MUTASI

images-cr: epta86.wordpress.com

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada makhluk hidup yang menyimpang dari pola
induknya.

A. Berdasarkan tempat terjadinya dalam jaringan tubuh

1. Mutasi somatik: Mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh dan akan diwariskan pada sel-sel
tubuh saja.
2. Mutasi germinal: Mutasi yang terjadi pada sel kelamin dan dapat diwariskan pada
keturunannya.

B. Berdasarkan tingkat terjadinya

Berdasarkan tingkat terjadinya dienal dua jenis mutasi, yaitu:
1. Mutasi gen/mutasi kecil
2. Mutasi kromosom

1. Mutasi gen / mutasi kecil

Terjadi perubahan pada susunan molekul DNA, akibatnya mengubah protein, enzim, atau
hormon yang dibentuk sehingga menghasilkan karakter/fenotip yang berbeda.

a. Mutasi substitusi (pergantian basa nitrogen)

Transisi: Jika purin diganti dengan purin lain atau pirimidin diganti dengan pirimidin lain.
 Transversi: Jika purin diganti dengan pirimidin atau sebaliknya.

b. Mutasi pergeseran rangkap

Delesi: Jika berkurang satu atau lebih basa nitrogen.
Insersi: Jika terjadi penyisipan basa nitrogen.

Transfosom: Jika potongan DNA loncat ke tengah-tengah gen sehingga mengacaukan

fungsi beberapa gen.

2. Mutasi kromosom
Yaitu perubahan struktur atau jumlah kromosom.

a. Perubahan struktur kromosom

Delesi/defesiasi: Hilangnya satu atau lebih gen.
Duplikasi: Penambahan gen pada kromosom.

Inversi: Perubahan posisi gen dalam kromosom.

Inversi parasentris: Perpindahan gen masih di satu lengan yang sama.

Inversi perisentris: Perpindahan gen dari satu lengan ke lengan yang lain.

Translokasi: Perpindahan gen dari satu kromosom ke kromosom lain.

b. Perubahan ploid
1. Euploid
Dari hasil penelitian ternyata tanaman atau hewan yang di-poliploid-kan sangat menguntungkan
bagi kita sebagai konsumen, maka dibuatlah dengan berbagai cara:
Menggunaan suhu tinggi (pada jagung).
Dengan sentrifugal (pada kecambah).

Dengan sinar-X atau radium (pada padi, lengkuas, kuning, dll.).

Dengan zat kimia (kolkisin, digitonin, etil merkuri, sulfanil anide, dll.)

2. Aneuploid
Aneuploid bisa disebabkan oleh non-disjunction (gagal berpisah), bisa juga karena anafase ion
(tidak melekatnya kromatid pada benang spindel).
Monosomik (2n-1), contoh: Sindrom Turner.
Nulisomik (2n-2), yaitu tidak berkromosom kelamin.

Trisomik (2n+1), contoh: Sindrom Klinifelter.

Tetrasomik (2n+2).

Aneuploid pada manusia

Sindrom Turner (2n-1) / 22AA + X atau 44A + X
Sindrom Klinifelter (2n+1) / 22AA + XXY atau 44A + XXY
 Sindrom Jacob 22AA + XXY atau 22AA + XXYY. Mempunyai ciri-ciri badan tinggi,
berkelamin laki-laki, IQ di bawah normal (80--95), anti-sosial, agresif, dari kecil
menampakkan tampak kriminal.
Sindrom Patau (2n+1) / 45A + XX atau 45A + XY. Mempunyai ciri-ciri kelebihan pada
kromosom no. 13/no. 14/no. 15, berkelamin laki-laki/perempuan, kepala kecil, mata
kecil, sumbing celah-celah langit, tuli, dan pertumbuhan terbelakang.
Sindrom Down (penambahan satu autosom di kromosom nomor 21). Mempunyai ciri-ciri
berkelamin laki-laki/perempuan, tinggi sekitar 120 cm, steril, kepala pendek, lebar, lindah
besar, jari pendek, memiliki lipatan sehingga seperti mongolisme, dan otak kecil.

