Population Genetics

Genetika populasi adalah cabang genetika yang berkaitan dengan keturunan dalam
kelompok individu, yaitu populasi. Genetika populasi mempelajari konstitusi genetic populasi
dan bagaimana konstruksi genetic ini berubah dari generasi ke generasi. Perubahan turun-
temurun dari generasi ke generasi mendasari proses evolusioner. Oleh karena itu genetika
populasi juga dapat dianggap sebagai genetik evolusioner. Namun, kedua konsep ini bisa
dibedakan. Sering dipahami bahwa genetika populasi berkaitan dengan keturunan dalam
populasi mana pun, apakah spesies yang sama atau berbeda
Population and Gene Pools
Pada organisme uniseluler, setiap sel adalah individu; Organisme multiselular terdiri dari
banyak sel yang saling bergantung, banyak di antaranya mati dan digantikan oleh sel lain
sepanjang umur individu. Dalam evolusi, unit yang relevan bukanlah individu tapi populasi.
sebuah populasi adalah sebuah komunitas individu yang dihubungkan oleh ikatan perkawinan
dan menjadi orang tua, dengan kata lain, populasi adalah komunitas individu dari spesies yang
sama. Populasi mendelian adalah komunitas perkawinan silang, individu yang bereproduksi
secara seksual, yaitu populasi Mendelian adalah reproduksi yang melibatkan perkawinan.
Individu bukan merupakan unit yang relevan pada evolusi karena genotip pada individu
tidak dapat berubah selama hidupnya, bahkan individu bersifat ephemeral. Populasi, dengan kata
lain, telah terjadi kesinambungan dari generasi ke generasi. Selain itu, konstitusi genetika suatu
populasi dapat berubah - berkembang - dari generasi ke generasi.
Populasi Mendelian yang paling inklusif adalah spesiesnya. Sebagai aturan, diskontinuitas
genetik antar spesies adalah seks mutlak yang mereproduksi organisme dari spesies yang berbeda
yang disimpan dari perkawinan silang dengan mekanisme isolasi reproduksi. Konsep penduduk
lokal mungkin tampak jelas, namun penerapannya dalam praktik memerlukan kesulitan karena
batas-batas antara populasi lokal seringkali tidak jelas. Lebih jauh lagi, organisme tersebut tidak
terdistribusi secara homogen dalam sebuah cluster, bahkan ketika kelompok tersebut cukup
terpisah, sama seperti organisme yang tinggal di danau atau di pulau.
Gen pools adalah pengumpulan dari genotip yang semua individual di sebuah populasi untuk
organisme diploid. Gen pools pada sebuah populasi dengan N individual terdiri dari 2N haploid
genom. Dengan demikian, dalam kumpulan gen populasi individu N, gen gen 2N untuk setiap
lokus gen, dan pasangan N dari kromosom homolog.
Genetic Variation and Evolution
Keberadaan variasi genetik adalah kondisi yang diperlukan untuk evolusi. Asumsikan
bahwa pada lokus gen tertentu, semua individu dari populasi tertentu homozigot untuk alel yang
sama. Evolusi tidak dapat terjadi di lokus itu, karena frekuensi alel tidak dapat berubah dari
generasi ke generasi. darwin berpendapat bahwa beberapa variasi turunan alami mungkin lebih
menguntungkan daripada yang lain untuk kelangsungan hidup dan reproduksi pembawa mereka.
Organisme yang memiliki variasi yang menguntungkan cenderung bertahan dan bereproduksi
daripada organisme yang kurang( berbeda). Hal ini adalah proses seleksi alam yang memainkan
peran utama dalam evolusi.Teorema dasarnya menggunakan variasi yang sangat ketat pada lokus
gen tunggal, dan hanya di bawah kondisi lingkungan tertentu. namun korelasi antara variasi
genetik dan kesempatan untuk evolusi secara intuitif jelas.
Genotypic and Genetic Frequencies
variasi dalam gen pool diekspresikan dalam hal frekuensi genotipe dan frekuensi gen.
Dicontohkan dalam mempelajari golongan darah M-N. Disana ada 3 golongan darah, M, N dan
MN, yang mana ditentukan oleh 2 alela LM dan LN, pada satu lokus.
Penelitian pada 730 orang aborigin australia diketahui sebagai berikut: 22 memiliki gologan
darah M, 216 memiliki golongan darah MN dan 492 memilki golongan darah N. Frekuensi dari
golongan darah dan genotip yang sesuai dihasilkan dengan membagi angka dari setiap macam
penelitian dari jumlah total. Contoh frekuensi dari golongan darah M adalah 22/730 = 0,030.
Bisa menjelaskan variasi pada gen lokus M-N di dalam kelompok orang ini yang
mempunyai frekuensi dari 3 genotip. Jika 730 individu dari sampel yang acak dari suku aborigin
Australia. Maka dapat memperoleh frekuensi yang diamati sebagai karakteristik dari orang
aborigin australia secara umum, sebuah sampel acak mewakili atau tidak bias (tidak condong
pada suatu kesimpulan tertentu) dari suatu populasi.maka sesuai dengan tujuan bahwa frekuensi
alela dapat dihitung dari setiap angka genotip yang telah diteliti atau dari frekuensi genotip.

