Akondroplasia

Oleh:
ANDRE E.A. PARAMPASI
N11117029
 Definisi

Achondroplasia adalah kelainan

genetic langka yang dikenal
sebagai dysplasia skeletal primer
yang disebabkan oleh mutasi gen
FGFR3.
 Insiden
Frekuensi kejadian akondroplasia adalah 1 kasus setiap 15.000-40.000
kelahiran di seluruh dunia, dengan frekuensi rata-rata 1 dalam 25.000
kelahiran hidup. Frekuensi achondroplasia diperkirakan 1 dalam 6.400
kelahiran hidup di Denmark, dan 1 dalam 10.000 kelahiran hidup di
Amerika Latin.
 Etiologi
 Mutasi dari gen reseptor faktor 3 pertumbuhan fibroblast (fibroblast
growth factor receptor 3/ FGFR3 gene).
Anatomi & Fisiologi Tulang
 Patofisiologi
Akondroplasia merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi
pada gen FGFR3 yang menghambat pertumbuhan kartilago pada lempeng
pertumbuhannya. FGFR3 mengkode suatu protein yang disebut Fibroblast
Growth Factor 3. Protein ini merupakan tempat bekerjanya faktor
pertumbuhan utama yang bertanggung jawab terhadap proses pemanjangan
tulang.
 Diagnosis
Diagnosis akondroplasia ditegakkan berdasarkan gejala klinik yaitu perawakan tubuh dan anggota
gerak yang pendek, tidak proporsional, disertai kepala yang besar (brakisefal) dengan penonjolan
frontal, penonjolan tulang mandibula dan hidung pesek.
 Makrosefali
 Frontal bossing
 Midface hypoplasia
 Rhizomelia
 Trident hand
 Genu varu
 Manifestasi Klinis
• Hipotoni ringan/sedang
• Obstruksi jalan napas
• Infeksi telinga
 Pemeriksaan Penunjang
• Gambaran radiologi
Gambaran radiologik menunjang diagnosis yaitu ditemukannya basis kranium yang kecil, kepala
relatif lebih lebar dari wajah dengan penonjolan frontal danhipoplasia mandibula, pemendekan tulang-
tulang panjang dan pelvis yang sempit.
 Pemeriksaan Penunjang
• CT-Scan
CT-Scan menunjukkan bahwa anak-anak dengan
akondroplasia memiliki beberapa derajat
penekanan foramen magnum. Sekitar 96% anak-
anak, foramen magnum kurang dari 3 standar
deviasi. CT-Scan dan atau MRI dapat
menggambarkan perubahan ini.
• MRI
Pada kanalis spinalis, kelainan yang menyertai
akondroplasia seperti syringomyelia dan
perubahan myelomalacia dapat dicitrakan
dengan baik oleh MRI. Pada syringomyelia, MRI
akan memperlihatkan cairan sentral yang
mengisi kavitas.
 Pemeriksaan Penunjang
• CT-Scan
Sensitivitas CT mielografi lebih besar daripada
mielografi konvensional. CT menggambarkan
tulang lebih mendetail daripada MRI.
• MRI
Fossa posterior dari otak dan sumsum tulang
lebih baik terlihat pada MRI daripada CT. Edema
sumsum tulang dan perubahan-perubahan yang
menyertai myelomalacia biasanya tidak dapat
dilihat dengan CT.
 Pemeriksaan Penunjang
Ultrasonografi dapat dilakukan pada pemeriksaan antenatal terhadap wanita yang memiliki
risiko akondroplasia. Ultrasonografi merupakan suatu modalitas yang noninvasif dan baik
untuk menilai keadaan ventrikel pada bayi sebelum fontanela menutup. USG mungkin
dapat ditambah dengan CT dan atau MRI kepala untuk memonitor kompresi dari foramen
magnum.
 Penatalaksanaan
Saat ini belum ada perwatan spesifik yang dilakukan untuk memperbaiki pertumbuhan pada
pasien penderita akondroplasia. Salah satu komplikasi dari akondroplasia adalah
hidrosefalus yang biasanya diakibatkan dari obstruksi foramen magnum dan karena
sindrom kompresi medula spinalis segmen lumbalis dan akar saraf, maloklusi gigi,
gangguan pendengaran karena otitis media berulang dan strabismus (akibat dismorfisme
kraniofasial).
 Penatalaksanaan
Pembengkokan kaki dan kifosis menetap dapat juga memerlukan perhatian. Disamping
pengenalan segera dan pengobatan yang tepat, manajemen masalah psikologis pada masa
kanak-kanak harus diperhatikan. Terapi segera dan tepat terutama diperlukan pada setiap
episode otitis media akut. Hidrosefalus tidak lazim tetapi harus dikenali seawal mungkin.
Ada beberapa sumber mengatakan bahwa fisioterapi dan penahan selama masa anak-anak
dan dapat memperbaiki komplikasi kifosis infantil yang lama atau lordosis berat yang dapat
memperjelek stenosis lumbalis pada umur dewasa.
 Prognosis
Harapan hidup pada akondroplasia adalah normal, kecuali untuk penderita dengan hidrosefalus atau
dengan komplikasi berat kompresi medula spinalis servikalis atau lumbalis. Bayi yang homozigot
pada akondroplasia jarang yang bertahan hidup lebih dari beberapa bulan.
Kematian dini terjadi karena insufisiensi pernapasan yang berhubungan dengan kecilnya kavum toraks
dan defisit neurologis karena stenosis medula spinalis daerah servikal. Kematian karena penyakit
jantung yang terjadi pada umur 25-35 tahun, sepuluh kali lebih tinggi dibandingkan dengan kematian
pada populasi umum
 Penutup
Achondroplasia merupakan gangguan dari proses pembentukan kartilago menjadi tulang
akibat adanya mutasi gen FGFR3 yang bermanifestasi klinis perawakan tubuh dan anggota
gerak yang pendek, tidak proporsional, disertai kepala yang besar (brakisefal) dengan
penonjolan frontal, penonjolan tulang mandibula dan hidung pesek. Penatalaksanaan
achondroplasia dilakukan untuk mengobati dan mencegah komplikasi dan memaksimalkan
kapasitas fungsional pasien.
TERIMA KASIH