Mutasi Gen dan Kromosom- Mutasi dibedakan menjadi mutasi kecil (mutasi gen) dan mutasi
besar (mutasi kromosom). Mutasi dapat terjadi secara alami atau buatan. Gen secara umum
bersifat mantap, tetapi dalam jangka panjang atau karena adanya pengaruh dari lingkungan,
dapat menyebabkan susunan kimia dari gen tersebut berubah. Perubahan yang terjadi dalam gen
tersebut dapat diturunkan dan menghasilkan individu yang berbeda dari individu sebelumnya.
Apabila mutasi berlangsung secara terus menerus pada makhluk hidup dari generasi ke generasi
berikutnya maka bisa terjadi suatu saat nanti akan muncul spesies baru, yang memiliki sifat
berbeda dengan moyangnya.

Selain terjadi pada tumbuhan mutasi juga dapat terjadi pada manusia. Mutasi dapat disebabkan
oleh faktor-faktor intern dan ekstern. Faktor intern berasal dari dalam tubuh makhluk hidup
sendiri atau faktor pembawaan. Faktor ekstern berasal dari luar tubuh, yaitu dari lingkungan.
Faktor-faktor ekstern mutasi dapat berupa makanan, obat-obatan, dan senyawa tertentu yang
berbahaya terhadap tubuh. Senyawa-senyawa ini pada kadar tertentu dapat bersifat karsinogenik,
yaitu dapat memacu pertumbuhan sel-sel kanker. Mutasi merupakan perubahan organisasi materi
genetik yang berupa gen atau kromosom dari suatu individu dan diwariskan kepada generasi
berikutnya. Mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (sel kelamin) akan bersifat menurun, tetapi
jika mutasi tersebut terjadi pada sel-sel somatik (sel tubuh) maka perubahan itu hanya terjadi
pada individu tersebut dan tidak bersifat menurun.

Seorang ahli berkebangsaan Amerika Serikat bernama Herman Yoseph Muller (1890 1945)
berpendapat bahwa mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik (tubuh) tidak akan membawa
perubahan pada keturunannya, sedangkan mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet kebanyakan
letal (mati) sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa. Peristiwa terjadinya mutasi dinamakan
mutagenesis, sedangkan individu yang mengalami mutasi disebut mutan. Faktor-faktor yang
menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Untuk membahas peristiwa mutasi lebih
lanjut, perlu Anda ketahui bahwa mutasi ini memiliki beberapa karakteristik umum antara lain
pada peristiwa mutasi belum dapat diketahui secara pasti bagian gen yang mengalami mutasi.
Mutasi dapat bersifat menguntungkan atau merugikan. Mutan akan dapat hidup jika dapat
beradaptasi dengan lingkungannya. Mutasi dapat muncul secara bebas. Hasil dari mutasi sukar
untuk diamati karena sebab-sebab berikut.

1. Gen yang mengalami mutasi dalam suatu individu, tidak menonjolkan diri.
2. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat letal, sehingga tidak dapat diamati.
Biasanya individu akan mati sebelum dilahirkan atau sebelum dewasa.
3. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat resesif, sehingga dalam keadaan
heterozigot belum dapat terlihat.

1. Macam-Macam Mutasi. Materi genetis pada suatu saat dapat mengalami perubahan.
Perubahan sifat keturunan secara umum disebut mutasi. Mutasi yang menunjukkan fenotipe
sedikit berbeda dari sifat normal menimbulkan variasi. Ada dua macam variasi sebagai berikut.

a. Variasi genetis. Variasi genetis adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan materi genetis.
Sifat ini akan diwariskan kepada keturunannya.

b. Variasi lingkungan. Variasi lingkungan adalah variasi yang disebabkan oleh perubahan
lingkungan. Sifat ini tidak diwariskan kepada keturunannya.

