GANGGUAN ABSORBSI SALURAN PENCERNAAN

(SINDROM MALABSORBSI)
Pola maldigesti dan malabsorbsi pada anak di negara yang sedang
berkembang, termasuk Indonesia, berbeda dengan negara industri. Di negara yang
berkembang , kelainan ini banyak dihubungkan dengan gastroenteritis, PEM, bayi
berat badan lahir rendah (BBLR) dan diare pasca bedah, sedang di negarea maju lebih
banyak terdapat pada coeliac disease, cystic fibrosis (Suharyono dkk.,1974).
Di samping itu, banyak keadaan lain dihubungkan dengan mukosa yeyunum
yang abnormal (Collins, 1965). Keadaan ini lebih penting di negara tropik daripada di
negara industri, antara lain giardia, cacing tambang, tuberkulosis dan tropical sprue.
Di India, sekitar sepertiga pasien dewasa dengan tuberkulosis usus terbukti menderita
malabsorbsi (Chuttani, 1970). Penyebabnya tidak diketahui. Walaupun atrofi vilus
berperan pada sebagian kasus diare yang terdapat pada blind loop syndrome (karena
obstruksi ileosekal atau adhesi peritoneum, Funs dkk, 1970), namun kini patogenesis
yang paling dianut ialah karena adanya kontaminasi bakteri yang menimbulkan
contaminated small bowel syndrome. Giardiasis dihubungkan dengan perubahan
struktur mukosa usus, malabsorbsi dan intoleransi laktosa sementara (Hotkins dkk,
1963; Fownky dkk, 1964; Barbieri dkk, 1970).
Pada penyakit cacing tambang, cacing dewasa Ancylostoma duodenale dan
Necator americanus melekat pada mukosa duodenum, tempat mereka menghisap
darah penderita. Malabsorbsi dan perubahan muksa dilaporkan pada orang dewasa
dengan infeksi cacing tambang (Pitchumoni dan Flock, 1969) dan pada anak (Guhor
dkk, 1968). Steatore, gangguan absorbsi xilose dan atrofi vilus parsial semuanya akan
normal kembali setelah penyakit cacing dan defisiensi nutrisi diobati.

Tidak dapat dipastikan apakah struktur dan fungsi yang abnormal itu
disebutkan oleh hanya cacing tambang atau karena defisiensi nutrisi (Tandon dkk,
1969). Nampaknya malabsorbsi oleh sebab penyakit cacing tambang adalah sekunder
karena defisiensi pada penyakit ini adalah serupa denagn yang terjadi pada defisiensi
besi tanpa penyakit cacing tambang (Naiman dkk, 1964; Guha dkk, 1968).
Tropical sprue secara umum didefinisikan sebagai sindrom malabsorbsi
karena penyebab yang tidak diketahui; terdapat pula seseorang sebagai penduduk atau
seseorang yang pernah mengunjungi daerah tropik (Baker dan Mathan, 1970). Hal ini
terdapat lebih banyak pada orang dewasa daripada anak.
Umumnya yang dimaksud dengan sindrom malabsorbsi ialah penyakit yang
berhubungan dengan gangguan pencernaan (maldigesti) bahan makanan yang
dimakan. Dengan demikian sindrom malabsorbsi dapat berupa gangguan absorbsi :
1. karbohidrat
2. lemak
3. protein
4. vitamin
Pada anak-anak yang sering dijumpai adalah :
1. malabsorbsi kabohidrat, khususnya malabsorbsi laktosa atau intoleransi
laktosa.
2. malabsorbsi lemak.
3. malabsorbsi protein
Walaupun demikian berbagai sindrom malabsorbsi dapat terjadi pada berbagai
golongan umur.

MALABSORBSI KARBOHIDRAT (INTOLERANSI LAKTOSA)

Karbohidrat dapat dibagi dalam monosakarida (glukosa, galaktosa dan
fruktosa), disakarida (laktosa atau gula susu, sukrosa atau gula pasir dan maltosa)
serta polisakarida (glikogen, amilum, tepung).
Di dalam klinis polisakarida tidak penting, karrena sebelum maseuk ke dalam
usus harus sudah dipecah terlebih dahulu menjadi disakarida oleh amilase dari ludah
dan pankreas. Laktosa merupakan karbohidrat utama dari susu (susu sapi
mengandung 50 mg laktosa perliter).
Fase-fase digesti dan absorbsi karbohidrat. Harries (1978) mengemukakan
adanya 4 proses utama dalam hal digesti dan absorbsi karbohidrat, yaitu :
1.

