Alifa Aulia Ainayya (160342606292)

Agung Tri Laksono (160342606224)

GENETIKA POPULASI
Genetika Populasi adalah cabang dari ilmu genetik yang terfokus pada
sifat turun temurun yang muncul pada populasi (kumpulan dari individu).
Populasi genetik mempelajari tentang populasi konstitusi genetika yang berubah
dari generasi ke generasi berikutnya. Sifat turun-temurun berubah seiring dengan
peristiwa evolusi.
Populasi dan Gene Pools
Unit yang nyata dari materi kehidupan adalah organismenya. Pada
organisme uniseluler, tiap sel adalah satu individu, sedangkan pada organisme
yang multiseluler terdiri atas banyak sel yang saling tergantung. Banyak yang
mati dan diganti oleh sel lain sepanjang hidup dari individu tersebut. Pada evolusi,
unit yang bersangkut paut adalah populasi. Populasi adalah kumpulan dari
individu-individu yang sejenis (1 spesies). Populasi mendelian adalah kumpulan
dari interbreeding, individu yang melakukan reproduksi secara seksual dimana
populasi mendelian adalah reproduksi yang melibatkan kematangan individu.
Individu bukan merupakan unit yang relevan pada evolusi karena genotip
pada individu tidak dapat berubah selama hidupnya, bahkan individu bersifat
ephemeral (juga pada beberapa organisme seperti pohon konifer yang mungkin
dapat hidup lebih dari beberapa ribu tahun). Populasi, dengan kata lain, telah
terjadi kesinambungan dari generasi ke generasi, bahkan konstitusi genetik dari
populasi mungkin berubah -berkembang- berakhirnya generasi. Kelangsungan
dari populasi diatur oleh mekanisme hereditas biologi. Populasi mendelian
berfokus pada spesies. Spesies adalah unit evolusi yang bebas. Perubahan genetik
menempati pada populasi lokal dapat dikembangkan ke semua anggota spesies
yang berbeda.
Spesies tidak selalu didistribusikan secara homogen tetapi mereka dapat
lebih bertahan hidup atau kurang pada populasi lokal. Populasi lokal adalah suatu
grup dari individu-individu yang memiliki spesies yang sama, bersama pada
wilayah yang sama. Konsep dari “gen pools” sangat menguntungkan untuk
mempelajari evolusi. “Gen pools”’ ini adalah pengumpulan dari genotip yang
semua individual di sebuah populasi untuk organisme diploid. “Gen pools” pada
sebuah populasi dengan N individual terdiri dari 2N haploid genom.
Variasi Genetik Dan Evolusi
Kehadiran variasi genetik merupakan kondisi penting yang dibutuhkan
untuk evolusi. Diasumsikan bahwa lokus gen tertentu pada semua individu dari
suatu populasi adalah homozygous untuk alela yang sama. Evolusi tidak dapat
terjadi pada lokus tersebut, karena frekuensi alela tidak dapat berubah dari
generasi ke generasi. Asumsi saat ini bahwa pada populasi yang berbeda terdapat
2 alela pada lokus tertentu. Perubahan evolusioner dapat terjadi pada populasi ini,
satu alela mungkin meningkat dalam hal frekuensinya pada alela yang lainnya.
Teori Fundamental Seleksi Alam (1930) : rata-rata peningkatan
kemapuan populasi pada setiap waktu adalah sebanding dengan kemampuan
variasi genetik pada waktu tersebut. Teori Fundamental mengaplikasikan variasi
alela pada lokus gen tunggal, dan hanya dibawah kondisi lingkungan tertentu.
Akan tetapi korelasi diantara variasi genetik dan kesempatan evolusi secara intuisi
telah jelas. Dengan sejumlah besar lokus variabel (berubah-ubah) dan lebih
banyak alela yang ada pada masing-masing lokus variabel, maka semakin besar
kemungkinan perubahan frekuensi beberapa alela kepada lainnya.
Frekuensi Genotip Gen
Variasi dalam kelompok gen adalah ekspresi dalam tiap hubungan
frekuensi genotip atau frekuensi fenotip. Marilah kita mempelajari tentang
golongan darah M-N. Disana ada 3 golongan darah, M, N dan MN, yang mana
ditentukan oleh 2 alela LM dan LN, pada satu lokus.
Frekuensi alel dapat juga dihitung dari frekuensi genotip dengan
mengamati sebelum dua gen homozigot diberikan, sebaliknya hanya setengah gen
hetrozigot yang diberikan.
Dua Model Struktur Populasi
Dua hipotesis yang berbeda pada tahun 1940 dan 1950 mengenai struktur
genetic populasi. Model klasik yang membantah itu terdapat variasi gen yang
sangat kecil. Model keseimbangan itu merupakan suatu kesepakatan.
 Berdasarkan model klasik, kumpulan gen dari sebuah populasi terdiri dari
lokus-lokus, lokus pada alel tipe liar (normal) mempunyai frekuensi yang sangat
dekat dengan 1, ditambah beberapa alela yang muncul karena mutasi tetapi tetap
menjaga frekuensi rendah karena seleksi alami. Individu tipe khusus akan bersifat
homozigot dengan alela tipe liar yang dekat pada tiap lokus, tetapi beberapa lokus
akan heterozigot terhadap alela tipe liar dan mutan. Genotip ideal “normal” akan
menjadi individu yang homozigot terhadap alel tipe liar pada setiap lokus. Evolusi
akan terjadi karena pada waktu tertentu alel tertentu akan muncul oleh karena
mutasi. Melalui seleksi alam mutan yang benefisial (tertentu) akan mengalami
kenaikan frekuensi secara bertahap dan menjadi alel tipe liar baru, dengan
pembentuk alel tipe liar akan dikurangi menjadi frekuensi yang sangat rendah.
Menurut model keseimbangan, sering tidak ada alel tipe liar tunggal.
Sebagian besar lokus terdiri dari kesatuan alel dengan frekuensi yang beraneka
ragam.Oleh karena itu, beberapa individu bersifat heterozigot pada sebuah
proporsi besar lokus-lokus tersebut. Di dalamnya tidak ada genotip tunggal atau
ideal, populasi terdiri dari kesatuan genotip yang berbeda dari setiap lokus tetapi
diadaptasi pada sebagian besar lingkungan populasi.
Model seimbang menunjukkan evolusi sebagai proses perubahan bertahap
pada frekuensi dan berbagai jenis alel pada banyak lokus. Alel tidak berpindah
ketika diisolasi. Kemampuan suatu alela tergantung pada eksistensi alella yang
lain dalam suatu genotip. Sejumlah sekumpulan alella pada berbagai lokus yang
diadaptasikan dengan sekumpulan alella pada lokus lain karena itu perubahan
alella pada suatu lokus diikuti perubahan alella pada lokus lainnya. Bagaimanapun
seperti halnya model klasik, model keseimbangan menerima bahwa banyak mutan
yang tidak terkondisikan berbahaya ke karier mereka. Alella yang hilang ini
tereliminasi atau tetap tersimpan pada frekuensi rendah melalui seleksi alam,
tetapi hanya terjadi pada yang kedua, yaitu arah evolusi yang negatif.