Berdasarkan tempat terjadinya, perubahan materi genetis (mutasi) dibedakan menjadi dua
macam sebagai berikut.
a. Mutasi kecil (point mutation). Mutasi kecil adalah perubahan yang terjadi pada susunan
molekul gen (DNA), sedangkan lokus gennya tetap. Mutasi jenis ini menimbulkan alela.

b. Mutasi besar (gross mutation). Mutasi besar adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan
susunan kromosom. Istilah khusus untuk mutasi kromosom adalah aberasi.

Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam sebagai berikut.

a. Mutasi alamiah (spontan). Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi dengan sendirinya atau
penyebabnya tidak diketahui secara pasti sehingga mutasi ini terjadi secara spontan. Mutasi alam
ini diduga disebabkan oleh sinar kosmis (proton, positron, photon), sinar radioaktif (uranium),
sinar ultraviolet, dan radiasi ionisasi internal, yaitu bahan radioaktif dalam suatu jaringan tubuh
yang berpindah masuk ke jaringan lainnya.

b. Mutasi induksi (buatan). Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan
manusia. Mutasi buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia untuk suatu kepentingan
tertentu dan diambil manfaatnya. Mutasi buatan ini merupakan awal dari lahirnya rekayasa
genetika dalam bidang bioteknologi. Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh beberapa faktor,
antara lain pemakaian bahan radioaktif untuk memperoleh bibit unggul, penggunaan radiasi
peng-ion, pemakaian bahan kolkisin, dan penggunaan sinar X. Penyebab terjadinya mutasi
disebut mutagen. Mutagen dapat berasal dari:

1. bahan fisika, misalnya radiasi yang dipancarkan oleh bahan radioaktif,

2. bahan kimia, misalnya fenol, benz pyrene, metil cholauthrene, metil Hg, pestisida,
formaldehid, colchicine,
 3. bahan biologi, misalnya virus penyebab kerusakan kromosom. Virus hepatitis
menimbulkan aberasi pada darah dan tulang.

Mutasi yang terjadi di dalam tubuh dapat berupa perubahan somatis (mutasi autosom), dan
perubahan generatif atau gametis (mutasi kromosom seks). Perubahan somatis (mutasi autosom)
terjadi pada jaringan tubuh, misal epitel, otot, tulang, dan saraf. Adapun perubahan generatif atau
gametis (mutasi kromosom seks) terjadi pada gonade (kelamin).

2. Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik. Mutasi ini terjadi karena perubahan urutan basa pada DNA
atau dapat dikatakan sebagai perubahan nukleotida pada DNA. Sebuah protein yang disintesis
tubuh berasal dari pembacaan tiga pasangan basa (triplet). Masing-masing triplet merupakan
kodon yang dibawa dari bagian sense rantai DNA. Triplet merupakan suatu bacaan yang
dimengerti oleh tubuh sehingga dihasilkan asam amino. Mutasi gen dapat dibedakan menjadi
dua, yaitu penggantian pasangan basa, insersi, dan delesi pasangan basa (Campbell, 1998: 318).

a. Penggantian Basa Nitrogen

Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang terjadi akibat perubahan satu nukleotida
dalam gen. Akibat perubahan satu nukleotida tersebut, pasangan tiga basa (triplet) yang
merupakan kode genetik (kodon) akan berubah pula. Apakah pengaruh dari perubahan satu basa
ini? Pada beberapa kasus, mutasi gen akibat penggantian basa ini tidak membawa pengaruh apa-
apa. Mengapa? Hal ini terjadi karena pada sintesis protein, satu asam amino dapat dikodekan
oleh beberapa kodon. Kodon-kodon yang berbeda, namun dapat mengodekan satu asam amino
yang sama ini disebut kodon sinonim. Contohnya, jika satu gen memiliki kodon UCA yang
mengodekan asam amino serin mengalami mutasi gen akibat penggantian basa nitrogen menjadi
UCG. Pada penggantian basa ini, mutasi gen tidak berpengaruh apa-apa karena kodon UCA dan
UCG sama-sama mengodekan asam amino serin (Gambar 5.1a).

