Tahap siklus sel

1. Periode INTERFASE
Interfase adalah tahap berlangsungnya fungsi metabolisme dan pembentukan dan
sintesis DNA. Maka sebenarnya kurang tepat juga jika dikatan bahwa interfase
merupakan fase istirahat, karena sebenarnya pada fase ini sel bekerja dengan sangat
berat. Interfase dibedakan lagi menjadi tiga fase, yaitu:

a. Fase gap satu (G1)

Pada fase ini terjadi tahapan sebagai berikut.

1) Trankipsi RNA
2) Sintesis protein yang bermanfaat untuk memacu pembelahan nukleus
3) Produksi enzim yang diperlukan untuk replikasi DNA
4) Produksi tubulin dan protein yang akan membentuk benang spindel

Periode untuk fase G1 membutuhkan waktu yang berbeda beda antar individu.
Adakalanya G1 membutuhkan waktu 3 4 jam, namun ada juga yang tidak mengalami
fase G1 ini, hal ini terjadi pada beberapa sel ragi.Beberapa ahli lebih suka
menggunakan istilah G0 untuk situasi tersebut.Tahap G1 merupakan selang antara
tahapan M dengan S. Pada tahap ini sel terustumbuh dan melakukan persiapan untuk
sintesis DNA. Sel akan melakukan sintesis DNA dan terjadi proses replikasi kromosom
pada saat berada di tahap S (Murti, Harry dkk, 2007).

b. Fase Sintesis (S)

 Pada fase ini terjadi replikasi DNA dan replikasi kromosom, sehingga pada akhir dari
fase ini terbentuk sister chromatids yang memiliki sentromer bersama.Namun, masih
belum terjadi penambahan pada fase ini.Lamanya waktu yang dibutuhkan pada fase ini 7
8 jam.

c. Fase Gap dua (G2)

Pada fase ini terjadi sintesis protein protein yang dibutuhkan pada fase mitosis, seperti
sub unit benang gelendong, pertumbuhan organel organel dan makromolekul lainnya
(mitokondria, plastid, ribosom, plastid, dan lain lain). Fase ini membutuhkan waktu 2
5 jam.Pada tahap G2, sel yang telah mereplikasi kromosom akan menduplikasi
keseluruhan komponen seluler lainnya. Selain itu terjadi pula sintesis mRNA dan
beberapa protein tertentu (Hardin, Jeff dkk, 2012).

Secara umum tahap G0, G1, S, dan G2disebut juga sebagai tahap interfase.Sedangkan
pembelahan sel atau sering disebut dengan tahap mitosis, terdiri dari empat subtahapan, yaitu
profase, metafase, anafase, dan telofase.Pada kondisi tertentu, sel-sel yang tidak membelah,
karena tidak berdiferensiasi, meninggalkan tahap G1dan pindah ke dalam tahap G0.Sel-sel
yang berada dalam tahap G0sering disebut sedang beristirahat/ diam (quiescent) (Murti, Harry
dkk, 2007).Tahap G0 tersebut terjadi pada beberapa sel ragi.

Pada Interfase, biasanya mencakup sekitar 90% siklus sel. Pada saat interfaselah sel
bertumbuh dan membuat salinan kromosom-kromosom sebagai persiapan untuk pembelahan
sel.Ciri-ciri fase interfase sebagai berikut :

1) Selaput nukleus membatasi nukleus

2) Nukleus mengandung satu atau lebih nukleolus
3) Dua sentrosom telah terbentuk memlalaui replikasi sentrosom tunggal
4) Pada sel hewan, setiap sentrosom memiliki dua sentrosom
5) Kromosom yang diduplikasikan selama fase S, tidak bisa dilihat secara individual karena
belum terkondensasi.

Murti, Harry dkk.2007. Regulasi Siklus Sel: Kunci SuksesSomatic Cell Nuclear
Transfer.Division of Stem Cell, Stem Cell and Cancer Institude.5:312.
Hardin, Jeff dkk.2012.Beckers World of The Cell Eighth Edition. Pearson Education, Inc.San
Fransisco.