Fase hidrolisis intralumen : Hidrolisis 1-4 glucoside link daripada tepung oleh
a-amilase saliva dan pankreas untuk terjadinya maltosa, maltotriosa dan -limit
dextrine.

2.

Fase hidrolisis di brush border usus. Hidrolisis oligosakarida (maltosa,

maltotriosa, -limit dextrine, laktosa, sukrosa) oleh disakaridase brush border
(maltase, sukrase, isomaltase, laktase).

3.

Translokasi monosakarida (glukosa, galaktosa, fruktosa) melalui membran

brush border.

4.

eksit monosakarida dari enterosit melalui vena porta.

Penyebab
Terdapat 2 golongan besar, yaitu tipe primer dan sekunder dalam intoleransi
karbohidrat.

Primer, yaitu: defisiensi enzim disakaridase (defisiensi sukrase-isomaltase,

defisiensi laktase, alaktasia kongenital, hipolaktasia yang timbul kemudian) dan pada
monosakarida (malabsorbsi glukosa-galaktosa (fruktose terabsorbsi).
Sekunder (kerusakan pada

mukosa) yang menyebabkan defisiensi pada

semua enzim disakaridase dan malabsorbsi monosakarida.

Dalam hal ini intoleransi laktosa terjadi karena defisiensi enzim laktase dalam
brush border usus halus.

Pencernaan dan absorbsi karbohidrat

Sebagian besar karbohidrat yang dimakan sehari-hari terdiri dari disakarida
dan polisakarida. Setelah masuk ke dalam usus, disakarda akan diabsorbsi dan masuk
ke dalam mikrovili usus halus dan dipecah menjadi monosakarida oleh enzim
disakaridase (laktase, sukrase dan maltase) yang ada di permukaan mikrivili tersebut.
Dengan demikian laktosa dipecah oleh laktase menjadi glukosa dan galaktosa.
Enzim sukrase dan maltase mulai dibentuk pada trimester pertama kehamilan
dan mencapai maksimum pada kehamilan 28-32 minggu, sedangkan laktase baru
terbentuk pada akhir masa gestasi dan baru mencapai maksimum pada saat aterm atau
setelah bayi lahir. Dengan demikian dapat dimengerti pada neonatus kurang bulan,
kadar laktase ini rendah sekali sehingga dapat menyebabkan intoleransi laktosa
sementara.

Patofisiologi
Sugar intolerance (intoleransi gula) timbul bila tubuh mengalami defisiensi
salah satu atau lebih enzim disakaridase dan atau adanya gangguan absorbsi serta
pengangkutan monosakarida dalam usus halus. Jadi dua faktor yang dapat
menimbulkan intoleransi gula ialah faktor pencernaan (digesti) dan faktor absorbsi.
Gangguan kedua faktor ini dapat bersifat bawaan (kongenital, primer) atau didapat
(sekunder). Pada bentuk primer terdapat kelainan genetis, sedangkan bentuk sekunder
lebih banyak disebabkan keadaan seperti diare (oleh sebab apapun), beberapa saat
setelah diare oleh karena absorbsi belum pulih dan produksi enzim belum sempurna,
pasca-operasi usus, terutama bila dilakukan reseksi usus, malnutrisi energi protein
(atrofi vili).
Epidemiologi
Suatu masalah yang mungkin penting bagi kesehatan masyarakat ialah
intoleransi laktosa atau defisiensi laktase. Kelainan ini terdapat sangat luas di negeri
yang sedang berkembang seperti di beberapa negara di Afrika, Asia dan Amerika.
Sejak lahir dan selama masa bayi, mikrovili akan membentuk laktase sebagai
akibat rangsangan laktosayang terdapat dalam ASI atau susu formula, namun
selanjutnya sesudah anak disapih terjadi perbedaan antara anak di negeri berkembang
dengan anak di negeri maju, yaitu karena anak di negeri berkembang biasanya tidak
diberikan susu terus menerus lagi, sehingga rangsangan terhadap mikrovili unutk
membentuk laktase menjadi berkurang.
Intoleransi laktosa dapat terjadi terhadap susu sapi murni maupun susu
formula. Seperti diketahui susu sapi murni mengandung 4,2-5,0 g% laktosa,