Pada kasus lain, penggantian basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan rangkaian asam
amino yang dihasilkan. Hal ini terjadi karena perubahan satu basa tersebut menghasilkan kodon
yang berbeda dalam mengodekan asam amino. Contohnya, suatu gen dengan urutan basa
nitrogen UCA ACG GAG menghasilkan urutan asam amino serinthreonin-glutamin. Adanya
penggantian basa nitrogen adenin (A) oleh sitosin (C) menyebabkan perubahan asam amino
threonin menjadi prolin. Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk menjadi serin-
prolinglutamat (Gambar 5.1b).
Pada contoh lain, perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan besar. Misalnya,
perubahan basa guanin (G) pada triplet GAG yang mengodekan asam amino glutamat, basa
guanin (G) digantikan oleh basa urasil (U) menjadi UAG. Perubahan ini menghasilkan kodon
UAG yang merupakan stop kodon, yaitu tanda dihentikannya proses translasi pada sintesis
protein. Hal ini menyebabkan berhentinya proses sintesis protein sebelum waktunya (Gambar
5.1c). Perubahan urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesis protein dapat
menyebabkan protein yang dibentuk rusak, tidak aktif, bahkan berbahaya. Banyak kelainan
genetik, seperti sickle-cell anemia, buta warna, dan hemofilia merupakan hasil dari perubahan
beberapa basa pada gen penting.

b. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen

Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Delesi adalah peristiwa penghapusan
atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen. Adapun insersi adalah peristiwa penambahan satu
basa nitrogen pada gen. Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan
mutasi oleh penggantian basa nitrogen. Jika suatu gen memiliki 300 buah urutan basa nitrogen
maka akan terbentuk polipeptida yang mengandung 100 urutan asam amino. Apabila satu basa
nitrogen disisipkan atau dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan
berubah, demikian juga dengan urutan asam aminonya. Perhatikan Gambar 5.2 berikut.

Mutasi ini menyebabkan pergeseran pembacaan pesan kode genetik. Oleh karena itu, mutasi
ini disebut juga mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Satu kali mutasi ini,
menyebabkan perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari titik mutasi. Seringkali mutasi ini
menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.

3. Mutasi Kromosom. Mutasi kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan
struktur kromosom. Pada spesies, terdapat seperangkat kromosom (genom) dengan jumlah
kromosom yang konstan. Pada gamet mengandung n kromosom, sedangkan sel somatis
mengandung 2n kromosom. Akan tetapi, kadang-kadang terjadi ketidakteraturan yang terjadi
selama mitosis, atau meiosis sehingga menghasilkan sel-sel dengan jumlah kromosom yang
bervariasi. Hal itu terjadi melalui proses duplikasi atau adisi atau kehilangan seluruh perangkat
kromosom. Kejadian-kejadian yang menyangkut perubahan kromosom, sebagai berikut.

a. Euploidi. Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam
perangkat kromosom (genom). Jenis-jenis euploidi, sebagai berikut.

1) Monoploidi

Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel tubuhnya. Hal itu terjadi
pada sebagian besar bakteri, fungi, alga, lumut, dan serangga Hymenoptera. Organisme
monoploidi kurang kuat dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan
selama meiosis.

2) Diploidi

Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap sel somatis. Keadaan ini
sangat menunjang fertilitas, keseimbangan pertumbuhan, adaptasi, dan kemampuan hidup.

3) Poliploidi

Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n kromosom). Misal, triploid
(3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n). Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara
lain:

a) terjadinya pertumbuhan raksasa;

b) jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih banyak;

c) kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang.

b. Aneuploidi. Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada
seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Beberapa macam
aneuploidi sebagai berikut.