Periode

2. Proses Pembelahan
a. Mitosis
Pembelahan mitosis menghasilkan sel anakan yang jumlah kromosomnya sama dengan jumlah
kromosom sel induknya, pembelahan mitosis terjadi pada sel somatic (sel penyusun tubuh).
Pembelahan mitosis dibedakan atas dua fase, yaitu kariokinesis dan sitokinesis, kariokinesis adalah
proses pembagian materi inti yang terdiri dari beberapa fase, yaitu Profase, Metafase, dan Telofase.
Sedangkan sitokinesis adalah proses pembagian sitoplasma kepada dua sel anak hasil pembelahan.
1) Kariokinesis

Kariokinesis selama mitosis menunjukkan cirri yang berbeda beda pada tiap

fasenya. Beberapa aspek yang dapat dipelajari selama proses pembagian materi inti
berlangsung adalah berubah ubah pada struktur kromosom,membran inti, mikro tubulus

dan sentriol.

Ciri dari tiap fase pada kariokinesis adalah:

a) Profase

1. Benang benang kromatin berubah menjadi kromosom. Kemudian setiap kromosom

membelah menjadi kromatid dengan satu sentromer.

2. Dinding inti (nucleus) dan anak inti (nucleolus) menghilang.
3. Pasangan sentriol yang terdapat dalam sentrosom berpisah dan bergerak menuju

kutub yang berlawanan.

4. Serat serat gelendong atau benang benang spindle terbentuk diantara kedua kutub

pembelahan.

b) Metafase

Setiap kromosom yang terdiri dari sepasang kromatida menuju ketengah sel dan

berkumpul pada bidang pembelahan (bidang ekuator), dan menggantung pada serat

gelendong melalui sentromer atau kinetokor.

c) Anaphase

Sentromer dari setiap kromosom membelah menjadi dua dengan masing masing satu

kromatida. Kemudian setiap kromatida berpisah dengan pasangannya dan menuju

kekutub yang berlawanan. Pada akhir nanfase, semua kroatida sampai pada kutub masing

masing.

d) Telofase

Pada telofase terjadi peristiwa berikut:

(1). Kromatida yang berada jpada kutub berubah menjasadi benang benang

kromatin kembali.
(2). Terbentuk kembali dinding inti dan nucleolus membentuk dua inti baru.
(3). Serat serat gelendong menghilang.
(4). Terjadi pembelahan sitoplasma (sitokenesis) menjadi dua bagian, dan terbentuk

membrane sel pemisah ditengah bidang pembelahan. Akhirnya , terbentuk dua sel

anak yang mempunyai jumlah kromosom yang sama dengan kromosom induknya.

2) Sitokinesis

Terjadi pembelahan sitoplasma dan pembentukan sekat sel yang baru.

 Pada sel hewan tahap sitokinesis di mulai saat telofase berakhir, terjadi penguraian benang-

benang spindel, lalu terbentuk cincin mikrofilamen yang menyempit di daerah bekas bidang

ekuator, terjadi kontraksi yang membagi sel menjadi dua lalu terbentuk 2 sel anakan .

Sitokinesis pada sel hewan

Pada sel tumbuhan, terdapat dinding yang keraas. Sel tumbuhan yang telah
mengalami kariokinesis segera membentuk sekat sel di sekitar bidang pembelahan.
Sekat ini mula-mula terbentuk dari vesikel membran yang berasal dari badan Golgi.
Vesikel mengumpul di ekuator benang spindel, terjadi fusi vesikel, lalu terbentuk
sekat sel dan akhirnya terbentuk dua sel anakan.

Sitokinesis pada sel tumbuhan

b. Meiosis

Pembelahan meiosis merupakan pembelahan sel yang menghasilkan sel-sel kelamin. Sel
kelamin berisis setengah pasang (haploid = n)