sedangkan ASI mengandung 6,8-7,3 g%. dalam ASI, laktosa merupakan karbohidrat
terpenting sebagai sumber kalori.
Gejala klinis
Baik pada yang bawaan maupun pada yang didapat penderita menunjukan
gejala klinis yang sama, yaitu diare yang sangat frekuen, cair (watery), bulky dan
berbau asam, meteorismus, flatulens dan kolilk abdomen. Akibat gejala tersebut,
pertumbuhan anak akan terlambat bahkan tidak jarang terjadi malnutrisi.
Pemeriksaan laboratorium
1. Pengukuran pH tinja (pH<6, normal pH tinja 7-8)
2. Penentuan

kadar

gula

dalam

tinja

dengan

tablet

Clinitest

Normal tidak terdapat gula dalam tinja. (+ = 0,5%, ++ = 0,75%, +++ = 1%, +
+++ = 2%).
3. Lactose loading (tolerance) test
setelah penderita dipuasakan selama semalam diberi minum laktosa 2 g/kgbb.
Dilakukan pengukuran kadar gula darah sebelum diberikan laktosa dan setiap
jam kemudian sehingga 2 jam lamanya. Pmeriksaan ini dianggap positif
(intleransi laktosa) bila didapatkan grafik yang mendatar selama 2 jam atau
kenaikan kadar gula darah kurang dari 25 mg% (Jones, 1968).
4. Berium meal lactose
setelah penderita dipuasakan semalam, kemudian diberi minum larutan
barium-laktosa. Dilihat kecepata pasase larutan tersebut. Hasil dianggap
positif bila larutan barium-laktosa terlalu cepat dikeluarkan (1 jam) dan berarti
pula hanya sedikit yang diabsorbsi.
5. Sugar chromatography dari tinja dan urin.

Diagnosis
Dibuat berdasarkan gejala klinis dan laboratorium seperti diatas.
Pengobatan
Diberikan susu rendah laktosa (LLM, Almiron, eiwit melk) atau Free lactose
milk formula (sobee, Al !!0) selam 2-3 bulan kemudian diganti kembali ke susu
formula yang biasa. (kadar laktosa Almiron 1,0%, eiwit melk 1,4%, LLM 0,8%,
sobee 0% dan Al 110 0%).
Pada intoleransi laktosa sementara, sebaiknya diberikan susu rendah laktosa
selama 1 bulan sedangkan pada penderita dengan intoleransi laktosa primer (jarang di
Indonesia) diberika susu bebas laktosa.
Prognosis
Pada kelainan primer (kongenital) prognosis kurang baik, sedangkan pada
kelainan yang didapat (sekunder) prognosis baik.

MALABSORBSI LEMAK
Di alam bentuk trigliserida asam lemak umumnya mengandung atom C lebih
dari 14, seperti asam palmitat, asam stearat, asam oleat dan asam linoleat. Bentuk ini
disebut LCT (Long Chain Triglyserides). Disebut MCT (Medium Chain
Triglyserides) adalah trigliserida dengan atom C6-12 buah . untuk pengobatan anak
dengan malabsorbsi lemak, susu MCT telah banyak digunakan oleh berbagai klinik.
Penyebab
Gangguan absorbsi lemak (LCT) dapat terjadi pada keadaan :
1. Lipase tidak ada atau kurang.
2. Conjugated bile salts tidak ada atau kurang.
3. Mukosa usus halus (vili) atrofi atau rusak.
4. Gangguan sistem limfe usus.
Keadaan ini akan menyebabkan diare ddengan tinja berlemak (steatorea) dan
malabsorbsi lemak.
Dalam keadaan sehat absorbsi LCT dari usus halus bergantung kepada
beberapa faktor. Hidrolisis dari LCT menjadi asam lemak dan trigliserida terjadi di
usus halus bagian atas dengan pengaruh lipase pankreas dan conjugated bile salts
yang ikut membentuk micelles yaitu bentuk lemak yang siap untuk diabsorbsi.
Sesudah maseuk ke dalam usus kecil terjadi reesterifikasi dari asam lemak sehingga
kemudian terbentuk kilomikron yang selanjutnya diangkut melalui pembuluh darah
limfe.