1) Monosomik

Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang kromosom homolog
dengan rumus genom (2n 1), sehingga menghasilkan dua jenis gamet, yaitu (n) dan (n1).

2) Nulisomik

Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog dengan rumus genom (2n
2). Organisme yang mengalami nulisomik menunjukkan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan
daya tahan hidup rendah.

3) Trisomik

Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom ekstra atau tambahan dengan
rumus genom (2n + 1), sehingga gamet yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n).

4) Tetrasomik

Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat kromosom organisme dengan
rumus genom (2n + 2) disebut tetrasomik.

5) Trisomik ganda
Trisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom yang berbeda masing-
masing menghasilkan trisomik ganda dengan rumus genom (2n + 1 + 1).

4. Perubahan struktur kromosom. Perubahan struktur kromosom merupakan penyimpangan

yang terjadi di dalam kromosom (intrakromosom). Ada jenis-jenis perubahan struktur
kromosom, sebagai berikut.

a. Defisiensi atau delesi

Delesi terjadi ketika kromosom kehilangan sebagian segmennya. Defisiensi ini mempunyai
pengaruh genetis, antara lain efek letal (kematian) dan pseudodominan (pemunculan fenotipe
sifat resesif, seperti sifat dominan).

Proses mutasi delesi

b. Duplikasi

Duplikasi terjadi jika kromosom memperoleh tambahan sebagian segmen kromosom lainnya.
Duplikasi mempunyai efek genetis, antara lain melindungi pengaruh gen resesif yang merugikan
untuk evaluasi materi genetik, dan menghasilkan efek posisi (menghasilkan fenotipe baru).

Proses mutasi duplikasi

c. Inversi

Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom
pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Tipe kelainan kromosom ini sulit diidentifikasi
secara visual. Pada peristiwa inversi, urutan gen menjadi terbalik yang disebabkan karena
kromosom pecah menjadi dua bagian, bagian tengahnya menyisip kembali dalam urutan terbalik.
 Proses mutasi inversi

d. Translokasi

Translokasi adalah pertukaran sebagian kromosom dengan kromosom nonhomolog lainnya

sehingga menghasilkan efek posisi.

5. Peranan Mutasi dalam Salingtemas

Beberapa teknik yang digunakan dalam mutasi buatan menghasilkan keuntungan bagi
kesejahteraan manusia. Pemanfaatan sinar radioaktif pada mutasi buatan, yaitu melalui radiasi
sinar alfa, beta, dan gama serta sinar-X mampu meningkatkan hasil produksi pertanian.
Penyinaran bertahap pada biji jagung dan biji gandum menghasilkan biji jagung dan biji gandum
jenis unggul. Pada tanaman tomat dan apel, radiasi dapat digunakan untuk meningkatkan ukuran
besar buahnya. Mutasi dalam bentuk poliploidi dimanfaatkan untuk peningkatan hasil pertanian
melalui produksi buah tanpa biji dengan kualitas kandungan vitamin dan gizi yang tinggi,
contoh, semangka, melon, dan lombok. Radiasi terhadap pertumbuhan sel dilakukan terhadap
titik tumbuh tanaman umbi-umbian. Hal itu bertujuan untuk menghambat tunas. Dengan
demikian hasil fotosintesis tidak banyak digunakan untuk pertumbuhan vegetatif tetapi tetap
tersimpan dalam bentuk umbi, sehingga produksi umbi tersebut dapat dipertahankan. Radiasi
juga digunakan untuk pemilihan bibit unggul pada jenis padi-padian. Hal tersebut telah
dikembangkan di lembaga penelitian khusus padi, misal IRRI.