Meiosis I
Interfase I
 o Tahap persiapan untuk mengadakan pembelahan, penggadaan DNA dari satu
salinan menjadi dua salinan DNA yang telah siap dikemas menjadi kromosom.
Profase I
o Terbentuk kromosom homolog yang berpasangan membentuk tetrad. Kromosom
homolog adalah sepasang kromosom yang terdiri dari dua kromosom identik.
o Profase 1 terdiri dari lima tahap yaitu, leptoten, zigoten, pakiten, diploten dan
diakinesis
o Tahap leptoten, kromatid berubah menjai kromosom yang mangalami kondensasi
dan terlihat sebagai benang tunggal yang panjang.
o Tahap zigoten, sentrosom membelah menjadi dua, kemudian bergerak menuju
kutub yang berlawanan.
o Tahap pakiten, tiap kromosom melakukan penggandaan atau replikasi menjadi
dua kromatid dengan sentromer yang masih tetap manyatu dan belum membelah.
o Tahap diploten, kromosom homolog terlihat saling menjauhi, saat kromosom
homolog menjauh terjadi perlekatan berbentuk X pada suatu tempat tertentu di
kromosom yang disebut kiasma.
o Tahap yang terakhir yaitu tahap diakinesis, terbentuk benang-benang spindel dari
penggerakakn dua sentriol ke arah kutub yang berlawanan, dan menghilangnya
nukleous dan membran nukleus serta tetrad mulai bergerak ke bidang ekuator.
Metafase I
o tetrad kromosom berada pada bidang ekuator, benang-benang spindel melekatkan
diri pada setiap sentromer kromosom
o Ujung benang spindel yang lainnya membentang melekat di kedua kutub
pembelahan yang berlawanan.
Anafase I
o Tiap kromosom homolog masing-masing mulai ditarik oleh benang spindel
menuju ke kutub pembelahan yang berlawanan arah.
Telofase I
o Tiap kromosom homolog kini telah mencapai kutub pembelahan

Sitokinesis I
o Tiap kromosom homolog dipisahkan oleh sekat sehingga sitokinesis
menghasilkan dua sel, masing-masing berisi kromosom dengan kromatid
kembarnya.
 Meiosis I
Meiosis II
Profase II
o Kromatid kembaran masih melekat pada tiap sentromer kromosom

Metafase II
o Tiap kromosom merentang pada bidang ekuator

o Terbentuk benang-benang spindel, satu ujung melekat pada sentromer, dan ujung
lain membentang menuju ke kutub pembelahan yang berlawanan arah
Anafase II
o Benang spindel mulai menarik kromatid menuju ke kutub pembelahan yang
berlawanan.
o Kromosom memisahkan kedua kromatidnya dan menuju ke kutub yang
berlawanan
Telofase II
o Kromatid telah mencapai kutub pembelahan

o Terbentuknya empat inti, tiap inti mengandung setengah pasang haploid dan satu
salinan DNA (1n, 1c).
Sitokinesis II
o Tiap inti mulai dipisahkan oleh sekat sel, dan menghasilkan empat sel kembar
yang haploid.
 Meiosis II

Aryulina, Diah, Choirul Muslim, Syalfinaf Manaf, Endang Widi Winarni. (2007). Biologi 3 SMA dan
MA Untuk Kelas XII. Jakarta: Erlangga