Absorbsi MCT berbeda sekali dengan LCT, demikian pula metabolismenya.

MCT dapat diabsorbsi dengan baik dan cepat walaupun tidak terdapat lipase pankreas
dan conjugated bile salts, apalagi karena tidak melalui pembentukan micelles dan
kilomikron. MCT akhirnya akan diangkut langsung melalui vena porta dan
selanjutnya dalam hati akan dimetabolisme.
Patofisiologi
Malabsorbsi lemak dapat terjadi pada kelainan sebagai berikut :
1. Penyakit pankreas : fibrosis kistik, insufisiensi lipase pankreas.
2. Penyakit hati : hepatitis neonatal, atresia biliaris, sirosis hepatis.
3. Penyakit usus halus : reseksi usus halus yang ekstensif (pada atresia, volvulus,
infark mesenterium), penyakit seliak dan malabsorbsi usus (karena kelainan
mukosa usus atau atrofi), enteritis regional, tropical sprue, contaminated
small bowel syndrome, abetalipoproteinemia (karena gangguan pembentukan
kilomikron), malabsorbsi yang sebabnya tidak diketahui. Mungkin sekali
terjadi pada diare berulang dan kronis pada malnutrisi energi protein.
4. Kelainan limfe : limfangiektasia usus, gangguan limfe karena trauma,
tuberkulosis, kelainan kongenital.
5. Neonatus kurang bulan.
Diagnosis
Steatorea atau bertambahnya lemak dalam tinja merupakan suatu conditio
sine qua non untuk diagnosis malabsorbsi lemak.
Prosedur yang paling sederhana ialah pemeriksaan tinja makroskopis dan
mikroskopis. Tanda-tanda makroskopis tinja yang karakteristik tinja berlemak ialah

lembek, tidak terbentuk (nonformed stool), berwarna coklat muda sampai kuning,
kelihatan berminyak. Pemeriksaan mikroskopis lebih menentukan.
Perhitungan kuantitatif metode Van de Karmer atau tinja yang dikumpulkan 3
hari berturut-turut merupakan pemeriksaan yang paling baik. Bila ekskresi dalam
feses lebih dari 15 gram selama 3 hari (5 g/hari) maka hal ini akan menunjukan
adanya malabsorbsi.
Pengobatan
Pengobatan lebih banyak ditunjukan pada latar belakang penyebab terjadinya
malabsorbsi lemak ini.
Kemudian untuk malabsorbsi lemaknya sendiri diberikan susu MCT.
Preparat MCT di luar negeri banyak dibuat dari minyak kelapa.
1. Dalam bentuk bubuk : Portagen, atau Tryglyde (Mead Johnson), Trifood MCT
milk.
2. Dalam bentuk minyak : Mead Johnson MCT oil, Trifood MCT oil.
3. Mentega MCT : margarine union.

MALABSORBSI PROTEIN
Protein memegang perana penting dalam hampir semua proses biologi. Peran
dan aktivitas protein terlihat dalam contoh berikut ini :
1. Katalisis enzimatik
Hampir semua reaksi kimia dalam system biologi dikatalisis oleh
makromolekul spesifik yang disebut enzim. Sedangkan fakta menunjukan
bahwa enzim dibentuk dari protein. Fungsi enzim sendiri adalah sebagai pusat
transformasi kimia dalam system biologi
2. Transport dan penyimpanan
Bagian molekul kecil dan ion ditranspor oleh protein yang sprsifik misalnya,
transpor oksigen dalam eritrosit oleh hemoglobin yang merupakan bagian dari
protein
3. Koordinasi gerak
Protein merupakan komponen utama dalam otot. Kontraksi otot berlangsung
akibat geseran dua jenis filamen protein.
4. Proteksi Imun
Yang termasuk disini adalah antibody. Antibody merupakan protein yang
spesifik yang dapat mengenal benda asing di dalam tubuh.
5. Membangkitkan dan menghantarkan impuls saraf
Respon sel saraf terhadap ranfsang spesifik diperantarai oleh protein reseptor.
Misalnya rodopsin protein yang peka terhadap rangsangan cahaya.
Pada protein, biasanya mencakup kelainan pada absorpsi dan gangguan
transportasi protein. Pada malabsopsi dan transportasi protein mencakup antara lain :