A. PENGERTIAN MUTASI
Mutasi merupakan perubahan bentuk kualitas atau sifat yang terjadi secara
mendadak pada kromosom, atau perubahan mendadak pada bentuk dan susunan
dalam kromosom makhluk yang menghasilkan protein dan enzim yang bermodifikasi.
Hugo de Vries adalah orang pertama yang menggunakan istilah mutasi. Istilah
ini digunakan Hugo de Vries untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang
mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Setelah diselidiki,
perubahan tersebut terjadi karena penyimpangan dari kromosomnya.
Morgan (1910) juga melakukan penelitian tentang mutasi dengan menggunakan
lalat buah (Drosophlia melanogaster). Ia menemukan lalat buah jantan bermata putih di
antara sejumlah besar lalat buah jantan bermata merah.
Sifat baru tersebut muncul karena perubahan struktur genetik, karena sifat baru
diturunkan pada generasi berikutnya.
Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis, makhluk hidup yang mengalami
mutasi dinamakan mutan, sedangkan faktor yang menyebabkan mutasi disebut
mutagen.
1. Macam Mutasi
Berdasarkan ukuran atau jumlah nukleotida ADN yang berubah, mutasi dapat
dibedakan menjadi:
a. Mutasi Gen (Mutasi Titik)
Mutasi titik (point mutation) terjadi akibat perubahan pada satupasang basa ADN suatu
gen. Mutasi ini hanya terjadi di dalam gen.
Macam-macam mutasi gen antara lain:
1. Nonsense mutations (mutasi tak bermakna)
Pada peristiwa ini terjadi perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino
tetapi tidak mengakibatkan perubahan pembentukan protein. Contoh: UUU (fenilalanin)
diganti UUC (fenilalanin)
2. Triplet mutations (mutasi ganda tiga)
Mutasi ini terjadi karena adanya penambahan atau penggunaan tiga basa secara
bersama-sama.
3. Frameshift mutations (mutasi bingkai)
Terjadi karena adanya penambahan sekaligus pengurangan satu atau beberapa
pasangan basa secara bersama-sama.
b. Mutasi Kromosom
a. Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploidi)
1) Aneuploidi
Aneuploidi terjadi karena kehilangan atau penambahan perangkat kromosom
(genom) makhluk hidup normal, umumnya bersifat diploid (mempunyai dua perangkat
kromosom/dua genom). Pada aneuploid dikenal individu monoploidi (mempunyai satu
perangkat kromosom) dan poliploid (mempunyai banyak perangkat kromosom), yaitu
triploidi (3), tetraploidi (4), heksaploidi (6).
Poliploidi pada tumbuhan, misalnya apel dan tebu. Sedangkan pada hewan,
misalnya Rana esculenta dan Ascaris.

