupkan dengan semua struktur hadir E2: Tidak adanya kusam pendengaran eksternal dengan hipoplasia variabel concha E3: Malposition dari lobulus dengan aurikel absen, sisa lobular biasanya inferior anterior pengungsi 11.Facial Nerve N0: Tidak saraf wajah keterlibatan N1: keterlibatan Atas saraf wajah (cabang temporal atau zygomatic) N2: Lower keterlibatan saraf wajah (bukal, mandibular atau leher rahim) N3: Semua cabang yang terkena 13.Jaringan lunak S0: Tidak ada jaringan lunak atau kekurangan otot S1: Minimal jaringan atau otot kekurangan S2: Moderat atau jaringan otot kekurangan S3: jaringan otot berat atau kekurangan Temuan Radiologi 14. Dengan demikian manifestasi radiografi harus mengkonfirmasikan diagnosis. Evaluasi radiografi terdiri radiograf menggunakan X-ray dan CT-scan Radiografi Ada beberapa teknik yang digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis di TCS. S 15.ebuah OPG adalah panorama dental X-ray dan lebih rendah dari rahang atas. 16. OPG memfasilitasi akurat pasca-operasi tindak lanjut dan pemantauan pertumbuhan tulang bawah mono atau perlakuan ganda-distraktor. 17.Dengan demikian beberapa fitur TCS dapat dilihat pada orthopantogram, tetapi ada teknik yang lebih baik untuk mencakup seluruh spektrum kelainan TCS bukan hanya menampilkan kelainan rahang. 18.Metode lain evaluasi radiografi adalah mengambil gambar X-ray dari seluruh kepala. The radiografi sefalometrik lateral di TCS menunjukkan hipoplasia tulang wajah, seperti tulang malar, mandibula dan mastoid tersebut. 19. Akhirnya occipitomental radiografi digunakan untuk mendeteksi hipoplasia atau diskontinuitas dari lengkungan zygomatic. CT-scan 20. Sebuah CT tulang temporal menggunakan irisan tipis memungkinkan untuk mendiagnosis derajat stenosis dan atresia dari saluran pendengaran eksternal, status rongga telinga tengah, yang tidak ada atau displastik dan ossicles rudimenter atau kelainan telinga bagian dalam seperti koklea kurang.

21. Dua dimensi CT rekonstruksi dan 3D dengan VRT dan tulang dan kulit-permukaan sangat membantu untuk pementasan yang lebih akurat dan perencanaan 3-D operasi telinga mandibula dan eksternal rekonstruktif. 22. Meskipun gambar yang jelas, ada sebuah kelemahan penting dengan menggunakan CT-scan. Terutama dosis radiasi yang tinggi menyebabkan kerusakan dengan menggunakan metode ini berulang radiografi.

Pasien sebagian besar ditandai oleh kelainan berikut: 23. Hipoplasia tulang wajah. Kebanyakan digambarkan adalah tulang rahang bawah dan zygomatic terbelakang. Ini mengarah ke rahang kecil dan cacat. Hipoplasia mandibula ini dapat mengakibatkan sebuah maloklusi. 24. Telinga anomali. Anomali telinga luar terdiri kecil, diputar atau bahkan telinga tidak ada. Juga simetris, stenosis bilateral atau atresia dari cannels pendengaran eksternal dijelaskan. 25.Dalam kebanyakan kasus, ossicles dan rongga telinga tengah yang dismorfik. malformasi telinga batin jarang dijelaskan. Sebagai hasil dari kelainan ini mayoritas dari individu-individu dengan TCS berurusan dengan gangguan pendengaran konduktif. 26. Kebanyakan pasien mengalami eyeproblems, bervariasi dari colobomata pada kelopak mata bawah dan aplasia bulu mata tutup pendek, downslanting celah palpebral dan hilang bulu mata. Visi kerugian dapat terjadi dan berhubungan dengan strabismus , kesalahan bias, dananisometropia .