LAPORAN PENDAHULUAN

THALASEMIA
DI RUANG 27 RSU Dr. SAIFUL ANWAR MALANG

DEPARTEMEN KEPERAWATAN MEDIKAL

Disusun oleh :

Abdul Faqi
201420461011080

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI NERS

FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH MALANG
2015

BAB I
 PEMBAHASAN

A. Definisi
Thalasemia adalah kelainan kongenital, anomali pada

eritropoeisis yang diturunkan dimana hemoglobin dalam eritrosit

sangat berkuarang, oleh karenanya akan terbentuk eritrosit yang

relatif mempunyai fungsi yangsedikit berkurang (Supardiman,

2002).
Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen

yang timbul akibat berkurangnya kecepatan sintesis rantai alpha

atau beta (Hoffbrand, 2005).

Menurut Setianingsih (2008), Talasemia merupakan penyakit

genetik yang menyebabkan gangguan sintesis rantai globin,

komponen utama molekul hemoglobin (Hb).

Thalasemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang

diturunkan. Pertama kali ditemukan secara bersamaan di Amerika

Serikat dan Itali antara 1925-1927. Kata Talasemia dimaksudkan

untuk mengaitkan penyakit tersebut dengan penduduk

Mediterania, dalam bahasa Yunani Thalasa berarti laut. (Permono,

& Ugrasena, 2006)

B. Etiologi
Menurut Suriadi (2001), penyakit thalassemia adalah penyakit

keturunan yang tidak dapat ditularkan.banyak diturunkan oleh

pasangan suami isteri yang mengidap thalassemia dalam sel –

selnya/ Faktor genetik.

Jika kedua orang tua tidak menderita Thalassaemia

trait/pembawasifat Thalassaemia, maka tidak mungkin mereka

menurunkan Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau

Thalassaemia mayor kepada anak-anak mereka. Semua anak-anak

mereka akan mempunyai darah yang normal.

Apabila salah seorang dari orang tua menderita Thalassaemia

trait/pembawa sifat Thalassaemia sedangkan yang lainnya tidak,

maka satu dibanding dua (50%) kemungkinannya bahwa setiap

anak-anak mereka akan menderita Thalassaemia trait/pembawa

sifat Thalassaemia, tidak seorang diantara anak-anak mereka akan

menderita Thalassaemia mayor. Orang dengan Thalassaemia

trait/pembawa sifat Thalassaemia adalah sehat, mereka dapat

menurunkan sifat-sifat bawaan tersebut kepada anak-anaknya

tanpa ada yang mengetahui bahwa sifat-sifat tersebut ada di

kalangan keluarga mereka.

Apabila kedua orang tua menderita Thalassaemia trait/pembawa

sifat Thalassaemia, maka anak-anak mereka mungkin akan

menderita Thalassaemia trait/pembawa sifat Thalassaemia atau

mungkin juga memiliki darah yang normal, atau mereka mungkin

juga menderita Thalassaemia mayor.

C. Klasifikasi
Secara klinik talasemia di bagi menjadi 2 golongan sebagai berikut:
1. Talasemia mayor, memberikan gejala klinik yang jelas
2. Talasemia minor, biasanya memberikan gejala klinik yang tidak

jelas.
Pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur

pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu.

Gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan

kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan

menimbulkan pecahnya sel darah tersebut. Berdasarkan dasar

klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu

talasemia alfa, beta, dan delta.

1. Talasemia alfa
Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa

globulin. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom

16. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak
 terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan

rantai alfa. Maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang

disebut HbH dan tetramer dari rantai gamma yang disebut Hb

Barts. Talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis

a. Delesi pada empat rantai alfa
b. Delesi pada tiga rantai alfa
c. Delesi pada dua rantai alfa
d. Delesi pada satu rantai alfa
2. Talasemia beta
Disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta. Dapat dibagi

berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor,

intermedia, dan karier. Pada kasus talasemia mayor Hb sama sekali

tidak diproduksi. Mungkin saja pada awal kelahirannya,anak-anak

talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami

anemia berat mulai usia 3-18 bulan. Jika tidak diobati, bentuk

tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam. Selama

hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah. Ini dapat

berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus

menerus yang berupa kelebihan zat besi (Fe) Salah satu ciri fisik

dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang

pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies

cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh,

serta tulang menjadi lemah dan keropos.

D. Tanda dan Gejala

1. Thalasemia Mayor:
a. Pucat
b. Lemah
c. Anoreksia
d. Sesak napas
e. Peka rangsang
f. Tebalnya tulang kranial
g. Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali
 h. Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang
i. Disritmia
j. Epistaksis
k. Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
l. Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml
m. Kadar besi serum tinggi
n. Ikterik
o. Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit,

dasar hidung lebar dan datar.