2) Aneusomi
Individu aneusomi memiliki kekurangan atau kelebihan kromosom
dibanding dengan jumlah kromosom diploidi dari individu (misal 2n-1,
2n-2, 2n+1, 2n+2, dan sebagainya.
Aneusomi dalam populasi manusia dapat menyebabkan terjadinya macam-
macam sindroma.
b. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom (aberasi)
Struktur kromosom yang normal dengan perlakuan sinar X, radiasinatau zat-zat
kimia tertentu dapat menimbulkan perubahan struktur pada kromosom.
Perubahan struktur kromosom biasanya disebut aberasi kromosom yang dapat
dibedakan atas beberapa peristiwa.
1) Delesi (defisiensi)
Yaitu hilangnya suatu segmen dari sebuah kromosom, karena kromosom patah dan
potonganhilang.
2) Duplikasi
Yaitu peristiwa suatu segmen dari kromosom yang mempunyai susunan (gen-gen) yang
berulang-ulang.
3) Translokasi
Yaitu menempelnya potongan suatu kromosom pada potongan kromosom lainnya yang
bukanhomolognya.
4) Inversi
Suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki ukuran gen yang terbalik.
B. PENYEBAB MUTASI
Mutasi dapat terjadi baik secara spontan ataupun rangsangan dari luar. Mutasi
spontan terjadi karena kesalahan acak dalam proses replikasi atau saat pembelahan
sel. Penyebab mutasi yang terjadi secara spontan misalnya kesalahan mitosis dan
meiosis, saat sitokinesis sel tidak terbagi menjadi dua sel baru sehingga kromosom
yang telah digandakan tetap berada dalam satu sel. Contoh lain adalah rekombinasi,
yaitu perubahan akibat masuknya gen-gen atau segmen DNA dari molekul DNA
(kromosom) lain ke dalam suatu molekul DNA.
Mutasi yang terjadi akibat rangsangan dari luar bisa bersifat alami maupun buatan.
Mutasi yang bersifat alami terjadi secara kebetulan di alam dan biasanya jarang terjadi.
Contoh mutagen alam adalah sinar kosmis, radioaktif alam, sinar ultraviolet.
Mutasi buatan, yaitu mutasi yang terjadi karena campur tangan manusia. Mutasi
buatan ini banyak dilakukan terhadap tanaman, misalnya tomat, anggur, jambu dan
sebagainya. Dipandang dari sudut manusia mutasi buatan ini sangat menguntungkan
karena dapat memberikan hasil produksi yang cukup tinggi. Melalui mutasi buatan ini
buah yang dihasilkan besar-besar dan tidak memiliki biji. Tanaman ini, umumya menjadi
poliploid yaitu kromosom menjadi bertambah banyak. Akan tetapi dipandang dari segi
tumbuhan itu sendiri, mutasi buatan yang menyebabkan poliploidi adalah tidak
menguntungkan karena tanaman poliploid umumnya gagal. Untuk menyebabkan
tanaman poliploidi harus dilakukan pembibitan secara terus-menerus. Pada sayuran,
mutasi buatan biasa dilakukan pada tanaman kubis (kol).
Bahan-bahan yang dapat menyebabkan mutasi disebut mutagen. Mutagen dapat
dibedakan menjadi tiga, yaitu:
1. Mutagen Kimia
Bahan-bahan yang dapat menyebabkan mutasi antara lain formaldehida,
kolkisin, akridin, etil metan sulfat (EMS), etil etan sulfanoat (EES), asam nitrit, hidrogen
peroksida, kafein, bahan pengawet, dan lainlain.
2. Mutagen Fisika
Bahan-bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi antara lain suhu, sinar
ultraviolet, sinar x, sinar gamma, partikel a dan b, neutron, dan radiasi kosmis.
3. Mutagen Biologi
Bahan-bahan biologi yang dapat menyebabkan mutasi antara lain virus dan
bakteri. Selain itu ada mutagen biologi yang sering menyebabkan. yaitu elemen loncat
adalah rangkaian nukleotida atau DNA yang dapat berpindah tempat.
C. DAMPAK MUTASI BAGI KEHIDUPAN
Mutasi menyebabkan banyak sekali dampak baik negatif maupun positif.
1. Dampak Negatif
Mutasi menyebabkan timbulnya beragam jenis penyakit berbahaya seperti
sindrom, kanker.
2. Dampak Positif
 Walaupun mutasi bersifat merugikan tetapi dalam beberapa hal juga berguna bagi
manusia, misalnya:
a. Dapat meningkatkan hasil panen produksi pangan (gandum, tomat, kacang tanah,
kelapa poliploidi, kol poliploidi).
b. Dapat meningkatkan hasil antibiotika (mutan Penicillium).
c. Dapat memeriksa proses biologi (transpor elektron pada fotosintesis, fiksasi nitrogen
pada bakteri).
d. Proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.
e. Dapat menambah keanekaragaman.

http://rositacahya.blogspot.com/2012/11/materi-kelas-12-semester-2.html
1. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut . . . .
a. mutagen
b. mutan
c. metagenic agent
d. sindrom
e. aberasi