Kelainan Genetik Gonosom

1. Sundrom Tuner

Sindrom Turner pertama kali sepenuhnya dijelaskan oleh seorang Amerika, Dr

Henry Turner pada tahun 1938. Sindrom Turner adalah suatu monosomi kromosom seks.
Bayi yang lahir dengan sindrom turner memiliki 45 kromosom : 22 pasang kromosom
somatic dan satu kromosom seks, biasanyan X (45, X). penyakit ini sering dijumpai pada
janin yang mengalami abortus spontan, dan terdapat pada sekitar 1 dari 2500
kelahiranhidup. Wanita pengidap sindrom Turner tidak memiliki ovarium. Sindrom
Turner hanya mempengaruhi anak perempuan dan disebabkan oleh hilangnya lengkap
atau sebagian dari satu X kromosom. Seorang gadis atau wanita dengan Sindrom Turner
hanya memiliki satu kromosom X (45, X).
Pada penelitian biologi molekuler, terbukti hal ini biasanya berasal dari ibu yang
kehilangan kromosom X atau kehilangan kromosom Y pada saat spermatogenesis. Pada
sisa kasus yang lain terdapat pengurangan lengan pendek pada suatu kromosom X, atau
suatu isokromosom yang yterdiri dari 2 lengan panjang tanpa lengan pendek . Mosaik
sangat jarang ditemukan, biasanya disertai dengan satu sel yang menunjukan satu
kromosom Y, yaitu45, X/ 46, XY.
a. Ciri-ciri Sindrom Turner
Selama kehamilan, sindrom turner dapat berpa hidrops total atau hanya
pembengkakan leher setempat yang pada ultrasonografi mungkin salah diinterprestasi
sebagai ensefalokel.kelebihan cairan dijaringan-jaringan adalah akibat maturasi yang
terlambat pada sistem drainase limfatik. Pada bayi-bayi yang lahir hidup, sisa-sisa edema
intrauterinbermanifestasi sebagai leher yang bergelambir (webbed-neck), tangan dan kaki
yang bengkakserta kuku0kuku yang kecil dan hiperkonvek. Lima belas persen kasus
disertai koarktasio aorta.
Pada masa kanak-kanak gambaran klinis yang paling sering didapat adalah
perawakan pendek. Juga dapat ditemukan garis rambut belakang yang rendah, sudut
angkat (saat membawa sesuatu) yang meningkat, jarak antara kedua puting susu yang
jauh (dada perisai), dan pada pergelangan tangan terdapat deformitas Madelung.
Manifestasi klinis pada orang dewasa adalah amenore primer dan infertilitas. Pada
sindrom Turner, ovarium berkembang normal selama pertengahan pertama masa
kehamilan. Kemudian ovarium mengalami regresi (disgenesis ovarium) sehingga hanya
tinggal berupa helaian jaringan ovarium (streak gonads).
b. Pewarisan Sindrom Turner
Sebagian besar kasus sindrom Turner tidak diwariskan. Ketika kondisi ini hasil
dari monosomi X, kelainan kromosom terjadi sebagai peristiwa acak selama
pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma) di induk orang yang terkena dampak.
Sebuah kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut nondisjunction dapat
menghasilkan sel-sel reproduksi dengan jumlah abnormal kromosom. Sebagai contoh, sel
telur atau sperma mungkin kehilangan kromosom seks sebagai akibat dari
nondisjunction. Jika salah satu dari sel-sel reproduksi atipikal ini berkontribusi pada
susunan genetik seorang anak, anak akan memiliki kromosom X tunggal dalam setiap sel
dan akan hilang kromosom seks lainnya.
Sindrom Turner mosaic juga tidak diwariskan. Dalam individu yang terkena, hal itu
terjadi sebagai peristiwa acak selama pembelahan sel dalam perkembangan awal janin.
Akibatnya, beberapa sel orang yang terkena memiliki dua kromosom seks, dan sel-sel