Variasi yang Tampak

Variasi individu adalah suatu fenomena yang menyolok mata ketika
organisme dari spesies yang sama diuji coba secara hati-hati. Populasi manusia
contohnya, menunjukkan variasi pada bentuk wajah, pigmen kulit, warna rambut,
dan bentuk tubuh, tinggi dan berat badan, golongan darah dan hal lainnya.
Tanaman biasanya berbeda pada bunga dan warna biji dan juga pada bentuknya,
begitu juga pada pertumbuhannya. Sesuatu hal yang sulit adalah tidak dapat
didapatkan secara jelas berapa banyak variasi morfologi yang sesuai dengan
variasi genetic dan berapa banyak efek dari lingkungan.
Masalah Pengukuran Variasi Genetik

Fakta menyebutkan dalam bagian sebelumnya bahwa variasi genetik

menyatu di dalam populasi-populasi alami, oleh sebab itu ada banyak kesempatan
untuk perubahan evolusioner.
Sesuai dengan apa yang kita butuhkan untuk dapat melakukan tujuan
menemukan proporsi ukuran dari gen polimorf dari populasi kita dapat
mempelajari setiap lokus gen dari organisme, karena kita pernah tahu berapa
banyaknya lokus di sana dan karena itu merupakan tugas yang besar, solusinya
kemudian lihat hanya sebuah contoh dari lokus gen jika contohnya acak, yaitu
tidak bias dan ion kebenaran yang bersifat representatif dari populasi sejumlah
penelitian dalam contoh ini dapat dieksplorasi dalam populasi.
Penghitungan Variasi Genetik
Mulai awal tahun 1950 ahli biokimia telah mengetahui bagaimana cara
memperoleh rantai asam amino dari protein. Satu cara yang memungkinkan
digunakan untuk mengukur variasi genetik dalam sebuah populasi alami memilih
sejumlah protein yang cocok, kira-kira dua puluh, tanpa melihat apakah diketahui
atau tidak variabelnya dalam populasi, jadi mereka akan mewakili sebuah sampel
yang tidak diketahui. Kemudian masing-masing dari 20 protein akan dirangkai
dalam individu, kira-kira 100 (pilih secara acak) untuk mengetahhui barapa
banyak variasi, jika ada beberapa untuk masing-masing protein. Jumlah rata-rata
variasi protein yang ditemukan dalam 100 individu untuk 20 protein akan
ditaksirkan sebagai jumlah variasi dalam genom dari populasi.
Hal yang sulit adalah memperoleh rantai asam amino dari single protein
karena akan membutuhkan waktu beberapa bulan bahkan beberapa tahun untuk
mengerjakannya. Oleh karena itu, butuh kerja keras untuk specimen 2000 rantai
protein dalam menaksirkan variasi genetik bagi masing-masing populasi yang
masih dipelajari. Untungnya, ada sebuah teknik gel elektroforesis sehingga
memungkinkan untuk mempelajari variasi protein dengan hanya mengetahui
investasi dari waktu dan ruang. Sejak tahun 1960, diperoleh taksiran untuk variasi
genetik pada suatu populasi alami untuk bebarapa organisme dengan
menggunakan gel elektroforesis.
Teknik elektroforesis menunjukkan genotip dari individu, misalnya berapa
yang homozigot, berapa yang heterozigot dan bagaimana untuk alelanya. Untuk
memperoleh perkiraan jumlah variasi dalam suatu populasi, kira-kira 20 lokus gen
atau lebih biasanya dipelajari. Hal ini diperlukan untuk meringkas informasi yang
dibutuhkan untuk semua lokus dengan cara yang simple yang akan
mengekpresikan tingkat perbedaan dari populasi dan akan dibandingkan dari satu
populasi dengan populasi lainnya. Hal ini dapat diselesaikan dengan berbagai cara
tapi dua langkah dari variasi genetic yang umum digunakan: polimorfisme dan
heterozigositas.
Polimorfisme dan Heterozigositas