2. Sindrom Turner adalah mutasi pada manusia yang disebut . . . .

a. trisomik
b. nulisomik
c. monosomik
d. tetrasomik
e. trisomik ganda

3. Sinar kosmis dan atmosfer tidak dapat menyebabkan mutasi pada . . . .

a. alam
b. tumbuhan
c. hewan
d. manusia
e. bakteri

4.
Peristiwa di atas termasuk mutasi . . . .
a. inversi
b. translokasi
c. delesi
d. pindah silang
e. duplikasi

5. Bahan kimia mutagen antara lain . . . .

a. formaldehida, kolkisin, pestisida, sinar UV
b. kolkisin, sinar gamma, virus, bakteri
c. bakteri, kafein, kolkisin, elemen loncat
d. sinar X, antibiotik, kafein, pestisida
e. pestisida, kafein, gas mustrad, kolkisin

6. Salah satu contoh mutasi titik yang terjadi karena perubahan gen-gen, yaitu . . . .
a. sindrom Turner
b. sindrom Klinefelter
c. penemuan padi atomita I dan padi atomita II
d. terbentuknya buah tak berbiji
e. kelainan bentuk eritrosit

7. Sel individu yang kehilangan salah satu buah kromosom dinamakan . . . .

a. nulisomi
b. monosomi
c. poliploid
d. diploid
e. haploidi
8. Pada mutasi kromosom dapat terjadi proses inversi yaitu peristiwa . . . .
a. hilangnya sebagian kromosom karena patah
b. penambahan patahan kromosom pada kromosom normal
c. perubahan jumlah kromosom
d. pindahnya satu potongan kromosom ke potongan lain yang
bukan homolognya
e. patahnya kromosom di dua tempat

9. Berikut ini merupakan penyebab mutasi yang berakibat besar

terhadap hewan dan tanaman, kecuali . . . .
a. uranium
b. sinar x
c. sinar laser
d. sinar radioaktif
e. sinar ultraviolet

10. Bentuk ini adalah ciri-ciri tanaman yang mengalami mutasi

1) Batang tampak kokoh yang mengalami mutasi
2) Ukurannya lebih besar
3) Bijinya banyak
4) Hanya dapat dikembangkan secara vegetatif
5) Kandungan protein dan vitamin tinggi
Yang bukan ciri mutan akibat zat kimia kolkisin adalah . . . .
a. 1
b. 2
c. 3
d. 4
e. 5

11. Perhatikan gambar peristiwa mutasi kromosom

Yang tepat gamabar tersebut adalah ...

a. inverse
b.delesi
c.katenasi
d.duplikasi
e.translokasi
12. Biji jambu yang direndam dalam kolkisin mengalami perubahan jumlah kromosom
berlipat ganda yang disebut
a. poliploid
b. otopoliploid
c. tetraploid
d. aneupoliploid
e. monoploid

13. Suatu perubahan yang terjadi pada tubuh makhluk hidup dianggap sebagai mutasi
apabila
a. mengaktifkan perubahan gen
b. mengakibatkan perubahan susunan DNA
c. mengakibatkan perubahan kromosom
d. diwariskan kepada keturunannya
e. selalu dapat diperbaiki

14. Suatu individu tampak mengalami perubahan besar dibandingkan sesama jenisnya.
Dari penelitian diketahui bahwa kromosom individu tadi tetap sama seperti yang lain,
tetapi isi kromosomnya mengalami perubahan. Individu tersebut mengalami
a. regenerasi
b. mutasi gen
c. pindah silang
d. aberasi
e. rekombinasi

15. Mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dan merupakan mutasi
yang dikekalkan secara genetic dinamakan
a. mutasi somatic
b. mutai autosomal
c. mutasi tertaut kelamin
d. mutasi titik
e. mutasi pergeseran kerangka

Esai

1. Apakah mutasi itu?

2. Bedakan antara mutasi alam dengan mutasi buatan!

3. Apakah yang dimaksud dengan mutasi kromosom?

4. Tuliskan penggolongan mutagen menjadi tiga, dan berilah masing-masing satu contoh!
5. Sebutkan dampak positif mutasi bagi kehidupan manusia