Two Models Of Population Structure

Menurut model klasik, kumpulan gen dari populasi terdiri dari sebagian besar lokus, dalel
dengan frequency yang sangat dekat dengan 1, ditambah beberapa alel yang merusak yang
timbul karena mutasi namun tetap pada frekuensi yang sangat rendah melalui seleksi alam.
individu yang khas akan homozigot untuk alel wild type di hampir setiap lokus, tapi beberapa
lokus akan heterozigous untuk alel dan mutan. Genotip normal akan menjadi individu yang
homozigot terhadap alel wild type pada setiap lokus. Evolusi akan terjadi karena pada waktu
tertentu alel tertentu akan muncul oleh karena mutasi.
Model seimbang menunjukkan evolusi sebagai proses perubahan bertahap pada frekuensi
dan berbagai jenis alel pada banyak lokus. Alel tidak berpindah ketika diisolasi. Kemampuan
suatu alela tergantung pada eksistensi alella yang lain dalam suatu genotip. Sejumlah
sekumpulan alella pada berbagai lokus yang diadaptasikan dengan sekumpulan alella pada lokus
lain perubahan alella pada suatu lokus diikuti perubahan alella pada lokus lainnya. Alella yang
hilang ini tereliminasi atau tetap tersimpan pada frekuensi rendah melalui seleksi alam, tetapi
hanya terjadi pada yang kedua, yaitu arah evolusi yang negatif.
 Looking at Variation
Variasi individu merupakan suatu fenomena yang menarik ketika ketika organisme dari
spesies yang sama diuji coba secara hati-hati. contohnya populasi manusia, menunjukkan variasi
pada bentuk wajah, pigmen kulit, warna rambut, dan bentuk tubuh, tinggi dan berat badan,
golongan darah dan hal lainnya. Tanaman biasanya berbeda pada bunga dan warna biji dan juga
pada bentuknya, begitu juga pada pertumbuhannya.Sesuatu hal yang sulit adalah tidak dapat
didapatkan secara jelas berapa banyak variasi morfologi yang sesuai dengan variasi genetik dan
berapa banyak efek dari lingkungan.
Ahli genetika telah menemukan bahwa ada variasi genet yang jauh berbeda saat organisme
hidup di alam diamati. Hal ini telah dilakukan dengan perkawinan sedarah, yaitu dengan
mengawinkan kerabat dekat, yang meningkatkan kemungkinan homozygosis. sumber bukti yang
menunjukkan bahwa variasi genetik menyebar luas berasal dari percobaan seleksi buatan. Dalam
pemilihan artifisian individu yang dipilih untuk berkembang biak generasi berikutnya adalah
mereka yang menunjukkan ekspresi terbesar dari karakteristik yang disindir.

Masalah Pengukuran Variasi Genetik

Sesuai dengan apa yang kita butuhkan untuk dapat menemukan proporsi ukuran dari gen
polimorf dari populasi, kita dapat mempelajari setiap lokus gen dari organisme, karena kita tidak
pernah tahu berapa banyaknya lokus di sana dan karena itu merupakan tugas yang besar,
solusinya kemudian dengan melihat sebuah contoh dari lokus gen. Jika contohnya acak, yaitu
tidak bias dan ion kebenaran yang bersifat representatif dari populasi sejumlah penelitian dalam
contoh ini dapat dieksplorasi dalam populasi. Pemecahan dari permasalahan ini menjadi
mungkin dengan adanya penemuan pada molekuler genetik. Sekarang ini juga dikenal bahwa
informasi pengkode genetik dalam rangkaian nukleotida. Pada DNA dalam struktur gen
diterjemahkan dalam sebuah rangkuman dari asam amino yang membentuk sebuah polipeptida.
Kita dapat memilih untuk mempelajari rentetan protein tanpa mengetahui apakah mereka
berbeda atau tidak dalam sebuah populasi sebelumnya. Rangkaian protein dengan berbagai
variasi mengambarkan sample netral dari semua struktur gen dalam organisme. Mempelajari
langsung rangkaian nukleotida dari sample gen juga sebuah kemungkinan untuk memecahkan
masalah.