lain hanya memiliki satu salinan dari kromosom X. Kelainan kromosom seks lainnya
juga dapat terjadi pada wanita dengan kromosom X mosaicism. Jarang, sindrom Turner
yang disebabkan oleh penghapusan sebagian kromosom X dapat ditularkan dari satu
generasi ke generasi berikutnya.
c. Pencegahan dan Pengobatan Sindrom Turner
Pencegahan retardasi mental seperti sindrom turner dapat dilakukan secara primer
(mencegah timbulnya retardasi mental) dengan melakukan screening terhadap garis
keturunan dari kedua calon orang tua, atau secara sekunder (mengurangi manifestasi
klinis retardasi mental). Sebab-sebab retardasi mental yang dapat dicegah antara lain
infeksi, trauma, intoksikasi, komplikasi kehamilan, gangguan metabolisme, kelainan
genetik.
Pengobatan sindrom turner (Disgenesis gonad) dapat dilakukan dengan terapi gen
(Smaglik, P, 2000). Terapi gen merupakan pengobatan atau pencegahan penyakit melalui
transfer bahan genetik ke tubuh pasien. Dengan demikian melalui terapi gen bukan gejala
yang diobati, tetapi penyebab munculnya gejala penyakit tersebut. Studi klinis terapi gen
pertama kali dilakukan pada tahun 1990. Kontroversi terhadap terapi gen menjadi
mengemuka ketika terjadi peristiwa kematian pasien setelah menjalani terapi gen pada
bulan September 1999 di University of Pennsylvania, AS. Terlepas dari kegagalan
tersebut, terapi gen merupakan sistem terapi baru yang menjanjikan banyak harapan.
Seluruh uji klinis transfer gen hanya dilakukan terhadap sel-sel somatik bukan ke sperma
atau ovum yang jika dilakukan pasti akan menimbulkan kecaman dan pelanggaran etika
yang dianut saat ini. Transfer gen ke sel somatik dapat dilakukan melalui dua metode
yaitu ex vivo atau in vitro. Melalui pendekatan ex vivo, sel diambil dari tubuh pasien,
direkayasa secara genetik dan dimasukkan kembali ke tubuh pasien (Smaglik, P, 2000).
Data menunjukkan bahwa pengobatan dengan hormon pertumbuhan manusia
rekombinan saja atau bersama steroid anabolik dapat meningkatkan kecepatan tinggi
badan pada penderita sindrom Turner. Banyak gadis yang dapat mencapai ketinggian 150
cm atau lebih dengan memulai pengobatan dini. Pertumbuhan membaik dicapai oleh
gadis yang diobati dengan hormon pertumbuhan memungkinkan memulai penggantian
estrogen pada usia 12-13 tahun. Estrogen ini merangsang pertumbuhan ciri seksual
sekunder sehingga penderita akan memiliki penampilan yang lebih normal pada masa
 dewasa nanti. Tetapi terapi estrogen tidak dapat mengatasi kemandulan. Untuk mencegah
kekeringan, rasa gatal dan nyeri selama melakukan hubungan seksual, bisa
digunakan pelumas vagina. Untuk memperbaiki kelainan jantung kadang perlu
dilakukan pembedahan. Pengobatan dengan hormon pertumbuhan yang dibuat secara
genetika bermanfaat dalam mengatasi perawakan pendeknya, dan terapi estrogen
hendaknya segera dimulai pada saat muncul tanda-tanda pubertas. Perlu ditekankan
bahwa tingkat kecerdasan penderita sindrom Turner adalah normal.
Pada beberapa tahun mendatang terapi gen dapat dilakukan juga terhadap
penderita sindroma turner, paling tidak pada tahapan uji klinis. Dengan tersingkapnya hal
itu maka pendekatan terapi gen untuk mengatasi penyakit tersebut dapat dikembangkan,
misalnya dengan mengubah gen-gen yang ekspresinya menyebabkan kerusakan, atau
membuat gen-gen tertentu lebih resisten terhadap ketidakimbangan gen yang terdapat
dalam sel.