Ketidaktepatan kadar variasi genetik yang disebabkan oleh sedikitnya
jumlah lokus polimorfik yang tidak sebanyak pada lokus lainnya disebut sebagai
polimorfisme dalam populasi. Kadar yang lebih tepat dari variasi genetik yang
tidak berubah dan tepat adalah frekuensi rata-rata individu yang heterozigot pada
tiap lokus atau heterozigositas dari populasi. Sedangkan heterozigositas sendiri
diartikan sebagai kadar variasi genetik yang lebih dominan oleh sebagian besar
populasi secara genetik. Suatu kadar variasi yang tepat jika diperkirakan dari dua
alel diambil secara acak dari populasi yang berbeda.
Perkiraan Variasi Secara Elektroforetik
Teknik elektroforesis dilakukan dengan tujuan untuk menaksir atau
memperkirakan variasi genetik di populasi alami. Disajikan tabel dibawah ini
yang memuat daftar 20 lokus variabel dari 71 lokus sampel pada populasi orang
Eropa. Tabel tersebut menggambarkan heterozigositas pada 20 variabel gen loci
yang keluar dari 71 loci sampel dalam populasi dari Eropa yang dihasilkan dengan
elektroforesis.
 Sementara tabel selanjutnya memberi simbol yang digunakan untuk
mewakili 27 lokus yang tidak ditemukan 2 alel. Tabel tersebut menunjukkan
observasi dan menunjukkan heterozigositas sebagaimana lokus yang polimorfik
ketika kriteria polimorfisme pada frekuensi alel yang paling umum tidak lebih
besar dari 0,95. Heterozigositas yang diobservasi adalah 7,2% berpotensi lebih
sedikit dari pada heterozigositas 9,4%. Perbedaan ini mungkin terjadi pada
keakuratan dan fertilisasi sendiri karena P.viridis merupakan organisme
hermaprodit.
Tabel tersebut juga menunjukkan frekuensi alel pada 27 lokus variabel.
Jumlah alel per lokus berkisar hanya 1 (pada 12 lokus varian) sampai 6 (pada
lokus Acph-2 dan G3pd-10). Lokus dengan jumlah alel yang lebih besar tidak
selalu mempunyai heterozigositas yang lebih besar.
Variasi Genetik pada Populasi Alami
Secara umum organisme inventebrata memang memiliki lebih banyak
variasi genetik daripada vertebrata. Pada kebanyakan manusia, dengan 6,7% sifat
heterozigotannya dapat terdeteksi dengan elektroforesis. Penghitungan
menunjukkan bahwa dua gamet manusia tidaklah sama dan tidak ada dua individu
manusia yang sekarang, telah ada sebelumnya atau ada di waktu yang akan datang
terlihat identik pada gen-gennya. Terdapat dua hal untuk membuat perkiraan yang
tepat dari variasi genetik yaitu (1) Bahwa sampel secara acak dari semua lokus
gen diperoleh; (2) Bahwa semua alela terdeteksi pada setiap lokus.
DNA Polimorfisme
Variasi pada protein menggambarkan sebagian kecil perbedaan pada
rangkaian DNA. Hal tersebut bisa terjadi akibat perbedaan antara kodon
synonymous tidak mengubah asam amino yang dikodekan sehingga lebih dari
90% DNA menjadi tidak diterjemahkan menjadi protein. DNA yang tidak
diterjemahkan termasuk mencampuri antara rangkaian intron (nonkoding) dan
daerah ekson (koding) seperti rangkaian intergenik yang memisahkan satu gen
dari gen selanjutnya.
Apabila gen ^γ adalah tipe contohnya, maka ini tampak seperti tingkatan
dari rangkaian DNA setiap individu yang disilangkan akan menjadi heterozigot
mendekati seluruhnya, jika tidak semua loci rangkaian nonkoding ditulis dalam
catatan. Dapat disimpulkan bahwa dengan cara memperkiraan sementara sampai
data lebih tersedia, yang rata-rata heterozigositas nukleotida untuk gen structural
dan rangkaian DNA tunggal yang lain dari makhluk hidup eukariot sekitar 1 atau
2%.
Pertanyaan