Penghitungan Variasi Genetik

Teknik elektroforesis menunjukkan genotip dari individu, misalnya berapa yang homozigot,
berapa yang heterozigot dan bagaimana untuk alelanya. Hal ini diperlukan untuk meringkas
informasi yang dibutuhkan untuk semua lokus dengan cara yang simple yang akan
mengekpresikan tingkat perbedaan dari populasi dan akan dibandingkan dari satu populasi
dengan populasi lainnya. Hal ini dapat diselesaikan dengan berbagai cara akan tetapi ada dua
langkah dari variasi genetic yang umum digunakan: polimorfisme dan heterozigositas.

Polymorphisme dan Heterozygositas

Kadar yang lebih baik dari variasi genetic yang tidak berubah dan tepat adalah frekuensi
rata-rata individu yang heterozigot pada tiap lokus atau heterozigositas dari populasi. Hal ini
dihitung melalui frekuensi pertama yang dihasilkan dari individu heterozigot pada tiap lokusnya
dan diambil rata-rata frekuensi dari semua lokus. Perkiraan heterozigositas harus valid dan harus
berdasar pada sampel yang lebih dari 4 lokus dengan prosedur yang sama. Jika beberapa
populasi dari spesies yang sama diuji, maka yang pertama dihitung adalah heterozigositas dari
masing-masing populasi dan rata-ratanya. Heterozigositas populasi merupakan kadar variasi
genetik yang lebih dominan oleh sebagian besar populasi secara genetik. Suatu kadar variasi
yang baik jika diperkirakan dari dua alel diambil secara acak dari populasi yang berbeda.
Masing-masing gamet dari individu yang berbeda membawa alel dari tiap lokus yang dapat
dipertimbangkan sebagai sampel acak dari populasi. Jika kesulitan, dapat dihitung dengan
menghitung heterozigositas harapan, yaitu dari frekuensi alel pada individu dalam suatu populasi
yang melakukan mating satu sama lain secara acak. Contoh, pada suatu lokus ada 4 alel dengan
frekuensi f1, f2, f3 dan f4, maka frekuensi harapan dari 4 homozigot jika melakukan mating acak
adalah f12 , f22 , f32 dan f42 . Heterozigositas pada lokus menjadi: He = 1- (f12 + f22 + f32 +
f42 ).

PERTANYAAN Ayu Maulidya 150342600319

1. Apakah perbedaan dua hipotesis gene pool model klasik dan model balance?
Jawab:
Menurut model klasik, gene pool populasi tersusun pada lokus yang mayoritas besar, dari
alel wild-type dengan frekuensi mendekati 1, dengan beberapa alel yang merusak muncul dengan
mutasi tetapi tetap pada frekuensi yang sangat lemah oleh seleksi alam. Model balance terlihat
berevolusi sepeti sebuah proses perubahan yang bertahap pada frekuensi dan jenis alel pada
banyak lokus, model balance menerima banyak mutan yang berbahaya pada inangnya alel yang
merusak dieliminasi atau tetap pada frekuensi lemah dengan seleksi alam, tetapi hanya
memainkan peran sekunder, peran negatif dalam evolusi.
2. Apakah setiap teknik elektroforesis menunjukkan genotip dari individu lain ?
Jawab
Iya , misalnya berapa yang homozigot dan bagaimana alelnya. Hal ini memerlukan
berbagai cara yaitu salah satunya polymorphisme dan heterozigoty.

Pertanyaan Nuurul Muchlisin

1. Mengapa populasi Mendelian yang paling inklusif adalah spesiesnya?
Jawab
Populasi Mendelian yang paling inklusif adalah spesiesnya karena, diskontinuitas genetik antar
spesies adalah seks mutlak yang mereproduksi organisme dari spesies yang berbeda yang
disimpan dari perkawinan silang dengan mekanisme isolasi reproduksi.
2. Organisme yang memiliki variasi yang menguntungkan cenderung bertahan dan
bereproduksi daripada organisme yang kurang( berbeda). mengapa hal tersebut terjadi?
Jawab:
Hal ini adalah proses seleksi alam yang memainkan peran utama dalam evolusi.Teorema
dasarnya menggunakan variasi yang sangat ketat pada lokus gen tunggal, dan hanya di bawah
kondisi lingkungan tertentu. namun korelasi antara variasi genetik dan kesempatan untuk evolusi
secara intuitif jelas.