Defisiensi enterokinase

Sistinuria

Penyakit Hartnup

Sindrom popok biru

Defisiensi Enterokinase
Enterokinase dihasilkan di mukosa usus halus pada bagian proksimal.
Enterokinase juga merupakan enzim yang mengaktivasi tripsinogen menjadi tripsin.
Tripsin yang terbentuk kemudian akan mengubah tripsinogen menjadi tripsin dan
juga kimotripsinogen dan prokarboksipeptidase menjadi bentuk aktif lainnya.
Tripsinogen

Tripsin

Tripsinogen

Tripsin

kimotripsinogen

prokarboksipeptidase

Pada defisiensi enterokinase memperlihatkan gejala antara lain :

Terapi

Gejala diare

Steatore

Gagal tumbuh

Hipoproteinemia

Anemia

Dengan diet yang mengandung protein dan pemberian ekstrak pancreas

merupakan terapi yang efektif. Hal ini akan memperlihatkan keadaan dimana diare
akan berhenti dan pertumbuhan anak akan normal kembali.

Sistinuria
Penyakit ini dikenal dalam 3 bentuk yaitu: Type I, Type II dan Type III.
Patogenesis :
Biasanya pasien mempunyai kecenderungan membentuk batu sistin dan
gangguan tubular ginjal yang ditandai dengan aminoasistinuria (sistin, lisin, arginin,
dan ornitin). Kelainan gastrointestinal dihubungkan dengan malabsorbsi selektif
daripada asam amino (dibasic) : sistin, arginin, dan ornitin melalui ginjal dan mukosa
usus.
Pada type II hanya terdapat gangguan transpor sistin, sedangkan pada type
yang ke III mengenai keempat asam amino (sistin, lisin, arginin, dan ornitin), tetapi
lebih ringan.
Pengobatan :
Pada malabsorbsi asam amino dibasic tidak menimbulkan banyak dampak
terhadap status nutrisi pasien sebab dapat ditransport secara normal dan bila diberikan
dalam bentuk oligopeptida atau protein.

Penyakit Hartnup
Penyakit ini merupakan penyakit yang jarang dan diturunkan secara
autosomal resesif. Penyakit ini mempunyai gejala seperti :

Ruam pellagra

Fotosensitivitas

Ataksia selebelar
Gejala ini cenderung terjadi bila ruam kulit tampak lebih hebat.
Gambaran kliniknya bervariasi dari pasien ke pasien dan dari waktu ke waktu

pada pasien yang sama. Biasanya tidak terdapat penurunan intelektual, tetapi dapat
terjadi gangguan emosional dan delirium. Manifestasi klinik biasanya membaik
dengan bertambahnya usia pasien, tetapi perawakan pasien umumnya pendek.
Patofisiologi
Biasanya pasien mengalami gangguan resorpsi di tubular ginjal dan absorpsi
di usus. Metionin termasuk golongan ini masih bias diabsorpsi dengan baik dan hal
ini menunjukan ada dan masih berfungsinya system transpor metionin yang masih
baik. Pada penyakit ini terjadi gangguan absorpsi seperti :

Triptofan

Indol

Pengobatan
Biasanya penyakit ini bersifat asimptomatik bila diet penderita mengandung
tinggi protein. Selain itu, juga dapat diberikan nikotinamid peroral dapat
menghilangkan penyakit ini.

Sindrom Popok Biru

Patofisiologi
Penyakit ini merupakan bentuk familial dari hiperkalsemia dengan
nefrokalsinosis dan kelainan usus berupa malabsorpsi triptofan. Triptofan yang tidak
diabsorpsi akan memasuki kolon yang kemudian dipecah oleh bakteri menjadi indol
yang kemudian diserap. Di hati indol akan diserap menjadi indikan yang dikeluarkan
melalui urin. Indikan kemudian terjadi oksidasi dan konyugasi 2 molekul indikan
menjadi indigotin (indigo biru), yang menyebabkan popok menjadi berwarna biru
pada bayi.
Skema :
Triptofan

Kolon + Bakteri

Diserap (hati)

Indikan

oksidasi + konyugasi

Indigotin (indigo Biru)

Biru pada popok