2. Thalasemia Minor
a. Pucat
b. Hitung sel darah merah normal
c. Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2 sampai 3 gram/

100ml di bawah kadar normal Sel darah merah mikrositik dan

hipokromik sedang

E. Manifestasi Klinis
1. Letargi
2. Pucat
3. Kelemahan
4. Anorexia
5. Diare
6. Sesak nafas
7. Pembesaran limfa dan hepar
8. Ikterik ringan
9. Penipisan kortex tulang panjang, tangan dan kaki.
10. Penebalan tulang kranial

F. Pemeriksaan Diagnostik
1. Pemeriksaan laboratorium darah :
- Hb :
Kadar Hb 3 – 9 g%
- Pewarnaan SDM :
Anisositosis, poikilositosis, hipokromia berat,target cell, tear

drop cell.
2. Gambaran sumsum tulang
eritripoesis hiperaktif
3. Elektroforesis Hb :
- Thalasemia alfa : ditemukan Hb Bart’s dan Hb H
- Thalasemia beta : kadar Hb F bervariasi antara 10 – 90 % ( N :

<= 1 % )

G. Penatalaksanaan
Menurut (Suriadi, 2001) Penatalaksaan Medis Thalasemia antara

lain :
- Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 9-10g/dl. Komplikasi

dari pemberian transfusi darah yang berlebihan akan

menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut

hemosiderosis. Hemosiderosis ini dapat dicegah dengan

pemberian deferoxamine (Desferal), yang berfungsi untuk

mengeluarkan besi dari dalam tubuh (iron chelating agent).

Deferoxamine diberikan secar intravena, namun untuk mencegah

hospitalisasi yang lama dapat juga diberikan secara subkutan

dalam waktu lebih dari 12 jam.

- Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada

abdomen dan meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang

berasal dari suplemen (transfusi).

- Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan

pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani

transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat

yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi

yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada bentuk

yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum

tulang. Terapi genetik masih dalam tahap penelitian.

Penatalaksaan Medis Thalasemia antara lain:

1. Medikamentosa
- Pemberian iron chelating agent (desferoxamine): diberikan setelah

kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi

transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.

Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan

melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama

5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.

- Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk

meningkatkan efek kelasi besi.

- Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang

meningkat.
- Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat

memperpanjang umur sel darah merah

2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
- limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,

menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya

terjadinya ruptur
- hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi

darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg

berat badan dalam satu tahun.

Transplantasi sumsum tulang telah memberi harapan baru bagi

penderita thalasemia dengan lebih dari seribu penderita thalasemia

mayor berhasil tersembuhkan dengan tanpa ditemukannya

akumulasi besi dan hepatosplenomegali. Keberhasilannya lebih

berarti pada anak usia dibawah 15 tahun. Seluruh anak anak yang

memiliki HLA-spesifik dan cocok dengan saudara kandungnya di

anjurkan untuk melakukan transplantasi ini.

3. Suportif
- Tranfusi Darah
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan

kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat,

menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan

pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah

 dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap

kenaikan Hb 1 g/dl.

H. Komplikasi
Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal

jantung. Tranfusi darah yang berulang ulang dan proses

hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat

tinggi, sehingga di timbun dalam berbagai jarigan tubuh

seperti hepar, limpa, kulit, jantung dan lain lain. Hal ini

menyebabkan gangguan fungsi alat tersebut

(hemokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat

trauma ringan. Kadang kadang thalasemia disertai tanda

hiperspleenisme seperti leukopenia dan trompositopenia.

Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal

jantung (Hassan dan Alatas, 2002).

 DAFTAR PUSTAKA

Herdman, T.H. & Kamitsuru, S. 2014. NANDA International Nursing

Diagnosis: Definitions & Clasification, 2015-2017. Oxford: Wiley

Blackwell
Nurarif, Amin Huda dan Kusuma, Hardhi. 2015. Aplikasi Asuhan

Keperawatan Berdasarkan Diagnosa Medis dan Nanda NIC-NOC

Edisi Revisi Jilid 2. Jogjakarta: Mediaction.

Smeltzer, Suzanne C dan Brenda G Bare. 2001. Buku Ajar Keperawatan

Medikal Bedah Brunner & Suddarth. Edisi 8. Jakarta :EGC

Suyono, Slamet. 2001. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Edisi 3. Jilid I

II. Jakarta.: Balai Penerbit FKUI

Tambayong, Jan, dr. 2000. Patofisiologi untuk Keperawatan. Jakarta:

EGC