Agung Tri Laksono (160342606224)

1. Mengapa teknik elektroforesis dinilai tepat untuk mendeteksi variasi
genetik pada populasi alami?
Jawab: Karena variasi gen-gen yang dipelajari (dalam populasi alami)
dapat menggunakan gel elektroforesis sebagai media dalam mengkode
enzim dan protein terlarut lainnya.
2. Bagaimana kasus heterozigositas dalam populasi yang selalu bereproduksi
dengan fertilisasi diri sendiri?
Jawab: Kebanyakan individu justru akan lebih ke arah homozigot,
meskipun perbedaan individu boleh jadi membawa alel yang berbeda jika
lokus bervariasi dalam suatu populasi.
Alifa Aulia Ainayya (160342606292)

1. Bagaimana peneliti memecahkan masalah variasi genetik?

Jawab: Pemecahan dari permasalahan ini menjadi mungkin dengan
adanya penemuan pada molekuler genetik. Pada DNA dalam struktur gen
diterjemahkan dalam sebuah rangkuman dari asam amino yang
membentuk sebuah polipeptida. Kita dapat memilih untuk mempelajari
rentetan protein tanpa mengetahui apakah tidak mereka berbeda dalam
sebuah populasi sebelumnya.
2. Bagaimanakan cara melakukan teknik elektroforesis Gel
Jawab: elektroforesis el dapat dilakukan dengan mengunakan sampel
jaringan yang telah homogen untuk mengeluarkan enzim dan protein lain
dari sel-sel. Cairan homogen tersebut kemudian di letakkan pada gel yang
terbuat dari agar, polyacrylamide atau jelly lain. Kemudian dihubungkan
pada arus listrik. Setiap Enzim dan beberapa protein pada sampel
bermigrasi searah dan bergantung pada muatan listrik dan ukuran
moleulnya. Setelah gel menghilang dari daerah elektrikal, maka
diberlakukan solusi kimiawi khusus untuk membuka posisi pada enzim
yang berpindah dan larutan garam akan bereaksi dengan produk yang yang
dikatalisis oleh enzim.