Untuk pencegahan sendiri dapat dilakukan konseling untuk mengetahui lebih jelas
dan lebih dini, tapi hingga sekarang belum ada metode khusus yang dapat
mencegahsindroma Turner. Namun, kelainanini dapat dideteksi, bahkan sejak
dalamkandungan,atausaatanak-anak, sehingga dapat ditanganilebihdini dan lebih baik,
untuk mencegah komplikasiyang mungkin terjadi.

Behrman, Richard E, dkk. 2000. Ilmu Kesehatan Anak Nelson. Jakarta : EGC
2. Sindrom klinefelter
Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik yang terdapat dalam seorang pria.
Dalam sindrom klinefelter terdapat pertumbuhan seks sekunder yang ditandai dengan tidak
berkembangnya seks primer seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih kecil
daripada pria seperti lainya. Ciri-ciri yang sering nampak oleh penderita sindrom klinefelter
adalah perubahan suara yang umumnya bersuara kecil, tidak tumbuh rambut kemaluan dan
biasanya sering tidak subur (infertil) yang diakibatkan dari penambahan kromosom X
(Roberts Fraser & Pembrey E Marcus, 1995).

Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom
klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan
mengalami infertilitas , keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik
 yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada
perbesaran payudara), dll.

a. Ciri-ciri penderita sindrom klinefelter

Pengaruh dan tanda-tanda sindrom Klinefelter sangatlah bervariasi dan tidak sama pada
setiap pria yang mengalaminya. Secara mental penderita klinefelter cenderung memiliki
IQ di bawah rata-rata anak normal, memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri
yang rendah, biasanya aktivitas yang dilakukan lebih sedikit dari normalnya (hipoaktivitas).
Sebagian penderita ini juga terjadi autisme. Hal ini disebabkan karena perkembangan tubuh dan
neuromotor yang abnormal.
Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan
kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis masalah orientasi
seksual, ataupun osteopenia atau osteoporosis. Gangguan koordinasi gerakan badan, seperti
kesulitan mengatur keseimbangan melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Sifat
tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia
normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki
normal.
Dapat dilihat dia mempunyai tinggi badan yang lebih dari rata-rata kemudian tidak tumbuh rambut
di bagian-bagian tertentu seperti pada jamang ,jenggot ,kumis ketiak , bulu dada dan pada
kemaluan. Kemudian payu darahnya berkembang, distribusi lemak seperti perempuan kemudian
testis dan penis berukuran kecil.
Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang
abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan
memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan interstital cell
gagal berkembang secara normal. interstital cell adalah sel yang ada di antara sel gonad dan
dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi
atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan
ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti
kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat.
Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun
mengalami perpanjangan kaki dan lengan. Selain itu dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium
dengan memeriksa hormon FSH, Esterogen, Testoteron, dan LH.
Pengobatan Sindrom Klinefelter
Meskipun tidak ada cara untuk memperbikan kromosom seks pada sindrom klinefelter.
Tetapi terapi dapat meminimalisir efek yang di timbulkan. Semakin awal diagnosis dilakukan
dan terapi nya juga dilakukan maka efeknyaa akan semakin membesar. Terapi untu penderita
sindrom klinefelter dapat berupa :
1) Terapi testoteron
Pria dengan sindrom klinefelter tidak dapat menghasilkan hormone testoteron dalam
jumlah cukup. Untu itu saat penderita berumur 10-12 tahun. Perlu melakukan pengukuran
testoteron dalam darah secara periodic (misalnya setiap tahun). Jika kadarnya rendah (tidak
seprti naak laki-laki pada masa puberitas) tau timbul gejala yang di timbulkan oleh metabolism
hormone maka perlu dilakukan pengobatan dengan pemberian hormone testoteron tamahan.
Pemberian hormone testotaeron pengganti membuat tubuh dapat mengalami perubahan
yang normalnya terjadi saat puberitas misalnya meningkatnkan massa otot pada penis
bertambahnya ranbut bulu dan rambut wajahserta suara yang lebih dalam. Terapi testoterin juga
dapa memperbaiki densitas tulang dan mengurangi resiko terjandinya faktur (patah tulang) tetapi
terapi ini tidak dapat menambah ukuran testis ataupun memperbaiki kesuburan. Pia dewasa dapat
melakuakn fungsi seksual normal (ereksi dan ejakulasi) tetapi tidak dapt menghasilkan sperma
dalam jumlah yang normal.
Terapi testoteron juga dapat membantu penderita menjadi lebih percaya diri lebih mudah
menyesuaikan diri di sekolah atau di tempat kerja memiliki dorongan seksual yang lebih besar
pengendalian diri lebih baik, dapat berpikir dengan jernih dan mengurangi tremor.
2) Mengangkat jarinagn payu darah yang membesar
(gynecomastia) jariangan payudara yang berlebihan dapat diangkat dengan melakukan
oprasi lastik sehingga memberikan bentuk dada pria yang normal
3) Terapi bicara dan terapi fisik
Terapi ini dapat membantu anak dalam mengatasi gangguan dalam berbicara, bahasa dan
kelemahan otot.
4) Dukungan pendidikan
Beberapa anak laki-laki yang mengalami sindrom klinefelter mengalami gangguan dalam
belajar dan membutuhkan bantuan tambahan
5) Terapi keluarga
Sebagian besar pria deawsa sindromklinefer tidak dapat memberika keturunan karena tidak
ada sperma yang dihasilkan oleh testis. Namuan ada juga pria deawasa dengan sindromklinefer
dapat menghasilkan spermadalam jumlah yang minimal . pria yang masih menghasilkan sedikit
sperma masih dapat mendapatkan keturunan dengancara mengambil sperma dari testis dengan
 biopsy jarum dan menyuntikkan langsung ke sel telur pasangannya.cara lain untuk menghasilka
anak adalah dengan mengadopsi satau melakukan pembuahan dengan sperma donor.
6) Konseling psokologis
Sangat berat bagi seorang pria untuk mengetahui bahwa dirinya memiliki kelainan dan
dirinya mengalami ifertilisasi (ketidak suburan). Untuk itu terapi kelurga dan konseling dapat
membantu mengatasinya ((lisamosha)sindrom klinefelter
Karl hager, dkk. 2012. Molecular diagnostic testing for Klinefelter syndrome and other male
sex chromosome aneuploidies . International Journal Of Pediatric Endocrinology
Lynne delisi, dkk.2005.Klinefelters Syndrome (XXY) as a Genetic Model for Psychotic Disorders.
American Journal of Medical Genetics Part B (Neuropsychiatric Genetics)
Roberts Fraser & Pembrey E Marcus, 1995.Pengantar genetika Kedokteran. EGC: Jakarta
3. Sindrom Supermale/ Triple X
Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai
alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang
dan ia sediit mendapat gangguan mental. Semenjak itu makin banyak ditemukan wanita XXX dan
dapat diperkirakan bahwa frekuensinya adalah antara 1 dalam 1000 dan 1 dalam 2000 kelahiran
hidup wanita adalah triple-X.
Definisi
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3
kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X
terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis.
Perempuan dengan keadaan ini (lebih kurang 0.1% populasi perempuan) dan tidak memiliki
risiko terhadap masalah kesehatan lainnya. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47
kromosom.
Terjadinya wanita tripel-X
Sindrom Triple X merupakan kelainan kromosom yang tidak diturunkan, tetapi biasanya
terjadi dikarenakan adanya pembentukan sel reproduktif, sperma dan ovum, yang tidak
sempurna. Ketidaknormalan tersebut terjadi karena nondisjunction kromosom dalam divisi cell
yang menyebebakan pertambahan seks kromosom dalam sel reproduksi. Misalnya oosit
mendapat tambahan kromosom X sebagai hasil terjadinya nondisjunction. Jika salah satu sel
tersebut memiliki kontribusi pada kode genetik seorang anak, maka anak tersebut akan
mendapat tambahan satu kromosom X di setiap sel reproduksinya. Pada beberapa kasus, trisomi
X ini terjadi selama pembentukan awal embrio.
 Sesuai dengan hasil penelitian Jacobs yang menunjukkan banyak sel-sel dari jaringan ovarium
yang mengandung kromosom XX, maka wanita tripel-X kebanyakan dihasilkan karena adanya
nondisjunction pada waktu ibu membentuk gamet.
Sindrom ini dapat diketahui melalui tes amniosentesis, chorionic villus sampling(CVS).
Ciri-ciri umum penderita syndrome triple X
1.Fisik
Lebih tinggi dari orang normal (kira-kira 172cm)
Kepala kecil
mongolisme
Terdapat lipatan kulit pada epicanthal
2.Perkembangan
Masalah dalam pemahaman
Lambat dalam berbicara
Lambat perkembangan motorik
3.Sosial
Sulit berinteraksi dengan orang lain.
Menarik diri
Pemeriksaan Skrining Dan Diagnostik
Tanpa fakta yang di peroleh dari diagnosa prenatal ini, tidak akan di ketahui tentang keadaan
bayi, ibu dan atau kedua-duanya. Kecacatan di perkirakan 20-25% dari kematian perinatal.
Diagnosa Pranatal menolong dalam kasus-kasus:
a) Memeriksakan kehamilan di minggu-minggu terakhir
b) Penentuan hasil kehamilan.
c) Memperkirakan komplikasi yang akan muncul
d) Memperkirakan masalah yang akan muncul pada bayi
e) Membuat keputusan bersama untuk meneruskan kehamilan.
f) Mencari keadaan yang bisa mempengaruhi kehamilan akan datang
Ada berbagai teknik invasif atau tidak invasif untuk diagnosa prenatal. Setiap metode diagnostic
hanya bisa dilakukan spesifik trimester kehamilan.
Penatalaksanaan sampai pada saat ini belum ditemukan metode yang paling efektif
untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangan penderita Sindrom Super female dapat
mengalami kemunduran kemampuan bicara maupun tingkat kemampuan memorinya. Dengan demikian
peran perawan adalah melatih dan membimbing penderita untuk dapat berbicara dengan kata-kata yang
sederhana, mudah dipahami dan mudah diingat. Penderita harus mendapatkan support maupun
informasi yang cukup serta kemudahan perkembangan fisik maupun mentalnya.